La picnodisostosi és una malaltia del grup de formes de l'osteopetrosi. Es caracteritza per l’acumulació constant de material ossi sense la degradació de components ossis antics. Tanmateix, la malaltia continua limitada a la malaltia ossos, a diferència de les altres síndromes d'aquest cercle de forma.
Què és la picnodisostosi?
La picnodisostosi es va descriure per primera vegada el 1962. És una malaltia òssia hereditària molt rara que es caracteritza per l’augment constant de l’os massa. No hi ha dades sobre la prevalença exacta d’aquesta malaltia. Tot i això, es creu que la incidència encara és inferior a un de cada milió. En general, fins ara només s’han observat uns quants centenars de casos d’aquesta malaltia. El símptoma principal és l’augment de la fragilitat òssia, perquè la incapacitat dels osteoclasts per funcionar significa que no es pot produir cap procés de remodelació a l’os. El ossos per tant, s’acumulen constantment sense que es trenqui la vella substància òssia. Com a resultat, una molt alta densitat òssia es desenvolupa. Tanmateix, això s'associa amb una extrema fragilitat del ossos. La picnodisostosi pertany, doncs, al grup de les osteopetrosis. A diferència de les osteopetroses clàssiques, que s'han descrit una i altra vegada en els darrers segles, la picnodisostosi no sol mostrar-ne cap anèmia o cranials dany als nervis. Per tant, es pot distingir fàcilment d'altres osteopetrosis. En el passat, també es deien les malalties del grup de l’osteopetrosi malaltia dels ossos de marbre. Aquest nom indica que els ossos són molt densos i forts, però també extremadament fràgils i fràgils. El motiu d'això condició és la manca de processos de degradació per part dels osteoclasts. Per tant, s’afegeix constantment nova substància a la vella substància òssia sense el procés de remodelació, cosa que provoca una pèrdua d’elasticitat dels ossos.
Causes
La causa de la picnodisostosi es deu a general mutació d’un gen al cromosoma 1. Aquesta és la general CTSK, que s’encarrega de codificar l’enzim catepsina K. La catepsina K estimula les cèl·lules que resorbeixen els ossos (osteoclasts) per descompondre la substància òssia com a part del procés de remodelació. Per manca de catepsina K, aquest procés no pot tenir lloc aquí. Només es crea constantment nova substància òssia. La malaltia és hereditària autosòmica recessiva.
Símptomes, queixes i signes
La picnodisostosi es manifesta principalment com a osteosclerosi. En contrast amb osteoporosi, l’osteosclerosi es caracteritza per una formació òssia constant, que resulta en una elevada proporció densitat òssia. No obstant això, els ossos són fràgils i propensos a fractures espontànies. Al mateix temps, els pacients presenten moderats poca alçada. L'alçada pot arribar fins als 1.50 metres. L’acroosteòlisi es produeix inexplicable a les falanges terminals. Això significa que les falanges finals del dit i els ossos dels dits dels peus presenten signes de dissolució. A més, la clavícula sembla displàstica. A més, característic crani es produeixen anomalies, que es manifesten per un crani engrandit volum, canviant els ossos entre les plaques del crani individuals i la persistència del fontanel gran. A més, pot haver-hi dents defectuoses i amb formes anormals (punxegudes i còniques), que també estan mal posicionades. L'erupció de les dents sovint es retarda. Fràgil i de forma irregular les ungles de vegades es produeixen. Anèmia i cranial dany als nervis no solen formar part del símptoma complex de la picnodisostosi. No obstant això, en casos molt rars, anèmia, ampliada fetge, l'apnea del son, es poden produir problemes respiratoris i trastorns hematològics generals. El desenvolupament mental és normal.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La picnodisostosi és un trastorn poc freqüent, però també fàcilment distingible d'altres osteopetrosis. El defecte genètic es defineix com una mutació en general CTSK al cromosoma 1. Un historial familiar pot aclarir si s'han produït casos d'aquesta malaltia a la família més propera. Diferencialment, la picnodisostosi s'ha de diferenciar d'altres osteopetrosis, osteoporosi, displàsia cleidocranial i acroosteòlisi idiopàtica. La picnodisostosi es pot confirmar mitjançant estudis radiogràfics de la crani i esquelet. Les proves genètiques han de proporcionar una certesa completa.
complicacions
A causa de la picnodisostosi, els individus afectats en pateixen relativament alta densitat òssiaTot i això, malgrat l’augment de l’os Densitat, els ossos són fràgils i es trenquen fàcilment, de manera que els pacients pateixen fractures i altres lesions més sovint a causa de la picnodisostosi. Per tant, els pacients solen confiar en una major precaució per evitar que es produeixin lesions greus. Tot i això, no és estrany que es produeixi també una alçada petita. En alguns casos, la picnodisostosi també pot afectar negativament les dents, fent que es trenquin fàcilment o tinguin una forma no natural. La majoria de les persones afectades també pateixen trencadisses les ungles a causa de la malaltia, que també tenen una forma irregular. Alguns òrgans interns pot augmentar-se a causa de la malaltia i no és estrany experimentar respiració dificultats. Tot i això, la picnodisostosi no afecta negativament el desenvolupament mental del pacient. El tractament causal de la picnodisostosi no sol ser possible. La persona afectada depèn de controls i exàmens periòdics per evitar pessics els nervis. En el pitjor dels casos, això pot lead a la paràlisi de tot el cos. La picnodisostosi no afecta normalment l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La picnodisostosi sempre ha de ser tractada per un metge. No és possible tractar el condició amb remeis d’autoajuda. S’ha de consultar el metge per detectar la picnodisostosi si l’afectat pateix diverses afeccions òssies. Això pot incloure poca alçada o deformitats. Aquí, sobretot, els pares han d’observar el nen i informar el metge si és necessari. A més, deformacions de les dents o les ungles pot indicar picnodisostosi i també ha de ser examinat per un metge. Aquesta és l’única manera d’evitar més complicacions. La picnodisostosi és diagnosticada i tractada per un pediatre o un metge de capçalera. No es produeixen complicacions especials. Tanmateix, atès que la malaltia també pot afectar el òrgans interns, s’han d’examinar periòdicament.
Tractament i teràpia
A causa del caràcter hereditari de la malaltia, causal teràpia no és possible. El tractament només pot ser simptomàtic. Això requereix una cooperació interdisciplinària entre metges. Ortopèdia constant monitoratge del pacient és important. Les fractures òssies que són molt difícils de curar han de ser tractades una i altra vegada. No obstant això, el concepte de tractament també inclou una constant monitoratge de l’estàtica de la columna vertebral. La columna vertebral tendeix a desenvolupar-se espondilolistesis. Spondylolistesis és una inestabilitat de la columna vertebral caracteritzada pel fet que la seva secció superior pot lliscar cap endavant amb la vèrtebra relliscada. Tot i això, no es pot detectar fàcilment, ja que aquest canvi no es veu immediatament i, a més, no necessàriament provoca molèsties. Tanmateix, hi ha un risc d’atrapament nerviós, que eventualment pot causar greus dolor i paràlisi. El pronòstic de la picnodisostosi és favorable. No es pot curar, però tampoc hi ha un deteriorament progressiu en el curs de la malaltia.
Prevenció
La picnodisostosi és una malaltia hereditària amb un mode d’herència autosòmic recessiu. En famílies afectades, assessorament genètic pot ajudar a evitar passar això condició a la descendència. En primer lloc, s’han de realitzar proves genètiques. Si els dos pares porten aquest gen, hi ha un 25% de possibilitats que la descendència hereti aquesta malaltia. Per a les persones que ja tenen la malaltia, la profilaxi contra altres fractures òssies i canvis de columna vertebral consisteix principalment en un tractament mèdic constant monitoratge.
Aftercarecare
Atès que el tractament de la picnodisostosi només pot ser simptomàtic i la malaltia és incurable, no hi ha cura posterior de la malaltia en sentit estricte. No obstant això, les visites regulars al metge i el seguiment d'alguns tractaments són inevitables. Les fractures causades per la picnodisostosi requereixen un seguiment mèdic regular. Atès que la malaltia fa que la curació de les fractures sigui més difícil i les complicacions siguin més probables, hauria de ser més intensiva que per a les fractures normals. Seguiment regular de espondilolistesis és important perquè és més freqüent en pacients amb picnodisostosi. Si el pacient ja ha tingut aquesta espondilolistesi, també se n’ha de fer un seguiment. mesures acompanyats d’un metge o ortopedista s’ofereixen després d’un tractament reeixit de l’espondilolistesi i lliure d’alcohol dolor del pacient. Normalment, es poden utilitzar al cap d’unes dotze setmanes. Aquests mesures generalment consisteixen en exercicis de fisioteràpia, relaxació exercicis i activitat esportiva, que també es poden combinar amb altres mesures tal com psicoteràpia. Amb aquestes mesures es pretén enfortir els músculs abdominals i de l'esquena. Així mateix, és necessari un control ortopèdic general del pacient, ja que la picnodisostosi no és una malaltia progressiva i, en general, es pot tractar bé, però sempre es poden produir símptomes concomitants.
