Es coneixen un total de 45 malalties d’emmagatzematge lisosomals diferents, que són un grup heterogeni d’errors innats de metabolisme. Les persones que pateixen algun d’aquests trastorns tenen un defecte genètic. Totes les malalties de l’emmagatzematge tenen un punt en comú: un enzim específic està absent o només és parcialment funcional.
Què és una malaltia d'emmagatzematge lisosomal?
Aquestes malalties congènites per emmagatzematge es produeixen poques vegades, afectant menys de cinc de cada 10,000 persones. El curs de les diferents malalties varia molt i els símptomes poden variar molt. Les formes més conegudes de malaltia per emmagatzematge lisosomal són la malaltia de Fabry, Malaltia de Gaucher, Malaltia de Pompe i mucopolisacaridosi (MPS). Sovint se'ls denomina "orfes de la medicina" perquè el camí cap a un diagnòstic definit i adequat teràpia pot ser molt llarg. De vegades, poden passar anys abans que els afectats aprenguin què els passa.
Causes
Les malalties de l’emmagatzematge lisosomal es caracteritzen per certes formes de trastorns metabòlics hereditaris. Els pacients no tenen un enzim important que garanteixi un metabolisme suau equilibrar. En la forma menys pronunciada, aquest enzim almenys no està present en quantitats suficients. Enzims tenen la tasca d’eliminar substàncies nocives i de rebuig que s’acumulen a l’organisme humà a través dels lisosomes o de reprocessar-les de manera que no es produeixin queixes. Si hi ha una deficiència enzimàtica, aquest cicle d’eliminació que funciona sense problemes ja no està garantit. Les substàncies nocives s’instal·len a les cèl·lules i alteren el cicle metabòlic. En la fase inicial, les pertorbacions encara no tenen un efecte notable; només hi ha algunes restriccions. Tanmateix, si aquest trastorn metabòlic com a conseqüència de la deficiència enzimàtica continua sense tractar-se, els símptomes es multipliquen ja que hi ha un augment de les cèl·lules sever.
Símptomes, queixes i signes
En el pitjor dels casos, aquests mor. Les conseqüències són danys a la ossos, sistema nerviós, melsa, ronyons, músculs o cor. La malaltia de Fabry causa dipòsits grassos (globotriaosilceramides, Gb3) a les cèl·lules a causa de la reducció o absència de l'activitat enzimàtica. Aquests dipòsits no desitjats poden lead a greu dolor als dits dels peus o dels dits, cervell carrerai ronyó danys.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
aquest condició afecta diversos sistemes simultàniament: sang d'un sol ús i multiús., ronyons, cori sistema nerviós. Heretat de manera autosòmica recessiva, Malaltia de Gaucher causa una mutació de l’enzim “beta-glucocerebrosidasa” i provoca una acumulació de substrat dins de les cèl·lules, especialment en els macròfags (fagòcits), que formen part del sistema reticle endotelial. El sang compta els canvis, el fetge i melsa s'amplien i els fitxers ossos dolor. La malaltia és progressiva i sol tenir un caràcter ètnic, i es produeix en la majoria dels casos en persones d’origen jueu. La malaltia de Pompe també es coneix com a "deficiència àcida de maltasa". El quadre clínic pertany al grup de glicogènesis tipus II. Els individus afectats no tenen l'enzim "alfa-1,4-glucosidasa" (maltasa àcida) o no està present en quantitats suficients. Els pacients pateixen destrucció de cèl·lules musculars en forma de sucre emmagatzematge per deteriorament de la degradació del glicogen als músculs. La mucopolisacaridosi tipus I (MPS), també coneguda com a malaltia de Hunter, provoca diverses causes clíniques. La malaltia de Hurler és la forma més greu de progressió i la malaltia de Scheie es troba al final de la patogènesi clínica. Entre aquests dos cursos hi ha transicions de gravetat variable. La característica més destacada és la deterioració de la degradació de hidrats de carboni, que s’acumulen als lisosomes de les cèl·lules. Els pacients amb malaltia de Hunter poden patir poca alçada, ampliada melsa i fetge, trets facials grossers, espessits pell, ampliada llengua, i problemes respiratoris. A més, l’esquelet sovint s’altera a la pelvis, columna vertebral, mà ossosi crani. Són possibles hèrnies umbilicals i [[inguinals]].
complicacions
En la majoria dels casos, els símptomes o les complicacions no es produeixen fins molt tard en aquesta malaltia. Per aquest motiu, es diagnostica amb retard i, per tant, no és possible un tractament precoç en la majoria dels casos. Sense tractament, això comporta diverses queixes i danys a la òrgans interns a mesura que avança la malaltia. Els ronyons, fetge i la melsa estan especialment afectades. El cor també es pot veure afectada per aquesta malaltia, provocant la mort cardíaca en el pitjor dels casos. A més, també es produeixen danys als ronyons i els afectats que poques vegades pateixen dolor als dits del peu o dels dits. La paràlisi també es pot produir si el cervell ha estat danyada per aquesta malaltia. El fetge i la melsa poden augmentar-se i causar greus dolor també. No és estrany que els ossos de la persona afectada siguin fràgils i dolorosos també. El tractament d’aquesta malaltia resulta difícil. En molts casos, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament. El tractament amb medicaments no sol passar lead a qualsevol complicació particular. No obstant això, no es pot garantir un curs positiu de la malaltia en tots els casos.
Quan s’ha d’anar al metge?
Pèrdua de cabells, problemes articulars i disfunció d'òrgans són possibles signes de malaltia d'emmagatzematge lisosomal. Es recomana visitar el metge si els símptomes es repeteixen o apareixen de sobte sense cap causa. Si els símptomes es produeixen en relació amb un defecte enzimàtic ja diagnosticat o amb una altra malaltia greu, cal consultar el metge responsable. La malaltia d’emmagatzematge no tractada pot lead a demència, esterilitat, neuropaties i altres complicacions, algunes de les quals poden posar en perill la vida. Per tant, s’han d’investigar tots els signes concebibles de la malaltia, encara que encara no hi hagi cap sospita específica. Els símptomes de la malaltia de l’emmagatzematge lisosomal poden aparèixer per fases o desenvolupar-se insidiosament, però sempre requereixen investigació i tractament. Es recomana que les persones afectades parlin directament amb el seu metge de família o amb un internista. El real teràpia sol tenir lloc en una clínica especialitzada en malalties internes i, en funció de la imatge dels símptomes, fisioteràpia or psicoteràpia es pot adjuntar. Terapèutic mesures en particular estan indicats a causa del curs sovint negatiu de la malaltia.
Tractament i teràpia
Depenent de la rapidesa en què es faci un diagnòstic adequat, aquestes malalties hereditàries es poden tractar molt bé mitjançant la substitució enzimàtica teràpia, de manera que les persones afectades presenten molt menys molèsties i, per tant, una millor qualitat de vida. Aquesta teràpia de reemplaçament s’utilitza d’acord amb el quadre clínic. Les persones que pateixen la malaltia de Gaucher no tenen l '"enzim ß-glucocerebrosidasa", que es produeix biotecnològicament i que s'administra a l'organisme del pacient per infusió. Els lisosomes actuen de manera eficient i són capaços d’absorbir substàncies del seu entorn més proper. Per aquest motiu, s’utilitza artificialment enzims es modifiquen de manera que es poden subministrar als lisosomes d’una manera ideal. Els macròfags (cèl·lules carronyeres) descomponen els glucocerebròsids que s’han acumulat a les cèl·lules. Aquesta teràpia es pot comparar amb insulina teràpia a diabetis mellitus, amb la diferència que no es subministra una hormona que falta, sinó un enzim que no està present. El cos descompon regularment totes les substàncies, inclòs l’enzim artificial subministrat. A causa d'aquesta degradació regular de substàncies, els pacients han de patir-ho teràpia per infusió regularment fins al final de la seva vida. La teràpia de reemplaçament enzimàtic no actua simptomàticament, sinó que combat directament la causa de la malaltia hereditària. Els metges es refereixen a aquesta teràpia com a causal. Els principis de la teràpia són aplicables a les quatre malalties habituals d’emmagatzematge esmentades anteriorment. Els pacients amb Pompe també són tractats per teràpia per infusió. En aquesta malaltia, l’enzim inexistent “àcid alfa-glucosidasa” s’infundeix i ajuda a descompondre el glicogen acumulat als lisosomes dels músculs. En pacients amb la malaltia tipus "mucopolisacaridosi tipus I", l'enzim lisosomal "alfa-iduronidasa" no està present o és present en quantitats insuficients. És una de les malalties d'emmagatzematge més rares en què sucre molècules s’acumulen en òrgans i teixits. En un curs normal, l'enzim degrada els mucopolisacàrids. El sucre molècules són de cadena llarga i participen en la formació de suports i teixit connectiu, per exemple ossos, pell, fluids articulars i cartílag. Si el procés de degradació normal es pertorba a causa de la manca de l’enzim, s’acumulen glicosaminoglicanos patològics (GAG) a les cèl·lules individuals. tauletes.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de l’emmagatzematge és desfavorable. S'ha identificat una predisposició genètica com a causa de la malaltia health trastorn. Els requisits legals prohibeixen que els metges i els científics alterin els humans genètica. Per aquest motiu, la malaltia continua per tota la vida i no té perspectives de recuperació. El metge tractant es concentra en la teràpia dels símptomes en desenvolupament. Si no es tracta, diversos símptomes augmenten al llarg de la vida. El sistema ossi està danyat i es produeixen problemes dels òrgans. En el pitjor dels casos, comporta dificultats funcionals del òrgans interns i, finalment, a un fracàs de l'activitat dels òrgans. Per tant, la persona afectada es veu amenaçada de mort prematura. El repte de la malaltia rau en el diagnòstic. En un gran nombre de pacients, no apareixen símptomes notables i fortament perceptibles fins més endavant a la vida. Com a resultat, el trastorn genètic roman desapercebut durant molt de temps i el tractament precoç de la malaltia és difícil. Com més tard es fa un diagnòstic, menys favorable serà el desenvolupament de la malaltia. En un estadi avançat de la malaltia, el òrgans interns o el articulacions ja estan greument danyats. Es requereixen intervencions quirúrgiques i, en el cas d’un curs desfavorable de la malaltia, només un òrgan donant pot salvar la vida de la persona afectada. Per tant, el tractament precoç és essencial per millorar el pronòstic.
Prevenció
Com que és un defecte genètic congènit que impedeix l’expressió d’un enzim, aquesta malaltia no es pot tractar preventivament. Tanmateix, èxits recents a enginyeria genètica pot proporcionar un enfocament en aquest camp.
Seguiment
En aquesta malaltia, les persones afectades pateixen una sèrie de complicacions i símptomes diferents. Aquests solen tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida de la persona afectada, de manera que s’hauria de fer un diagnòstic molt precoç. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. La manifestació d’aquesta malaltia pot ser molt diferent, de manera que sovint no és possible fer una predicció general. Els afectats pateixen greus danys als òrgans interns. Així, els ronyons i el cor es veuen afectats principalment, de manera que el nen pot morir els primers dies si no es corregeixen els símptomes a temps. De la mateixa manera, es produeixen dipòsits de greix a diferents parts del cos. Els dits i els dits dels peus estan especialment afectats, cosa que pot provocar un aspecte estètic significativament reduït de la persona afectada. Com a regla general, danys als ronyons i cervell es produeix en el curs posterior, de manera que la persona afectada mor a conseqüència d’aquest dany. Els pares i parents també pateixen sovint depressió o altres trastorns psicològics a causa de la malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els trastorns d’emmagatzematge lisosomal requereixen molt sovint una atenció mèdica intensiva. Sovint no hi ha prou opcions d’autoajuda. Els pares dels nens afectats solen experimentar greus estrès a l’entorn domèstic perquè el seu fill requereix una cura i atenció constants. Les imatges clíniques dels trastorns d’emmagatzematge individuals varien. Hi ha formes lleus i molt greus. Un exemple és la malaltia de Gaucher. Sovint l’ajuda dels pares es limita a alimentar el nen amb discapacitat greu. En casos més lleus, l’esperança de vida pot ser gairebé normal. No obstant això, mèdic constant monitoratge és necessari per evitar possibles complicacions. L’exercici físic regular és una de les teràpies d’acompanyament, que també es pot realitzar a casa. A més, amb compte càncer s’ha de concertar la projecció. Això requereix que els pares facin visites constants al metge amb el seu fill. El mateix s'aplica a altres malalties d'emmagatzematge lisosomal. En algunes malalties, a més de les discapacitats físiques, també hi pot haver discapacitats mentals que encara requereixen un suport especial. En formes més lleus de certes malalties, com la malaltia de Hunter, al principi només apareixen canvis esquelètics i dismòrfies facials. Aquí, però, el pacient afectat sovint és capaç de tenir una vida independent. No obstant això, aquí també són necessaris exàmens mèdics constants per descartar possibles complicacions com ara la insuficiència cardíaca o malalties respiratòries: el pacient pot treballar psicològicament estrès a causa de les deformitats físiques a través de l’assessorament psicològic.