La lipodistròfia tipus Berardinelli és una de les lipodistròfies genètiques. En aquesta malaltia, no es pot formar teixit gras. Com que la lipodistròfia s’associa amb un tractament resistent diabetis, el pronòstic d’aquesta malaltia no és bo.
Què és la lipodistròfia tipus Berardinelli?
La lipodistròfia de tipus Berardinelli és exteriorment exactament el contrari de obesitat. Mentre obesitat causa que s’emmagatzemi massa greix al teixit adipós condició el cos no pot fer ni emmagatzemar greixos. Normalment, obesitat es creu que és un requisit previ per al tipus 2 diabetis. No obstant això, diabetis sempre es produeix en la lipodistròfia de tipus Berardinelli, fins i tot resistent teràpia. També hi ha un metabolisme lipídic alterat, que produeix una elevada elevada intensitat sang nivells de lípids. El pronòstic d’aquesta malaltia depèn de les seqüeles de la diabetis. La lipodistròfia pot ser hereditària o adquirida. La majoria de les formes d’aquest grup heterogeni de malalties són conseqüència d’altres malalties i així s’adquireixen. Per exemple, el tractament antiretroviral per al VIH pot lead a una greu alteració del metabolisme lipídic amb una pèrdua extensa de teixit adipós. Tot i això, la lipodistròfia de tipus Berardinelli és genètica. Tot i que les lipodistròfies causades genèticament són molt rares, també es poden classificar en diversos tipus. Aquesta lipodistròfia també es coneix sinònimament com a lipodistròfia congènita Berardinelli-Seip (BSCL) o lipodistròfia generalitzada congènita (CGL). Fins ara s’han descrit quatre tipus de BSCL, que s’hereten de manera autosòmica recessiva.
Causes
Bàsicament, tots els tipus de BSCL són causats per general mutacions que codifiquen enzims per a la síntesi o emmagatzematge de greixos. El tipus 1 representa la forma més comuna de BSCL. Aquesta és una mutació del general AGPAT2. Això general codis de l'enzim aciltransferasa, responsable de la transferència de àcids grassos com a part d’un pas intermedi en la síntesi de greixos. La interrupció d’aquesta transferència inhibeix la síntesi de greixos. El tipus 2 de BSCL és causat per una alteració genètica del gen BSCL2, que codifica l’enzim seipina. La seipina ajuda a la formació de gotes de lípids al reticle endoplasmàtic i al seu emmagatzematge dins de la cèl·lula. Els tipus 3 i 4 de BSCL són causats per mutacions en gens responsables de la formació i funció de les caveoles (petites dentades de membranes plasmàtiques). Les caveoles serveixen per guardar colesterol-que conté lípids en cèl·lules musculars i grasses. La interrupció de la síntesi i emmagatzematge de greixos resulta inicialment en l’absència de teixit adipós en BSCL. Així, els greixos subministrats i hidrats de carboni no es pot utilitzar completament. insulina se suposa que ho assegura glucosa es canalitza cap a les cèl·lules per a la producció i emmagatzematge d’energia. A causa de la manca d’incorporació de greixos a les cèl·lules grasses i musculars, hi ha menys receptors per a insulina també es formen. Tot i alt insulina concentracions, la sang glucosa per tant, no es pot reduir el nivell. Al mateix temps, sang greixos i àcids grassos també s'acumulen a la sang perquè no es poden emmagatzemar a la sang teixit gras i músculs. Sang alta glucosa i els nivells de greixos a la sang lead a les manifestacions típiques del síndrome metabòlica. Les altes concentracions d'hormona del creixement provoquen un creixement gegant, un augment del desenvolupament muscular i acromegàlia.
Símptomes, queixes i signes
La lipodistròfia tipus Berardinelli es caracteritza per absència de teixit adipós, nivells elevats de glucosa en sang i nivells elevats de lípids en sang. Els valors anormals són difícils de controlar. Creixement gegant, engrossiment de l'epidermis, canvis ovàrics i múscul sever hipertròfia (enfortiment dels músculs) també s’observa. A més, hipertròfic cardiomiopatia, fetge gras i es poden produir trastorns hormonals. Els trastorns hormonals es manifesten com a creixement accelerat, pubertat prematura o hipertrofies musculars. Acromegàlia també es pot produir. En aquest cas, l’anomenada acra (parts que sobresurten de les extremitats i del cos) com mans, dits, peus, dits dels peus, orelles, mentó, nas, el penis, el pit i altres s’engrandeixen. Els quists ossis sovint es desenvolupen amb un major risc de patir-los fractura. A més, sol haver-hi mental retard.A més, els afectats pateixen un síndrome metabòlica això és difícil de tractar. El pronòstic depèn en gran mesura de les seqüeles de la diabetis i del deteriorament del metabolisme dels lípids.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
El diagnòstic de la lipodistròfia tipus Berardinelli es pot fer a partir de símptomes, troballes de laboratori, imatges d’un sistema esquelètic de creixement accelerat i proves genètiques.
complicacions
En primer lloc, la lipodistròfia de tipus Berardinelli produeix un augment de la sang lípids i també nivells elevats de glucosa en sang. Aquestes queixes tenen un impacte molt negatiu en el pacient health i en la majoria dels casos lead a una esperança de vida significativament reduïda. A més, els afectats pateixen músculs excessivament forts, que no poques vegades s’acompanyen d’un aspecte inusual. De la mateixa manera, la lipodistròfia del tipus Berardinelli condueix al desenvolupament d'un fetge gras i, per tant, a diversos trastorns hormonals del pacient. En conseqüència, la pubertat es produeix a una edat primerenca, cosa que provoca un desenvolupament alterat del pacient. A més, diverses parts del cos de la persona afectada es veuen afectades per un creixement gegant, de manera que es poden produir diverses restriccions en la vida diària de la persona afectada. La lipodistròfia tipus Berardinelli redueix significativament la qualitat de vida del pacient. Tampoc és estrany que els pares i parents pateixin molèsties psicològiques i depressió. Mentals retard també es produeix generalment, de manera que en la majoria dels casos els pacients depenen de l'ajut d'altres persones. Atès que no és possible un tractament causal de la lipodistròfia de tipus Berardinelli, els pacients depenen de diverses teràpies dissenyades per millorar la seva qualitat de vida. Normalment, no es produeixen complicacions durant aquest procés.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si no s’observa cap formació de teixit adipós amb una bona i equilibrada dietaes recomana una visita de seguiment a un metge. Si hi ha altres anomalies o irregularitats del teixit connectiu o l'aspecte general del pell, les observacions s'han de discutir amb un metge. Si el nen creix especialment ràpidament en comparació directa amb nens de la mateixa edat, és recomanable visitar el metge. Això també s'aplica en cas d'engrossiment de la part superior pell capa. Les irregularitats del cicle menstrual femení o les anomalies del comportament s’han de discutir amb un metge. En cas de peculiaritats hormonals, pubertat prematura i engrandiments de les extremitats, és recomanable visitar el metge. Irregularitats visuals del físicLes mans, els peus, els dits o els dits dels peus que sobresurten són indicis d’una malaltia present. Cal una visita al metge perquè es pugui aclarir la causa. En cas de peculiaritats visuals de les orelles, la barbeta, nas així com la pit, les observacions s'han de discutir amb un metge. Si es poden detectar irregularitats de l’estructura òssia, si hi ha formació de quists, inflor i úlceres o si s’instal·len problemes de moviment, cal consultar un metge. Si hi ha susceptibilitat a fractures, s’aconsella consultar amb un metge.
Tractament i teràpia
No hi ha cap tractament causal per a la lipodistròfia tipus Berardinelli. Fins ara, tampoc n’hi ha les drogues que podria influir positivament en les alteracions de la síntesi de greixos. La diabetis és difícil de tractar. Les dosis d’insulina no ajuden a causa de l’extrem resistència a la insulina. Hi ha prou insulina disponible. Tot i això, no pot tenir cap efecte per la manca de receptors d’insulina. També és difícil reduir els nivells elevats de lípids en sang. La diabetis i els valors elevats de greixos en sang produeixen un contingut baix en greixos i baixos en carbohidrats dieta necessari. Per descomptat, és necessari un control mèdic constant per mantenir els danys conseqüents de la diabetis el més baix possible. No obstant això, el pronòstic no és bo actualment.
Perspectives i pronòstic
Els pacients amb lipodistròfia de tipus Berardinelli solen rebre un pronòstic desfavorable del metge tractant. La causa del trastorn no es pot corregir i no es pot corregir amb les opcions mèdiques actuals. Hi ha una disposició genètica que, per motius legals, actualment no es pot modificar. El teràpia de la persona afectada es dirigeix, per tant, a pal·liar els símptomes existents i millorar la qualitat de vida. La malaltia s’associa a nombroses adversitats, que representen una càrrega enorme per al pacient i per als seus familiars. A més de les anomalies visuals, cal esperar deficiències mentals. Tot i això, cal tenir en compte que la mutació gènica sempre es mostra individualment en la seva intensitat. Per tant, cada malalt presenta símptomes diferents, però no tots es desenvolupen al mateix grau. A més, la manera com el pacient tracta la malaltia és un factor important en el transcurs de la malaltia. Es poden produir trastorns psicològics secundaris, que tenen un efecte negatiu addicional sobre el desenvolupament. Com més aviat s’iniciï el tractament, millors seran les perspectives. Malgrat tots els esforços, el pacient depèn de l'ajut i el suport d'altres persones durant la resta de la seva vida. Sovint necessita assistència mèdica i infermeria diària, a més de la col·laboració dels familiars. La vida diària independent no és possible amb aquesta malaltia.
Prevenció
La lipodistròfia de tipus Berardinelli és una malaltia genètica que s’hereta de manera autosòmica recessiva. Per tant, la prevenció d’aquesta malaltia no és possible. Tanmateix, en casos d’agrupació familiar de lipodistròfies, humans assessorament genètic i les proves poden ajudar a avaluar el risc per a la descendència. Si ambdós pares tenen el gen mutat una vegada, hi ha un 25% de probabilitats que la descendència desenvolupi aquesta forma de lipodistròfia.
Seguiment
Com que la lipodistròfia és una malaltia greu que no es pot curar, l’atenció posterior se centra a controlar bé la malaltia, tant física com mentalment. En la majoria dels casos, els afectats per lipodistròfia pateixen diabetis, cosa que requereix revisions periòdiques amb el metge assistent. A causa de la tensió psicològica associada a la malaltia, els afectats de vegades es desenvolupen depressió o trastorns psicològics. Això també es pot produir en pares o parents. Pot ajudar a aclarir-ho amb un psicòleg i a valorar-ne la necessitat teràpia. El curs posterior depèn de la persona condició de la persona afectada i no es pot predir en general. En molts casos, però, l’esperança de vida de la persona afectada està significativament limitada per aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La lipodistròfia tipus Berardinelli és difícil de tractar i s’associa amb un pronòstic comparativament pobre. La càrrega emocional per als afectats i els seus familiars és corresponent. Si és possible, els pacients passen temps a centres assistencials, on els contactes socials de vegades tenen un efecte positiu sobre la qualitat de vida dels afectats. Atès que la malaltia sovint s’associa a la mental retardUna atenció adequada afavoreix la del pacient condició. Tot i que la medicació contra la lipodistròfia de Berardinelli és poc eficaç, és a prop monitoratge per diversos metges encara és necessari. Això es deu al fet que la diabetis provoca danys secundaris que s’han de tractar adequadament. Per a la qualitat de vida dels pacients, és important que participin activament en la teràpia mèdica i prenguin el les drogues segons el prescrit. Per no influir negativament en els valors lipídics elevats de la sang, els pacients s’adhereixen a dieta que conté pocs greixos i hidrats de carboni. En aquest context, és fonamental l’assessorament i nutrició d’un nutricionista que, juntament amb l’especialista, elabora un pla de dieta individual per al pacient. Psicoteràpia ajuda el pacient i els pares a tractar la malaltia.
