L’osteoeconodisplàsia és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació amb afectació predominant de les extremitats. A més de les anomalies esquelètiques, sovint hi ha afectació dels ronyons i dels ulls. El tractament simptomàtic està dirigit principalment a retardar el terminal insuficiència renal.
Què és l’osteoonicodisplàsia?
Els síndromes de malformació es caracteritzen per displàsia de diverses estructures de l’anatomia. En medicina, la displàsia és la malformació dels teixits o òrgans. Els fenòmens displàstics estan presents, per exemple, amb el subdesenvolupament o el sobredesenvolupament. L’osteoeconodisplàsia és una síndrome de malformació congènita amb afectació predominant de les extremitats. S'associa amb diverses malformacions i trastorns funcionals de diferents òrgans. Per exemple, un trastorn conegut d’aquest grup és la síndrome de la ròtula de les ungles, que s’associa amb deformitats de les ungles i ossos. Com a subgrup d'osteoonchiodiodisplàsies, la síndrome de la ungla-ròtula es produeix en aproximadament un cas de cada 50,000 nounats a tot el món. Les nenes es veuen afectades tan sovint com els nens. Es considera que l’edat de manifestació és la infància. L’osteoeconodisplàsia també es coneix com a síndrome de Turner-Kieser i s’associa a l’herència. La malaltia hereditària es va documentar per primera vegada entre els anys vint i trenta. Els nord-americans Turner, l'alemany Kieser i els austríacs Trauner i Rieger són considerats principalment els primers descriptors.
Causes
L’osteoeconodisplàsia és una malaltia hereditària. L’herència del complex de símptomes es produeix en el mode d’herència autosòmic dominant. Per tant, els acords dels pares malalts pateixen la síndrome de malformació amb un risc del 50%. Per tant, en la majoria dels casos s’ha observat un agrupament familiar. Tot i això, també s’han observat casos esporàdics. La causa principal d’ambdues variants és una mutació genètica, que correspon a una nova mutació en l’aparició esporàdica. Sembla que la mutació afecta el LMX1B general al braç més llarg del cromosoma 9, i el locus del gen és 9q34. Estudis previs sobre osteoonicodisplàsia suggereixen més de 80 mutacions diferents de la mateixa general com a causa de la malaltia. El LMX1B general és un factor de transcripció de membres que pertany al grup de proteïnes homeodominis LIM. Aquests proteïnes participen en el desenvolupament de les extremitats ronyó i desenvolupament ocular. Depenent de l’afectació renal, la síndrome de la ungla-ròtula s’associa causalment amb diferents al·lels. La mutació del gen LMX1B resulta en la pèrdua de la funció del factor de transcripció de manera que el desenvolupament es veu deteriorat. El trastorn està associat amb el sistema AB0 de sang grups.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb osteoonyododisplàsia pateixen lead simptomàticament per estructures esquelètiques deformades. Les seves deformitats ossos i articulacions són més destacats a les radiografies com a ròtula poc desenvolupada. L’exostosi òssia sovint és present a la dreta cresta ilíaca o banya posterior de la pelvis. La participació de la ròtula afecta més del 90% dels pacients. La desunió completa de l'estructura es produeix en gairebé una quarta part de tots els casos. La ròtula subdesenvolupada i parcialment luxada fa que els genolls dels pacients siguin parcialment inestables, de manera que es retarda el desenvolupament motor i s’afavoreixen les caigudes. Els pacients tenen una capacitat limitada per portar els colzes pronació or supinació. El radial cap sovint està subluxat. En la majoria dels casos, el condició s’associa amb l’artrodisplàsia dels colzes. El articulacions de les extremitats solen ser capaços de fer-ho hiperextensió. Altres informes de casos han documentat canvis ossis de la síndrome, com ara escoliosi, el desenvolupament de cervicals costelles, i el subdesenvolupament del les ungles. En casos individuals, aquests símptomes poden associar-se a problemes renals que poden causar proteinúria o nefritis. Altres símptomes associats poden incloure hipotiroïdisme, síndrome de l'intestí irritable, trastorn per dèficit d’atenció o dent fina esmalt. Símptomes oculars i sensorial-neural pèrdua d'oïda sovint completen el quadre simptomàtic.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El primer diagnòstic provisional d’osteoonicodisplàsia es fa al metge mitjançant imatges radiogràfiques, que mostren canvis característics a l’esquelet. La imatge per òptica electrònica també sovint revela canvis característics a la membrana basal glomerular. L’anàlisi genètica molecular no és necessària en la majoria dels casos, ja que la imatge clínicament típica només demostra el diagnòstic provisional inicial. El pronòstic dels pacients depèn de la gravetat de cada cas. En els casos d’afectació greu d’òrgans, la síndrome pot ser letal.
complicacions
Atès que l’osteoeconodisplàsia és un símptoma complex de diversos trastorns hereditaris, el risc de complicacions varia en els pacients afectats. Per exemple, l’esperança de vida no es redueix en l’anomenada síndrome de la ròtula de les ungles, que es caracteritza per deformitats de les ungles i ossos. Tanmateix, en les altres formes d’osteoonyododisplàsia òrgans interns sovint encara hi participen. Per exemple, més del 50% dels pacients pateixen insuficiència renal. El curs del ronyó la malaltia determina en particular el pronòstic de la malaltia. Sovint, insuficiència renal progressa i condueix a la necessitat del pacient diàlisi. En aquests casos, curatius teràpia només és possible a través de ronyó trasplantament. Això és especialment cert si hi ha un risc de fallida total dels dos ronyons. Hi ha altres complicacions de l'osteonicoodisplàsia escoliosi, peus del pal, exotosis (cames excessives) o colze mal format articulacions. En aquests casos són necessaris tractaments ortopèdics. De vegades arítmies cardíaques o els glaucomes es produeixen com a complicacions. El pronòstic de arítmies cardíaques varia segons els individus. Per evitar a llarg termini cor malaltia, el tractament per un cardiòleg és important. Glaucoma pot causar ceguesa més tard a la vida si no es redueix la pressió intraocular. La deformitat dels ossos i de les pròpies ungles pot tenir efectes psicològics sobre el pacient si té la sensació d’exclusió social a causa del seu aspecte.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si es noten irregularitats visuals o malformacions del sistema esquelètic immediatament després del naixement, a health la comprovació s’ha de realitzar sense demora. Si el naixement es produeix en el cercle d’un equip d’obstetres, normalment els pares no han d’anar més enllà mesures. Les llevadores i els metges registren independentment l’estat del nadó health i documentar qualsevol anomalia. S’utilitzen procediments d’imatge i altres exàmens per identificar qualsevol anomalia i es fa un diagnòstic. Si health si es produeixen desviacions, retards o subdesenvolupament en el procés de desenvolupament i creixement posterior, les observacions s'han de discutir amb un metge. Si hi ha pèrdua d'oïda, la possibilitat de hiperextensió de les articulacions o d’una imperfecció visual de la forma de les ungles, cal un metge. Sovint hi ha una seqüència anormal de moviments a la vida quotidiana, que es pot interpretar com una indicació d’una malaltia. Una prima esmalt, s’hauria de presentar al metge trastorns de l’atenció o una baixa resistència física i mental. Les irregularitats en la micció o l’activitat renal també han de ser examinades i tractades per un metge. Si apareixen símptomes de deficiència malgrat una adequada i equilibrada dieta, pot ser un senyal d'alerta de l'organisme. Cal una visita de control a un metge perquè es pugui trobar la causa de les queixes. Es noten en osteoonyododisplàsia les alteracions de l'activitat del colze, així com un canvi visual de l'articulació.
Tractament i teràpia
Actualment no es disposa de tractament causal per a pacients amb osteoonyododisplàsia. La malaltia no es pot curar fins al gen teràpia els enfocaments arriben a la fase clínica. Gèn teràpia pot convertir el complex de símptomes en una malaltia curable en el futur, però en el moment actual, els pacients només es tracten simptomàticament. Quan intervenen els ronyons, el tractament se centra en la proteinúria. Aquest símptoma pot evolucionar cap a insuficiència renal. Per tant, per tractar la nefropatia, s’ha d’orientar a una reducció de la proteinúria. En la majoria dels pacients, insuficiència renal encara es produeix cap als 30 anys. Trasplantament de ronyó és el tractament d’elecció en aquesta etapa. També es poden corregir les displàsies esquelètiques de l’osteonicoodisplàsia amb cirurgia reconstructiva. Això s'aplica, per exemple, a la no unió de la ròtula. fisioteràpia pot ser necessari per estabilitzar l’esquelet.El desenvolupament dirigit dels músculs proporciona suport als ossos i articulacions majoritàriament hipoplàstics. A més, fisioteràpia afavoreix el desenvolupament motor normal. Els símptomes com la hipoplàsia de les ungles són més un problema estètic i no necessàriament s’han de corregir immediatament. Si encara es desitja el tractament de la hipoplàsia de les ungles, llit d'ungles trasplantament sol tenir lloc.
Perspectives i pronòstic
Com a regla general, es recomana consultar un metge ja que apareixen els primers símptomes de l’osteoonicodisplàsia, ja que això pot afavorir l’evolució de la malaltia. Com que no hi ha cura per a aquesta malaltia genètica, els individus afectats es basen en un tractament purament simptomàtic dirigit a reduir la proteinúria i retardar així la insuficiència renal terminal. És particularment important complir estrictament les instruccions del metge tractant. Això normalment inclou prendre diürètics i corticosteroides, evitant alcohol consum, regular monitoratge of funció renal, un equilibrat dieta i un estil de vida saludable. Assistència fisioteràpia també s’aconsella fer exercicis d’acompanyament a casa, ja que l’esquelet i la funció motora poden beneficiar-se de músculs més forts, influint així positivament en el curs de la malaltia. Si es compleixen totes aquestes recomanacions mèdiques, el temps d'insuficiència renal es pot endarrerir fins al màxim d'edat de 30 anys en un terç dels pacients. Atès que molt sovint els pacients se senten exclosos per les seves deformitats ben visibles, el tractament psicoterapèutic o l’assistència a grups d’autoajuda poden ser de gran ajuda per millorar la qualitat de vida. No obstant això, l’esperança de vida del pacient sovint es redueix significativament a causa de la insuficiència renal. Això només es pot contrarestar amb un trasplantament de ronyó com a opció de tractament final, que generalment es realitza poc abans que el pacient arribi als 30 anys. Això pot excloure completament la recurrència de la malaltia en el trasplantament i, per tant, oferir una molt bona perspectiva per a una vida posterior. Si el pacient té ganes de tenir fills, es recomanarien proves genètiques i assessorament, que pot descartar l’aparició hereditària de la malaltia.
Prevenció
En el millor dels casos, es pot prevenir l’osteoeconodisplàsia en forma de assessorament genètic durant la fase de planificació familiar.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, no hi ha cap cura posterior especial ni directa mesures disponible per a la persona afectada per osteoonicodisplàsia, de manera que la persona afectada per aquesta condició Definitivament, hauria de visitar un metge molt aviat. Com més aviat es consulta un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Per tant, s’ha de posar en contacte amb un metge en els primers signes i símptomes. Com que es tracta d’una malaltia genètica, la persona afectada hauria de fer, en tot cas, un examen genètic i assessorament si vol tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia. La majoria de les persones afectades depenen de l’examen permanent del ronyó. Beure alcohol també s’ha d’evitar tant com sigui possible. En general, un estil de vida saludable i equilibrat dieta té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. A més, la fisioteràpia mesures també són molt importants, tot i que la persona afectada també pot realitzar molts exercicis a casa seva. Tanmateix, no és estrany que l’osteoeconodisplàsia redueixi l’esperança de vida de la persona afectada, ja que sovint comporta insuficiència renal.
Què pots fer tu mateix?
No es pot curar l’osteoeconodisplàsia, però es poden mitigar les seves influències negatives mitjançant certs mètodes. En la teràpia simptomàtica, és important seguir de prop les recomanacions del metge. El tractament inclou la ingesta regular de corticoides i diürètics. Depenent de la gravetat del defecte genètic, diàlisi la teràpia es dóna sovint ja des de la infància. Especialment en casos greus amb malformacions de la columna vertebral o extremitats, cal molta paciència. Amb ajuda a la vida quotidiana, es poden reduir els problemes de locomoció i diverses activitats. En el cas d’una deformitat del peu, s’utilitzen plantilles o sabates especials per facilitar les coses als afectats. Si l’os pèlvic també està danyat, pot ser necessària una assistència addicional. Les conseqüències psicològiques per als pacients tenen un paper molt important. Sovint se senten marginats, sobretot en el cas de malformacions clarament visibles. Per a una millor qualitat de vida, es recomana l’assistència de grups d’autoajuda. També és útil parlar sobre el problema a la família i busqueu pràctica solucions. Una dieta especial pot ajudar en relació amb la debilitat renal. A més, l’esquelet s’enforteix amb músculs més forts. Així, amb una fisioteràpia regular, el cos obté més forçaa més, les habilitats motores es desenvolupen amb normalitat.
