La síndrome de Bloch-Sulzberger és un trastorn heretat dominant vinculat a la X que és molt rar. El trastorn es caracteritza per una sèrie de símptomes neurològics i cutanis. La síndrome de Bloch-Sulzberger es denomina sinònimament tant a la síndrome de Bloch-Siemens com a la melanoblastosi cutis.
Què és la síndrome de Bloch-Sulzberger?
La síndrome de Bloch-Sulzberger s’hereta de manera vinculada a la X i per aquest motiu es produeix predominantment en les dones. En general, però, és un trastorn relativament rar, amb només 700 casos des del 1987. Com a part de la síndrome, es produeixen canvis típics a pell, que en aproximadament el 90 per cent dels pacients afectats ja són evidents al embrió a l'úter. El canvis de pell empitjorar en la infància. A més, la síndrome de Bloch-Sulzberger està associada a altres símptomes, com ara distròfies de la les ungles, anomalies oculars, anomalies dentals, o anomalies de la central sistema nerviós. Només es reconeixen nombrosos símptomes durant el curs infància. En casos molt rars, la síndrome també es manifesta en pacients masculins i normalment s’anomena aquí Síndrome de Klinefelter. Les aparicions típiques de la síndrome de Bloch-Sulzberger al pell romandre al llarg de la vida. Normalment són els primers símptomes de la malaltia que es fan visibles. Més tard, en molts casos, s’afegeixen símptomes neurològics, així com anomalies de les dents, algunes de les quals es desenvolupen a principis infància. Bàsicament, la taxa de mortalitat depèn de l'edat del pacient, així com de l'expressió i la gravetat dels símptomes. En principi, la síndrome de Bloch-Sulzberger es produeix amb més freqüència en individus de pell clara que en individus de pell fosca.
Causes
La síndrome de Bloch-Sulzberger té principalment causes genètiques. Les mutacions del cromosoma X fan que els pacients afectats desenvolupin la malaltia. La malaltia s’hereta de manera dominant. Fins i tot una única mutació a la corresponent general és suficient per desencadenar la síndrome de Bloch-Sulzberger. Aquesta mutació també és responsable de prop del 80 per cent de tots els casos de la malaltia. A més, recentment s’han identificat 21 anomenades mutacions puntuals que també poden provocar la síndrome de Bloch-Sulzberger.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la síndrome de Bloch-Sulzberger, es manifesten nombrosos símptomes diferents, que varien individualment segons el cas. Bàsicament, la malaltia afecta el teixit responsable de la formació de neuroectoderma i ectoderma. Normalment, el pell participa en la malaltia. A més, en alguns casos la malaltia també afecta tant el teixit dental com el central sistema nerviós. Un símptoma comú és l’anomenada displàsia ectodèrmica, que, a més de les dents, de vegades també afecta les ungles i cabell. En les dones, sovint es produeixen canvis al llarg de les línies de Blaschko a la pell. Les aparicions a la pell es desenvolupen gradualment en la síndrome de Bloch-Sulzberger, mentre que els altres símptomes apareixen sobtadament. Bàsicament es distingeixen diferents etapes de la malaltia.
Diagnòstic i progressió
Hi ha diversos mètodes d’investigació disponibles per establir el diagnòstic de la síndrome de Bloch-Sulzberger i el metge assistent decideix si utilitzar-los després de considerar el cas individual. Existeixen diversos criteris per al diagnòstic de la síndrome de Bloch-Sulzberger. Sempre que no es consideri confirmada una mutació NEMO i que la malaltia no afecti cap parella femenina, s’han de complir almenys dos criteris principals. Aquests inclouen, per exemple, canvis característics a la pell. Els criteris secundaris per fer el diagnòstic inclouen anomalies de les dents, del paladar, dels ulls, dels pits o de la central sistema nerviós. Anomalies del les ungles, alopècia, avortaments múltiples en el passat i resultats histològics característics dels exàmens cutanis també són criteris secundaris. A més, les proves de laboratori proporcionen proves de la presència de la síndrome de Bloch-Sulzberger. Sang les proves solen revelar eosinofília. En individus amb sospita de síndrome de Bloch-Sulzberger, s’haurien de dur a terme els anomenats cariotips i proves genètiques. També és possible diagnosticar la síndrome de Bloch-Sulzberger mitjançant un biòpsia També es disposa de diversos mètodes d’examen per imatge, que s’utilitzen per establir el diagnòstic amb certesa. Imatges per ressonància magnètica or tomografia assistida per ordinador revelen un reduït sang subministrament i diverses altres anomalies isquèmiques que són indicatives de la malaltia. En principi, el pronòstic de la síndrome de Bloch-Sulzberger és relativament bo. No obstant això, es pot produir la mort, especialment si progressen els símptomes oftalmològics i neurològics. No obstant això, sempre que es puguin prevenir complicacions, el pronòstic és positiu.
complicacions
La síndrome de Bloch-Sulzberger generalment provoca danys greus als teixits. Això pot provocar diverses complicacions, depenent principalment de la regió i del tipus de danys. Sovint, les ungles i les dents del pacient també es veuen afectades, de manera que es produeixen queixes a cavitat oral pot fer-se evident. En aquest cas, la persona afectada pateix mal de queixal i sagnat. Aquests poden ser tractats per un dentista perquè no es produeixin més complicacions. En molts casos, la pell també es veu afectada per la síndrome de Bloch-Sulzberger, de manera que s’hi formen les anomenades línies Blaschko. El diagnòstic de la síndrome de Bloch-Sulzberger es pot realitzar relativament bé, de manera que es pot iniciar el tractament immediatament. Es tracta principalment d’eliminar infeccions secundàries perquè no es produeixin més complicacions. Com que la síndrome no es pot tractar de manera causal, només es tracten els símptomes. S’utilitzen principalment medicaments, no es fan intervencions quirúrgiques. En molts casos, el curs de la malaltia és positiu. Tanmateix, això no garanteix que la síndrome de Bloch-Sulzberger no es torni a produir al llarg de la vida. En general, l’esperança de vida no es redueix amb la síndrome de Bloch-Sulzberger.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Normalment, la síndrome de Bloch-Sulzberger no es pot tractar directament, de manera que, en la majoria dels casos, la visita al metge només és per al diagnòstic. Tanmateix, els pacients també han de consultar el metge si la síndrome de Bloch-Sulzberger causa diverses afeccions cutànies. Les queixes cutànies varien molt i no es poden predir universalment. Tot i així, la síndrome de Bloch-Sulzberger també es pot manifestar per displàsia de les ungles o les dents, de manera que també s’ha de consultar un metge per aquests símptomes. En molts casos, els símptomes de la pell apareixen molt lentament i no desapareixen sols. Per aquest motiu, sobretot els nens han d’anar a exàmens periòdics al pediatre per evitar més complicacions. Com que els símptomes de la malaltia són molt diferents, no es poden nomenar símptomes exactes segons els quals es pugui identificar la malaltia. No obstant això, en cas de patir problemes cutanis, sempre s’ha de consultar amb un dermatòleg. En molts casos, es poden evitar altres infeccions amb l'ajut de antibiòtics o utilitzant cremes.
Tractament i teràpia
Hi ha diverses opcions disponibles com a part del teràpia per a la síndrome de Bloch-Sulzberger. En primer lloc, és important prevenir complicacions com ara infeccions secundàries els bacteris. D'una altra manera, teràpia dels símptomes és l’única opció per al tractament. Això es deu a que la malaltia es produeix com a resultat d'un general mutació i no es pot curar completament. En alguns casos, per exemple, s’utilitzen anticonvulsivants per controlar les convulsions. Els pacients afectats solen ser gestionats i tractats per oftalmòlegs, dermatòlegs i neuròlegs.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Bloch-Sulzberger és desfavorable. El trastorn genètic no es pot curar amb les opcions i teràpies mèdiques actuals. En un curs de tractament, els símptomes que es produeixen estan dirigits a proporcionar alleujament. Com que no existeix una cura permanent, els símptomes es poden repetir en qualsevol moment. Es prohibeix als investigadors i científics que interfereixin activament amb els humans genètica. Per aquest motiu, al pacient només se li pot oferir un tractament simptomàtic i no causal. En funció de la intensitat dels símptomes, les teràpies aplicades mostren bons resultats. Sense atenció mèdica, el dany al teixit augmenta gradualment. Natural o remeis casolans es pot utilitzar per recolzar la pell del pacient, però difícilment es pot esperar un alleujament significatiu dels símptomes. El pla de tractament de la síndrome de Bloch-Sulzberger és extens. En la majoria dels casos, s’han de tractar diverses queixes en paral·lel per millorar el benestar i la sensació health. S’aconsegueixen bons resultats en un tractament farmacològic. Si el pacient pateix intolerància a les drogues, les condicions es tornen més difícils. El malestar augmenta i les queixes existents s’estenen encara més. Donar suport al pacient és un estil de vida saludable. Amb un equilibrat dieta i un estable sistema immune, es pot aconseguir una millora significativa del benestar.
Prevenció
Atès que la síndrome de Bloch-Sulzberger és una malaltia amb causes genètiques, no es coneixen opcions de prevenció de la malaltia segons els coneixements actuals de la investigació mèdica i farmacèutica. Molt sovint, els primers símptomes de la malaltia apareixen en nadons a l’úter i són irreversibles. Per tant, és molt més important consultar especialistes adequats quan apareixen símptomes típics de la malaltia, per tal de millorar la qualitat de vida del pacient mitjançant mètodes terapèutics simptomàtics.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades en la síndrome de Bloch-Sulzberger. És una malaltia hereditària i, per tant, no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. Per tant, no es pot aconseguir una curació completa. Com que la malaltia també la poden heretar els nens, la persona afectada hauria de patir-la assessorament genètic si vol tenir fills per evitar que es transmeti la síndrome de Bloch-Sulzberger. Com a norma general, els símptomes de la síndrome s’alleugereixen amb l’ajut de medicaments. El pacient s’ha d’assegurar de prendre aquests medicaments amb regularitat per evitar complicacions addicionals. Igualment, interaccions amb altres medicaments s’ha de tenir en compte. Atès que aquesta síndrome provoca símptomes dermatològics greus, també són imprescindibles les visites periòdiques a un dermatòleg. No és estrany que la síndrome de Bloch-Sulzberger s’associï amb queixes psicològiques, depressió o altres estats d’ànim. En aquest cas, les converses amb amics o amb la pròpia família són útils per pal·liar aquestes queixes. El contacte amb altres persones afectades per la síndrome també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. La síndrome de Bloch-Sulzberger no sol afectar l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Des d’un general la mutació és responsable de la síndrome de Bloch-Sulzberger, no hi ha autoajuda mesures que tenen un efecte causal. No obstant això, les persones afectades o els seus familiars poden ajudar a alleujar els símptomes o fer-los front millor. Les característiques de la malaltia són diverses lesions cutànies incloent trastorns greus de pigmentació. Aquest símptoma és especialment inquietant per als afectats des del punt de vista social. Els nens sovint són burlats pels seus companys, els adolescents i els adults solen desenvolupar inhibicions en el tracte amb els altres per la seva aparença o se senten discriminats per la seva aparença. Tot i això, pur trastorns del pigment sovint es pot corregir estèticament. Amb aquest propòsit, especial camuflar el maquillatge es pot comprar a farmàcies i farmàcies, que té una cobertura particularment elevada aigua-resistent i dura fins a 24 hores. Els afectats poden aprendre a aplicar-lo correctament de detallistes o cosmètics especialitzats. En qualsevol cas, els pacients que en pateixen lesions cutànies hauríeu de consultar un dermatòleg i obtenir informació sobre les opcions de tractament estètic. En cas de malformacions de la mandíbula o les dents, el pacient o els seus cuidadors haurien de consultar definitivament un expert especialitzat en odontologia estètica. Sovint, les malformacions es poden corregir mitjançant cirurgia oral o pròtesis dentals. Si el desenvolupament mental també es veu afectat, els pares haurien de buscar l’adequat intervenció primerenca per al seu fill de manera oportuna. En el cas que trastorns de la parla i un desenvolupament limitat de les habilitats motores, també s’hauria de consultar un logopeda i un terapeuta ocupacional.
