mutació

Síndrome de Karsch-Neugebauer: causes, símptomes i tractament

Els símptomes de la síndrome de Karsch-Neugebauer són principalment deformitats de mans i peus. A més, són típics els tremolors oculars incontrolables i l’estrabisme sever. Totes les opcions terapèutiques es basen principalment en els símptomes i el tractament comença immediatament després del naixement. Què és la síndrome de Karsch-Neugebauer? La síndrome de Karsch-Neugebauer és un trastorn heretat molt rar. Va ser descrit per primera vegada per un oftalmòleg ... Síndrome de Karsch-Neugebauer: causes, símptomes i tractament

Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament

La síndrome acrorenal és un grup de trastorns associats a malformacions dels ronyons i de les extremitats. La síndrome acrorenal existeix en individus afectats des del naixement i es caracteritza per un mode d’herència autosòmic recessiu. La síndrome acrorenal és relativament rara. Què és la síndrome acrorenal? La síndrome acrorenal és una afecció hereditària que provoca malformacions de les extremitats ... Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament

Osteoonicodisplàsia: causes, símptomes i tractament

L’osteoeconodisplàsia és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació amb afectació predominant de les extremitats. A més de les anomalies esquelètiques, sovint hi ha afectació dels ronyons i dels ulls. El tractament simptomàtic està dirigit principalment a retardar la insuficiència renal terminal. Què és l’osteoonicodisplàsia? Els síndromes de malformació es caracteritzen per displàsia de diverses estructures de l’anatomia. En medicina, la displàsia és ... Osteoonicodisplàsia: causes, símptomes i tractament

Resistència completa als andrògens: causes, símptomes i tractament

La resistència completa als andrògens és el que els metges anomenen una mutació que produeix fenotips femenins a partir de carotips masculins. Els pacients tenen una vagina cega i els seus testicles es veuen afectats per distopies testiculars. Els testicles s’eliminen abans dels 20 anys per reduir el risc de degeneració. Què és la resistència completa als andrògens? La resistència completa als andrògens també es diu ... Resistència completa als andrògens: causes, símptomes i tractament

Acidúria metilmalònica: causes, símptomes i tractament

L’acidúria metilmalònica és una malaltia del metabolisme. La malaltia també es pot anomenar metilmalonacidèmia o per l'abreviatura MMA. En general, és extremadament rar, de manera que només un nombre relativament petit de persones té el trastorn. El trastorn sol incloure's en la categoria d'organoacidopaties. L’acidúria metilmalònica s’hereta principalment a ... Acidúria metilmalònica: causes, símptomes i tractament

Dislèxia: causes, símptomes i tractament

La dislèxia és un trastorn en què els pacients afectats tenen dificultats per llegir i entendre la informació que llegeixen. En conseqüència, la dislèxia representa principalment un trastorn de la lectura. D’altra banda, les persones afectades no presenten trastorns del sentit de la vista o de l’oïda. En alguns casos, la dislèxia es produeix juntament amb la dislèxia. Què és la dislèxia? Bàsicament, a ... Dislèxia: causes, símptomes i tractament

Condroblast: estructura, funció i malalties

Els condroblasts són cèl·lules precursores dels condròcits i formen la matriu extracel·lular del teixit del cartílag. Durant el procés, es troben aïllats de les cèl·lules veïnes en una llacuna i en aquell moment es converteixen en condròcits de les cèl·lules del cartílag. La malaltia més coneguda relacionada amb el teixit cartílag és l’artrosi degenerativa. Què és un condroblast? En grec, "chondros" ... Condroblast: estructura, funció i malalties

Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament

La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic és una de les malformacions congènites. El trastorn es caracteritza per una estatura curta i sorprenent. L’esperança de vida del pacient es redueix greument en aquesta malaltia. Què és la condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic? Les síndromes de condrodoplàsia punctata són un grup de malalties diferents. Tots els subtipus són malalties genètiques amb característiques ... Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament

Enllaç d’hidrogen: funció, tasca i malalties

L'enllaç d'hidrogen és una interacció entre molècules que s'assembla a les interaccions de Van der Waals i que es produeix al cos humà. L'enllaç té un paper principalment en el context dels enllaços peptídics i les cadenes d'aminoàcids de les proteïnes. Sense la capacitat d'enllaç d'hidrogen, un organisme no és viable perquè no té aminoàcids vitals. Què és … Enllaç d’hidrogen: funció, tasca i malalties

Beta-secretasa: funció i malalties

La beta-secretasa pertany a la família de les proteases. Participa en la formació de beta-amiloide, que té un paper important en la transmissió d'informació al cervell. Al mateix temps, la beta-secretasa i la beta-amiloide tenen un paper important en el desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer. Què és la beta-secretasa? La beta-secretasa pertany al grup de proteases que descomponen les proteïnes a ... Beta-secretasa: funció i malalties

Sarcomer: estructura, funció i malalties

El sarcòmer és una petita unitat funcional dins del múscul: alineats l’un darrere de l’altre, formen les miofibrilles en forma de filament que s’agrupen formant fibres musculars. L’estimulació elèctrica per part de les cèl·lules nervioses fa que els filaments d’un sarcomer s’enfonsin entre si, cosa que provoca la contracció del múscul. Què és el sarcòmer? Allà ... Sarcomer: estructura, funció i malalties

Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Desbuquois és una osteocondrodisplàsia congènita i rara. El símptoma principal és una alçada baixa severa amb curvatura espinal i extremitats escurçades. A més de les mesures fisioterapèutiques, els procediments de correcció quirúrgica s'utilitzen principalment per al tractament. Què és la síndrome de Desbuquois? Les osteocondrodisplàsies són el grup de malalties de les displàsies esquelètiques i les displàsies del cartílag. Aquests defectes dels teixits inclouen la síndrome de Desbuquois, ... Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament