A prova triple és una avaluació dels riscos de si a fetus pateix una anomalia cromosòmica o una malformació del tub neural. La prova no aconsegueix un diagnòstic definit, però es realitza per avaluar si amniocentesi s’ha de realitzar, si cal.
Què és la triple prova?
A prova triple és una avaluació dels riscos de si a fetus pateix una anomalia cromosòmica o una malformació del tub neural. El prova triple és un sang prova utilitzada per ajudar al diagnòstic prenatal en pacients amb embaràs d'alt risc. S'utilitza per estimar si hi ha un major risc de tenir un fill amb trisomia 21, trisomia 18 (defecte cromosòmic) o espina bífida (obert cap enrere). Amb aquest propòsit, la prova triple determina el concentració de l’alfa-fetoproteïna (AFP), l’hormona estriol i l 'hormona gonadotropina corionica humana (hCG) al sang de la futura mare. Els tres valors del fitxer concentració en relació amb l 'edat de la dona embarassada i el health la història permet una avaluació del risc. El resultat resultant és decisiu sobre possibles exàmens posteriors, com ara amniocentesi (amniocentesi). La prova es realitza entre la 14a i la 18a setmana de embaràs i el resultat de la prova està disponible al cap de pocs dies. Estudis a llarg termini han demostrat que l’avaluació del risc i el seu pronòstic sovint són incorrectes, de manera que la prova triple ara es considera poc fiable i poques vegades es realitza.
Funció, efecte i objectius
Per fer una avaluació del risc basada en una prova triple, sang s’ha d’extreure de la dona embarassada. A continuació, la sang s’envia a un laboratori per determinar i avaluar-la concentració d’una proteïna específica i dues les hormones. La proteïna a determinar és l’anomenada alfa-fetoproteïna. Dins de fetus, la proteïna es produeix a la fetge, entre altres llocs, i és secretat al líquid amniòtic. Si el pell del fetus no està tancat, com en el cas de espina bífida, per exemple, una major alfa-fetoproteïna s'allibera a la líquid amniòtic i la concentració s’incrementa en conseqüència. Tot i això, si la concentració d’alfa-fetoproteïna és inferior a la normal, això pot indicar una anomalia cromosòmica. Una hormona és produïda per glàndula adrenal i fetge del fetus, que es converteix en hormona estriol dins de la placenta. L'hormona també es pot detectar a la sang de la dona embarassada. Al curs de embaràs, augmenta la concentració a la sang. Si la concentració de estriol està per sota dels valors normals, això també pot indicar una anomalia cromosòmica i augmenta el risc que el fetus pateixi trisomia 21. La tercera hormona avaluada en la prova triple és la gonadotropina corionica humana, també coneguda amb l'abreviatura hCG. L’hormona hCG es segrega pocs dies després de la fecundació. A prova de l'embaràs per tant, també prova l'orina de l'hormona hCG i es pot detectar o descartar un possible embaràs en una fase inicial. Si la concentració és elevada a la prova triple de gonadotropina corionica humana, això pot indicar la trisomia 21 (Síndrome de Down). Si el valor és inferior al normal, pot ser una indicació de trisomia 18 (Síndrome d'Edwards). El resultat, que resulta de la concentració a la sang, no s’avalua en detall a la prova triple. L'edat i les malalties anteriors de la futura mare, així com augment de pes durant l’embaràs, la durada i el curs previ de l'embaràs s'inclouen individualment en el resultat global. A més, és important per a l'avaluació del risc si els nens amb un defecte genètic o bé espina bífida ja han nascut de la dona o si aquestes malalties es produeixen en la història familiar. Els estudis i el rendiment a llarg termini d'una prova triple han demostrat que la precisió només es pot classificar com a "mitjana". En fer proves, es detecten aviat aproximadament 70 de cada 100 fetus amb anomalia cromosòmica o esquena oberta. No obstant això, al voltant de 7 de cada 100 es confonen amb un nen no nascut amb trisomia 21 o trisomia 18. En general, la prova triple aconsegueix una precisió més alta en dones de mitjana edat que en dones joves. Molts pares expectants no estan inquiets pel resultat i poden prendre decisions equivocades. Sempre s’ha de tenir en compte que la prova triple no proporciona un diagnòstic confirmat, sinó que només serveix per avaluar el risc. Per fer un diagnòstic són necessaris altres exàmens. Per exemple, un amniocentesi (líquid amniòtic examen) proporciona claredat.
Riscos, efectes secundaris i perills
L’extracció de sang de la prova triple no suposa cap risc per a la mare o el seu fill per néixer. El risc real es basa en la teoria de la probabilitat que provoca la triple prova. La prova no fa un diagnòstic i això pot lead a decisions equivocades per part dels futurs pares. A més, hi ha molts factors de confusió que poden influir i falsificar el resultat. En embarassos múltiples, la concentració de les hormones i la proteïna augmenta bàsicament. Dones embarassades que fumen o mengen vegetarians o vegans dieta també tenen un valor d’hCG augmentat, malgrat un fetus sa. A més, un càlcul incorrecte de la durada de embaràs, existent excés de pes i diabetis de la futura mare pot influir en el resultat. També un trastorn del creixement del fetus, un trastorn funcional del la placenta I a ronyó la disfunció de la dona embarassada pot provocar un augment de la concentració. La prova triple pot mostrar valors desviadors, tot i que el nen no nascut estigui sa. Si hi ha un major risc, segons l'opinió de l'especialista en tractament, i els futurs pares desitgen un diagnòstic confirmat, s'hauria de fer una amino-cèntesi. La triple prova es pot fer amb antelació per ajudar a decidir si l’aminocentesi s’ha de realitzar amb l’augment dels riscos.
