La malaltia de Sandhoff representa un trastorn d’emmagatzematge lisosomal en el qual hi ha emmagatzematge de ganglisòsids GM2 a les neurones. En aquest cas, l’activitat enzimàtica de l’hexosaminidasa A i B es veu afectada. El pronòstic sol ser molt pobre.
Què és la malaltia de Sandhoff?
La malaltia de Sandhoff és una de les malalties d’emmagatzematge lisosomal. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1968 pel bioquímic alemany Konrad Sandhoff. En aquesta síndrome, els gangliósids GM2 s’acumulen a les cèl·lules nervioses a causa que dos es degraden enzims tenen una funcionalitat limitada o nul·la. Els gangliòsids són aigua-insoluble lípids que estan presents a les membranes de totes les cèl·lules. Aquí determinen l'estructura de la part exterior de la membrana. Químicament, es componen de dos àcids grassos molècules unit a l’esfingosina aminodialcohol. A l’altre extrem de la molècula d’esfingosina hi ha un oligosacàrid format per diversos sucre molècules. Els residus d 'àcids grassos sobresurten a la membrana cel · lular cap a la cel·la. Aquesta part de la molècula no és polar i, per tant, és liposoluble. El sucre es troba a la superfície del membrana cel · lular i interactua amb el polar molècules tal com aigua. L’acumulació de gangliósids GM2 es produeix principalment a les cèl·lules nervioses. Allà, s’assumeix una funció especial dels gangliòsids en la transmissió d’informació entre les cèl·lules nervioses. La matèria grisa del cervell és particularment ric en gangliòsids. Allà ells fer al voltant del sis per cent de tot lípids. Tot i això, es formen constantment nous gangliósids, que normalment també s’han de desglossar per mantenir-se equilibrar. No obstant això, en el cas de la malaltia de Sandhoff, el procés de degradació es veu alterat, cosa que provoca una acumulació de gangliòsids. La malaltia és molt rara. Es registra una prevalença d’1 de cada 130,000 a Europa.
Causes
La causa de la malaltia de Sandhoff és l'acumulació de gangliósids GM2 a les neurones. Dos enzims els responsables de la degradació dels gangliòsids tenen una capacitat de funcionament limitada o són completament no funcionals. Aquests són els enzims hexosaminidasa A i B. Tots dos enzims estan codificats per l’HEXB general al cromosoma 5. La mutació corresponent es troba al lloc responsable de la codificació d’ambdós proteïnes. En conseqüència, hi ha una pèrdua de funció per a tots dos. El defecte hereditari s’hereta de manera autosòmica recessiva. Perquè la malaltia es desenvolupi al màxim, els gens corresponents dels dos pares han de ser defectuosos. Com a resultat del trastorn de la degradació, cada vegada s’acumulen més gangliósids a les cèl·lules nervioses. Finalment, la funció de les cèl·lules nervioses es deteriora massivament a mesura que s’afegeixen cada vegada més molècules de gangliòsids. El cèl·lula nerviosa cada cop es fa més gran. Aquest efecte es manifesta en la inflamació gradual del cervell. Com a resultat, la transmissió d’estímuls entre les neurones es veu pertorbada. Les noves connexions entre neurones ja no es poden formar i les antigues connexions es trenquen. Com a resultat, s’inicia la decadència mental.
Símptomes, queixes i signes
En la malaltia de Sandhoff, com en moltes malalties d’emmagatzematge lisosomal, es distingeix entre diversos graus d’expressió. Aquests depenen de l’activitat enzimàtica residual concreta. Hi ha una forma infantil, juvenil i adulta de la malaltia. En la forma infantil, els nens es desenvolupen després d'una fase de desenvolupament poc visible a partir del tercer mes de vida [Trastorns del desenvolupament en nens | Retards en el desenvolupament]]. Es produeix hipotonia muscular, reaccions freqüents de sobresalt i alteracions motores. A mesura que avança, convulsions, cervell s’afegeix l’ampliació i la visió decreixent. En fases finals, la visió es perd del tot. Les capacitats mentals i motores continuen disminuint. Es forma una taca de color vermell cirera a la màcula de la part posterior de l’ull. Aquesta forma de progressió sol acabar fatalment entre el tercer i el cinquè any de vida. En la forma juvenil de progressió, els primers símptomes comencen entre el segon i el cinquè any de vida. També aquí es produeixen els mateixos canvis. No obstant això, el procés de la malaltia progressa més lentament. Aquí, l'esperança de vida és d'entre 15 i 20 anys. En la forma adulta de la malaltia, hi ha diferents símptomes que es manifesten en anomalies neurològiques i psiquiàtriques. La visió i el desenvolupament mental poden no afectar-se. El curs posterior depèn de l'activitat residual dels enzims.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar la malaltia de Sandhoff, es determina l'activitat enzimàtica de l'hexosaminidasa A i B. Si ambdós enzims presenten una disminució de l’activitat, es pot suposar la malaltia de Sandhoff. Si només hi ha un deteriorament funcional de l’enzim hexosaminidasa A, és la malaltia de Tay-Sachs, que té un curs similar. L’anàlisi genètica pot confirmar el diagnòstic.
complicacions
La malaltia de Sandhoff provoca limitacions i retards importants en el desenvolupament, especialment en nens. De la mateixa manera, aquesta malaltia condueix a la pèrdua de múscul i encara més empassar dificultats. A causa de la empassar dificultats, una ingesta normal d'aliments i líquids ja no és possible per a la persona afectada. De la mateixa manera, la malaltia de Sandhoff condueix a trastorns motors. Els pacients solen patir rampes i visió reduïda. En el pitjor dels casos, completa ceguesa es produeix. De la mateixa manera, les habilitats motores del pacient disminueixen significativament a mesura que avança la malaltia. La malaltia de Sandhoff redueix significativament l’esperança de vida, de manera que els afectats solen viure fins a un màxim de 20 anys. Els parents i els pares també estan afectats per la malaltia de Sandhoff i pateixen greus queixes psicològiques o depressió. El desenvolupament mental del pacient normalment no es veu afectat per la malaltia. Normalment no és possible un tractament causal de la malaltia de Sandhoff. Alguns dels símptomes es poden limitar amb l’ajut de teràpies i medicaments. No obstant això, no és possible una cura completa de la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es produeixen símptomes inusuals a principis infància o a una edat avançada, sempre s’ha de consultar el metge. S'ha d'utilitzar l'anàlisi genètica per identificar i diferenciar la malaltia de condicions similars. Com que la malaltia hereditària de Sandhoff és una malaltia metabòlica neurodegenerativa que sol produir-se a una edat primerenca, els primers contactes amb un metge ja es donen en nens molt petits afectats. La malaltia, que encara no es pot tractar, provoca ceguesa i deteriorament. Les visites regulars al metge són inevitables en la malaltia de Sandhoff. La malaltia lipometabòlica progressiva pertany a les malalties més aviat rares. Com que els nens afectats normalment ni tan sols arriben als quatre anys, només es pot oferir ajuda simptomàtica. El mal pronòstic fa que els pares d’aquests nens puguin tractar la malaltia amb dificultats. Per als propis nens, no es pot fer massa des del vessant mèdic. El trastorn de la degradació provoca danys cada vegada més greus a les cèl·lules nervioses. El cervell també es veu greument afectat. No obstant això, el grau de gravetat del trastorn pot variar. Això influeix en les opcions mèdiques d’acció. En la malaltia juvenil de Sandhoff, és possible una esperança de vida fins a la pubertat o més enllà amb un bon tractament. Els símptomes progressen més lentament. Apareixen als dos anys d’edat. La forma adulta de la malaltia de Sandhoff és la que té més esperança de vida. Tanmateix, això depèn de diverses influències en el camp enzimàtic.
Tractament i teràpia
Malauradament, causal teràpia de la malaltia de Sandhoff no és possible, ja que la malaltia és hereditària. Només es poden realitzar tractaments simptomàtics. Hi ha enfocaments terapèutics esperançadors, però tots es troben en les primeres etapes. Per regla general, el pronòstic és molt pobre. A més, malauradament, l’esperança de vida no es pot ampliar avui. No obstant això, en la forma adulta de la malaltia, l'esperança de vida dels afectats és una mica més gran. Tot i això, depèn de l’activitat residual dels enzims.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Sandhoff és un trastorn greu que s’associa amb molèsties greus per als malalts i que provoca la mort en pocs mesos. En conseqüència, la malaltia genètica ofereix un pronòstic relativament pobre. Els nens afectats solen morir poc després del naixement i pateixen greus limitacions físiques al llarg de la seva vida. De mitjana, la majoria de pacients amb malaltia de Sandhoff moren al tercer o quart any de vida. Els primers símptomes apareixen de dotze a catorze mesos abans de la mort i normalment lead fins a la mort del nen a causa de danys greus en els òrgans o problemes cardiovasculars. La malaltia genètica només es pot tractar de forma simptomàtica, si hi ha símptomes com ara l’estrabisme o Nistagme són tractats adequadament, els nens afectats poden almenys lead una vida relativament lliure de símptomes. No obstant això, les visites regulars al metge s’associen a una gran quantitat de estrès per als familiars i els mateixos pacients. La qualitat de vida sol reduir-se molt. Les teràpies desenvolupades actualment podrien millorar el pronòstic en el futur. En general, els pacients haurien d’adherir-se a les valoracions del metge. El metge fa un pronòstic precís pel que fa a la imatge dels símptomes i al teràpia opcions.
Prevenció
En les famílies amb familiars o parents que pateixen la malaltia de Sandhoff, la profilaxi contra una nova herència de la síndrome consisteix en assessorament genètic. La malaltia està subjecta a una herència autosòmica recessiva. Això significa que només si els dos pares tenen el defecte general hi ha un 25% de probabilitats de transmetre la malaltia a la descendència. En primer lloc, l'estat genètic d'ambdós progenitors s'ha de determinar mitjançant proves genètiques. Si només un company té el defecte general, no hi ha risc per al nen.
Seguiment
En la majoria dels casos, el mesures i les opcions per a l'atenció directa directa de la malaltia de Sandhoff són significativament limitades o no estan disponibles per a la persona afectada. Per aquest motiu, la persona afectada hauria de visitar un metge molt aviat per evitar que es produeixin altres complicacions o queixes, ja que això també impedeix que el pacient es pugui curar tot sol. De la mateixa manera, s’ha de consultar un metge si el pacient vol tornar a tenir fills, de manera que la malaltia de Sandhoff no es produeixi en els nens, ja que es tracta d’una malaltia hereditària. Els afectats depenen de prendre medicaments que puguin alleujar i limitar els símptomes. És important seguir les instruccions del metge i també s’ha de consultar un metge si hi ha alguna pregunta o si hi ha efectes secundaris greus. A més, s’ha d’observar la dosi correcta i la ingesta regular de medicaments. Sovint, els afectats per la malaltia de Sandhoff depenen de l’ajut i la cura d’altres persones en la seva vida diària. En aquest context, el contacte amb altres pacients de la malaltia també pot ser molt útil, ja que no és estrany que això comporti un intercanvi d’informació.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia només ofereix algunes opcions d’acció que els pacients o els seus familiars poden utilitzar en la vida quotidiana. No es pot curar la malaltia genètica. Ni la medicina convencional ni els enfocaments alternatius poden aconseguir la recuperació. Els pacients amb la malaltia de Sandhoff tenen una esperança de vida significativament reduïda. En el camp de l’autoajuda, el focus es centra en última instància en la millora de la qualitat de vida. En la vida quotidiana, és particularment important tractar els símptomes i el curs de la malaltia. La malaltia planteja grans reptes no només per al pacient, sinó també per als que l’envolten. Mental força s’ha de reforçar perquè les circumstàncies es puguin gestionar bé. A més de l’ús de relaxació tècniques, psicoterapèutiques mesures ajuda. A més, els familiars haurien de prendre el temps suficient per satisfer les seves pròpies necessitats. Aquesta és l'única manera d'assegurar-se que disposin de recursos suficients a l'hora de tractar amb el nen malalt. Els contactes amb grups d’autoajuda o altres persones que pateixen es consideren útils i de suport. En l'intercanvi, es produeix ajuda mútua per a l'autoajuda, ja que es donen consells i consells per afrontar la situació. Per estabilitzar l’organisme, un estil de vida saludable i equilibrat dieta es recomana. Cal promoure l’alegria de la vida malgrat totes les adversitats, de manera que s’aconsegueixi una millora de la situació general.
