ADN: estructura, funció i malalties

L’ADN es considera el Sant Grial de genètica i la biologia evolutiva per igual. Sense l’ADN com a portador d’informació hereditària, la vida complexa d’aquest planeta és impensable.

Què és l’ADN?

L'ADN és l'abreviatura de "àcid desoxiribonucleic“. Per als bioquímics, aquesta designació ja indica les coses més importants sobre la seva estructura, però en casos normals requereix algunes paraules explicatives. L'ADN és una molècula complexa formada per dues cadenes individuals gairebé idèntiques, i és precisament aquesta "gairebé" la que amaga l'origen de la diversitat genètica. Cada cadena consisteix en una desoxirribosa estableàcid fosfòric cadena a la qual diversos orgànics bases s’adjunten. Les dues cadenes s’entrellacen per formar una doble hèlix i així formar ADN. Però això no és tot: els fils d’ADN extremadament llargs s’organitzen en un gran complex general, el cromosomes, dels quals els humans tenen 23 parells en els nuclis de totes les cèl·lules del cos. Aquests cromosomes contenen tota la informació hereditària (gens) codificada en l’ADN que fa que cada ésser viu sigui un individu.

Funcions, rols i significats mèdics i sanitaris.

Cada cèl·lula compleix un propòsit específic en l'organisme. En què consisteix aquest propòsit, ribosomes pot llegir a partir de l’ADN situat al nucli cel·lular. Però, com funciona exactament aquest bloc fonamental cel·lular? La clau per entendre l’ADN molecular genètica es troba en els parells de bases conjugades adenina, timina, guanina i citosina. Aquests s’uneixen a l’ADN en una seqüència definida amb precisió, de manera similar a un codi xifrat. L’ADN es converteix en ARNm similar de manera que pot ser travessat per un ribosoma. Això agafa el codi, que proporciona al ribosoma la seqüència de aminoàcids. El ribosoma produeix el corresponent aminoàcids i forma característica proteïnes d’ells, que finalment permeten la funcionalitat de les cel·les. D’aquesta manera, l’ADN abstracte es converteix en blocs cel·lulars tangibles. Cada cèl·lula humana només pot sobreviure durant un temps limitat, de manera que les cèl·lules i amb elles l’ADN s’han de reproduir. Això passa de manera similar a els bacteris mitjançant la divisió cel·lular. L’ADN es divideix en les seves cadenes individuals per helicasa. Després de la separació, aquest enzim utilitza ambdues cadenes com a matrius separades i torna a formar la contra cadena que falta en cada cas, de manera que es creen dues cadenes de molècules d’ADN idèntiques. Les dues extrapolacions següents mostren el grau inimaginable d’informació sobre l’ADN Densitat és: Un sol gram d’ADN té dades volum de 700 terabytes. Per replicar totes les persones de la terra, s’ha d’omplir una culleradeta amb només un 0.3% d’ADN. I si volguéssiu encadenar tot l’ADN d’un sol ésser humà, hauríeu de viatjar al sol i tornar-hi 500 vegades.

Malalties, malalties i trastorns

L’ADN està exposat a una àmplia varietat d’influències pertorbadores al llarg dels anys. Aquests van des de la ingestió de substàncies que alteren les cèl·lules com la carn cremada o tabac consum a calor extrem i Radiació UV. Per últim, però no menys important, també es poden produir canvis en l’ADN com a conseqüència de processos metabòlics defectuosos. Per assegurar que la informació valuosa es manté, no obstant això, al llarg de la vida d'una cèl·lula, existeixen diversos mecanismes de reparació i classificació bioquímics. Però de tant en tant, sobretot amb l’edat creixent, la regeneració cel·lular pot fracassar i l’ADN es pot alterar. Individual bases es pot canviar o eliminar, regions senceres il·legibles, la cadena dividida, en resum, el codi genètic ara és incorrecte. Si la cèl·lula encara es pot dividir, una cèl·lula defectuosa pot, amb el pas del temps, lead a tota una col·lecció de cèl·lules malaltes. Si aquestes mutacions de l'ADN encara es desitgen expressament en el sentit de la teoria evolutiva, normalment signifiquen un diagnòstic de càncer en totes les seves facetes per al pacient concret. Tot i això, cèl·lula falciforme anèmia, albinisme, fibrosi quística or hemofília també pot resultar de mutacions de l'ADN a més de l'herència. Una forma de vida particularment sofisticada que fa ús de l'ADN estranger està representada per certs tipus de vida virus. No poden reproduir-se sols i infiltrar-se en cèl·lules estranyes amb aquest propòsit. En aquestes cèl·lules, substitueixen l’ADN pel propi i, per tant, la cèl·lula hoste la reprodueix en forma patògena. El resultat pot ser una malaltia viral perillosa i fins i tot la mort.