Porfíria és una agrupació de diverses malalties metabòliques. El seu curs és molt variable. Tot i que algunes malalties només causen símptomes lleus, altres poden posar en perill la vida. A causa de les nombroses manifestacions, el diagnòstic correcte es fa sovint tard.
Què és la porfíria?
Porfíria és una de les malalties rares. En última instància, es basa en un trastorn que resulta en una incapacitat del cos per produir la proteïna "hem". No obstant això, com que la proteïna realitza tasques importants, de vegades es produeixen efectes secundaris greus. Per exemple, l'heme és un component important de la substància que acolora els humans sang vermell: Hemoglobina. Per produir la proteïna, hi ha una seqüència de diversos passos. Es requereix un enzim per a cada procés. En el context de la malaltia, però, hi ha un defecte almenys a un nivell, de manera que no es pot produir l’enzim adequat i els passos següents no són vàlids. En canvi, hi ha una acumulació dels precursors de l'heme, les anomenades porfirines. Aquests s’excreten cada vegada més a les femtes i a l’orina. Sovint, les persones afectades no noten la malaltia fins que tenen entre 30 i 40 anys. En general, molt poques persones desenvolupen el defecte.
Causes
Per tant, la causa de la malaltia és un enzim defectuós. En total, la producció d’hemo es realitza a través de vuit passos. Si fins i tot un no es processa de manera òptima, porfíria resultats. Depenent de l’enzim defectuós, s’acumulen diferents precursors de la substància. En alguns pacients, a més, hi ha diversos pertorbats enzims es pot detectar. Es consideren mèdicament rellevants dues formes principals de porfíria: porfíria aguda intermitent i porfíria hepàtica crònica. Així, la malaltia pot ser aguda o crònica. En la forma aguda, és un trastorn del tercer enzim. El cos ja no és capaç de dur a terme els passos següents, de manera que la formació de la proteïna en aquest punt s’atura. En el curs crònic, el cinquè enzim és defectuós. La porfíria s’hereta en la majoria dels casos. No tots els afectats pateixen símptomes: una gran proporció ni tan sols nota el defecte. No obstant això, alguns factors poden provocar els símptomes augmentant la necessitat de l'heme per part de l'organisme. Això inclou de fumar, físic estrès, ingesta d’estrògens, alcohol abús i elevat de ferro els nivells.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes que es produeixen depenen en gran mesura de si el condició és aguda o crònica. En general, les queixes varien. Per exemple, pot causar porfíria aguda Mal de panxa, nàuseai vòmits. Informe dels pacients restrenyiment, alteracions sensorials, debilitat muscular, problemes de son i estats d’ànim depressius. Els símptomes no sempre es noten. En lloc d'això, es produeixen en forma d'episodis que es manifesten a intervals diferents. En les dones, es pot observar que els símptomes s’acumulen abans menstruació. A més, certs factors contribueixen a que els símptomes es notin. Alguns medicaments, infeccions i alcohol són responsables de l’aparició sobtada de símptomes. La sensibilitat a la llum és típica dels pacients amb porfíria crònica. El pell reacciona amb butllofes i cicatrius. En general, el pell tendeix a lesions, pigmentació i augment de la pilositat. Molt sovint, el curs crònic s’acompanya d’altres malalties com ara diabetis i úlceres gàstriques.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic es fa generalment mitjançant l 'examen de l' sang, un cop el metge ha guanyat la sospita corresponent mitjançant una entrevista detallada. A la sang, es poden determinar les porfirines i qualsevol precursor. A més, les mostres de femta i orina proporcionen informació. En alguns pacients, també es realitzen proves genètiques.
complicacions
Com a resultat de la porfíria, els individus afectats pateixen diversos símptomes, però tots tenen un impacte negatiu sobre la qualitat de vida de l’individu afectat. En la majoria dels casos, però, aquesta malaltia causa nàusea i vòmits. A més, pateixen els afectats dolor a l’abdomen i estómac i també restrenyiment. A més, es pot produir insensibilitat o debilitat muscular a causa de la porfíria, cosa que dificulta la vida quotidiana del pacient. La majoria dels afectats continuen patint problemes de son o depressió. Per regla general, els símptomes de la porfèria no es produeixen de forma permanent, sinó només en episodis. Per aquest motiu, el diagnòstic precoç no és possible en molts casos, de manera que el tractament de la malaltia també es pot endarrerir. A més, els afectats són sensibles a la llum, de manera que es formen butllofes a la llum pell. Úlceres a la estómac or diabetis també es pot produir. El tractament de la porfèria es realitza amb ajuda de medicaments. Així mateix, en casos greus, trasplantament d'un fetge és necessari. No es pot predir universalment si hi ha una reducció de l’esperança de vida en el pacient a causa de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a regla general, la porfèria sempre ha de ser tractada per un metge. Aquesta malaltia pot ser extremadament limitant per a la vida de la persona afectada, i normalment no hi ha autocuració de la malaltia. El diagnòstic i el tractament precoços tenen un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia i poden prevenir noves complicacions. Com a norma general, s’ha de consultar un metge en cas de porfíria si el pacient pateix greus Mal de panxa or vòmits i nàusea. Especialment en cas d’aparició a llarg termini d’aquestes queixes, és necessària la visita al metge. Sovint, depressió o altres queixes psicològiques associades a problemes de son també poden indicar la malaltia i s’haurien d’investigar. Els afectats solen ser sensibles a la llum i no són rarament irritables. El diagnòstic de la porfíria normalment el pot fer un internista o un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional depèn de les causes exactes de la malaltia i, per tant, el realitza un especialista. En general, no es pot predir si hi haurà una esperança de vida reduïda.
Tractament i teràpia
Teràpia es basa principalment en evitar tots els desencadenants de la porfíria. Per exemple, les dones haurien d’evitar les píndoles anticonceptives i, en canvi, utilitzar-les anticoncepció sense les hormones. Altres medicaments que poden ser responsables d’una recaiguda s’han d’abandonar o substituir per una alternativa, si és possible. Per tal de no causar cap dany a health, s’ha d’aclarir amb un metge la forma d’actuació exacta de la medicació. A més, és important que els pacients intentin limitar físicament i emocionalment estrès. Si és un curs més sever, però, encara més mesures s’ha d’utilitzar. Per exemple, glucosa infusions ajuden a normalitzar la síntesi de proteïnes durant un episodi agut. Si apareixen paràlisis o altres símptomes que posen en perill la vida a causa de la malaltia, l’hemarginat antídot pot tenir un efecte de suport. A més, en el curs crònic, el tractament de la flebotomia pot proporcionar alleujament. D’aquesta manera, es pot retirar un excés de de ferro. Alguns pacients també responen positivament cloroquina, que va arribar al mercat com a antipalúdic. En casos extrems, es necessita porfíria aguda fetge trasplantament. En alguns malalt crònic pacients, trasplantament de cèl·lules mare es fa necessari. A més, s’ha d’evitar l’exposició directa a la llum solar, per exemple mitjançant l’ús de protectors solars amb una temperatura elevada factor de protecció solar.
Prevenció
La malaltia no es pot prevenir. Malgrat això, mesures existeixen que poden evitar l’aparició de recaigudes. En conseqüència, les persones afectades s’han d’abstenir alcohol i cigarrets i evitar dietes de fam amb una ingesta baixa en calories. En el cas d’infeccions existents i altres malalties, s’ha de consultar ràpidament un metge per assegurar-se que disminueixin ràpidament. Si el fitxer estrès no es pot reduir, almenys més relaxació s’hauria d’integrar a la vida quotidiana.
Aftercarecare
Perquè sovint s’acompanya de la malaltia depressió que requereixi un tractament psicoterapèutic, és adequada l’atenció de seguiment. Les porfíries solen progressar en recaigudes i els pacients poden tenir cura de si mateixos per evitar recaigudes recurrents fent els ajustaments adequats de l’estil de vida. Si el fetge està afectat i ja està danyat, s’ha d’evitar l’alcohol a tota costa. La medicació només s’ha de prendre sota supervisió mèdica. Un estil de vida saludable pot tenir un efecte positiu sobre la malaltia. Els pacients no han de fumar, fer força exercici, lead una rutina diària regular amb un son suficient i menjar de forma sana dietaEls pacients amb porfèria s’han d’abstenir de dietes estrictes, que poden provocar atacs aguts, i menjar-se un dieta el més ric en fibra possible, amb molta verdura i fruita fresca. Sugar i els greixos s’han de reduir al mínim. Relaxació exercicis com ioga o de Jacobson Relaxació muscular progressiva pot ajudar al pacient a contrarestar el possible estrès. En algunes formes de porfíria, és important evitar l'exposició extrema al sol per evitar un atac renovat. Roba i sol adequats cremes amb un alt factor de protecció solar Puc ajudar. Molts pacients també són ajudats per flebotomies regulars per eliminar la porfirina acumulada al fetge.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Aquesta malaltia rara és una gran càrrega psicològica per als pacients afectats. Sovint, també tenen una llarga història de patiments darrere d’ells abans que el diagnòstic es pugui fer amb certesa. A més, atès que la depressió sovint acompanya la porfèria, s’aconsella un tractament psicoterapèutic addicional. Depenent del quadre clínic, cal evitar tots els desencadenants que puguin causar un altre atac. Si el fetge està danyat, no s’ha de beure alcohol i s’ha de prendre medicaments només després de consultar amb el metge. Quins medicaments es permeten i altres informacions interessants es poden trobar al lloc d’autoajuda EPP Alemanya (www.epp-deutschland.de). Això també s'aplica a les persones que tenen una altra forma de porfíria. Per no inflamar la malaltia innecessàriament, els afectats tampoc no haurien de fumar, evitar l'estrès tant com sigui possible i no prendre'ls les hormones. En el seu lloc, s’han d’assegurar lead una vida regular, amb un son suficient i força exercici. Relaxació els exercicis ajuden a reduir l'estrès. Ioga i la de Jacobson relaxació muscular progressiva aquí es recomana. Els pacients amb porfèria no han de seguir dietes rigoroses; en lloc d’això, haurien de menjar tan a dieta com sigui possible amb aliments frescos i rics en fibra, baixos en greixos i sucre. A més de mèdic mesures, alguns pacients responen bé a l’hemorràgia. La idea darrere d’això és eliminar el cos de l’excés de ferro.
