síndrome angelman

Síndrome d'Angelman: signes, teràpia

Breu descripció Què és la síndrome d'Angelman? Trastorn genètic rar caracteritzat per alteracions mentals i físiques en el desenvolupament infantil. Símptomes: trets facials semblants a ninots, trastorn del desenvolupament, alteració de la coordinació, poc o nul desenvolupament del llenguatge, disminució de la intel·ligència, convulsions, riure sense motiu, atacs de riure, baveig excessiu, agitació dels braços alegrement Causes: Defecte genètic al cromosoma 15. Diagnòstic: inclosa l'entrevista,... Síndrome d'Angelman: signes, teràpia

Albinisme oculocutani tipus 2: causes, símptomes i tractament

L’albinisme oculocutani tipus 2 és la variant més comuna de l’albinisme a tot el món, que afecta la pell, els cabells i els ulls. L’aparició fenotípica de la malaltia cobreix una àmplia gamma, des de l’aparença visible fins a l’albinisme complet. Igualment variables són les deficiències visuals associades a aquest tipus d’albinisme. Què és l’albinisme oculocutani tipus 2? El principal fenotípic ... Albinisme oculocutani tipus 2: causes, símptomes i tractament

Hipopigmentació: causes, tractament i ajuda

La hipopigmentació és un símptoma específic de la pell o el cabell humà. La hipopigmentació es caracteritza generalment pel fet que es redueix molt el nombre de melanòcits. El símptoma també es pot produir quan es disminueix la formació del pigment de la melanina de la pell. Bàsicament, la hipopigmentació pot ser congènita i adquirida. Què és la hipopigmentació? Els símptomes de la hipopigmentació poden ... Hipopigmentació: causes, tractament i ajuda

Síndrome d'Angelman: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’Angelman (SA) es caracteritza per un retard en el desenvolupament físic i mental. Les persones amb síndrome d'Angelman requereixen atenció permanent durant tota la vida perquè no poden tenir cura d'elles mateixes ni avaluar adequadament el perill. El rar trastorn genètic va rebre el seu nom del pediatre britànic Harry Angelman, que va ser el primer a descriure la malaltia des d'una perspectiva científica ... Síndrome d'Angelman: causes, símptomes i tractament

Hiperactivitat: causes, tractament i ajuda

La hiperactivitat pot tenir diverses causes. Normalment s’inclouen en l’elecció del tractament adequat. Què és la hiperactivitat? Sovint, la hiperactivitat en els nens s’acompanya de problemes de concentració; és el cas, per exemple, en presència de l’anomenat trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH). El terme hiperactivitat es deriva de les paraules gregues o llatines ... Hiperactivitat: causes, tractament i ajuda

Cromosomes

Definició: què són els cromosomes? El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). En totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present al nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en un ADN únic i coherent ... Cromosomes

Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes

Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes

Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes

Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes

Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes

Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes

Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes

Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes

Síndrome de Pitt-Hopkins: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Pitt-Hopkins és el nom que rep un trastorn genètic extremadament rar que no té cura. El defecte genètic produeix discapacitats motores i intel·lectuals, entre altres símptomes. Què és la síndrome de Pitt-Hopkins? La síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) és un trastorn genètic associat a un retard mental, absència inadequada o completa de llenguatge parlat, epilèpsia i trastorns de regulació respiratòria. ... Síndrome de Pitt-Hopkins: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'Angelman

Què és la síndrome d'Angelman? La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic que causa discapacitat mental i física. Les característiques de la malaltia són sobretot el trastorn del desenvolupament de la parla i l’alegria excessiva de les persones afectades. La síndrome d’Angelman es produeix en nens i nenes i afecta aproximadament entre 1 i 9 per 100,000 naixements a tot el món. Té similituds amb la síndrome de Prader-Willi. ... Síndrome d'Angelman