La síndrome de Muenke es caracteritza conductivament per la craniosióstosi de la sutura coronària a causa d’una mutació a la FGFR3 general. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant i sovint s’acompanya simptomàticament d’extremitats anormals. El tractament sol correspondre a una intervenció quirúrgica.
Què és la síndrome de Muenke?
En la craniosinostosi, una o més sutures cranials s’ossifiquen prematurament durant el desenvolupament embrionari, evitant el creixement fisiològic de la crani i cervell. Moltes malalties del grup de síndromes de malformació congènita amb afectació predominant de la cara inclouen aquestes craniosyostoses. Una d’aquestes malalties és la síndrome de sinostosi de sutura coronal, també coneguda com a síndrome de Muenke. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1997 i es considera que M. Muenke i els seus col·legues són els primers descriptors. La síndrome de Muenke es caracteritza per la craniosinostosi de la sutura coronal i inclou canvis esquelètics addicionals de la tarsal i carpal ossos. Fins ara es desconeix la prevalença de la síndrome. La manifestació es produeix a principis del període neonatal o com a molt tard a la primera infància. Tot i que el condició no s’ha estudiat de manera concloent, ara se n’ha aclarit la causa.
Causes
La síndrome de Muenke s’ha associat amb agrupacions familiars en molts casos. En aquests casos, el mode d’herència correspon més a un mode d’herència autosòmic dominant. Tot i això, també s’han documentat casos en què la síndrome sembla ser esporàdica. La causa sembla ser una mutació genètica, que probablement en els casos esporàdics correspon a una nova mutació. Es creu que també es va identificar la ubicació de la mutació. En particular, es creu que la malaltia és causada per mutacions en el FGFR3 general, que es troba al locus genètic 4p16.3. Altres síndromes també s'han relacionat amb el FGFR3 general. Un exemple és l’anomenada síndrome d’Apert. El gen codifica dins de l'ADN per al receptor del factor de creixement dels fibroblasts 3. Poc se sap sobre els efectes fisiològics del factor de creixement de FGF-3. L'especulació suggereix que l'FGF-3 és un factor crític, especialment per al desenvolupament embrionari. La mutació dels receptors probablement provoca una unió inadequada del factor de creixement durant el desenvolupament embrionari.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Muenke pateixen diversos símptomes. A causa del tancament prematur de la seva sutura coronal, els individus afectats presenten una anormalitat cap forma, que també es manifesta en anomalies facials. A més d’un anterio-posterior escurçat crani de diàmetre, normalment hi ha profunditats orbitals disminuïdes. Sovint, aquests símptomes s’associen a hipoplàsia del maxil·lar. Quan hi ha un tancament unilateral de la sutura coronal, les òrbites s’aplanen al costat corresponent. Normalment, la intel·ligència dels pacients no es veu afectada per la síndrome. A les extremitats, fusions de mà ossos or tarsal ossos són trobats. També es pot concebre una mala segregació als ossos carpians. A més, les epífisis de con es troben entre els possibles símptomes. En alguns casos, el quadre clínic dels pacients s’associa, a més, amb osteocondroms. La superposició fenotípica i, per tant, simptomàtica amb altres síndromes com la síndrome de Pfeiffer, la síndrome de Jackson-Weiss o la síndrome de Saethre-Chotzen són manifestacions clínicament concebibles.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Muenke se sol fer en el període neonatal perquè la malaltia es pot identificar precoçment mitjançant un diagnòstic visual. Aproximadament un pacient de cada 15,000 nounats pateix sinostosi de la sutura coronal. Tot i això, aquest fenomen no ha de ser automàticament degut a la síndrome de Muenke. Per tant, el diagnòstic requereix la detecció de la mutació patògena en el gen FGFR3. Les mans i els peus dels pacients poden semblar normals radiogràficament, de manera que no és suficient buscar anomalies en aquest sentit per al diagnòstic. En principi, a tots els nens amb sinostosi de sutura cranial se’ls pot examinar la mutació específica P250R. Aquest examen correspon a una anàlisi genètica molecular. L’exclusió de la mutació no significa necessàriament que el pacient no tingui la síndrome de Muenke. En alguns casos, la mutació no es va poder detectar en individus afectats. Tot i això, la detecció es considera diagnòstica. Les pacients dones tenen un pronòstic menys favorable.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Muenke, els individus afectats pateixen diverses malformacions i deformitats, principalment en les del pacient cap i cara. A causa d’aquestes malformacions, no és estrany que els pacients presentin símptomes psicològics i depressió. Els afectats solen patir complexos d’inferioritat i reduir l’autoestima. Sovint hi ha sensacions de vergonya a causa de les queixes i, sobretot, els nens poden veure’s afectats per l’assetjament i les burles a causa de la síndrome de Muenke. Tot i això, la intel·ligència no es veu afectada, de manera que el desenvolupament mental dels pacients progressa sense complicacions. De la mateixa manera, hi ha deformitats de les extremitats, de manera que a la vida quotidiana hi pot haver restriccions en diverses activitats o moviments limitats. La síndrome de Muenke redueix significativament la qualitat de vida. El tractament de la síndrome de Muenke no lead a complicacions addicionals. Com a regla general, no és possible un tractament causal, però cal realitzar algunes intervencions quirúrgiques per evitar danys posteriors. L’esperança de vida de la persona afectada no sol ser limitada. El tractament també es pot fer directament després del naixement. En alguns casos, els pares dels nens també es veuen afectats per símptomes psicològics a causa de la síndrome de Muenke.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les deformitats característiques del cap i la cara són indicacions clares de la síndrome de Muenke i normalment lead a un diagnòstic immediatament després del naixement. Si els símptomes són lleus, s’ha d’informar el metge responsable de qualsevol símptoma. Per exemple, pot haver-hi casos aïllats de fusibles canell or tarsal ossos, donant lloc a la marxa típica de la malaltia. Les persones que ja tinguin antecedents familiars de la malaltia haurien d’organitzar una prova genètica en una fase inicial. A continuació, es poden iniciar els passos de tractament necessaris immediatament després del naixement. Els pares dels nens afectats també han d’informar el metge de família de qualsevol símptoma nou que sorgeixi i de qualsevol altre comportament que es desvii per part del nen. A més, a prop monitoratge per un especialista sempre és necessari. En la majoria dels casos, el tractament es realitza en un hospital o en una clínica especialitzada per a malalties genètiques. A més del metge de capçalera, es pot consultar l’ortopedista o un internista. En el cas de queixes cròniques, teràpia i fisioteràpia també formen part del tractament.
Tractament i teràpia
El tractament causal no està disponible per a pacients amb síndrome de Muenke. Gèn teràpia els enfocaments ofereixen esperança per a la teràpia causal, però actualment no han arribat a la fase clínica. El tractament és purament simptomàtic i, per tant, depèn dels símptomes de cada cas. Només es poden considerar aproximacions de tractament quirúrgic per corregir les anomalies cranials. El procediment quirúrgic està dissenyat per ajudar a alleujar la pressió sobre el cervell causada pel tancament precoç de la sutura cranial. D’aquesta manera, el cranial els nervis s’alliberen de la pressió i, idealment, es comprimeixen menys o no es comprimeixen després de la cirurgia. Per a la craniosinostosi menys greu, hi ha disponible una opció de tractament conservador. Per exemple, poden rebre nens més afectats lleument crani motlles que han de portar a llarg termini. Aquests motlles del crani intenten remodelar adequadament el crani. Atès que la síndrome de Muenke se sol diagnosticar durant el període neonatal, aquesta remodelació conservadora és especialment adequada: la forma del cap dels nadons encara es pot adaptar. La remodelació conservadora té finalment el mateix objectiu que el modelatge quirúrgic. Fisiològic cervell el tractament hauria de permetre el creixement. A més, l’aspecte del cap s’ajusta a la mitjana. Es poden tractar quirúrgicament símptomes d’acompanyament com les deformitats de les extremitats. Si no limiten ni inhabiliten la persona afectada, aquest tractament no és obligatori.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Muenke és poc freqüent condició, però ara es pot tractar bé quirúrgicament. Si es detecta a temps el tancament prematur de la sutura coronària, el pronòstic és bo. Qualsevol malformació es pot tractar quirúrgicament. Es poden prescriure medicaments adequats per a símptomes com ara dolor o pertorbacions sensorials. L’esperança de vida no es redueix amb la síndrome de sinostosi de la sutura coronària. La qualitat de vida pot ser lleugerament limitada a causa del malestar esmentat tan bé com sigui possible. cicatrius a la zona de la cara i el cap. En general, però, el pronòstic és positiu. Els nens que pateixen la síndrome de Muenke són particularment susceptibles a la sensorialitat neuronal pèrdua d'oïda. Una mala audició pot lead als problemes, especialment a la vida posterior, quan, per exemple, el pacient ja no és capaç d’entendre les instruccions ni de navegar per la vida quotidiana. A causa de l’exclusió i la reducció de l’autoestima, algunes de les persones amb malaltia desenvolupen queixes psicològiques. El benestar es pot reduir si el malalt no té una bona xarxa de suport en forma de pares, parents, amics i terapeutes. En qualsevol cas, els nens que pateixen la síndrome de Muenke necessiten suport en la vida quotidiana per mantenir-se sans mentalment i físicament malgrat la malaltia.
Prevenció
La síndrome de Muenke no es pot prevenir perquè està influenciada per factors genètics en lloc de factors externs. L’única mesura preventiva és assessorament genètic durant embaràs.
Seguiment
En la majoria dels casos de síndrome de Muenke, només són molt pocs i també són molt limitats mesures d’atenció directa directa estan disponibles per a les persones afectades. En primer lloc, s’ha de fer un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç d’aquesta malaltia perquè no es puguin produir més complicacions. Atès que la síndrome de Muenke és una malaltia genètica, no es pot curar completament. No obstant això, en el cas de qui vulgui tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament poden ser útils per evitar la recurrència de la síndrome. La majoria de les persones afectades han de ser sotmeses a una intervenció quirúrgica. En qualsevol cas, el pacient hauria de descansar i relaxar-se després d’aquesta operació, idealment mantenint-lo al llit. De la mateixa manera, s’han d’evitar activitats físiques extenuants o intenses per no posar tensions innecessàries al cos. En molts casos, els afectats per la síndrome també depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família en la vida quotidiana. En aquest context, les converses amoroses i intensives amb la pròpia família i amics també tenen un efecte molt positiu en el desenvolupament de la malaltia. No poques vegades, el desenvolupament de depressió o altres trastorns psicològics es poden prevenir d’aquesta manera.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Muenke sol tractar-se quirúrgicament i amb medicaments. La mesura d’autoajuda més important és prendre-la amb calma al cos després del procediment i consultar de prop el metge responsable. Els pares dels nens afectats haurien de vigilar-lo de prop i informar el metge responsable de qualsevol anomalia. En general, la síndrome de Muenke es pot tractar relativament bé i no comporta limitacions permanents en la qualitat de vida. Tot i això, queden sempre deformitats i malformacions, que de vegades poden suposar una gran càrrega psicològica per als afectats. Per aquest motiu, el tractament mèdic s’ha de recolzar en un tractament terapèutic mesures. Se solia aconsellar als nens afectats greument amb discrepàncies de desenvolupament que assistissin a un especial jardí de la infància i després una escola especial. Avui es fa referència a la inclusió a les escoles habituals. Els nens sense més anomalies poden assistir a escoles normals i superiors de totes maneres. Especialment en el cas de deficiències greus del moviment, complet teràpia és necessari. Els pares els poden donar suport mesures animant el nen a la vida quotidiana. En la majoria dels casos, també s’indiquen mesures fisioterapèutiques addicionals. Com que la malaltia també pot suposar una càrrega considerable per als membres de la família, els pares i amics també haurien de buscar ajuda terapèutica. El terapeuta també pot establir contacte amb altres malalts i, si cal, derivar els pares a un grup d’autoajuda.
