Durada i pronòstic de la FAS La síndrome d'alcohol fetal, com és típic de les síndromes, és una afecció incurable. Com es va descriure anteriorment, només es poden compensar alguns dels retards en el desenvolupament. Epidemiològicament, s’ha demostrat que les persones que pateixen FAS tenen una esperança de vida reduïda. A la vida posterior, sovint es molestaran ... Durada i pronòstic del FAS | Síndrome d'alcohol fetal
La picnodisostosi és una malaltia del grup de formes de l'osteopetrosi. Es caracteritza per l'acumulació constant de material ossi sense la ruptura dels components ossis antics. No obstant això, la malaltia es manté confinada als ossos, a diferència de les altres síndromes d'aquest cercle de forma. Què és la picnodisostosi? La picnodisostosi es va descriure per primera vegada l'any 1962. És una... Picnodisostosi: causes, símptomes i tractament
Els cromosomes són els transmissors de la informació genètica. Asseguren que les característiques físiques dels pares es transmetin als seus fills comuns. Al mateix temps, es poden produir malalties greus quan els cromosomes estan alterats. Què són els cromosomes? L'ADN és la base de l'herència. Aquest està present enrotllat en forma de cromosomes. Els humans tenen… Cromosomes: estructura, funció i malalties
La displàsia espondiloepifisaria congènita es tradueix a l'alemany aproximadament com a "malformació congènita dels ossos tubulars llargs i dels cossos vertebrals" i descriu una forma de nanisme causat genèticament. Altres sinònims de displàsia espondiloepifisaria congènita són el tipus congènit SEDC i SED. La malaltia va ser descrita per primera vegada pels pediatres alemanys Jürgen W. Spranger i Hans-Rudolf Wiedemann a... Displàsia espondiloepifisària congènita: causes, símptomes i tractament
La síndrome d’Ellis-van Creveld és un trastorn genètic extremadament rar. Es caracteritza per costelles curtes i polidactilia (dits múltiples). L’esperança de vida depèn de la mida del tòrax i de la gravetat de qualsevol defecte cardíac. Què és la síndrome d'Ellis van Creveld? La síndrome d'Ellis-van Creveld també es coneix com a displàsia condroectodèrmica a causa de la participació de ... Síndrome d'Ellis Van Creveld: causes, símptomes i tractament
L’ossificació aposicional és el creixement del gruix de l’os. El creixement aposicional es produeix a la circumferència i s’origina a l’estrat osteogenicum del periost. Si un os creix sense amplada però sense longitud, s’estableixen restriccions de moviment. Què és l’ossificació aposicional? L’ossificació aposicional és el creixement del gruix de l’os. El metge ... Osificació aposicional: funció, tasques, rol i malalties
