L’acidúria metilmalònica és una malaltia del metabolisme. La malaltia també es pot anomenar metilmalonacidèmia o per l'abreviatura MMA. En general, és extremadament rar, de manera que només un nombre relativament petit de persones té aquest trastorn. El trastorn sol incloure's en la categoria d'organoacidopaties. L’acidúria metilmalònica s’hereta principalment de manera autosòmica recessiva.
Què és l'acidúria metilmalònica?
Bàsicament, l’acidúria metilmalònica es caracteritza per l’acumulació d’una quantitat anormalment alta d’àcid metilmalonic, que posteriorment s’excreta del cos per via renal. La freqüència de la malaltia és d'aproximadament 1: 50,000, de manera que és un trastorn heretat molt rar. En principi, hi ha un defecte en un enzim específic que depèn vitamina B12. Com a resultat, el desglossament d 'amino i àcids grassos està pertorbat. Aquestes són principalment les substàncies isoleucina, valina, treonina, metionina i àcid còlic. Així, es desenvolupa gradualment una acumulació de la substància metilmalonil-CoA. D’aquesta manera es formen les anomenades intoxicacions, que lead als estats de crisi del metabolisme. Si aquestes crisis no reben adequadament teràpia, poden acompanyar-se de lesions del cervell en períodes curts de temps. En alguns casos, també lead relativament ràpidament fins a la mort de la persona afectada. Per una banda, hi ha una forma hereditària d’acidúria metilmalònica, per altra banda, també hi ha un tipus alimentari de la malaltia. Això es forma principalment quan hi ha una deficiència greu de vitamina B12.
Causes
En el desenvolupament de l’acidúria metilmalònica, hi ha un mecanisme característic que condueix a la manifestació de la malaltia amb el pas del temps. El factor decisiu per al desenvolupament de la malaltia en la majoria dels casos és una alteració en la degradació de la substància metilmalonil-CoA. Aquesta substància es forma a partir de l'anomenat propionil-CoA, que es produeix en el transcurs de la degradació de aminoàcids especials i àcids grassos. Els possibles animoàcids en aquest cas són, per exemple, metionina i isoleucina. En condicions fisiològiques, la substància succinil-CoA es desenvolupa a partir del metilmalonil-CoA, que posteriorment es converteix en un component del cicle del citrat. No obstant això, el pas de conversió corresponent es veu afectat en el context de la metilmalonazidúria, ja que un enzim especial no funciona i actua correctament aquí. La investigació mèdica és principalment conscient de tres gens en què es produeixen mutacions corresponents que finalment lead al desenvolupament de l’acidúria metilmalònica. El primer és MCM, que s’encarrega de codificar la metilmalonil-CoA mutasa. En absència de l’enzim responsable a causa de diverses mutacions, es altera el procés habitual. Si la metilmalonacidúria es deu a aquestes mutacions, la administració of vitamina B12 no sol proporcionar alleujament dels símptomes. Si MMAA o MMAB es troben en primer pla, es desenvolupen altres trastorns. Això es deu al fet que són responsables de la codificació de enzims que tenen un paper en la formació de la substància adenosilcobalamina. En particular, es tracta del derivat de cobalamina. Un altre cas és quan es produeix acidúria metilmalonica sense components genètics. Això sol comportar una deficiència severa de vitamina B12 que condueix a l'expressió dels símptomes típics.
Símptomes, queixes i signes
L’acidúria metilmalònica es caracteritza per certes queixes i símptomes que són similars en tots els pacients. No obstant això, són possibles variacions individuals en la presentació clínica de la malaltia. Per tant, certs símptomes dominen en algunes persones, mentre que altres queixes són més freqüents en altres pacients. Bàsicament, l'acidúria metilmalonica es caracteritza per una intoxicació en què es produeix el cicle de urea així com la gluconeogènesi es veuen afectats consecutivament. Això provoca els símptomes típics de la malaltia, és a dir, hiperammonèmia, encefalopatia metabòlica i un estat de metabolisme cetoacidòtic. Es poden formar danys potencials a llarg termini derivats de l'acidúria metilmalònica ronyó. Això es deu a causa de la permanentment alta eliminació d’àcid metilmalonic a través dels ronyons, es forma en alguns pacients l’anomenada nefritis tubulointersticial. En alguns casos, crònica ronyó a partir d’aquí es desenvolupa la debilitat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de l’acidúria metilmalònica es pot fer de diverses maneres i normalment implica mètodes diferents. En primer lloc, l’entrevista amb el pacient té un paper important. El metge discuteix les queixes actuals i les malalties passades de la persona afectada. També es parla de l’estil de vida personal. A continuació, es realitzen exploracions clíniques. Per exemple, un anomenat sang es realitza anàlisi de gasos. Certs orgànics àcids i també s’examinen altres substàncies. En termes de diagnòstic diferencial, altres tipus d’organoacidopaties són particularment significatives.
complicacions
A causa de l'acidúria metilmalonica, les persones afectades pateixen principalment un trastorn metabòlic. Això pot tenir efectes molt diferents, de manera que no es pot predir una evolució general d'aquesta malaltia. No és estrany que els afectats d’acidúria metilmalònica pateixin també queixes psicològiques que redueixen significativament la seva qualitat de vida. A més, la majoria dels malalts es produeixen danys als ronyons si no es tracta la malaltia. En el pitjor dels casos, insuficiència renal també es produeix, que pot provocar la mort del pacient si no es tracta. Els afectats solen dependre de diàlisi o un donant ronyó. No obstant això, no es produeixen altres complicacions ni queixes especials en l'acidúria metilmalonica. La majoria de les limitacions i queixes d’aquesta malaltia es poden tractar relativament bé mitjançant un especial dieta. Això tampoc comporta complicacions en la majoria dels casos. No obstant això, les persones afectades solen dependre d’això dieta i suplements durant la resta de les seves vides, ja que no és possible el tractament causal d’aquesta malaltia. Generalment no es pot predir si això comportarà una reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es noten irregularitats metabòliques, s’ha de consultar un metge per fer una revisió intensiva. Si es produeixen queixes difuses que la persona afectada no pot explicar, es recomana visitar un metge. Si es produeix una disminució del rendiment general, una sensació de malaltia o una disminució de les activitats físiques habituals, és recomanable una visita al metge. Si hi ha queixes d’activitat renal o peculiaritats a l’hora d’anar al lavabo, cal un metge. Una orina alterada volum, canvis d’olor o dolor són signes d’un existent health deteriorament. Una sensació de inflamació en l'organisme, així com una restricció de funció renal ha de ser examinat i tractat per un metge. Si, malgrat un estil de vida saludable i equilibrat dieta, s’observa un descens constant de les reserves d’energia disponibles, motiu de preocupació. Si ja no es poden realitzar les tasques diàries habituals, es produeix un esgotament ràpid o augmenta la susceptibilitat a les infeccions, hi ha un trastorn. S’ha de consultar un metge perquè es pugui fer un diagnòstic. Si la persona afectada pateix canvis d'humor, augment de la irritabilitat o de la inquietud interior, s’ha de consultar un metge. Queixes del els nervis, pertorbacions sensorials a la pell, debilitat muscular i problemes de manteniment concentració són indicis d’una malaltia present. Han de ser avaluats per un metge.
Tractament i teràpia
Hi ha diverses opcions disponibles per al tractament de l'acidúria metilmalònica. Normalment, als pacients afectats se’ls prescriu una dieta que conté només una quantitat molt petita de proteïnes. Aquesta dieta se sol mantenir durant tota la vida. A més, pot ser aconsellable substituir la substància L-carnitina. Si l’acidúria metilmalònica és conseqüència de la pertorbació del metabolisme de la cobalamina, vitamina B12 s'hauria de prendre com a complementar.
Perspectives i pronòstic
En aquesta malaltia, el pronòstic sol ser favorable si el pacient col·labora. No obstant això, és un malaltia crònica que pot conduir a la recurrència dels símptomes en qualsevol moment si no se segueixen les pautes discutides. El teràpia de l’acidúria metilmalònica es centra gairebé exclusivament en un canvi en la dieta diària. Per aquest motiu, la persona afectada no necessita cap tractament mèdic ni farmacològic. Només el canvi en la vida quotidiana condueix a alliberar-se dels símptomes, per alleujar els símptomes i millorar així en general health, s’ha d’adaptar la ingesta completa d’aliments a les necessitats individuals de l’organisme. En la majoria dels casos, es recomana una dieta especial, que conté una quantitat molt petita de proteïnes. Sempre que la persona interessada compleixi les instruccions del metge, hi ha un canvi continu en l'organisme. No obstant això, el canvi en la ingesta d'aliments ha de ser a llarg termini i al llarg de tota la vida. En cas contrari, és previsible una recaiguda de les queixes. Fins i tot les optimitzacions esporàdiques no són suficients. A més, una dieta rica en proteïnes pot causar danys al òrgans interns. En particular, el ronyó és atacat en aquests casos. Per tant, la persona afectada es veu amenaçada amb un curs desfavorable de la malaltia de debilitat renal crònica i, en conseqüència, amb un pronòstic desfavorable.
Prevenció
Com que l'acidúria metilmalonica és majoritàriament un trastorn metabòlic congènit, no s'han explorat maneres efectives de prevenir la malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En general, l’acidúria metilmalònica es pot tractar relativament bé per mitjans d’autoajuda. El tractament mèdic no és necessari en tots els casos. No obstant això, sempre es recomana fer revisions mèdiques periòdiques malaltia crònica, ja que l'acidúria metilmalonica no es pot controlar completament. Els símptomes i les queixes de la malaltia estan limitats principalment per una dieta especial. Aquesta dieta hauria de ser baixa en proteïnes, a més, no són necessàries restriccions. Això significa, però, que la persona afectada ha d’evitar-la ous or llet en la seva vida diària tant com sigui possible. Menjar carn també s’ha de fer només en petites quantitats per no augmentar els símptomes. Freqüentment, la ingesta de L-carnitina també pot tenir un bon efecte sobre el curs de la malaltia, de manera que els pacients s’han d’assegurar que la prenen regularment. Vitamina La B12 es pot prendre a més si la cobalamina és responsable del trastorn metabòlic i, per tant, de l'acidúria metilmalonica. De la mateixa manera, és útil el contacte amb altres persones que pateixen metilmalonacidúria, ja que això pot conduir a l’intercanvi d’informació o receptes mitjançant les quals s’incrementa la qualitat de vida.
