El genotip és la totalitat de tots els gens del nucli cel·lular. En funció de la seva disposició, s’inicien processos al cos i es formen compartiments corporals com òrgans i característiques externes. A més, les causes de moltes malalties s’amaguen en el genotip.
Quin és el genotip?
Els gens del genotip es localitzen al 46 cromosomes de la cèl·lula humana. El genotip inclou tot el conjunt de fitxers cromosomes que l'individu va heretar dels seus pares. Els gens del genotip es localitzen al 46 cromosomes de la cèl·lula humana. El genotip es compta com el conjunt sencer de cromosomes que l'individu ha heretat dels seus pares. Anteriorment, durant meiosi, els conjunts de cromosomes duplicats dels pares es van reduir a la meitat. Per aquest motiu, el zigot, la vida en desenvolupament, torna a heretar un conjunt duplicat de cromosomes, ja que es transmet un cromosoma bisectat de cada generació pare. D’una banda, els gens són responsables de l’expressió d’un fenotip, que s’expressa en característiques de l’aspecte físic, així com en l’estructura interna del cos. D’altra banda, transporten la informació per a diferents processos de l’organisme humà. El genotip no és res menys que una empremta microscòpica de l’ésser viu. Per aquest motiu, també s’anomena empremta digital biològica.
Funció i tasca
Els gens determinen el procés biològic en organismes humans i animals. Es basen en cadenes de bases específiques disposades en una estructura de doble hèlix. El bases la construcció dels gens inclouen adenina i timina, i guanina i citosina. A les respectives cadenes d’ADN oposades que contenen els gens i que junts suporten la doble hèlix, l’adenina complementa els molls de timina i guanina amb citosina. Els humans som organismes eucariotes. Això significa que el seu material genètic està tancat i protegit per un nucli. En els organismes procariotes, les cadenes d’ADN es troben al citoplasma i flotador a través de l’organisme. Tots els processos metabòlics comencen a nivell genètic. En el marc de la seva predisposició genètica, el cos és capaç de produir productes metabòlics i de reaccionar a les influències externes. Les substàncies missatgeres de l’organisme humà llegeixen el material genètic com un suport de dades i les utilitzen per iniciar processos com la producció de proteïnes o la formació d’individus. enzims. A més, el material genètic determina certes característiques del cos com la mida, l’aspecte o la funcionalitat dels òrgans. Aquestes característiques es formen durant l’ontogènesi i el creixement corporal a causa de la predisposició genètica. Els gens es recombinen prèviament durant les relacions sexuals i la posterior fecundació de l’òvul, de manera que el zigot rep una general complex. La recombinació de genotips de la generació pare garanteix una gran variabilitat i flexibilitat de la població. Gràcies a mecanismes com la recombinació i la mutació, un canvi aleatori del genoma, poden sorgir avantatges evolutius. D’aquesta manera, el general el grup d’una població s’actualitza, per dir-ho d’alguna manera. Això afavoreix l'adaptabilitat dels organismes a influències ambientals en constant canvi. Les espècies amb una alta adaptabilitat tenen més possibilitats en la lluita per la supervivència. Per tant, s’ha demostrat que la composició del genotip és fonamental condició per la persistència d’un individu i el seu èxit en la reproducció. Tanmateix, transformacions efectives del general el conjunt d’una espècie té lloc en períodes de temps que la vida humana no pot cobrir. Per tant, els humans actuals només poden determinar mutacions a gran escala de forma retrospectiva. En epigenèticano obstant això, també es poden detectar canvis genètics a petita escala al llarg de la vida humana. És innegable que la història d’èxit humana dels darrers mil·lennis es deu a l’alta capacitat d’adaptació i a les mutacions serendípites del material genètic.
Malalties i malalties
En conseqüència, les predisposicions genètiques determinen molts aspectes de la vida humana des del primer moment. Tot i que algunes persones tenen predisposicions excepcionalment bones, d’altres pateixen predisposicions defectuoses o inadequades en el seu material genètic. En la investigació actual, es creu que una gran proporció de malalties s’originen en el material genètic. Les al·lèrgies i les intoleràncies, per exemple, són molt hereditàries. Un feble sistema immune també es pot remuntar a causes genètiques. Les persones amb una alta susceptibilitat a pulmó les malalties o els refredats solen tenir parents amb la mateixa susceptibilitat. En moltes famílies, els patrons de malalties es produeixen amb més freqüència. Per exemple, aquells que tenen diversos parents que tenen o han tingut cor la malaltia també mostra un major risc de patir malalties del cor. El mateix passa amb els diferents tipus de malalties que pertanyen al grup de malalties cancerígenes. Càncer sembla que el risc es transmet de pare a fill. Una dona jove que té molts casos càncer de mama a la família té un risc significativament més gran de desenvolupar-la que una persona sense casos de càncer a la família. En el cas d’altres malalties, les anomenades malalties hereditàries, no només s’hereta un risc. Atès que les malalties estan codificades per seccions específiques dels cromosomes, es poden transmetre íntegrament a la generació de nens. Les malalties hereditàries més conegudes inclouen Malaltia de Wilson, albinisme i fibrosi quística. Trisomia 21, també coneguda com Síndrome de Down, és un cas especial entre les malalties hereditàries. Aquí el zigot rep tres en lloc dels dos cromosomes habituals del parell de cromosomes 21. La presentació del genotip i el registre de la seqüència de dades han suposat un avanç en el diagnòstic. Avui en dia, mitjançant diagnòstic prenatal és possible calcular el risc de malaltia d'un embrió per a molts fenòmens patològics. Això condueix cada cop més sovint al fet que és profilàctic mesures es pot prendre. Malauradament, el descobriment del risc de moltes malalties encara no coincideix amb estratègies per controlar-les. No obstant això, el coneixement del genotip ajuda a localitzar zones defectuoses responsables i, per tant, a explorar els orígens de la malaltia.
