Síndrome de Miller-Dieker: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Miller-Dieker és un trastorn congènit del desenvolupament congènit de la cervell i provoca greus danys a la formació de l’estructura cerebral. La síndrome de Miller-Dieker és causada per un defecte genètic. La malaltia no es pot tractar i requereix una cura amorosa i per a tota la vida.

Què és la síndrome de Miller-Dieker?

La síndrome de Miller-Dieker és una malformació del cervell, també coneguda com a lisencefàlia. El terme prové del grec per a "suau cervell, ”(Lissos = llis i encèfal = cervell). L’estructura d’un cervell normal té nombrosos solcs (sulci) i circumvolucions (gir), que comencen a formar-se al voltant de la 22a setmana de embaràs. En la síndrome de Miller-Dieker, aquest desenvolupament es veu alterat i el cervell continua essent suau. El trastorn es pot produir en diversos graus, des d'un nombre reduït fins a l'absència completa de circumvolucions cerebrals. Sovint també manca la síndrome de Miller-Dieker bar (cos callós), una estructura que connecta els dos hemisferis del cervell i n'assegura coordinació. El mal desenvolupament del cervell comporta nombroses discapacitats greus del nounat i provoca una baixa esperança de vida. La síndrome de Miller-Dieker és molt rara, amb una incidència d’1 de cada 50,000.

Causes

La causa de la síndrome de Miller-Dieker rau en la composició genètica i és una mutació del cromosoma 17, responsable de la formació de l’escorça cerebral. No obstant això, també és possible que el trastorn es desencadeni a causa de l'exposició a substàncies nocives durant el segon trimestre de embaràs. Els canvis en el material genètic poden variar en termes de gravetat. De vegades els braços del cromosoma són massa petits, de vegades estan completament absents. El cromosoma 17 normalment garanteix la migració de les cèl·lules nervioses des de les cavitats internes (ventricles) del cervell cap a l’exterior de l’escorça. En la síndrome de Miller-Dieker, aquesta migració es pertorba (trastorn de la migració) i les cèl·lules nervioses no arriben a l’escorça cerebral. Com a resultat, les moltes connexions necessàries entre les neurones no es produeixen, els solcs i les circumvolucions no es formen i es desenvolupa la superfície llisa del cervell típica de la síndrome de Miller-Dieker.

Símptomes, queixes i signes

El distintiu d’aquest trastorn congènit rar és que el cervell no es desenvolupa amb normalitat. Normalment, els solcs i els plecs de l’escorça cerebral, presents en un cervell sa, estan gairebé completament absents. La superfície és gairebé llisa. En alguns casos, existeixen alguns solcs en algunes zones. Ja en néixer, els nadons són notables per puntuacions baixes d'Apgar; també es poden produir trastorns respiratoris. Hi ha una mentalitat marcada retard. El del nadó crani no té una forma normal. Mentre que la part posterior del cap sol estar força fort, el cap en general és massa petit i molt estret, cosa que s’anomena microcefàlia. El temporal ossos sovint presenten petites depressions, el front és relativament alt i pot presentar un augment de les arrugues. El nas també mostra anomalies. És curta, té una arrel nasal ampla i les fosses nasals estan dirigides cap endavant en lloc de cap avall. Les orelles se situen més baixes i es desvien de la norma en forma i solc. La distància entre nas i els llavis és excessiu. El mandíbula inferior és petit i es desplaça cap enrere, donant lloc a la barbeta retrocedida. Els nens afectats poden patir convulsions, així com músculs massa fluixos o massa tensos. Anomalies dels genitals, malformacions de òrgans interns, dificultat per alimentar-se, i trastorns de la parla també es produeixen.

Diagnòstic i curs

Els símptomes típics de la síndrome de Müller-Dieker són el baix pes al naixement i el petit cap causada per microencefàlia (cervell petit). Durant el naixement, respiració es poden produir dificultats i puntuacions d’Apgar, un sistema de puntuació que avalua el del nadó condició immediatament després del naixement, són molt baixos. Els lactants amb síndrome de Miller-Dieker presenten anomalies a la cara, com ara el front alt, ampli nas amb les fosses nasals capgirades, les orelles baixes, la barbeta retrocedida i la part superior estreta llavi. A la síndrome de Müller-Dieker, també hi ha malformacions d’òrgans, com la cor, estómac, òrgans reproductors o vies urinàries. Les extremitats solen tenir més dits o dits del peu del normal (polidactília) o les extremitats individuals es fusionen (sindactília). A més, es produeixen convulsions i trastorns del moviment en la síndrome de Miller-Dieker. El diagnòstic se sol fer en funció dels símptomes. Sonografia (ultrasò examen) a través de l’obert encara obert fonts potables imatges per ressonància magnètica (produeix imatges transversals) revelen el mal desenvolupament del cervell. Es poden observar canvis típics a l’EEG (mesura de les ones cerebrals). Finalment, una prova genètica pot proporcionar una certesa final per al diagnòstic de la síndrome de Müller-Dieker.

complicacions

La síndrome de Miller-Dieker provoca limitacions molt greus i greus en la vida i la rutina diària del pacient. Com a regla general, els afectats depenen de l'atenció permanent a causa de la síndrome i no poden fer front a la vida quotidiana pel seu compte. Les malformacions del cervell principalment dirigir a diversos trastorns i limitacions mentals i motores. Com a regla general, no es poden tractar ni tractar, ja que aquestes malformacions són irreversibles. La del pacient crani és petit i hi ha alteracions significatives en el desenvolupament del pacient. Així mateix, a cor es pot produir un defecte que pot causar la mort de la persona afectada per mort cardíaca. L’esperança de vida es redueix gràcies a la síndrome de Miller-Dieker. En alguns casos, les malformacions del cervell també dirigir a trastorns del moviment o a convulsions. No és estrany que pateixin els pacients espasticitat i diverses anomalies facials. Especialment en nens, la síndrome de Miller-Dieker pot dirigir a l'assetjament o a les burles. No hi ha cap tractament causal per a la síndrome de Miller-Dieker. Les persones afectades depenen de tota la vida teràpia i cura. Normalment no es produeixen complicacions especials. La pròpia esperança de vida es redueix a aproximadament deu anys a causa de la síndrome.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Atès que la síndrome de Miller-Dieker és una malaltia congènita, sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. En aquest cas no hi ha autocuració, de manera que les queixes i símptomes només es poden alleujar mitjançant la intervenció d’un professional mèdic. Generalment s’ha de consultar un metge per trobar la síndrome de Miller-Dieker si la persona afectada pateix problemes respiratoris i de desenvolupament. La majoria dels pacients també presenten dèficits en diverses àrees escolars i només poden participar en la vida quotidiana en una mesura molt limitada. De la mateixa manera, la síndrome de Miller-Dieker pot causar la malaltia cap que es deformi, de manera que aquestes queixes també haurien de ser examinades per un metge. En la majoria dels casos, la pròpia síndrome és diagnosticada per un metge abans o poc després del naixement. A més, s’ha de visitar un metge si el pacient pateix convulsions o trastorns de la parla. No poques vegades, la síndrome també provoca queixes psicològiques, que poden produir-se no només en la persona afectada, sinó també en els familiars o pares. En aquest cas, es recomana la visita a un psicòleg. Així, la síndrome de Miller-Dieker és tractada per diversos especialistes.

Tractament i teràpia

No hi ha cap cura teràpia per a la síndrome de Miller-Dieker perquè el dany cerebral és irreversible. Un cop el cervell ha sofert un desenvolupament defectuós, no es pot revertir. Només es pot tractar simultàniament per atenuar els símptomes. Anticonvulsiu les drogues ajuda contra les convulsions i fisioteràpia pot reduir els trastorns del moviment. Si es danyen els òrgans, es donen els tractaments adequats. En general, els nens amb síndrome de Müller-Dieker requereixen atenció integral i de tota la vida. L'esperança de vida depèn de la gravetat de la malaltia, però la majoria dels nens moren durant els primers sis mesos i alguns han viscut fins a deu anys.

Perspectives i pronòstic

El pronòstic d’un nadó amb síndrome de Miller-Dieker (MDS) és concebiblement desfavorable. Per aquest motiu, la proporció aclaparadora de dones decideix posar fi al embaràs abans del naixement. Segons les enquestes estadístiques, als països de parla alemanya es diu que supera el 95% de les mares embarassades. Tant l’esperança de vida com la qualitat de vida pateixen la síndrome de Miller-Dieker (MDS). La majoria dels nadons moren al voltant dels sis mesos. cor els defectes, en particular, provoquen la mort precoç del lactant. Es produeixen en dos terços de tots els nens amb SDM. Els valors atípics cap amunt són rars. El nen més gran probablement tenia deu anys. Com que hi ha discapacitats, la vida depèn d’un suport mèdic intens des del primer moment. El teràpia només pot alleujar els símptomes. Una cura, en canvi, està fora de qüestió. La situació no només és estressant per al propi nen. Els pares en particular pateixen sovint la deformitat. Alguns necessiten atenció psicològica per fer-hi front. És important percebre l’infant en la seva curta vida com un enriquiment. Només d’aquesta manera l’acompanyament davant la síndrome de Miller-Dieker (MDS) pot tenir èxit.

Prevenció

No es pot prevenir la síndrome de Miller-Dieker perquè la malaltia és causada per un defecte genètic. No obstant això, es pot fer proves prenatals (prenatals). Si hi ha síndrome de Müller-Dieker, és possible interrompre l’embaràs.

Atenció de seguiment

En la majoria dels casos, les persones afectades tenen molt poca atenció post-assistencial mesures a la seva disposició per a trastorns cerebrals. Tot i així, el diagnòstic precoç sempre té un efecte molt positiu en el curs posterior d’aquesta malaltia i pot limitar les complicacions o empitjorar encara més els símptomes. Atès que el tractament de la síndrome de Miller-Dieker és relativament complex i llarg, l’atenció de seguiment se centra en un bon tractament de la malaltia. Les persones afectades han d’intentar establir una actitud positiva bàsica per augmentar la seva sensació de benestar. Referent a això, relaxació exercicis i meditació pot ajudar a calmar i enfocar la ment. Atès que les malalties cerebrals també poden provocar trastorns psicològics, depressió o una personalitat alterada, la majoria dels pacients també confien en el suport i l'ajut de la seva pròpia família i amics en la vida quotidiana. De vegades, acompanyar la teràpia amb un psicòleg pot alleujar l'estrès i restablir la mentalitat equilibrar. El curs posterior de la cura posterior depèn en gran mesura de la manifestació exacta de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general.

Què pots fer tu mateix?

Els pacients afectats per la síndrome de Miller-Dieker pateixen discapacitats mentals greus i, en general, també defectes físics greus o alteracions. La majoria dels pacients moren en la infància abans del desè aniversari. Aquests pacients no són capaços d’afrontar una vida quotidiana normal ni tenen la capacitat d’ajudar-se. En la majoria dels casos, es confia als pares la cura i la cura dels seus fills amb discapacitat severa. Això presenta als pares una situació molt difícil per a la qual sovint no han estat capaços de preparar-se i que sovint se senten incapaços d’afrontar. Això és massa comprensible. Tanmateix, els pares o altres cuidadors familiars poden obtenir ajuda d'experts i no han de dubtar-ho. La informació inicial sobre aquestes opcions ja està disponible a l’hospital i el pediatre també pot assessorar els pares. Els nens afectats per la síndrome de Miller-Dieker solen patir greus dolor des del naixement com a resultat de la seva health problemes. Moltes formes d’angoixa respiratòria, difícils respiració i també es produeix una ingesta d’aliments molt difícil. Per tant, és particularment important que els pacients rebin atenció i atenció responsables i afectuoses, així com un tractament expert. En la majoria dels casos, cures pal · liatives s’utilitza, que també es pot proporcionar a casa.