La síndrome de Rothmund-Thomson és el nom que rep un genètic pell trastorn. La seva herència és autosòmica recessiva.
Què és la síndrome de Rothmund-Thomson?
La síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) és una de les genètiques pell malalties. En aquest cas, hi ha marcada poiquilodermia, especialment a la regió facial, que s’associa amb afeccions ortopèdiques i oftalmològiques. A més, hi ha un major risc de desenvolupar certs càncers. El nom de síndrome de Rothmund-Thomson s’origina a partir de la descripció de dos metges. Va ser descrit per primera vegada el 1836 per l'alemany oftalmòleg August von Rothmund (1830-1906). El 1936 es van publicar dos articles del metge anglès Matthew Sydney Thomson (1894-1969), que tractaven de poiquiloderma hereditària (Poikiloderma congenitale). Aquesta malaltia és la mateixa que les malalties descrites per August von Rothemund. Per aquest motiu, més tard se li va donar el nom de síndrome de Rothmund-Thomson. La síndrome de Rothmund-Thomson es pot comptar entre les malalties rares. Fins al 2014 només es van registrar 300 casos de la malaltia. La síndrome és familiar, típica de les malalties hereditàries. Sang familiars o petites comunitats es veuen afectades principalment. Hi ha un equilibrar entre els dos sexes en el nombre de casos. No obstant això, a causa del nombre baix de casos, no es pot donar informació precisa. A més, cap grup ètnic en particular està afectat especialment per la síndrome de Rothmund-Thomson. No es coneix la freqüència portadora de la mutació.
Causes
En medicina, la síndrome de Rothmund-Thomson es divideix en els subtipus RTS-1 i RTS-2. Encara no s'ha pogut aclarir què causa l'RTS-1. RTS-2 es pot atribuir a una mutació heterozigota originada al RECQL4 general. En aquest cas, els afectats general està codificat per a una helicasa. La mutació més comuna és la mutació sense sentit. Entre un 60 i un 65 per cent de tots els pacients, hi ha defectes en el RECQL4 general són la causa de la síndrome de Rothmund-Thomson. Tant el tipus RTS-1 com el RTS-2 s’hereten d’una manera autosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
La característica típica de la síndrome de Rothmund-Thomson és l’erupció cutània que no es pot passar per alt, que és la poiquilodèrmia. Aquesta erupció és el principal símptoma de la genètica pell malaltia. La poiquilodermia també distingeix la malaltia de la síndrome de RAPADILINO. Altres característiques de la síndrome de Rothmund-Thomson inclouen el cuir cabellut escàs cabell, freqüent absència de pestanyes o celles, poca alçada, malformacions esquelètiques, cataractes juvenils i la presència d’una mà de porra radial. A més, els individus afectats envelleixen prematurament i desenvolupen una predisposició a càncer. Els símptomes difereixen entre RTS-1 i RTS-2. En RTS-1 es produeixen poiquilodermies, displàsies ectodèrmiques i cataractes juvenils dels ulls. En el subtipus RTS-2, els pacients també pateixen poiquilodermia. També hi ha deformitats congènites del ossos i un major risc de patir osteosarcoma, maligne tumors ossis a l’adolescència. Més endavant a la vida, també es poden produir càncers de pell. En la síndrome de Rothmund-Thomson, les malformacions esquelètiques es manifesten, entre altres coses, mitjançant una sella nas, una mà de porra radial o un front prominent. En alguns casos, però, només poden ser detectats per de raigs X.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic també ha de distingir entre les dues formes de síndrome de Rothmund-Thomson. Per exemple, no es van poder trobar desencadenants genètics moleculars per al desenvolupament de RTS-1. Per aquest motiu, el diagnòstic es basa en els símptomes presents. Amb aquest propòsit, es va crear una taula de puntuació especial per recollir els diferents símptomes de la malaltia. Amb l’ajut de valors puntuals, el metge examinador pot determinar si hi ha RTS-1. Si se sospita de RTS-2, és possible determinar la mutació del gen RECQL4 mitjançant la realització d’una prova genètica. Normalment, això també detecta RTS-2. Cal considerar la presència de la síndrome de Rothmund-Thomson si els pacients pateixen osteosarcoma.A diagnòstic diferencial s'ha de fer tant a la síndrome de RAPADILINO com a la síndrome de Baller-Gerold, ja que en aquestes malalties també es troben mutacions en el gen RECQL4. La síndrome de Rothmund-Thomson segueix un curs diferent. Així, malgrat el seu procés d’envelliment prematur visible, els pacients tenen una esperança de vida relativament normal, sempre que no presentin malignes càncer és present. Alguns pacients tenen un major risc de desenvolupar tumors malignes secundaris. En aquests casos, el pronòstic ve determinat per la qualitat de càncer cribratge i tractament del càncer. Si osteosarcoma es produeix, l’esperança de vida a cinc anys dels pacients se situa entre el 5 i el 60 per cent.
complicacions
En la síndrome de Rothmund-Thomson, les persones afectades pateixen una sèrie de malalties cutànies diferents. Aquestes queixes tenen un efecte molt negatiu sobre l’estètica, cosa que provoca que molts malalts se sentin malament i pateixin complexos d’inferioritat o una disminució de l’autoestima. Depressió o també es poden produir altres queixes psicològiques. Especialment en nens, la síndrome de Rothmund-Thomson pot lead a l'assetjament o a les burles. A més, poca alçada i també es produeixen diverses malformacions esquelètiques. Els pacients pateixen limitacions en el moviment i, en alguns casos, en el desenvolupament de tumors ossis. Càncer de pell també es pot desenvolupar com a resultat de la malaltia i, possiblement, reduir significativament l’esperança de vida de la persona afectada. A més, en molts casos els pares o familiars també es veuen afectats pels símptomes de la síndrome de Rothmund-Thomson i també pateixen queixes psicològiques. Com que no hi ha tractament causal per a la síndrome, només es pot dur a terme un tractament simptomàtic. Això no lead a complicacions. No obstant això, els afectats depenen del trasplantament de cèl·lules mare per derrotar el càncer. Normalment no es pot aconseguir un curs completament positiu de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Rothmund-Thomson és una malaltia hereditària de la pell amb prevalença familiar, els contactes amb els metges són inevitables a principis de la vida. Tot i això, la poiquilodermia facial associada a la malaltia no continua sent l’únic símptoma que dificulta la vida dels afectats. Les persones amb síndrome de Rothmund-Thomson també pateixen seqüeles ortopèdiques o oftalmològiques. Els pacients d’ambdós sexes també tenen més probabilitats de desenvolupar càncer. No obstant això, els dos subtipus de la síndrome de Rothmund-Thomson es produeixen relativament rarament. No s’han documentat més de 300-320 casos a tot el món. Donada la raresa de la síndrome de Rothmund-Thomson, és relativament difícil fins i tot trobar un metge expert que pugui diagnosticar la síndrome de Rothmund-Thomson. És necessària la diferenciació d'altres síndromes amb símptomes similars. Els tractaments mèdics són essencials en la majoria dels casos, fins i tot si no hi ha cura. La síndrome de Rothmund-Thomson només es pot tractar simptomàticament. Especialistes i especialistes mèdics de diferents disciplines s’esforçaran per una estreta cooperació. La col·laboració de dermatòlegs, ortopedistes, oftalmòlegs, cirurgians o oncòlegs representa la millor manera d’ajudar els malalts a aconseguir una millor qualitat de vida.
Tractament i teràpia
Fins ara no n’hi ha cap teràpia per la causa de la síndrome de Rothmund-Thomson. Per aquest motiu, el tractament es limita a alleujar els símptomes. Com que la simptomatologia es considera excessivament complexa, és recomanable que el pacient rebi un tractament interdisciplinari. Això significa que el fitxer teràpia la realitzen professionals mèdics de diferents disciplines. En el cas de la síndrome de Rothmund-Thomson, això inclou cirurgians, ortopedistes, oftalmòlegs, oncòlegs i dermatòlegs (especialistes de la pell). Part de simptomàtica teràpia inclou examen oftalmològic anual, tractament de la telangieectàsia i exàmens radiològics per comprovar si hi ha osteosarcoma. Una possible nova opció terapèutica és trasplantament de cèl·lules mare. Encara es troba en assaigs clínics i fins ara només s’ha realitzat en dos pacients. En un pacient, un al·logènic trasplantament of medul · la òssia va ser representat. En l’altre cas, el tractament implicava l’ús de cordó umbilical sang cèl·lules mare.
Prevenció
Prendre preventiu mesures contra l’aparició de la síndrome de Rothmund-Thomson malauradament no és possible condició és una de les malalties hereditàries la causa de la qual encara és desconeguda.
Aftercarecare
L’atenció de seguiment de la síndrome de Rothmund-Thomson depèn del subtipus de la malaltia i del seu curs particular, així com del tractament. mesures escollit i la constitució del pacient. En general, el seguiment implica la revisió dels diversos símptomes i la discussió dels passos següents. La intervenció quirúrgica sovint suposa una càrrega considerable per als pacients. Durant el seguiment, el quirúrgic cicatrius es comprova per determinar l’èxit del tractament. A més, es recomana als pacients a descansar. En el cas de malalties prolongades, el tractament amb analgèsics pot ser necessari. A més, els pacients de vegades necessiten suport psicològic. Un altre component de l'atenció posterior és la informació sobre els avenços en nous mètodes de tractament, com ara trasplantament de cèl·lules mare or medul · la òssia trasplantament, que fins ara s’han realitzat amb èxit en alguns pacients. A més, es realitza un examen rutinari de les diverses funcions corporals que han estat afectades pel càncer durant l’atenció de seguiment. Sempre que no hi hagi complicacions, es pot donar d'alta al pacient. Ja que això és extremadament rar condició que només es pot tractar simptomàticament, es recomana al pacient que continuï amb un tractament mèdic proper monitoratge fins i tot després de la recuperació. Els assistents de seguiment de la síndrome de Rothmund-Thomson els proporcionen dermatòlegs, ortopedistes, oftalmòlegs, oncòlegs o cirurgians, segons els símptomes.
Què pots fer tu mateix?
Com que la síndrome de Rothmund-Thomson s’associa amb un major risc de càncer, les persones afectades haurien d’examinar el seu cos de manera independent a intervals regulars per detectar irregularitats o anomalies a la pell. A més de les visites al metge per realitzar reconeixements mèdics, és aconsellable en la vida quotidiana demanar ajuda a altres éssers humans per comprovar zones de difícil accés per a possibles canvis en l’aspecte de la pell. Atès que la malaltia genètica ja presenta anomalies durant els primers anys de vida, s’hauria d’informar el nen en creixement sobre la malaltia existent i el seu desenvolupament posterior en una fase inicial. En el tractament diari del trastorn, és important evitar situacions sobtades i sorpreses desagradables. Per tant, l’entorn social proper també s’ha d’informar sobre l’existent health deteriorament. A mesura que es produeixen canvis visuals, és important reforçar la confiança en si mateix en el procés de desenvolupament i creixement del nen. Atès que sovint es realitza una cirurgia per millorar la situació, el suport mental del nen és tan important com enfortir-lo sistema immune. Per fer front a una operació, l’organisme necessita forces defensives. Mental força es pot construir en cooperació amb un psicoterapeuta. A més, les teràpies ofereixen ajuda per fer front emocionalment bé als reptes de la malaltia. En alguns casos, els pares també haurien de plantejar-se buscar tractament psicoterapèutic.
