El fenotip és l’aspecte visible exteriorment d’un organisme amb les seves diverses característiques. Tant la composició genètica (genotip) com l’entorn influeixen en l’expressió del fenotip. Quin és el fenotip? El fenotip és l’aspecte visible exteriorment d’un organisme amb les seves diverses característiques. Les expressions visibles d’un organisme, però també el comportament i ... Fenotip: funció, tasques, rol i malalties
La síndrome de Chediak-Higashi (CHS) és un trastorn heretat. A causa d’una immunodeficiència, l’anomalia gènica s’associa amb infeccions recurrents, neuropatia perifèrica i albinisme parcial. L’esperança de vida de les persones afectades es redueix considerablement. El trasplantament de medul·la òssia ofereix una possibilitat de teràpia. Què és la síndrome de Chediak-Higashi? La síndrome de Chediak-Hygashi és un trastorn hereditari autosòmic recessiu molt rar. ... Síndrome de Chediak-Higashi: causes, símptomes i tractament
La hipopigmentació és un símptoma específic de la pell o el cabell humà. La hipopigmentació es caracteritza generalment pel fet que es redueix molt el nombre de melanòcits. El símptoma també es pot produir quan es disminueix la formació del pigment de la melanina de la pell. Bàsicament, la hipopigmentació pot ser congènita i adquirida. Què és la hipopigmentació? Els símptomes de la hipopigmentació poden ... Hipopigmentació: causes, tractament i ajuda
L'iris, o iris, és una estructura enriquida amb pigments a l'ull entre la còrnia i la lent que tanca el forat visual (pupil·la) al centre i serveix com una mena de diafragma per obtenir una imatge òptima dels objectes de la retina. Els músculs de l’iris poden regular la mida de la pupil·la i, per tant, la ... Iris: estructura, funció i malalties
L’ADN es considera el Sant Grial de la genètica i la biologia evolutiva per igual. Sense l’ADN com a portador d’informació hereditària, la vida complexa d’aquest planeta és impensable. Què és l’ADN? L'ADN és l'abreviatura de "àcid desoxiribonucleic". Per als bioquímics, aquesta designació ja indica les coses més importants sobre la seva estructura, però en casos normals ... ADN: estructura, funció i malalties
El genotip és la totalitat de tots els gens del nucli cel·lular. En funció de la seva disposició, s’inicien processos al cos i es formen compartiments corporals com òrgans i característiques externes. A més, les causes de moltes malalties s’amaguen en el genotip. Quin és el genotip? Els gens del genotip es troben al 46 ... Genotip: funció, tasques, rol i malalties
La síndrome de Griscelli és un trastorn pigmentari heretat autosòmic recessiu de la pell i el cabell, del qual es coneixen tres manifestacions diferents, del tipus 1 al tipus 3. Cada tipus de trastorn heretat és causat per mutacions en diferents gens i s’associa en diferents graus amb augment de la melsa i el fetge concomitant, disminució del recompte de granulòcits de neutròfils, ... Síndrome de Griscelli: causes, símptomes i tractament
El Pebaldisme és una forma d'albinisme causada per una mutació. És característic el bloqueig previ blanc de les persones afectades. A causa de la seva despigmentació, els pacients són més susceptibles al càncer de pell negre causat per la llum UV i han d’evitar l’exposició solar excessiva. Què és el piebaldisme? L’albinisme correspon a un grup de trastorns hereditaris que es manifesten com a ... Piebaldisme: causes, símptomes i tractament
Un trastorn del pigment pot afectar les persones a qualsevol edat i també es manifesta en diferents formes i manifestacions. Per exemple, la malaltia pot afectar tot el cos o només parts individuals del cos. Es poden prevenir algunes formes, mentre que es poden tractar altres tipus de trastorns del pigment, però no prevenir-los. Què és … Trastorn del pigment: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Hermansky-Pudlak és una malaltia hereditària que es produeix molt rarament. El trastorn també es coneix amb l'abreviatura HPS en nombrosos casos. La síndrome d'Hermansky-Pudlak es caracteritza pel fet que les persones afectades pateixen principalment trastorns i anomalies típiques de la pell. Què és la síndrome d'Hermansky-Pudlak? Bàsicament, la síndrome d'Hermansky-Pudlak representa una malaltia que es produeix ... Síndrome d'Hermansky-Pudlak: causes, símptomes i tractament
En albinisme, un efecte genètic provoca una deficiència o absència completa de melanina. Entre altres coses, la melanina és responsable de la formació de pigments a la pell, als ulls i també als cabells. L’albinisme, que no només es produeix en humans, pot esdevenir una malaltia molt visible per al món exterior. Sovint es fa referència a les persones afectades ... Albinisme: causes, símptomes i tractament
El nistagme, o tremolor ocular, representa una restricció de la visió. Es produeix fins i tot en persones sanes i, per tant, no és patològic en tots els casos. El nistagme s'ha de distingir de les contraccions i el parpelleig ocular. Què és el nistagme? El tremolor ocular (nistagmus) s’entén generalment com un moviment ocular involuntari en direcció horitzontal. Ull ... Nistagme (tremolor ocular): causes, tractament i ajuda
