La malaltia de Hunter pertany a les mucopolisacaridosis (MPS). S’hereta de manera recessiva lligada a la x i, per tant, afecta gairebé només els nois i els homes. El curs de la malaltia varia entre pacients.
Què és la malaltia de Hunter?
La malaltia de Hunter és un trastorn hereditari d’emmagatzematge lisosomal en el qual es deteriora la degradació de dermatan i heparan sulfat. Els dos polímers són macromolècules que consisteixen en una cadena de polisacàrids amb un residu de sulfat. Aquesta molècula encara està lligada a una glucoproteïna. El polisacàrids es componen de diferents sucres simples. El sulfat de Dermatan participa en la formació de cartílag teixit. L’heparan sulfat assumeix tasques importants a la zona extracel·lular. En la malaltia de Hunter, aquestes macromolècules no es degraden o no es degraden prou. Atès que els compostos són absorbits per primera vegada pels lisosomes abans de la degradació, es produeixen trastorns de degradació lead a una acumulació constant de substàncies en aquests orgànuls cel·lulars. La malaltia es produeix molt rarament. Només es dóna un cas per cada 156,000 naixements. Per a Alemanya, això es tradueix en només quatre a cinc casos a l'any. Gairebé només es veuen afectats els nois i els homes. El curs de la malaltia varia molt segons la seva gravetat. Casos físics, motors i mentals retard es produeixen. No obstant això, també hi ha casos més lleus que són tan tractables que els símptomes quasi es poden reprimir.
Causes
La malaltia de Hunter és causada per una mutació del cromosoma X. En aquest cas, el fitxer general per a la síntesi de l'enzim iduronat-2-sulfatasa és defectuosa. L’enzim no es sintetitza en absolut o només té un efecte limitat. La iduronat-2-sulfatasa és responsable de la divisió del grup sulfat de dermatan i heparina sulfat. Per tant, aquesta degradació ja no es produeix o no es produeix en la mesura suficient. En aquest procés, els dos polímers s’emmagatzemen als lisosomes. Això condueix a l’ampliació dels lisosomes i finalment a la destrucció de les cèl·lules afectades. L'herència de la malaltia és recessiva lligada a l'X. Això significa que gairebé només els nois i els homes poden contreure la malaltia. Les nenes i les dones tenen dues X. cromosomes. des del general s’hereta recessivament, un gen sa és suficient per prevenir la malaltia. No obstant això, els nois i els homes només tenen un cromosoma X i un cromosoma Y, per tant, si són defectuosos general s’hereta, no hi ha compensació d’un gen sa.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Hunter es manifesta per diversos símptomes. Així, per una banda, hi ha casos amb problemes mentals greus retard i, en canvi, cursos molt lleus sense deteriorament mental. Es pot reduir l'esperança de vida. Tot i això, també hi ha casos amb esperança de vida normal. Engrossiments pàl·lids i nodulars de la pell sovint es produeixen. En aquests casos, els espessiments solen mantenir-se units en grups. Altres símptomes inclouen gruix celles, sobresortint mandíbula inferior, ampliada llengua, enfonsat nas arrel o llavis carnosos. La veu és profunda i ronca. A més, pèrdua d'oïda pot passar. El articulacions es deformen progressivament i es produeixen canvis esquelètics. L'abdomen està distès i fetge i melsa es pot desenvolupar una ampliació. Creixement retard i les hèrnies umbilicals són altres símptomes. També es pot produir paràlisi de les quatre extremitats. El cor també es veu afectat. Això pot resultar cor fracàs cor el fracàs és la principal causa de mort quan la malaltia és greu. Els símptomes són causats per l’ampliació de les cèl·lules a causa de l’emmagatzematge constant de dermatan i heparan sulfats als lisosomes de les cèl·lules. La malaltia ja pot afectar nens i adolescents (tipus A). Aleshores sol arribar a un curs sever amb retard mental. De vegades, però, la malaltia no comença fins a l'edat adulta (tipus B). En aquest cas, el curs sol ser molt suau. Tot i això, també hi ha formes de transició entre els dos tipus. L’èxit del tractament també depèn de la gravetat de la malaltia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La malaltia de Hunter es diagnostica mitjançant proves de laboratori. Això implica anàlisi d’orina per als mucopolisacàrids sulfat de dermatan i sulfat d'heparan. La determinació de l'enzim defectuós es realitza a leucòcits o fibroblasts. També es pot realitzar anàlisi genètica molecular. En aquest cas, es determina l’ADN dels leucòcits. També és possible el diagnòstic prenatal de la mutació corresponent. Com que la malaltia és progressiva, són necessàries proves de funció pulmonar regulars, ecocardiogrames i un seguiment ortopèdic.
complicacions
La malaltia de Hunter causa principalment un retard mental molt greu en els pacients. Per aquest motiu, les persones afectades depenen gairebé permanentment de l'ajuda d'altres persones. No és estrany que familiars o pares pateixin queixes psicològiques, molèsties o greus depressió com a conseqüència d’aquesta malaltia. A més, els pacients també pateixen pèrdua d'oïda i problemes visuals. No és estrany que es produeixin canvis a l’esquelet, que donin lloc a limitacions en diversos moviments. La malaltia de Hunter retarda i restringeix significativament el creixement i el desenvolupament del nen, de manera que es produeixen restriccions i complicacions greus, especialment a l'edat adulta. A més, aquesta malaltia condueix poc sovint a problemes cardíacs, de manera que els afectats pateixen una esperança de vida molt reduïda a causa de la mort sobtada cardíaca. En aquest cas no és possible un tractament causal. A través de diverses teràpies o mitjançant el trasplantament de cèl·lules mare, algunes queixes poden ser limitades. No obstant això, l'èxit i el desenvolupament del tractament depenen en gran mesura de la gravetat de la malaltia de Hunter, de manera que no es pot aconseguir un curs positiu de la malaltia en tots els casos. Tot i això, no es produeixen complicacions durant el tractament.
Quan ha d’anar al metge?
Atès que a la malaltia de Hunter, a causa de la causa genètica, gairebé exclusivament els homes i els homes pertanyen al grup de risc de la malaltia, els pares han d’estar especialment vigilants amb la seva descendència masculina. Si els símptomes no apareixen fins a l'edat adulta, els homes haurien de sotmetre's a un examen exhaustiu tan aviat com sigui possible. Preferiblement, és recomanable participar en revisions periòdiques per a la detecció precoç. Si un nen presenta retards en el creixement o trastorns del desenvolupament, es recomana una visita al metge. Si s’observen limitacions mentals o retards en comparació directa amb nens de la mateixa edat, s’ha de fer una visita al metge. Les proves específiques revelaran discrepàncies i es poden aclarir. Si hi ha anomalies en l 'aspecte del pell, una formació de grumolls a la pell o decoloració, s’ha de consultar amb un metge. Les hèrnies umbilicals, la paràlisi o altres restriccions de mobilitat s’han d’aclarir immediatament. El risc general d'accidents i lesions augmenta en la malaltia de Hunter. Per tant, les complicacions s’han de minimitzar el més aviat possible i s’ha de fer una visita al metge. Si les tasques diàries ja no es poden realitzar com de costum o només amb l’ajut d’altres, s’ha de consultar un metge. Si la persona afectada pateix problemes emocionals o mentals, també es recomana la visita al metge. Per a això cal ajuda mèdica canvis d'humor o fases depressives.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la malaltia de Hunter no és possible perquè és un trastorn genètic. L'èxit de teràpia varia d’un pacient a un altre. També depèn de la gravetat. En alguns casos, trasplantament de cèl·lules mare es pot realitzar amb èxit. Des de 2007, la droga idursulfasa amb el nom comercial Elaprase està aprovada a Europa. La idursulfasa, com a iduronat-2-sulfatasa, representa l'enzim que ja no és funcional en la malaltia de Hunter. En alguns casos, els tractaments enzimàtics aconsegueixen bons resultats. Amb això es pot aconseguir una esperança de vida normal teràpia. El tractament ha de ser de tota la vida. En casos molt avançats, però, de vegades no teràpia és prometedor. En aquest cas, cal pal·liar els símptomes.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de les persones afectades és molt individual i varia en funció de la gravetat actual. Com que la malaltia és purament hereditària, la malaltia de Hunter encara no s’ha curat. Formes de teràpia recentment investigades, com ara trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques o teràpia gènica, teòricament poden curar la malaltia, però encara es consideren experimentals en aquest moment. El curs de la malaltia és molt variable de pacient a pacient. Tanmateix, si la malaltia continua sense tractar-se, pot lead fins a la mort abans que el pacient arribi als cinc anys en casos greus. Fins i tot en les formes més lleus, molts pacients moren abans d’arribar a l’edat adulta. Tanmateix, especialment els tipus de malaltia de Hunter no neuronopàtics es poden tractar molt bé mitjançant una teràpia de reemplaçament enzimàtic, juntament amb la teràpia dels símptomes de la malaltia. Atès que la causa de la malaltia és un defecte genètic, les parelles afectades que desitgin tenir fills haurien de demanar consell a una consulta genètica. An amniocentesi I a mostreig de vellositats corioniques també es pot realitzar durant embaràs per determinar si el gen de la malaltia de Hunter és defectuós en la descendència. L’esperança de vida de les persones amb la malaltia és normal a limitada. Entre aquests, la mortalitat es deu a complicacions cardiopulmonars en la majoria dels casos.
Prevenció
La prevenció de la malaltia de Hunter no és possible. És una malaltia hereditària. Si hi ha casos previs d’aquesta malaltia a la família i hi ha ganes de tenir fills, humans assessorament genètic s’ha de buscar per avaluar el risc. També és possible fer proves genètiques prenatals. Si la malaltia ja existeix, és important fer exàmens complets. La teràpia s’ha de començar aviat per controlar amb èxit la malaltia.
Seguiment
La malaltia de Hunter és una malaltia hereditària i fins ara no té cura. El curs de la malaltia és molt individual segons la seva gravetat, però els pacients requereixen un tractament de tota la vida. Per tal d’alleujar els símptomes i millorar el benestar general, els afectats en poden prendre alguns mesures ells mateixos. En el cas de queixes neurològiques, dirigides fisioteràpia i l’activitat esportiva pot influir positivament en el general condició. Esports suaus com la gimnàstica i natació ajuden a mantenir o fins i tot millorar la mobilitat de les extremitats afectades. Les queixes psicològiques augmenten en el curs de la malaltia i es poden tractar psicoteràpicament. En la malaltia de Hunter, emergències mèdiques com agudes la insuficiència cardíaca pot ocórrer amb freqüència. En cas d’emergència pròpia d’aquesta malaltia, és imprescindible trucar als serveis mèdics d’emergència. Fins que no arribi el metge d’urgències, els primers socorristes haurien de proporcionar-los primers auxilis i, si cal, realitzar reanimació mesures. La malaltia de Hunter és tardana o tardana, segons la seva gravetat. Un tractament terapèutic integral, complementat amb un estil de vida saludable i discussions amb altres persones que pateixen, pot millorar la qualitat de vida de les persones amb la malaltia. Com a regla general, ajuda els malalts a fer front millor a la seva malaltia si estan prou informats sobre símptomes, queixes, causes i conseqüències. Els debats periòdics amb un especialista també formen part de la teràpia. L’assessorament mèdic dóna suport als pacients en el seu tractament diari de la malaltia de Hunter.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Hunter no és curable fins ara. Malgrat tot, els pacients en poden prendre mesures per alleujar els símptomes i millorar el seu benestar. Per als símptomes neurològics, l’exercici és una bona opció a més de la teràpia i teràpia física. natació així com l’aeròbic ajuden a millorar la mobilitat de les extremitats afectades. Al llarg del curs es treballen les creixents queixes psicològiques psicoteràpia. En cas d’aguda la insuficiència cardíaca o una altra emergència pròpia de la malaltia, cal trucar als serveis mèdics d’emergència. Fins que no arribi el metge d’urgències, els primers socorristes han de proporcionar-los primers auxilis a la persona afectada i, si cal, proveu-ho reanimació. La malaltia de Hunter sol ser mortal. Això fa que el tractament terapèutic integral, recolzat en discussions amb altres persones que pateixen i un estil de vida actiu i saludable, sigui encara més important. Les persones que pateixen sovint poden fer front a la malaltia després d’haver obtingut informació detallada sobre els símptomes, les queixes, les causes i les conseqüències. Per tant, sobretot en les fases inicials de la malaltia, són essencials les consultes periòdiques amb un especialista. El metge pot donar més consells sobre com el pacient pot recolzar el tractament de la malaltia de Hunter.
