El microftalmisme afecta l’ull i és present sempre que tots dos o un dels ulls són anormalment petits o estan poc desenvolupats. El fenomen és congènit en la majoria dels casos i es produeix, per exemple, com a part de diversos síndromes de malformació. Teràpia està limitat a ajustament protètic i, per tant, la correcció cosmètica.
Què és el microphthalmos?
Diverses malformacions afecten predominantment els ulls. Una malformació dels ulls s’anomena microphthalmos. Aquest fenomen és present sempre que un ull del pacient és anormalment petit. El microftalmisme és congènit. No només una mida anormal, sinó també un globus ocular rudimentari s’anomena microphthalmos. El fenomen afecta unilateralment un sol ull o bé és present bilateralment en els dos ulls. El fenomen de vegades també s’anomena microftàlmia. El subdesenvolupament d’un globus ocular pot produir-se simptomàticament en el context de diferents síndromes de malformació, per exemple en la trisomia 13. La microftàlmia és congènita en la majoria dels casos i, per tant, rarament es presenta com a variant adquirida. Cal distingir l’anoftalisme d’aquest fenomen. En anaftàlmia, un ull no es forma en absolut o es redueix a uns quants vestigis. El microftalmisme es classifica com una de les malformacions anomenades inhibicions.
Causes
La causa de la microptàlmia es troba a genètica. Les mutacions poden causar el fenomen, per exemple, a la trisomia 13 i a l’anomenada síndrome de Peter Plus. Les mutacions s’acompanyen d’una alteració del desenvolupament morfogenètic de l’ull. Freqüentment, altres malformacions inhibidores com el coloboma en el sentit de formació de fissures a la zona Sant Martí estan presents concomitant al mictoftalmos, que també es pot atribuir a trastorns del desenvolupament. Juntament amb altres malformacions d’inhibició, el microphthalmos, per exemple, caracteritza la síndrome de Delleman. La talidomida pot induir malformacions d'inhibició en determinades circumstàncies. Altres desencadenants de les malformacions poden ser la infecció durant primerenca gestació. En aquest context, rubèola, citomegalovirus, O toxoplasmosi són més notables. En el context de les síndromes de malformació, a part de la trisomia 13 i la síndrome de Peter Plus, el microphthalmos està present principalment a la síndrome d’Aicardi i la síndrome de Pätau. En casos extremadament rars, el fenomen s’adquireix i es produeix en el context de malalties com la fibroplàsia retrolental, l’endoftalmitis o després de lesions oculars. Els pacients amb microphthalmos tenen un ull subdesenvolupat amb un petit globus ocular a banda i banda. La resta de símptomes depenen de la causa del fenomen. Per exemple, en les síndromes de malformació, a part del microphthalmos, hi ha moltes altres malformacions. No produeix micrftàlmos congènits dolor. Les formes adquirides poden ser doloroses en la fase aguda. La fisiologia de l’ull afectat no es veu alterada pel fenomen en la majoria dels casos. No obstant això, el microphthalmos de vegades s'associa a una hipermetropia extraordinària. A més del trastorn del desenvolupament, cataracta del mateix ull pot estar present. El coloboma també s’associa amb el microftalmisme. Si el fenomen afecta la fisiologia de l’ull, el globus ocular dels pacients de vegades es redreça cap als costats o es torça.
Símptomes, queixes i signes
El micròftalm es caracteritza per un ull anormalment petit, però sovint només causa símptomes menors. En la majoria dels casos, es tracta d’una malformació congènita de l’ull. Per tant, el diagnòstic normalment es pot fer immediatament després del naixement. De vegades l’ull no es forma gens. Després s’anomena anoftalmos. El microftalmisme pot afectar els dos ulls o només un ull. No obstant això, a més de formes congènites, també hi ha formes adquirides de la malaltia. Això pot ocórrer especialment en casos de lesions oculars greus o certes malalties oculars, en què es perd completament un globus ocular o ambdós. En el microphthalmos, la fisiologia de l’ull afectat sol estar completament intacta. En la majoria dels casos, però, s’observa una hipermetropia marcada. No obstant això, altres malformacions i malalties oculars són addicionals possibles en funció de les causes respectives. Entre altres coses, l’obturació de la lent de l’ull (cataracta) es produeix amb més freqüència. Això pot limitar la [alteracions visuals | visió de l'ull]]. També s’observa amb freqüència l’anomenat coloboma com a malformació. Un coloboma és una formació de fissures que pot afectar la lent, parpella, O coroide de l'ull. La formació de fissures no es caracteritza per símptomes uniformes. De vegades, fins i tot es manté asintomàtic. En casos greus, però, ceguesa de l’ull afectat és imminent.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El micròftalm és reconegut per un metge a primera vista. Per tant, el diagnòstic es fa exclusivament mitjançant un diagnòstic visual. No obstant això, poden ser necessaris altres procediments d'examen com a part del procés de diagnòstic, especialment per determinar la causa. La majoria de síndromes de malformació es poden diagnosticar fàcilment sobre la base dels complexos característics dels símptomes. Per a altres, l’anàlisi genètica molecular pot ser útil. El pronòstic per a les persones amb microftalmisme depèn de la causa en particular. El microptàlmos adquirit en el context de certes malalties, en particular, pot causar ceguesa a l’ull afectat.
complicacions
Com a resultat del microphthalmos, les persones afectades solen patir diverses deformitats. Aquests així lead a limitacions considerables en la vida quotidiana i reduir enormement la qualitat de vida del pacient. No poques vegades, també pot produir-se el microphthalmos lead per completar ceguesa. Especialment en els joves, la ceguesa sobtada pot lead a molèsties psicològiques importants o depressió. També en nens, la ceguesa comporta greus limitacions en el desenvolupament del nen. A més, els pares també es veuen afectats pels símptomes del microphthalmos i no poques vegades pateixen molèsties psicològiques o depressió. Abans de la ceguesa, solen aparèixer diverses queixes visuals, de manera que els pacients pateixen sobtadament hipermetropia. El tractament del microphthalmos es realitza amb l'ajut de antibiòtics. Normalment condueix a l’èxit. No obstant això, la majoria dels pacients encara perden la visió a l'ull afectat. Això no es pot restaurar, de manera que els afectats han de conviure amb restriccions la resta de la seva vida. L’esperança de vida del pacient no es redueix. Durant el tractament no es produeixen complicacions particulars.
Quan s’ha d’anar al metge?
El metge detecta i tracta un metge immediatament després del naixement a causa de les anomalies visuals a la cara. En el cas del part internat, les infermeres i els metges assistents proporcionen atenció inicial al nounat. Després del part, el bebè s’examina intensament i es comprova si hi ha irregularitats. La intervenció dels pares no és necessària en aquests casos. Si es produeix un part en un centre de naixement o si es produeix un part a casa, els obstetres o llevadores presents assumeixen la tasca de l’examen inicial. Tan aviat com es nota alguna peculiaritat, s’informa un metge o un servei mèdic d’emergència. De nou, els pares del nadó no necessiten activar-se, ja que les tasques implicades són gestionades per personal format. Si es produeix un naixement sobtat sense la presència d’un metge o llevadora, s’ha de posar en contacte amb un metge d’urgències el més aviat possible o visitar l’hospital més proper. El microftalmisme es caracteritza per una forma d’ull anormalment petita. Els malalts dels ulls poden ser reconeguts per laics i han de ser presentats al metge el més aviat possible. Per fer un diagnòstic són necessàries diverses proves mèdiques. Les alteracions en la capacitat de veure o les irregularitats en la visió també són signes d’una malaltia present. Tan aviat com es notin en el nen que creix, haurien de ser examinats i tractats per un metge.
Tractament i teràpia
El tractament del microphthalmos depèn de la causa específica. Si hi ha endoftalmitis, el tractament implica principalment immediat administració d’ampli espectre antibiòtics a dosis elevades. Després de l’antibiograma, canvieu a antibiòtics amb una activitat més potent pot ser que s’hagi d’administrar. El medicament s’ha de seleccionar en funció del gèrmens detectat. Alguns agents es poden injectar per via intravítrea. Glucocorticoides són adequats com a adjunts teràpia. Si la malaltia causant es pot curar a temps amb els antibiòtics i glucocorticoides, no sol haver-hi un microptàlmos amb deteriorament de la funció, però el pronòstic és desfavorable, sobretot en el context de l’endoftalmitis. Les persones que pateixen sovint perden la capacitat de veure a l’ull afectat. El microphthalmos només es pot corregir estèticament, però no funcionalment. Fins i tot en el context de les síndromes de malformació, el microphthalmos no és curable causalment. La malformació ja s’ha produït. Per tant, si afecta la funció, aquest deteriorament no es pot revertir retrospectivament. No obstant això, hi ha enfocaments simptomàtics disponibles per a les deficiències cosmètiques causades pel microphthalmos. En la majoria dels casos, els pacients estan equipats amb pròtesis. A causa de l'evolució de les pròtesis actuals, d'altres gairebé no noten el microphthalmos, si de cas. Per a un adequat ajustament amb pròtesis, ara s’utilitza amb freqüència un expansor d’hidrogel altament hidròfil, de manera que l’adequament amb pròtesi ja és possible en els primers mesos de vida.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic té la intenció d’informar el pacient sobre el que pot esperar en el futur. Les enquestes estadístiques en són la base. Malauradament, a causa de la incidència comparativament baixa, no hi ha pronòstics precisos disponibles per al microftalmisme. En principi, però, es pot suposar una bona perspectiva. La capacitat de treball i les possibilitats individuals poques vegades són limitades. No obstant això, per a aquest optimisme, la causa és rellevant. En contrast amb la qualitat de vida, l’esperança de vida bàsicament no es redueix. Si el microphthalmos es deu a una patologia genètica, difícilment es poden fer afirmacions sobre el desenvolupament futur. En general, el tractament precoç té un efecte positiu sobre la malaltia. Així, es pot evitar la disminució de la visió i les alteracions de la simetria facial. La pèrdua de vista és molt possible. Això provoca limitacions greus. Discapacitat professional sol ser inevitable. Les persones afectades només poden corregir cosmèticament el microphthalmos. A la pràctica, però, oportuna teràpia ja que la forma adquirida resulta problemàtica per als oftalmòlegs. Això es deu al fet que la malaltia no era previsible. Per tant, no es poden iniciar enfocaments terapèutics a temps.
Prevenció
És possible que les mares puguin prevenir el microptàlmos congènit protegint-se contra elles rubèola abans embaràs. No obstant això, no totes les formes de la variant genètica es poden prevenir àmpliament. Les formes adquirides de microphthalmos tampoc no es poden prevenir de manera prometedora perquè les infeccions oculars no són necessàriament previsibles.
Seguiment
L’atenció de seguiment no pot tenir com a objectiu evitar la recurrència del trastorn del microphthalmos. Això es deu al fet que no hi ha cura per al trastorn. El microftalmisme sol tenir causes genètiques i és present en els nounats. A més, els accidents o malalties greus també poden causar els símptomes típics. L’atenció de seguiment hauria de facilitar principalment la vida quotidiana. Per determinar l'abast de la deficiència ocular, els metges realitzen exàmens extensius de l'òrgan visual. Els raigs X també poden revelar l’abast de la malaltia. Un ull que falta normalment se substitueix per una pròtesi. Com que els nens encara creixen, aquest producte cosmètic s’ha d’adaptar regularment. No sempre hi ha instal·lacions adequades, com ara un endoll ocular. Els desafiaments també sorgeixen fora de l’aparició. La percepció limitada es pot abordar en la teràpia. L’objectiu és fer front a la vida quotidiana de la manera més independent possible, malgrat la visió limitada. Moltes persones afectades pateixen trastorns psicològics amb l’edat creixent. Estrès i es pot reduir la por al rebuig psicoteràpia. De vegades, les discussions en un grup d’autoajuda també ajuden. La cura posterior persegueix principalment objectius estètics i psicològics.
Què pots fer tu mateix?
Acompanyant la teràpia mèdica, una mica d’autoajuda mesures i SIDA es pot utilitzar per a microphtalmus. En primer lloc, però, és important començar el tractament mèdic el més aviat possible i que el metge controli de prop el curs de la malaltia. Com més aviat s’administri el tractament, menys probabilitats es perdrà la visió. Els pares que notin un ull inusualment petit en el seu fill haurien de fer-ho parlar a un professional mèdic. Tot i això, no sempre es pot corregir completament l’anomalia cosmètica, per això també es recomana l’assessorament terapèutic a llarg termini. Les persones més joves en particular pateixen la imperfecció estètica i es retiren de la vida social. Si el nen és burlat o ostracitzat, s’ha de parlar amb el professor responsable. L’única manera de compensar la reducció de la mida dels ulls i la visió deteriorada és el desgast ulleres amb una agudesa visual adequadament alta. Adequat ulleres s’ha de portar el més aviat possible, ja que això reduirà almenys els efectes tardans. Si més endavant es produeixen queixes oculars o seqüeles psicològiques de la malformació, cal consultar en qualsevol cas un metge.
