Grua-Síndrome de Heise és el terme mèdic per a un complex de malformacions que consisteix principalment en insuficient ossificació dels crani i aplàsia de les vèrtebres. La síndrome es deu a una mutació hereditària, que es basa en una herència autosòmica recessiva. El pronòstic és desfavorable i el curs sol ser letal.
Què és la síndrome de Crane-Heise?
Grua-La síndrome de Heise és un símptoma complex del grup de malalties hereditàries. La síndrome es caracteritza per un complex de símptomes clínics com ara inadequats ossificació al crani sostre, múltiples malformacions a la regió facial i cossos vertebrals alterats i no unió de les clavícules. La síndrome va ser descrita per primera vegada per Grua i Heise a finals del segle XX. El nom de la malaltia hereditària com a síndrome de Crane-Heise s’ha acceptat en honor dels primers descriptors. Des de la descripció inicial, només s'han documentat nou casos de la síndrome. Tot i això, la situació de la investigació està molt avançada. Mentrestant, fins i tot es podrien dilucidar correlacions etiològiques de la malaltia. No obstant això, la causa principal encara és obscura, ja que les opcions de recerca són limitades a causa del poc nombre de casos fins ara.
Causes
Els factors genètics i hereditaris són la base de la síndrome de Crane-Heise. Segons la base de la investigació dels casos documentats fins ara, el complex de malformació no sembla que es produeixi esporàdicament, però està subjecte a un agrupament familiar. Els pocs casos descrits suggereixen l’herència autosòmica recessiva com el mode de transmissió del complex de símptomes. Una mutació sembla afavorir la síndrome. Mentrestant, una mutació genètica s’ha relacionat causalment amb el complex de símptomes. El general associada causalment a la síndrome correspon al gen FGD1 situat en un cromosoma X amb locus genètic p11.21. Això general participa en la regulació de l’aparell de Golgi activant Cdc42 com a component de membrana.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes clínics característics de la síndrome de Crane-Heise són uns ossificats inadequadament crani sostre i desenvolupament retardat, que sovint es manifesta com a creixement intrauterí retard. Insuficient ossificació de la calvària cranial està relacionada amb una mineralització insuficient del crani. Els pacients també presenten malformacions a la regió facial. Com a tal, són més freqüents els microgenis, el paladar clivellat i l’hipertelorisme. Molts pacients també tenen fosses nasals anormals que apunten cap endavant. En alguns casos, les aurícules dels nens també poden estar afectades per malformacions. En tots els casos documentats fins ara, les aplàsies eren presents a la regió de la clavícula. Aquestes aplàsies apareixen com a no unió completa de les estructures anatòmiques. A més d’aquestes aplàsies, les vèrtebres cervicals també es poden veure afectades per aplàsies. En qualsevol cas, la síndrome amb les seves múltiples malformacions es pot reconèixer immediatament després del naixement.
Diagnòstic i curs
El primer diagnòstic sospitós de síndrome de Crane-Heise es pot fer immediatament després del naixement mitjançant un diagnòstic visual i radiogràfic. La imatge revela aplàsia de les clavícules. Imatges del cap pot revelar una ossificació inadequada a la volta cranial. Els diagnòstics diferencials a distingir inclouen la síndrome de Yunis-Varon, la picnodisostosi o la síndrome CDAGS, a més de la displàsia kleidocranial. Per confirmar el diagnòstic de la síndrome de Crane-Heise, es pot realitzar anàlisi genètica molecular. Si el primer diagnòstic sospitós és correcte, l’anàlisi proporciona evidències d’una mutació de l’FGD1 general en un cromosoma X al locus genètic p11.21. Mentrestant, també és possible el diagnòstic prenatal de la síndrome de Crane-Heise. Les malformacions del cap i la columna vertebral es pot detectar de forma fina ultrasò. Malformació ultrasò permet una cerca específica de malformacions vertebrals i cerebrals. El pronòstic dels nens amb síndrome de Crane-Heise sempre és desfavorable. En gairebé tots els casos documentats, els pacients van morir poc temps després del naixement. Per tant, és probable que es produeixi un curs letal.
complicacions
La síndrome de Crane-Heise provoca múltiples malformacions de les estructures anatòmiques, cosa que provoca molèsties elevades i complicacions greus en els nens afectats. Els símptomes característics són un crani obert, insuficientment ossificat i trastorns del desenvolupament massius, que sovint es manifesten abans del naixement. Les malformacions facials es caracteritzen per un desplaçat mandíbula inferior i espaiat ocular defectuós. Les aurícules malformades tampoc són infreqüents. Per tant, els nens amb síndrome de Crane-Heise presenten trastorns visuals i auditius. La ingesta d’aliments no és possible a causa dels malformats mandíbula inferior i el paladar clivellat. Les pertorbacions greus de les estructures anatòmiques, que prenen la forma de cossos vertebrals deformats i que falten clavícules, impedeixen un moviment normal. A causa d’aquestes greus complicacions, no és possible un tractament prometedor i el pronòstic és negatiu en tots els casos. Les restriccions de vida associades a la síndrome de Crane-Heise no es poden eliminar ni tan sols mitjançant cirurgia i altres teràpies individuals. Especialment les malformacions cerebrals greus són difícilment corregibles. Els pacients mostren un grau d’inestabilitat tan elevat que fins i tot els mètodes de tractament per corregir les malformacions fascials no són efectius, segons els experts mèdics. Tampoc no queda temps per a individus teràpia s’acosta, ja que els nens moren immediatament després del naixement o poques hores després.
Quan ha d’anar al metge?
La síndrome de Crane-Heise se sol diagnosticar immediatament després del naixement i s’inicia el tractament de manera rutinària. Es necessiten més visites al metge si es produeixen símptomes i complicacions com a conseqüència de les malformacions. Per exemple, com a conseqüència d’una esquerda palatina, pot haver-hi problemes d’alimentació, que ha de ser aclarit per un especialista. En cas de malformacions de les aurícules, s’ha de consultar un especialista en l’oïda. Acompanyant això, és útil una consulta general amb un pediatre. Entre altres coses, el metge mostrarà als pares les possibilitats de suport psicològic i intervencions cosmètiques. En qualsevol cas, s’ha de proporcionar assessorament terapèutic. Si el nen desenvolupa problemes psicològics més endavant a la vida, és fonamental que s’aclareixi. Si es produeix un accident o caiguda com a conseqüència d’una deformitat, cal consultar el metge d’urgències. Els símptomes inusuals també es presenten millor al metge immediatament. A més del pediatre o metge de família, es pot trucar a un especialista en malalties hereditàries o directament al servei d’urgències mèdiques.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia encara no existeix per a pacients amb síndrome de Crane-Heise. Tot i que ara les teràpies genètiques són objecte d’investigació mèdica, encara no s’han establert amb èxit com a mètode de tractament. Possiblement en el futur, després dels avenços genètics teràpia, estaran disponibles vies de tractament causal per a pacients amb síndrome de Crane-Heise. No obstant això, amb l’estat actual de la medicina, no hi ha cura a la vista. A causa del poc nombre de casos documentats i del nombre encara menor de pacients amb una vida útil superior a unes poques hores, les opcions de tractament simptomàtic per a la síndrome de Crane-Heise també són poc conegudes. Especialment les malformacions cerebrals difícilment es poden corregir. Serien concebibles correccions de les malformacions feixials, però, tenint en compte la inestabilitat dels pacients amb síndrome de Crane-Heise, no estan orientades a objectius i probablement acabarien letalment. Per aquest motiu, el tractament se centra en millorar la qualitat de vida de la vida ja curta. Un dels passos terapèutics més importants és l’atenció psicoterapèutica dels pares. Si la síndrome ja s’ha diagnosticat prenatalment, els pares hi estan preparats psicoteràpia pel naixement i la mort del nen, que probablement es produeix immediatament postnatal. Després del naixement i la mort del nen, la teràpia continua en el millor dels casos i ajuda la família a acceptar el que ha viscut. A més, com que la síndrome és una malaltia hereditària, cal educar els pares sobre els riscos per als futurs fills.
Perspectives i pronòstic
En la majoria dels casos, la síndrome de Crane-Heise provoca la mort de la persona afectada. Com que la síndrome resulta d’un defecte genètic, tampoc no es pot tractar de manera causal, sinó simptomàticament. Els pacients pateixen greus retards en el creixement i també en el desenvolupament. Es desenvolupa una esquerda palatina i les orelles també es poden veure afectades per malformacions. Les deformitats es poden tractar mitjançant una intervenció quirúrgica. No obstant això, no és possible tractar la inestabilitat del crani de manera que la persona afectada pugui sobreviure. Per aquest motiu, la síndrome de Crane-Heise sempre comporta una reducció significativa de l’esperança de vida del pacient. A més, els pares i parents sovint també pateixen les conseqüències de la síndrome depressió o altres trastorns psicològics. Com que és una malaltia genètica, els pares en depenen assessorament genètic per prevenir l’aparició de síndrome de Crane-Heise en les properes generacions. Si la síndrome es diagnostica abans del naixement, avortament també es pot produir si els pares decideixen no tenir el fill.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Crane-Heise no es pot prevenir. Això es deu principalment a que la ciència mèdica encara no ha identificat la causa real de la mutació en el gen que la causa. Si diagnòstic prenatal es realitzen, els pares poden decidir no tenir el fill.
Seguiment
En la síndrome de Crane-Heise, normalment no hi ha opcions directes d’atenció de seguiment disponibles per al pacient. En aquest cas, la persona afectada ha de consultar principalment un metge en una fase inicial per evitar complicacions o molèsties. La detecció precoç de la malaltia sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia i pot limitar més queixes o complicacions. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, assessorament genètic s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills per evitar la recurrència de la síndrome de Crane-Heise. El tractament en si implica intervencions quirúrgiques per corregir les deformitats. Després d’aquestes operacions, la persona afectada hauria de descansar en qualsevol cas i no realitzar activitats físiques o estressants. La majoria dels pacients també depenen de l’ajuda i la cura dels seus pares o amics en la seva vida diària, i aquesta atenció també pot prevenir-la depressió o altres trastorns psicològics. Si la síndrome de Crane-Heise provoca la mort prematura del nen, els pares i els membres de la família depenen d’una teràpia psicològica intensiva per afrontar adequadament la mort.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Crane-Heise és greu condició això és gairebé sempre fatal. Els pares dels nens afectats tenen un gran sentiment emocional estrès com a resultat. Parlar amb un terapeuta i assistir a un grup de suport és inicial mesures que ajuden a superar el trauma. Si el curs és positiu, el nen necessitarà atenció permanent. Això també pot suposar una enorme càrrega per als pares, motiu pel qual en aquest cas és necessària l’ajuda d’un servei d’atenció ambulatòria. Segons la gravetat de la síndrome de Crane-Heise, a més mesures s’ha de prendre. Per exemple, qualsevol malformació facial requereix una extirpació quirúrgica, que s’ha de preparar en conseqüència. Aplàsies i trastorns del creixement de la ossos també són manifestacions clíniques que s’han de tractar quirúrgicament. El necessari mesures es pot determinar en discussió amb el metge. Els pares que se sentin aclaparat per la malaltia del nen haurien de buscar ajuda professional en una etapa primerenca. Els pacients amb síndrome de Crane-Heise es poden tractar en clíniques especials. Això facilita la vida quotidiana dels pares i ofereix possibilitats d’interacció sana amb el nen. En el transcurs de la malaltia, s'apliquen consultes mèdiques periòdiques perquè la teràpia sempre es pugui adaptar individualment a l'estat del nen health.
