La síndrome de Verma-Naumoff pertany a un grup de trastorns congènits caracteritzats per malformacions òssies i cartílag teixit. El pronòstic de la malaltia sempre és letal. La síndrome és genètica i s’hereta de manera autosòmica recessiva.
Què és la síndrome de Verma-Naumoff?
La síndrome de Verma-Naumoff és un trastorn genètic de l’os i cartílag teixit. Es caracteritza per una varietat de malformacions d’òrgans interns i externs. El curs de la malaltia és sempre letal. La multitud de malformacions no és compatible amb la vida. Ja prenatalment, la síndrome es pot detectar per sonografia. El nen neix mort o mor immediatament després del naixement a causa de les moltes displàsies. Segons la definició, la malaltia pertany al grup de les osteocondrodisplàsies congènites. Es tracta d’un grup de trastorns genètics caracteritzats per displàsies (malformacions) a l’os i cartílag teixit. Dins d’aquests trastorns, la síndrome de Verma-Naumoff s’inclou en les anomenades síndromes de polidactilia de costella curta. Com el seu nom indica, aquestes síndromes es caracteritzen per ser breus costelles, pulmons subdesenvolupats i polidactília. El tòrax restringit es nota per inadequat pulmó funció. La síndrome va ser descrita per primera vegada el 1974 per J. Spranger, un pediatre de Mainz. No obstant això, no la va distingir de formes similars de la malaltia. Només IC Verma (1975) i P. Naumoff (1977) van distingir la síndrome de la síndrome de polidactilia de costella curta tipus I (síndrome de Saldino-Noonan). Des d’aleshores es coneix com a síndrome de polidactilia de costella curta tipus III o síndrome de Verma-Naumoff segons la classificació internacional. Segons criteris morfològics-radiològics, es va fer una altra classificació com a síndrome de polidactilia de costella curta II tipus Verma-Naumoff.
Causes
Tot el que se sap sobre la causa de la síndrome de Verma-Naumoff és que es tracta d’un trastorn genètic heretat d’una manera autosòmica recessiva. Moltes altres condrodistròfies congènites són causades per general mutacions en una regió específica del cromosoma 4. Per tant, és raonable suposar aquí que les mutacions d’aquesta secció també estan presents en la síndrome de Verma-Naumoff. Ja sigui només un general es veu afectat o es produeixen múltiples gens mutats que causen símptomes similars. En qualsevol cas, s’ha identificat un mode d’herència autosòmic recessiu, però no s’ha de limitar a un general. En trastorns similars, com la síndrome d’Ellis-van Creveld, s’han descobert almenys dos gens juxtaposats que poden lead al mateix desordre. Segons el mode d’herència autosòmic recessiu, la malaltia només es pot produir si els dos pares tenen el gen mutat heterozigotament al seu genoma. Tanmateix, no es té coneixement de la freqüència de la malaltia. És possible que encara existeixi un nombre més gran de casos no reportats a causa dels avortaments involuntaris.
Símptomes, queixes i signes
El quadre clínic de la síndrome de Verma-Naumoff és multifacètic. Com totes les síndromes de polidactilia de costella curta, es caracteritza per ser curta costelles amb hipoplàsia toràcica, hipofunció pulmonar i insuficiència respiratòria. A més, hi ha displàsia del llarg ossos i sovint polidactília (polidactília). A més, l’hidrops (hidropesia) es troba sovint en la síndrome de Verma-Naumoff, amb acumulació de aigua al pit. A més, la debilitat respiratòria és un símptoma principal de la malaltia. La polidactília no sempre es produeix. Es produeix només en el 50% dels casos. Altres símptomes estan estretament relacionats amb el complex cor defectes. Un intestí curt també és característic. A més, hi ha una pertorbació de la rotació del intestí prim i còlon, que s’anomena malrotació. Aquesta malrotació pot lead a obstrucció intestinal. Una altra característica és l’atresia anal. Aquí, el recte està malformat, manca de l’obertura a la fossa anal. Atresia del uretra també s’observa. En aquest cas, l 'obertura al final del uretra està perdut. El ronyó sovint està poc desenvolupat o no funciona en absolut. A més, les malformacions també es produeixen als genitals. Escletxa llavi i també es pot produir paladar (queilognatopalatosquisis). El epiglotis (coberta laríngia) sovint presenta malformacions. A més, n’hi ha atresia esofàgica. Ja sigui la connexió de l'esòfag amb el estómac falta o es redueix l’esòfag. També és possible que l’esòfag estigui connectat a la tràquea en lloc de estómac. En general, les malformacions són tan greus que no hi ha possibilitats de supervivència per al nen.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Verma-Naumoff es pot diagnosticar a l’úter. El de raigs X mostra curt costelles. En comparació amb la síndrome de Saldino-Noonan, la llarga ossos estan dentats al final i no tan escurçats. El diagnòstic es pot fer només per sonografia. Altres modalitats d’imatge, com la tomografia computada i la ressonància magnètica, poden confirmar el diagnòstic.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Verma-Naumoff, el pacient experimenta principalment símptomes respiratoris. Es produeix insuficiència respiratòria, de manera que el òrgans interns tampoc es subministren amb suficient oxigen. Com a resultat, el fitxer pell pot tornar blau. Si la malaltia no es tracta, el òrgans interns i també el cervell es pot danyar permanentment. A més, diverses cor es produeixen defectes, que en el pitjor dels casos poden lead fins a la mort de la persona afectada. Així mateix, el intestí prim i també es veuen afectats l’intestí gros, de manera que la persona afectada sol patir-la dolor or diarrea. Obstrucció intestinal també és freqüent en els afectats. Com que els ronyons també es poden veure afectats per malformacions, els afectats necessiten un trasplantament o en són dependents diàlisi. Generalment també es produeixen diverses malformacions al cos, cosa que dificulta molt la vida diària de la persona afectada. Com a regla general, el nen mor pocs dies després del naixement i no pot sobreviure. La síndrome de Verma-Naumoff també pot causar molèsties psicològiques greus i depressió en els pares o familiars. Per tant, depenen del tractament psicològic.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La persona afectada sempre depèn del tractament d’un síndrome de Verma-Naumoff per part d’un metge. Com que no existeix una cura independent per a aquesta malaltia, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge davant dels primers símptomes i signes de la síndrome. Com més aviat la malaltia sigui detectada i tractada per un metge, millor serà el curs posterior. Si l’afectat pateix, s’ha de contactar amb un metge respiració dificultats. En aquest cas, no entra prou aire als pulmons, cosa que provoca que el pacient ho faci tes. En molts casos, això també provoca pell per tornar-se blaves i fins i tot alguns malalts poden perdre la consciència. A més, cor els defectes també indiquen la síndrome de Verma-Naumoff. Les persones afectades també pateixen deformitats a la cara o cap, que també pot indicar aquesta malaltia. El síndrome de Verma-Naumoff el pot detectar un pediatre o un metge de capçalera. Un tractament addicional depèn de la naturalesa exacta i la gravetat dels símptomes, de manera que no es pot fer cap predicció general. En molts casos, aquesta síndrome redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Tractament i teràpia
No hi ha cap opció de tractament per a la síndrome de Verma-Naumoff. El curs de la malaltia és 100% letal. Sovint el nen neix mort o mor poc després del naixement. En el grup de les osteocondrodisplàsies, però, hi ha certament malalties que no es poden curar, però que almenys ofereixen possibilitats de supervivència. En cada síndrome, els símptomes també són variables fins a cert punt. Actualment, es desconeix si hi ha diferents formes d’expressió de la síndrome de Verma-Naumoff en què també hi ha possibilitats de supervivència.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Verma-Naumoff no és possible. La síndrome representa un trastorn genètic que s’hereta de manera autosòmica recessiva. Per tant, l’aparició espontània de la malaltia també és molt poc probable. Perquè es produeixi la síndrome, els dos pares han de tenir el gen mutat. Si un o més casos de la malaltia ja s’han produït a la família, és humà assessorament genètic s’ha de buscar.
Seguiment
Com a regla general, només són molt pocs i també són molt limitats mesures de l'atenció directa directa estan disponibles per a la persona afectada amb la síndrome de Verma-Naumoff, de manera que, en primera instància, s'ha de consultar un metge el més aviat possible durant el curs d'aquesta malaltia, de manera que no es presentin complicacions o altres queixes en el curs posterior Com a regla general, la malaltia no es pot curar per si mateixa, de manera que l’ideal seria que es posi en contacte amb un metge per conèixer els primers símptomes i signes d’aquesta malaltia. Com que aquesta malaltia és hereditària, no es pot curar completament. Per tant, si la persona afectada desitja tenir fills, ha de buscar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia en descendents. En general, les persones afectades depenen de l’ajut i també del suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. En aquest context, les converses intensives i amoroses també poden tenir un efecte molt positiu en el futur i evitar el desenvolupament de depressió i altres trastorns psicològics. Possiblement, la síndrome de Verma-Naumoff redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Verma-Naumoff no es pot tractar fins ara. El nen mor abans o durant el naixement a causa de les diferents malformacions. Els pares del nen poden utilitzar-lo parlar teràpies per ajudar-los a travessar el trauma. Els grups d’autoajuda i fòrums a la xarxa són llocs adequats per fer-ho parlar a altres persones afectades. Una visita a un centre especialitzat en malalties hereditàries també és una bona idea. Com millor s’entén la malaltia, més fàcilment, per regla general, és arribar a un acord amb un curs sever de la malaltia. Acompanyant mesures aplicar després del part. S'han d'evitar les relacions sexuals fins que s'atura el flux postpart. Durant els primers dies s’ha de mantenir una bona higiene per evitar infeccions al tracte vaginal. A més, s’ha de canviar el coixinet amb freqüència per evitar-lo inflamació dels episiotomia cicatriu. Sòl pelvià els exercicis estimulen sang flueix cap a la zona del sòl pèlvic, cosa que fa que la recuperació sigui més ràpida. Per últim, una salut dieta amb proteïna adequada, vitamines i molts líquids ajuden a la recuperació. Un descans i estalvi suficients contribueixen al procés de curació i asseguren que la mare d’un nen malalt es recupera ràpidament malgrat el trauma.
