La síndrome de Majewski pertany al grup de les osteocondrodisplàsies que són congènites. Així, el condició té un component genètic. La síndrome de Majewski no s’ha de confondre amb l’anomenada síndrome de Lenz-Majewski. La malaltia existeix des del naixement i sol ser mortal per als pacients afectats. Els principals símptomes consisteixen en el subdesenvolupament dels pulmons i l’escurçament dels costelles.
Què és la síndrome de Majewski?
La síndrome de Majewski va ser descrita per primera vegada el 1971 per un metge i investigador d'Alemanya, el doctor Majewski. La malaltia va rebre el nom de síndrome de Majewski en honor del seu primer descriptor. En anglès, la malaltia s’anomena síndrome de costella curta de Majewski en la majoria dels casos. S’ha de tenir especial cura de no confondre la síndrome de Majewski amb l’anomenada síndrome de Lenz-Majewski. A causa dels noms similars de les malalties, de vegades es produeix confusió en la parla col·loquial. No obstant això, es tracta de dues síndromes diferents. La síndrome de Majewski és una osteocondrodisplàsia. La síndrome de Lenz-Majewski també s’anomena hiperostòtica poca alçada tipus Lenz-Majewski. No obstant això, per a la síndrome de Majewski no hi ha dades fiables sobre la freqüència d’aparició de la malaltia. Això es pot deure al fet que la malaltia es va descriure per primera vegada fa només unes dècades i que la síndrome de Majewski probablement es produeix amb prou feines en general. Ara se sap que l’herència de la síndrome de Majewski es produeix de manera autosòmica recessiva.
Causes
Les causes que condueixen al desenvolupament de la síndrome de Majewski segueixen sent inexplicables en l'actualitat. Els motius de la manca d'estudis de recerca poden ser que el condició no és particularment habitual i la descripció inicial no fa gaire. Fins ara, s’ha trobat que la síndrome de Majewski és una malaltia congènita. Per aquest motiu, es pot suposar que, per exemple, els defectes genètics intervenen en el desenvolupament de la malaltia. Per tant, són concebibles mutacions en gens corresponents, que lead a les malformacions del cos.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Majewski causa diverses queixes característiques i símptomes típics en pacients afectats. Els signes de la malaltia solen ser molt similars en diferents individus. Hi ha poques diferències importants pel que fa a l'expressió individual de les malformacions, ja que la síndrome de Majewski està relativament clarament delimitada de les síndromes relacionades. Entre els símptomes més importants de la síndrome de Majewski hi ha un subdesenvolupat pulmó. Com a resultat, l’oxigenació del sang està deteriorat. Com a resultat, tot l’organisme afectat no es subministra amb una quantitat adequada de oxigen. El símptoma dels pulmons subdesenvolupats també s’anomena hipoplàsia dels pulmons en terminologia mèdica. A més, les persones que pateixen la síndrome de Majewski pateixen insuficiència respiratòria. A més, els pacients es veuen afectats per l’escurçament de la costella ossos. Això provoca una mala postura i altres queixes.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Majewski és possible amb l'ajut de diversos exàmens mesures i procediments. Si una persona presenta signes adequats de la malaltia, ha de ser examinada immediatament per un metge adequat. Per regla general, els principals símptomes apareixen poc després del naixement de la persona afectada. Les malformacions del costelles solen ser visibles. El subdesenvolupament dels pulmons també provoca les complicacions corresponents, de manera que normalment no queda sense ser detectat durant molt de temps. Per aquest motiu, en la majoria dels casos, és apropiat mesures d’examen s’ordenen ràpidament. Al començament de l’examen, la del pacient historial mèdic es pren i es fa una entrevista amb el pacient. Atès que els pacients solen ser nadons, el historial mèdic es pren juntament amb els pares o tutors. Una història familiar exhaustiva té una importància especial, ja que la síndrome de Majewski és una malaltia congènita. Així, es pot suposar que la malaltia es produeix amb més freqüència a les famílies. Radiografia els exàmens, per exemple, són adequats per al diagnòstic de la síndrome de Majewski. En el marc d’aquest procediment d’imatge, l’escurçament costelles són relativament clarament visibles. Els pulmons no desenvolupats, per exemple, també es diagnostiquen mitjançant imatges. A més, cal tenir en compte que la síndrome de Majewski es pot detectar mitjançant tècniques sonogràfiques fins i tot a la embrió a l’abdomen de la mare.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Lenz-Majewski, les persones afectades pateixen principalment poca alçada. En els nens, aquesta queixa pot lead a problemes psicològics o bullying i burles. La qualitat de vida de la persona afectada està considerablement limitada per això condició. A més, no és estrany càries i altres defectes que es produeixen a les dents. Sense tractament, la persona afectada pateix greus mal de queixal i altres molèsties desagradables a la cavitat oral. No poques vegades, la síndrome de Lenz-Majewski també condueix a la malaltia mental retard, de manera que els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Sovint, els pares i familiars de les persones afectades també pateixen molèsties mentals o depressió com a resultat dels símptomes. A més, les extremitats individuals també es poden escurçar a causa de la malaltia, que també es pot reduir lead a diverses restriccions a la vida. No és possible tractar la síndrome de Lenz-Majewski de manera causal. Per aquest motiu, el tractament es dirigeix principalment a reduir els símptomes individuals. No es produeixen complicacions, però el curs de la malaltia no és del tot positiu. Com a regla general, els afectats per la síndrome de Lenz-Majewski depenen de l’ajut d’altres persones al llarg de la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que pateixen la síndrome de Majewski presenten en la majoria dels casos malformacions de l’estructura òssia immediatament després del naixement. Quan es produeix un part internat, infermeres, infermeres professionals o metges realitzen les revisions inicials del nadó. En un procediment rutinari, detecten les irregularitats i inicien de forma independent l'atenció mèdica necessària. En el cas d’un part a casa o d’un part en un centre de naixement, les llevadores presents prenen els primers passos per comprovar el fet del nadó. health. Si observen anomalies o canvis visuals en el nounat, també contacten de forma independent amb un metge sense demora. Per tant, no és necessari que els pares del nen actuïn en els casos esmentats anteriorment. Si es produeix un part espontani sense la presència d’un obstetra, la mare i el fill han de ser traslladats a l’hospital més proper immediatament després del part. Si es noten malformacions o si el nadó destaca amb una malposició física ja en aquesta etapa, necessita un examen mèdic immediat. Si el nadó es troba en dificultats respiratòries o presenta una insuficiència respiratòria, s’ha d’avisar una ambulància. A més, primers auxilis mesures s’ha d’iniciar per garantir la supervivència del nen. Sense una oxigenació adequada, es produirà la mort immediata.
Tractament i teràpia
Les opcions per al tractament de la síndrome de Majewski encara són relativament limitades en funció de l’estat actual dels coneixements mèdics. En principi, no és possible tractar les causes de la malaltia perquè es tracta d’un trastorn congènit. No obstant això, nombrosos estudis de recerca treballen per avançar en els enfocaments genètics teràpia. Per aquest motiu, només hi ha mètodes simptomàtics per tractar la síndrome de Majewski en aquest moment. Per exemple, són possibles correccions de les malformacions durant les intervencions quirúrgiques. No obstant això, a causa del subdesenvolupament pulmonar, el pronòstic de la síndrome de Majewski és relativament pobre. Això es deu al fet que l’organisme dels pacients malalts no es subministra amb suficient oxigen. En la majoria dels casos, aquest fet només esdevé un problema després del naixement, ja que embrió a l'úter es subministra amb oxigen per la mare. En els nounats, les complicacions derivades del subministrament insuficient d’oxigen es desenvolupen comparativament ràpidament. La síndrome de Majewski té un curs fatal en molts casos, ja que les persones afectades no són viables.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Majewski és desfavorable. Aquesta síndrome es basa en un defecte genètic que no es pot curar. Per motius legals, no es poden fer alteracions genètiques dels humans. Per tant, metges i metges utilitzen mètodes de tractament simptomàtic. Tot i això, la qualitat de vida de la persona afectada és molt limitada, cosa que provoca un subministrament insuficient de l’organisme amb oxigen vital. En molts pacients, la mort prematura es produeix poc després del naixement durant els primers mesos de vida. El pronòstic depèn de la gravetat del trastorn. Tot i que es tracta d’un defecte genètic, la seva intensitat varia d’una persona a una altra. Els símptomes del trastorn congènit es poden alleujar en alguns pacients mitjançant una intervenció quirúrgica. Això depèn de la situació general i de la health de la persona afectada. A més, les operacions estan associades a riscos. Es poden produir complicacions, que poden provocar un deteriorament addicional health. En cas d 'un curs desfavorable de la malaltia, el subdesenvolupament de la malaltia pulmó es corregeix mitjançant trasplantament en el procediment quirúrgic. No obstant això, el pacient depèn del tractament farmacològic durant la resta de la seva vida. Es poden produir reaccions de rebuig de l’organisme en qualsevol moment, cosa que pot provocar una condició potencialment mortal.
Prevenció
La síndrome de Majewski representa una malaltia congènita que encara no es pot prevenir malgrat avançar possibilitats.
Aftercarecare
Com que el tractament de la síndrome de Majewski és relativament complex i necessari per a la vida, no hi ha atenció de seguiment en sentit estricte. No obstant això, les persones afectades poden esforçar-se per trobar una bona manera de fer front a la malaltia i construir una actitud bàsica positiva malgrat les adversitats. Relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. La síndrome de Majewski s’associa a diverses complicacions i símptomes, que poden tenir un impacte molt negatiu en la vida diària i també en la qualitat de vida de la persona afectada. Com que també és una malaltia genètica, no es pot curar completament, de manera que la persona afectada depèn de tota la vida teràpia. Les diverses malformacions poden tenir un impacte negatiu en l’estètica de la persona afectada. Si es fan evidents trets depressius i trastorns psicològics, s’ha d’aclarir amb un psicòleg. De vegades un acompanyant teràpia pot ajudar a afrontar les circumstàncies amb més facilitat i a acceptar millor la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Mayevsk encara no es pot tractar eficaçment. La mesura més important és alleujar els símptomes i les molèsties i eliminar-ne qualsevol dolor el nen afectat pot estar experimentant. Com que la malaltia sol ser mortal, els pares afectats haurien de buscar suport psicològic el més aviat possible. El metge derivarà els pares del nen a un especialista si el diagnòstic és positiu. Si el curs és positiu, el nen necessitarà suport durant la resta de la seva vida. Això implica una quantitat considerable estrès per als pares i no es pot gestionar a llarg termini sense l’ajut d’un servei d’atenció ambulatòria. S’ha de buscar ajuda aviat per evitar el desenvolupament de símptomes psicològics importants. Si la síndrome de Majewksi té un curs negatiu, pot ser útil l'assistència a un grup de suport. En qualsevol cas, els pares necessiten suport per afrontar el dol i ho haurien de fer parlar a un psicòleg amb aquesta finalitat. Els familiars i amics també proporcionen un important suport durant el període inicial. El tractament de la malaltia no pot ser recolzat pels pares, ja que és intensiu monitoratge del nen s’indica en qualsevol cas.
