La síndrome de polidactilia de costella curta és un terme col·lectiu per a diverses osteocondrodisplàsies presents en individus afectats en néixer. Per tant, la síndrome de polidactilia de costella curta és una malaltia congènita amb antecedents genètics. Típics per a la síndrome de polidactilia de costella curta són un escurçament de la costelles així com una hipoplàsia dels pulmons. Com a conseqüència d’aquestes queixes, la síndrome de polidactilia de costella curta sol ser mortal per a les persones afectades a una edat primerenca.
Què és la síndrome de polidactilia de costella curta?
La síndrome de polidactilia de costella curta és congènita, tot i que la freqüència exacta d’aparició de la condició encara no s’ha investigat. El patró d’herència present en la síndrome de polidactilia de costella curta és autosòmic recessiu. En principi, és possible diagnosticar la síndrome de polidactilia de costella curta prenatalment, mostrant els defectes típics de l'esquelet i, de vegades, dels pulmons subdesenvolupats. En la majoria dels casos, però, la síndrome de polidactilia de costella curta no es fa evident fins després del naixement en els nadons acabats de néixer. La síndrome de polidactilia de costella curta sol provocar la mort de pacients afectats, amb individus que no arriben a una edat mitjana. En principi, el subdesenvolupament dels pulmons és decisiu per a la mort de les persones que pateixen de síndrome de polidactilia de costella curta. A més, escurçat costelles són evidents com a part de la síndrome. A més de l’escurçament de la costelles, el tòrax sol ser hipoplàstic en la síndrome de polidactilia de costella curta. A causa dels pulmons subdesenvolupats, l’òrgan no pot subministrar adequadament el cos sang i oxigen. Com a resultat, els pacients pateixen insuficiència respiratòria. A més, la síndrome de polidactilia de costella curta sol presentar-se amb escurçament i deformació de la llarga ossos. A més, els que pateixen síndrome de polidactilia de costella curta solen tenir polidactilia. A més, la síndrome de polidactilia de costella curta sovint s’associa amb anomalies de la cor, escletxa llavi i del paladar, i malformacions de l’intestí i del tracte urinari. Esòfag, tràquea i epiglotis de vegades també es veuen afectades per malformacions. El tòrax no només s’estreny, sinó que sovint també té forma preaxial. Tanmateix, la síndrome de polidactilia de costella curta és un terme general per a nombrosos símptomes diferents que comparteixen grans similituds entre ells. Per exemple, la síndrome d’Ellis-van Creveld i la síndrome de Jeune s’inclouen en la síndrome de polidactilia de costella curta. Aquests dos trastorns no solen ser mortals. En canvi, la síndrome de Majewski, la condrodisplàsia Saldino-Noonan, la síndrome de Beemer-Langer i la síndrome de Verma-Naumoff solen ser letals. A més, existeixen la síndrome de Yang i la síndrome de Le-Marec.
Causes
La síndrome de polidactilia de costella curta es desenvolupa com a resultat de mutacions genètiques, amb un mode d’herència autosòmic recessiu. No es coneix amb exactitud si la síndrome de polidactilia de costella curta predomina en pacients femenins o masculins. Tanmateix, en principi, la síndrome de polidactilia de costella curta és congènita, de manera que no hi ha possibilitat d’influir en la patogènesi.
Símptomes, queixes i signes
El terme síndrome de polidactilia de costella curta s’utilitza per descriure nombroses síndromes de malalties congènites que es classifiquen com a osteocondrodisplàsies genètiques. La síndrome de polidactilia de costella curta es caracteritza sovint per un resultat letal. Típic per a la majoria de síndromes és un subdesenvolupament dels pulmons en combinació amb un escurçament de les costelles. Segons la síndrome, hi poden haver altres símptomes. El tòrax sol estar poc desenvolupat en la síndrome de polidactilia de costella curta. Els pacients pateixen una marcada insuficiència respiratòria com a conseqüència de pulmons hipoplàstics, que és una causa freqüent de mort. En alguns casos, els individus afectats amb síndrome de polidactilia de costella curta tenen un pla nas, una esquerda lateral a la llavi, i protuberàncies al crani. De vegades, la part posterior del pacient cap és sorprenentment plana.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Un especialista en malalties hereditàries realitza el diagnòstic de la síndrome de polidactilia de costella curta. A més, es pot fer un diagnòstic en un institut mèdic especialitzat en defectes esquelètics heretats. El diagnòstic sol tenir lloc en pacients acabats de néixer o en lactants, de manera que els pares hi són presents durant l’anamnesi i els exàmens clínics posteriors, i també ajuden al metge amb els antecedents familiars, ja que és possible l’aparició agrupada de síndrome de polidactilia de costella curta a les famílies. Durant l’examen clínic de la síndrome de polidactilia de costella curta, el metge utilitza tècniques d’imatge per examinar de prop les anomalies esquelètiques. També analitza el desenvolupament dels pulmons. Mitjançant pulmó a les proves de funció, l’especialista detecta l’eficiència de l’òrgan i pot ser capaç de fer un pronòstic. Quan es diagnostica la síndrome de polidactilia de costella curta, és important identificar la síndrome exacta. En fer-ho, el metge examina el pacient per trobar signes de síndrome de Majewski i de Saldino-Noonan, per exemple.
complicacions
La síndrome de polidactilia de costella curta pot lead a una àmplia varietat de condicions. Per aquest motiu, no sol ser possible fer una predicció general sobre l’evolució posterior i les complicacions d’aquesta malaltia. Aquests depenen molt de les respectives síndromes i poden lead a diverses restriccions a la vida. Tanmateix, els afectats per la síndrome de polidactilia de costella curta solen patir problemes pulmonars. No és estrany experimentar falta d’alè o falta d’alè. El òrgans interns en particular es pot danyar greument per una falta de subministrament de oxigen, resultant en danys conseqüents irreversibles. La síndrome de polidactilia de costella curta també condueix a la permanent fatiga i esgotament del pacient. Els afectats també pateixen una capacitat reduïda per fer front estrès. No és estrany que la síndrome de polidactilia de costella curta provoqui deformitats de les costelles, cosa que provoca una postura torta del pacient, que pot tenir un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida. Com a regla general, no és possible tractar de manera causal la síndrome de polidactilia de costella curta. Per tant, el tractament es basa en els símptomes i pretén limitar-los. Per regla general, no es produeixen complicacions. Tanmateix, la curació completa no és possible en la majoria dels casos.
Quan ha d’anar al metge?
Després d’un part internat, els obstetres i els pediatres realitzen diversos exàmens i proves en un procediment rutinari per determinar la health del nounat. Dins d’aquest procediment, el personal format sol notar els signes de la síndrome de polidactilia de costella curta. Molts lactants tenen escletxa llavi i el paladar a més de les irregularitats del sistema esquelètic, de manera que s’inicia un tractament mèdic immediat. A més, l’activitat respiratòria del nadó es veu deteriorada i analitzada. En aquests casos, els familiars no han d’actuar sols a causa de la presència del personal professional. En el cas d’un part a casa, la llevadora o l’equip obstètric ambulatori es fa càrrec de l’anamnesi inicial. Si hi ha discrepàncies, també iniciaran de manera independent el necessari mesures i poseu-vos en contacte amb un metge. Tot seguit, s’aconsegueix un ingrés hospitalari ràpid perquè el nen pugui rebre una atenció mèdica adequada. Si es produeix un part sobtat sense la presència d’una infermera mèdica, sempre és necessària una visita al metge immediatament després del part. En cas d’anomalies visuals del sistema esquelètic, problemes d’activitat respiratòria o altres irregularitats, s’ha d’avisar un servei mèdic d’emergència. Fins a la seva arribada, primers auxilis mesures s’ha de prendre perquè el nounat no s’ofegui. Les costelles i la part posterior del cap en particular, mostren canvis preocupants i no es poden passar per alt. Les costelles es redueixen i la part posterior de la cap és plana.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de polidactilia de costella curta se centra únicament en els símptomes, com a cura causant de la malaltia condició fins ara no ha estat pràctic. Els símptomes individuals del pacient amb síndrome de polidactilia de costella curta són el focus principal. Els defectes de l’esquelet es poden corregir parcialment en alguns individus mitjançant una intervenció quirúrgica. El teràpia dels pulmons subdesenvolupats és més difícil. Sovint no hi ha cap opció de tractament eficaç permanentment, de manera que nombrosos pacients moren com a conseqüència de la síndrome de polidactilia de costella curta. Tanmateix, això no s'aplica a les formes de la malaltia sense un curs fonamentalment letal. En formes no letals de síndrome de polidactilia de costella curta, adequada teràpia contribueix significativament a la qualitat de vida del pacient.
Perspectives i pronòstic
El terme "síndrome de polidactilia de costella curta" resumeix tota una sèrie de trastorns esquelètics hereditaris. Aquests es manifesten ja després del naixement o prenatal. Algunes malalties d’aquesta síndrome són letals, però d’altres no. Per tant, el pronòstic de les diferents malalties, que es resumeixen aquí, és diferent de bo o dolent. L’escurçament de les costelles i la hipoplàsia dels pulmons són responsables d’un curs letal de la síndrome de polidactilia de costella curta ja en edats primerenques. Avui dia, els defectes de l’esquelet, de vegades també atrofiats pulmó lòbuls: ja es poden detectar durant embaràs diagnòstic. No obstant això, és problemàtic que el fitxer pulmó el dany sol aparèixer només després del naixement. El dany pulmonar també és el motiu pel qual els nadons afectats moren al cap de poques setmanes o mesos. El pronòstic dels nadons afectats és tan pobre principalment perquè els pulmons subdesenvolupats de la síndrome de polidactilia de costella curta no són capaços de subministrar l’organisme amb oxigen. A més de les dues lesions homònimes de la síndrome de polidactilia de costella curta, els lactants també poden presentar altres lesions al cos. Sovint, el dany secundari irreversible es desenvolupa primerencament en les condicions agrupades com a síndrome de polidactilia de costella curta. El diagnòstic de la síndrome de polidactilia de costella curta ha de distingir acuradament quina forma de malaltia hi ha en cada cas. El pronòstic de supervivència de les síndromes de síndrome de polidactilia de costella curta només és millor en la síndrome d’Ellis-van Creveld i en la síndrome de Jeune.
Prevenció
Fins ara, els metges no han estat capaços de prevenir eficaçment la síndrome de polidactilia de costella curta. Les causes del desenvolupament de la malaltia radiquen en les mutacions dels gens, de manera que no hi ha prevenció mesures actualment són factibles. Tot i això, s’està investigant per prevenir defectes congènits com la síndrome de polidactilia de costella curta. Actualment, només és possible el diagnòstic prenatal de la síndrome de polidactilia de costella curta i els metges poden detectar el subdesenvolupament dels pulmons i l’escurçament de les costelles.
Seguiment
Normalment, hi ha poques mesures especials d’atenció posterior disponibles, si escau, disponibles per a la persona afectada amb síndrome de polidactilia de costella curta. Amb aquest condició, s’ha de consultar amb un metge aviat per evitar complicacions i molèsties. Un diagnòstic precoç sol tenir un efecte molt positiu en el curs posterior de la síndrome i també pot evitar un empitjorament dels símptomes. En aquesta forma de malaltia, no sol haver-hi cura independent. En la majoria dels casos, els símptomes de la síndrome de polidactilia de costella curta es tracten mitjançant diversos procediments quirúrgics. L’afectat ha de mantenir un repòs estricte al llit i tenir cura del seu cos després d’aquestes intervencions. Cal evitar els esforços, les activitats físiques i estressants per no continuar pressionant innecessàriament el cos. En molts casos, fisioteràpia i també es poden utilitzar mesures fisioterapèutiques per augmentar de nou la mobilitat de la persona afectada. En aquest cas, molts dels exercicis també es poden realitzar a casa del pacient per continuar alleujant les molèsties. Com a regla general, la síndrome de polidactilia de costella curta no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Depenent de la forma i la gravetat de la síndrome de polidactilia de costella curta, es produeixen diferents símptomes i queixes. Mèdic teràpia així com les mesures d’autoajuda s’han d’adaptar individualment per pal·liar aquests símptomes i passar pel tractament sense complicacions. Els pulmons subdesenvolupats es poden compensar en una mesura limitada mitjançant esports i fisioteràpia. Per no sobrecarregar l’orgue, totes les activitats esportives només s’han de fer consultant un especialista. La malformació de les costelles pot afavorir un geperut i és principalment un defecte òptic. Els nens i adolescents en particular necessiten el suport d’un adult aquí. Els pares ho haurien de fer parlar als professors immediatament si són exclosos. Assistir a un grup d’autoajuda pot ser una ajuda important per al malalt, ja que parlar amb altres persones ajuda a entendre i acceptar la malaltia. Després d’una intervenció quirúrgica mitjançant el procediment VEPTR, el pacient ha de romandre inicialment a l’hospital uns dies. Per evitar el postoperatori depressió a partir de l’ocasió, s’haurien de crear prou oportunitats de distracció. Les visites periòdiques d’amics i familiars són un suport emocional important i, per tant, contribueixen indirectament a la recuperació.
