La síndrome de Lujan-Fryns (LFS) és un trastorn heretat relacionat amb la X que provoca una disminució de la intel·ligència amb un creixement marfanoide concomitant. Fins ara, la malaltia no es considera curable.
Què és la síndrome de Lujan-Fryns?
Un altre nom de la síndrome de Lujan-Fryns és: mental vinculat a la X. retard amb síndrome de Lujan concurrent amb l’hàbit marfanoide. Va ser observat per primera vegada el 1984 pel pediatre nord-americà J. Enrique Lujan en quatre pacients masculins. El 1987, el genetista humà Jean-Pierre Frans va descriure dos casos amb la mateixa simptomatologia. El rara trastorn va rebre el nom d’aquests científics. La síndrome de Lujan-Fryns provoca deteriorament de la intel·ligència de lleu a moderada amb creixement marfanoide concomitant, dismòrfia facial i anomalies del comportament. També pot causar malformacions que afecten el cor i cervell. Segons el sistema de classificació diagnòstica ICD-10, la síndrome de Lujan-Fryns es classifica com una lleu disminució de la intel·ligència amb una alteració conductual marcada; s’aconsella l’observació.
Causes
Mutacions en el MED12 general són responsables de la síndrome de Lujan-Fryns. MED12 és una subunitat d’un complex multiproteic que regula la transcripció, un mediador. Els casos estudiats tenien una mutació puntual, o més exactament una substitució. És llavors quan s’intercanvia una base d’ADN per una altra. La categoria de substitució present en la síndrome de Lujan-Fryns és una mutació missense del tipus p.N1007S. Això significa que l’aminoàcid asparagina, que normalment hauria d'estar a la posició 1007 al llarg de la seqüència MED12, s'ha substituït incorrectament per serina. La mutació provoca una expressió incorrecta de la proteïna que es codifica, cosa que condueix al trastorn. Els afectats general es pot localitzar al cromosoma X; el seu locus gènic és el 13.1, però l’etiologia exacta encara no està clara.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes típics inclouen un deteriorament de la intel·ligència de lleu a moderat, però casos aïllats de mental greu retard també s’han informat. A més de la limitació mental associada a l’hàbit marfanoide, les persones afectades per la síndrome de Lujan-Fryns solen tenir una fesomia facial típica de la malaltia. Marfanoid habitus fa referència a un grup de trets físics típics de Síndrome de Marfan. Aquests inclouen un front alt, una cara llarga amb trets estrets i un gran nas amb una arrel nasal alta sovint hipoplàsia del mandíbula superior, un filtrum curt i profund i un paladar alt. També són típics els llargs membres, dits i dits dels peus hiperextensibles. El dit gros és relativament curt i el segon dit és massa llarg. A cervell l’anomalia associada sovint a la síndrome és l’agenèsia, és a dir, la manca d’afecció i desenvolupament del cos callós, també anomenat cervell bar. Aquest teixit, format per uns 250 milions de fibres nervioses, connecta els dos hemisferis cerebrals. Entre les anomalies més freqüents en el comportament dels individus afectats hi ha un trastorn similar al que es veu en els individus a la autisme espectre. Altres trastorns mentals que es poden associar a la síndrome de Lujan-Fryns són el comportament psicòtic, esquizofrènia, trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat, trastorn per oposició, Trastorn obsessiu compulsiu, baixa tolerància a la frustració, manca de control d’impulsos, aprenentatge discapacitats, a curt termini memòria dèficits, i pèrdua de gana i fins i tot desnutrició. No obstant això, en casos aïllats, la síndrome de Lujan-Fryns es produeix sense deteriorament mental.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Lujan-Fryns afecta principalment als homes, que probablement és genètica. Tot i això, no es coneixen xifres exactes de prevalença. Fins al 2007, només era possible un diagnòstic clínic de la síndrome; ja que el corresponent general s’ha identificat, el diagnòstic es pot fer mitjançant l’anàlisi d’ADN. El diagnòstic basat en símptomes implica no només troballes físiques, sinó també els patrons de comportament psicopatològics dels pacients. La síndrome de Lujan-Fryns difereix d'altres formes de mentalitat lligada a l'X retard pels habitus marfanoides que l’acompanyen. Tanmateix, l’hàbit marfanoide sovint només es pot reconèixer durant la pubertat, ja que les estructures físiques dels pacients encara no s’han desenvolupat adequadament abans d’aquest moment. Per al diagnòstic d 'ADN, sang S’utilitza la seqüenciació per analitzar l’exó 22 del gen MED12, inclosos els llocs d’empalmament intró / exó i les regions intròniques flanquejants. A la diagnòstic diferencial, hi ha un altre trastorn que comparteix algunes similituds amb la síndrome de Lujan-Fryns i també es deu a una mutació del gen MED12, la síndrome d'Opitz-Kaveggia. L’anàlisi d’ADN ens permet determinar que es tracta d’una mutació missend p.R961W.
complicacions
En primer lloc, la síndrome de Lujan-Fryns condueix a una reducció severa de la intel·ligència del pacient. Com a resultat, no és estrany que les persones afectades depenguin de l’ajuda d’altres persones durant la resta de la seva vida i no puguin gestionar la seva vida quotidiana en solitari. Per aquest motiu, els familiars i pares dels fills també es veuen greument afectats per la síndrome de Lujan-Fryns i no poques vegades presenten limitacions psicològiques o depressió. Les persones afectades són hiperactives i no poques vegades esquizofrèniques. Es produeixen trastorns obsessiu-compulsius o comportaments desafiants, que poden tenir un efecte molt negatiu en l’entorn social. Especialment en edats primerenques, la síndrome de Lujan-Fryns pot lead a l'assetjament o burla del pacient. A més, la síndrome també pot lead a desnutrició or pèrdua de gana, reduint significativament la qualitat de vida. Diversos aprenentatge també es poden produir discapacitats en el procés. En alguns casos, la síndrome causa cor problemes o convulsions epilèptiques. Per tant, el tractament només és simptomàtic i té com a objectiu reduir els símptomes. No obstant això, no és possible una cura completa, de manera que els pacients solen dependre permanentment de l'atenció. No obstant això, l’esperança de vida dels afectats no es redueix amb la síndrome.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els nens i adolescents mostren retards significatius en el seu procés de desenvolupament en comparació directa amb els companys, les observacions s’han de presentar al metge. Si n’hi ha aprenentatge discapacitats, memòria problemes, interrupcions en la capacitat de recordar o si es percep una anomalia mental, s’ha de fer una visita al metge. Les anomalies visuals a la cara del nen són un altre signe d’una irregularitat existent. Un front particularment alt, una cara estreta llarga o alterada nas la forma hauria de ser aclarida per un metge. Si els dits o els dits dels peus es poden hiperextendre sense problemes, això és inusual. Tot i que no n’hi ha dolor, les possibilitats de moviment indiquen una malaltia que ha de ser examinada per un metge. El metge hauria d’examinar les molèsties de l’atenció, les accions compulsives, la reducció de la parla o les anomalies conductuals. Si la persona afectada presenta un comportament agressiu, té un llindar de frustració baix o no es poden controlar les accions impulsives, és necessària una visita al metge. Si les persones de l’entorn social consideren que el comportament és fora de la norma, s’hauria de buscar una avaluació del metge. La persona afectada sovint necessita ajuda mèdica per evitar accions autodestructives. Una disminució del pes corporal, pèrdua de gana, o el canvi de postura s’ha de discutir amb un metge. Hiperactivitat, comportament psicopàtic o al · lucinacions ha de ser avaluat per un metge el més aviat possible.
Tractament i teràpia
A causa dels orígens genètics de la síndrome, encara no hi ha cap tractament específic per a pacients amb síndrome de Lujan-Fryns. La malaltia es considera incurable. No obstant això, hi ha procediments correctius, intervencions preventives i diverses teràpies per tractar els problemes craniofacials, ortopèdics i psiquiàtrics dels pacients. Irregularitats amb el cor, així com qualsevol altre epilèpsia, s’ha de revisar regularment i, si cal, tractar-lo amb medicaments. De vegades es poden millorar les deformitats ortopèdiques teràpia física. L’atenció psicològica a les persones malaltes també és útil. L’objectiu del tractament és promoure el desenvolupament mental d’una banda i la detecció precoç de qualsevol psicosi i esquizofrènia a l'altre. El control d’impulsos, evitant esclats d’ira i comportaments socialment incompatibles es pot aprendre amb una atenció educativa i psicològica especial. El trastorn s’hereta de forma dominant a través del cromosoma X. Això significa que fins i tot un gen defectuós heretat d’un pare afectat és suficient per transmetre la malaltia.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Lujan-Fryns té un pronòstic desfavorable. La causa de la síndrome es basa en un defecte genètic. Perquè humà genètica no es pot modificar a causa de la situació legal actual, no hi ha manera de corregir la causa del condició. Per tant, metges i científics se centren en el desenvolupament i aplicació de teràpies per al tractament simptomàtic. La malaltia s’associa amb un retard mental greu. Per aquest motiu, els afectats no poden gestionar tota la seva vida sense l'ajut d'altres persones. No els és possible lead una vida independent. Depenen completament del suport de cuidadors o familiars. La malaltia presenta un repte particular en la gestió dels seus símptomes. El risc d’addicionals malaltia mental per tant, s’incrementa, sobretot entre els familiars del pacient. En una assistència mèdica, s’ha de minimitzar la pertorbació de l’activitat cardíaca. Cal iniciar un tractament mèdic de tota la vida per evitar riscos i complicacions. S’utilitzen teràpies educatives i psicològiques especials per millorar la qualitat de vida. Intervenció primerenca els programes també donen suport a la progressió de la malaltia i mostren un rendiment cognitiu millorat. Malgrat tot, la malaltia continua sent incurable. De la mateixa manera, malgrat tots els esforços, no s’aconsegueix l’estat de vida independent.
Prevenció
Com que la síndrome de Lujan-Fryns és una malaltia genètica, no hi ha manera que l’afectat es protegeixi de contraure la malaltia. Per la mateixa raó, no hi ha risc d’infecció al medi ambient, per la qual cosa no és necessària profilaxi.
Aftercarecare
En el cas d’una discapacitat intel·lectual, l’atenció i la cura posterior poden recórrer un llarg camí. L’atenció posterior pot incloure tant psicosocials com teràpia física. Depenent de l’edat de la persona amb discapacitat mental, es pot obtenir una participació més completa en la vida dels altres amb el suport de la parla i el llenguatge o el desenvolupament d’habilitats motores. A més, les causes genètiques poden incloure limitacions físiques com poca alçada o peus de porra. Aquests també requereixen un seguiment mèdic o ortopèdic i monitoratge. L’atenció posterior a persones amb retard mental inclou una tasca completa mesures que varien segons la situació familiar i el grau de discapacitat. Les persones amb discapacitat mental poden viure una vida quotidiana propícia en un lloc de treball especial. Necessiten ofertes per a la vida assistida. Tenint en compte les opcions disponibles avui en dia, moltes persones amb discapacitat mental poden viure una vida independent sense problemes majors.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
No hi ha opcions d’autoajuda especials disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Lujan-Fryns. Per regla general, els símptomes d’aquesta síndrome no es poden tractar directament, de manera que no hi ha cura. Només una certa reducció dels símptomes a través de cures intensives i teràpia es pot produir. La intel·ligència reduïda es pot tractar mitjançant diferents exercicis. Aquí es necessiten especialment els pares i familiars del pacient, ja que han de donar suport i animar a la persona afectada. D'aquesta manera, es poden evitar més complicacions en l'edat adulta. També s’ha de diagnosticar l’aparició de malalties mentals en una fase inicial per evitar trastorns psicològics. S’han de tenir en compte, especialment, les explosions de ràbia o psicosis. En aquest context, les converses amb els propis amics i amb la família també tenen un efecte positiu sobre la malaltia. Els símptomes del cor només es poden alleujar mitjançant una intervenció quirúrgica i és molt recomanable fer exàmens periòdics. Sovint, el contacte amb altres persones afectades i els seus pares també pot resultar molt útil, ja que pot conduir a un intercanvi d’informació que pot facilitar la vida quotidiana.
