Malaltia de Wilson és un genètic de coure trastorn d’emmagatzematge basat en un defecte genètic. De coure ja no es pot excretar regularment i els dipòsits provoquen danys greus. El fetge, ull i cervell es veuen afectats principalment. Si no es tracta, Malaltia de Wilson és fatal.
Què és la malaltia de Wilson?
La malaltia de Wilson és un trastorn metabòlic hereditari, relativament rar i també es coneix com "de coure malaltia d'emmagatzematge "," malaltia de Wilson "o" pseudosclerosi Westphal ". Malaltia de Wilson va rebre el nom del neuròleg britànic Samuel AK Wilson (1878 - 1937). A causa d’un o més general mutacions, metabolisme del coure al fetge de les persones afectades està pertorbat. El coure absorbit no es pot eliminar de forma natural, s’uneix i es diposita a l’organisme. El curs de la malaltia es caracteritza per diversos símptomes, que es manifesten principalment en fetge danys i anomalies neurològiques. La freqüència del defecte genètic és aproximadament d’1: 30,000.
Causes
La causa de la malaltia de Wilson té lloc a través d’un defecte genètic al cromosoma 13. L’anomenat “Wilson general”S’hereta d’una manera autosòmica recessiva, pel qual el propi pare i / o mare no han de tenir la malaltia, sinó que són merament portadors del tret hereditari defectuós. La malaltia de Wilson es produeix amb més freqüència en els matrimonis entre parents. Si una persona pateix la malaltia de Wilson, hi ha un trastorn del metabolisme del coure, ja que la via de transport del coure des del fetge fins al bilis està deteriorat. Excés de coure ingerit amb el diari dieta no pot ser transportat per les cèl·lules hepàtiques cap al bilis i s’excreta amb les femtes, però es diposita al fetge. Allà provoca reaccions inflamatòries que poden lead a cirrosi hepàtica. A més, el coure dipositat viatja des del fetge a tot l’organisme. Els dipòsits de coure afecten principalment el fetge, el còrnia de l’ull, El cervell i la central sistema nerviós. L’excés de nivell de coure danya les cèl·lules afectades i les restringeix en les seves tasques i funcions.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Wilson pot causar una gran varietat de símptomes, la majoria inespecífics. Això inclou fatiga, pèrdua de gana, esgotament, depressió, canvis d'humor, Mal de panxa, l’aparició freqüent de contusions o problemes amb el cos coordinació. La forma en què la malaltia es manifesta en casos individuals depèn de quins òrgans i zones del cos es vegin afectats pel metabolisme del coure alterat. En la majoria dels casos, els primers símptomes de la malaltia apareixen entre els 13 i els 24 anys. No obstant això, això també pot ser significatiu abans o després. Les conseqüències del dany hepàtic sovint ja són evidents en pacients joves. Això pot lead a l'engrandiment del fetge, hepatitis, degeneració adiposa del fetge i, en fases avançades, cirrosi hepàtica. La malaltia de Wilson pot lead al groc de la pell i mucoses (icterícia). La malaltia també afecta sovint els ulls. Un tret característic de la malaltia de Wilson és l’anomenat anell corneal de Kayser-Fleischer. Es tracta d’un canvi notable a la còrnia, que es nota per un anell marró daurat a verdós al voltant de Sant Martí. Sovint també resulta a la nit ceguesa, estrabisme i inflamació del nervi òptic. Símptomes neurològics similars a Malaltia de Parkinson or Malaltia de Huntington sovint es produeixen, com ara rigidesa muscular, moviments musculars incontrolats, tremolors, moviments alentits, convulsions epilèptiques i dificultats d’escriptura i parla.
Diagnòstic i curs
En general, la malaltia de Wilson es divideix en el tipus juvenil, en què la malaltia comença entre els 5 i els 20 anys i avança ràpidament fins a la mort si no es tracta, i el tipus adult, en què la malaltia de Wilson no es diagnostica fins als 20 anys. i 40 i es caracteritza per un recorregut més lent. En infància, els símptomes hepàtics (trastorns gastrointestinals, dany hepàtic) sovint precedeixen el diagnòstic final. A l'edat adulta, els primers símptomes són principalment dèficits neurològics (trastorns de la parla i de la deglució, tremolor) i anomalies psiquiàtriques (psicosi, trastorn del comportament). Freqüentment, el quadre clínic es manifesta relativament aviat per alteracions del fetge. En pacients amb símptomes neurològics, l’examen oftalmològic amb llum de fenedura sovint revela l’anell corneal de Kayser-Fleischer, que és causat per dipòsits de coure a l’ull. sang proves en què s’examina el metabolisme del coure. Si un sèrum baix coeruloplasmina el valor està present en combinació amb un augment del valor d’excreció de coure a l’orina, es confirma la malaltia de Wilson. S'obté una seguretat addicional mitjançant proves de coure intravenós, proves de càrrega de penicil·lamina i proves genètiques.
complicacions
La malaltia de Wilson fa que el pacient experimenti diversos símptomes i limitacions. En la majoria dels casos, però, la malaltia afecta negativament la malaltia cervell, fetge i ulls. Els afectats pateixen principalment un fetge gras i així, a mesura que avança la malaltia, també a partir de cirrosi hepàtica. Hi ha un tremolor de les mans i una sensació general d’inestabilitat i oblit. La malaltia de Wilson restringeix significativament la vida quotidiana del pacient. Durant la nit, els pacients amb prou feines poden veure res, tot i que també poden aparèixer trastorns visuals durant el dia. A causa d’aquestes queixes, no és estrany que hi hagi molèsties psicològiques i depressió que es produeixi. També es poden produir trastorns del comportament com a conseqüència de la malaltia. A més, també n’hi ha empassar dificultats, que dificulten molt la ingesta habitual de líquids i aliments. La malaltia també afecta negativament coordinació i orientació de la persona afectada. El tractament de la malaltia es pot dur a terme amb relativa facilitat amb diversos medicaments. No hi ha complicacions particulars i els símptomes poden ser molt limitats. Amb un tractament reeixit de la malaltia de Wilson, tampoc no es redueix l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els signes de la malaltia de Wilson són variats i afecten diferents àrees. Si hi ha queixes físiques com Mal de panxa, una sensació general de malestar o una disminució del rendiment, és necessària una visita al metge. Si hi ha inflor a la part superior del cos, canvis d’activitat respiratòria o soroll durant la digestió, hi ha una irregularitat que cal investigar i aclarir. Canvis en l 'aspecte del fitxer pell, L'aparició de grans o la formació de contusions són signes d’una malaltia existent. Si els moviments físics ja no es poden coordinar de forma habitual, la persona afectada necessita ajuda mèdica. Són necessàries diverses proves per aclarir la causa. Si, a més de les irregularitats físiques, també hi ha estrès emocional o mental, també es recomana la visita al metge. Si hi ha fluctuacions notables en l’estat d’ànim, un comportament agressiu o una retirada de la vida social, s’ha d’informar un metge de les observacions. Si es produeixen estats depressius, una pèrdua de benestar i una alegria general de la vida, cal actuar. Si els símptomes persisteixen durant diverses setmanes o mesos, s’ha de consultar un metge o terapeuta. Si les obligacions quotidianes ja no es poden complir a causa de les queixes actuals, hi ha una necessitat aguda d’actuar.
Tractament i teràpia
Per contrarestar la retenció de coure, qualsevol forma de teràpia per a la malaltia de Wilson es pretén eliminar el coure del cos i eliminar el coure emmagatzemat. Perquè la malaltia de Wilson es basa en un defecte genètic, consistent i, sobretot, de per vida teràpia és necessari. La malaltia no es pot curar, però es pot tractar amb un tractament adequat teràpia conceptes. Fins i tot durant embaràs, no s’ha d’abandonar la teràpia existent, ja que això pot conduir a un nou atac de la malaltia amb danys hepàtics posteriors. Unió de coure les drogues, els anomenats agents quelants, s’utilitzen per eliminar el coure emmagatzemat o per mantenir el coure equilibrar. S’utilitzen freqüentment D-penicil·lamina, trientina o tetrathiomolibdat d’amoni. Tractament amb zinc sals lliga el coure a l’intestí mucosa i impedeix l’entrada a l’organisme. zinc els tractaments amb sal es solen prescriure en combinació amb D-penicil·lamina. Aliments rics en coure (xocolata, productes de cereals integrals, bolets) s’han d’evitar seguint un nivell baix de coure dieta com una complementar. Presa vitamina E i evitar el contacte amb coure (estris de cuina, fontaneria de coure) són útils com a complement mesures. Si ja hi ha danys greus al fetge com a resultat de la malaltia, trasplantament hepàtic és l’última forma de tractament. El procediment comporta molts riscos i requereix immunosupressió de tota la vida. Els tractaments innovadors, com els trasplantaments de cèl·lules hepàtiques, ja s’estan provant en estudis amb animals.
Perspectiva i pronòstic
Si no es tracta, la malaltia de Wilson sempre és mortal. La mort sol produir-se per fetge o ronyó fracàs i es pot produir en un termini de dos a set anys. Això és probable si el fitxer condició es manifesta a principis infància. D'altra banda, un altre curs, que coneix principalment una afectació neurològica, només pot ser fatal després de dècades. No obstant això, una letalitat de gairebé el 100% s’aplica a totes les persones afectades sense tractament. Si el tractament s’inicia aviat, la malaltia de Wilson es pot compensar gairebé completament. No cal témer els danys causats per la genètica condició, ni l’esperança de vida és limitada. Una vida llarga i sana amb la malaltia de Wilson és possible gràcies a l'atenció mèdica. Fins i tot en pacients que ja han patit danys, això és parcialment reversible amb la teràpia. Això s’aplica tant al dany neuronal recent com al dany hepàtic. Els símptomes es poden millorar en tres quartes parts de tots els pacients. Les persones que tenen problemes hepàtics com a conseqüència de la malaltia de Wilson es poden tractar millor que les persones amb símptomes neurològics. No obstant això, la malaltia de l’emmagatzematge del coure no es pot curar i també és hereditària. Els membres de la família haurien de ser seleccionats abans.
Prevenció
La prevenció de la malaltia no és possible perquè es tracta d’un defecte genètic. Si la malaltia de Wilson es produeix en un familiar, és aconsellable fer-se la prova per tal que qualsevol terapèutic mesures es pot prendre a temps. Si el diagnòstic es fa molt aviat, es pot suprimir qualsevol dany que es pugui produir amb la medicació. Fins i tot aquells que no són afectats directament poden ser portadors de la malaltia com a pares.
Seguiment
En la majoria dels casos, només uns pocs i també limitats mesures de l'atenció directa directa estan disponibles per a la persona afectada de la malaltia de Wilson. Per tant, l’afectat hauria de posar-se en contacte amb un metge de manera ideal per evitar que es produeixin complicacions i símptomes. Com més aviat es consulti un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. A causa de l’origen genètic de la malaltia, no es pot curar completament. Per tant, els afectats haurien de buscar proves genètiques i assessorament si volen tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia. La majoria dels pacients solen dependre de prendre diversos medicaments. La persona afectada ha d’observar sempre la dosi prescrita i la ingesta regular per pal·liar els símptomes de forma permanent i correcta. Si hi ha incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer un metge. A més, els pacients amb malaltia de Wilson sempre depenen de controls i exàmens periòdics per part d’un metge. Si hi ha hagut una intervenció quirúrgica en la vida de la persona afectada, cal mencionar la malaltia en qualsevol cas.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que pateixen la malaltia de Wilson han de canviar primer la seva dieta. L’objectiu del tractament és eliminar el coure del cos. Això s’aconsegueix mitjançant una dieta adequada i rica en substàncies propelents. Digestiu típic SIDA com el plàtan i espàrrecs han demostrat ser efectius, així com un diürètic especial tes de la farmàcia. En general, els pacients haurien de beure molts líquids, idealment minerals aigua, tes d'herbes o spritzers. Això ha d’anar acompanyat de medicaments que uneixin el coure. Aquests agents quelants poden causar diversos efectes secundaris i interaccionsés per això que s’ha de consultar regularment un metge durant la teràpia. Si ja hi ha danys greus al fetge, cal un trasplantament hepàtic. Després d’aquesta operació, el pacient requereix descans i descans al llit. També són necessàries visites regulars al metge. Normalment també és necessari el tractament farmacològic. La teràpia s’ha d’adaptar regularment a la constitució del pacient. Com que un curs greu de la malaltia també representa una enorme càrrega psicològica, la persona afectada sol requerir suport terapèutic. Si es desitja, el psicòleg també pot establir contacte amb altres persones afectades o amb un grup d’autoajuda i, així, ajudar al pacient a complir la malaltia.
