Oculocutània albinisme el tipus 2 és la variant més comuna d 'albinisme a tot el món, que afecta el pell, cabell, i els ulls. L’aspecte fenotípic de la malaltia cobreix una àmplia gamma, des de la pràctica visible fins a la completa albinisme. Igualment variables són les deficiències visuals associades a aquest tipus de albinisme.
Què és l’albinisme oculocutani tipus 2?
El principal símptoma fenotípic que acompanya totes les formes d’albinisme oculocutani tipus 2 (OCA2) no està en gran part impigmentat pell. Una altra característica és cabell color, que en alguns casos pot ser ros o fins i tot marró, anomenat OCA marró. Perquè els individus afectats també poden tenir ros cabell, la malaltia sovint no es reconeix en els residents a Escandinàvia. Això es deu al fet que pell el color no difereix del dels escandinaus de pell clara, especialment des del Sant Martí dels ulls també poden adoptar una coloració marró a verd blau. Els defectes visuals sovint associats amb OCA2 consisteixen en una agudesa visual limitada i una sensibilitat molt forta a la llum. La pèrdua de gran part de la pigmentació s’atribueix a una proteïna de membrana codificada defectuosament de melanosomes. Els melanosomes, com els lisosomes, són orgànuls funcionals a les cèl·lules pigmentàries. Sintetitzen melanina en els melanòcits de l'epidermis i en les cèl·lules epitelials del pigment de la Sant Martí. A causa d’un defecte genètic, hi ha una disfunció de l’enzim tirosinasa, que participa en la formació de melanina de la tirosina.
Causes
El pigment de la pell melanina és produït per un tipus específic de cèl·lula de la pell, el melanòcit. Aquestes cèl·lules es troben a la capa basal de l’epidermis. El pigment es forma a partir de la tirosina en orgànuls especials de les cèl·lules anomenats melanosomes i s’allibera a les cèl·lules còrnies (queratinòcits), que migren a la superfície de la pell en un termini de 28 dies i s’exfolien com petites escates. La formació de melanina a partir de la tirosina en els melanosomes requereix l’enzim tirosinasa, que es produeix al reticle endoplasmàtic. Per travessar la membrana que engloba el melanosoma, la tirosinasa es basa en una proteïna de transport especial anomenada proteïna P. La proteïna P està codificada per l'anomenada P general, que es troba al braç llarg del cromosoma 15 (locus genètic 15q11-13). Una mutació a l’intró 1 del P-general condueix a una defectuosa codificació de la proteïna P amb una pèrdua extensa de funció. Com a resultat, la tirosinasa, que es necessita urgentment en els melanosomes, no pot travessar la seva membrana i, en canvi, s’excreta o es metabolitza prèviament. En definitiva, la proteïna P codificada incorrectament resulta en una producció insuficient de melanina. L’OCA2 s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. Això significa que els dos pares han de tenir el mateix defecte genètic perquè es produeixi la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma més notable que s’observa en l’albinisme oculocutani tipus 2 és la disminució de la dotació de la pell amb el pigment melanina. No es tracta d’una pèrdua completa de pigment, sinó que queda una “pigmentació base”. Això significa que els afectats tenen un color de la pell més clar en comparació amb les persones sanes. No obstant això, aquest símptoma es nota menys en els escandinaus de pell clara, especialment a l’hivern, de manera que els símptomes poden passar per alt en ells. Sovint, els individus afectats desenvolupen taques pigmentades clarament visibles a la pell, anomenades nevi. Atès que l’OCA2 no és causat per un defecte genètic uniforme sinó per diferents mutacions genètiques, l’aparició de símptomes i signes també varia. El més important, deficiència visual varia en gravetat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
L’albinisme oculocutani tipus 2 és causat exclusivament per mutacions de la P general. No es poden considerar altres causes com el contacte amb contaminants, les infeccions patides o problemes psicosocials inusuals. El curs de la malaltia requereix una certa protecció mesures contra la llum solar directa, tant per als ulls com per a la pell. Els ulls solen ser molt sensibles a la llum solar i la pell no està suficientment protegida cremades de sol per melanina. En definitiva, un diagnòstic clar i fiable només es pot fer mitjançant proves genètiques moleculars.
complicacions
En l’albinisme oculocutani tipus 2, el pigment melanina de la pell és absent, de manera que es perd la protecció de la pell. Per tant, l’única manera d’evitar complicacions és proporcionar una protecció solar adequada als ulls i la pell. Així, ulleres de sol s’ha de portar en tot moment per protegir els ulls. En cas contrari, es produeix una reducció dramàtica de l’agudesa visual, que sí lead a ceguesa. De vegades ull tremolor o també s’observa estrabisme (estrabisme). A més de protecció ocular, els problemes de visió preexistents s’han de compensar amb especials ulleres or lents de contacte. Prevenir ceguesa, en alguns casos s'ha de substituir quirúrgicament la lent. Per protegir la pell, sempre s’han d’utilitzar protectors solars que tinguin un fort filtre UV. En cas contrari, hi ha un gran risc de desenvolupar la pell càncer. En la majoria dels casos, basaliomes múltiples (pell blanca càncer) desenvolupar. Es tracta de tumors cutanis semi-malignes que no ho fan lead fins a la mort, però a la seva proximitat fins a la destrucció completa del teixit. Com a segona forma de pell més freqüent càncer, espinalioma, un anomenat carcinoma de cèl·lules escamoses, es pot desenvolupar. A més de la destrucció severa del teixit, metàstasi també es formen aquí en regions distants del cos. No obstant això, el més perillós és l’anomenat melanoma (negre càncer de pell), que es forma metàstasi molt ràpidament i pot afectar tots els òrgans del cos. Per tant, els pacients amb albinisme oculocutani tipus 2 s’han d’examinar regularment per detectar tumors cutanis.
Quan hauríeu de visitar un metge?
L’albinisme oculocutani tipus 2 no és en si mateix un trastorn pigmentari que requereixi tractament. A Escandinàvia, on la pell clara i els cabells rossos són normals, l’albinisme oculocutani tipus 2 sovint ni tan sols es reconeix. Però la sensibilitat associada a la llum i el risc de desenvolupar-se càncer de pell dels raigs UV són riscos que requereixen visites regulars al metge. Les malalties oculars associades a l'albinisme també poden requerir una visita al oftalmòleg. La protecció de la pell sense pigments i els ulls sensibles és una mesura urgent quan s’ha diagnosticat l’albinisme oculocutani tipus 2. ulleres de sol s’ha de portar sempre, fins i tot en dies ennuvolats. En cas contrari, hi ha risc ceguesa. Els protectors solars haurien de ser els més forts factor de protecció solar. Un metge ha d’examinar periòdicament la pell per detectar si hi ha nevis o signes càncer de pell. Hi ha carcinomes basocel·lulars agrupats en albinisme oculocutani tipus 2.
Tractament i teràpia
Les opcions de tractament de l’OCA2 s’esgoten essencialment per al tractament dels símptomes i són protectores mesures adequat per protegir eficaçment els ulls i la pell dels components UV de la llum solar. Protector solar i ulleres de sol hauria de ser capaç de bloquejar o filtrar un component UV suficientment elevat de la llum solar. Per a estades llargues a països tropicals i subtropicals, es recomana roba que proporcioni protecció UV designada. S’ha de prestar una atenció especial als ulls, perquè en molts casos la fòvea central, la petita zona de visió més nítida, pateix la manca de melanina, que pot lead a deteriorament de l’agudesa visual. Si l’opacificació prematura de la lent, que s’assembla a la cataracta, es produeix a causa d’una insuficient protecció UV dels ulls, la substitució quirúrgica de la lent pot restablir la visió.
Perspectives i pronòstic
L’albinisme oculocutani tipus 2 no posa en perill la seva vida condició, però sovint és un trastorn de pigmentació heretada que afecta la vida. Això representa la forma més comuna d’albinisme. Les persones afectades són completament de pell blanca. Tenen els cabells rossos blancs a causa d’un trastorn de la formació de melanina, formació de melanosomes o transferències de melanosomes. Les persones afectades són més susceptibles al càncer de pell a causa de la manca de pigmentació a la pell. En cas contrari, les persones afectades solen patir estigma de tota la vida a causa del color clar de la pell i del cabell i de la sensibilitat a la llum. El grau d’exclusió social depèn de la regió on viuen. El nivell d'informació sobre l'albinisme també té un paper important. En algunes tribus d'Àfrica, la taxa d'herències augmenta significativament. Allà, l’albinisme no es considera estrany. La prevalença d'albinisme oculocutani tipus 2 pot ser d'1: 1,500 en algunes tribus. Això es compara amb una prevalença de naixements d’1: 15,000 o 1: 20,000 en altres països. L’albinisme oculocutani tipus 2 és freqüent entre els indis hopi o navaho. En alguns albins d'Àfrica, la pell està esquitxada de taques de color marró fosc anomenades nevi. En general, el pronòstic és bo. Aquestes persones poden viure fins a una vellesa madura si es protegeixen de si mateixes Radiació UV. El pronòstic empitjora si hi ha concomitants La síndrome de Prader-Willi, O Síndrome d’Angelman.
Prevenció
Preventius mesures que poden prevenir l’albinisme oculocutani recessiu autosòmic tipus 2 són inexistents. No obstant això, es recomana mesures preventives que mitiguin el risc de desenvolupar seqüeles. En primer lloc, a causa de l’augment del risc de càncer de pell per exposició solar, s’indica un examen dermatològic regular de la pell. Els exàmens periòdics augmenten la possibilitat que el càncer de pell en desenvolupament es pugui detectar en una etapa primerenca i tractar-lo. La protecció UV eficaç dels ulls és igualment important per minimitzar el risc de desenvolupar cataractes a una edat primerenca.
Seguiment
Bàsicament, cal fer atenció de seguiment per evitar que la malaltia es repeteixi en el futur. L’albinisme oculocutani no es considera curable. Per tant, la gestió mèdica no pot ser l’objectiu. En lloc d'això, l'atenció adequada hauria d'ajudar el pacient a afrontar la vida quotidiana i evitar complicacions. En el cas de símptomes aguts, els afectats haurien de consultar un metge. Els exàmens periòdics són més aviat l’excepció de l’albinisme. Ja en el moment del diagnòstic, els pacients reben informació completa sobre els efectes de l’albinisme. La protecció adequada de la pell es considera una mesura preventiva per a la cura posterior. Les persones afectades han d’evitar la llum solar directa. Radiació UV és més alt, sobretot al migdia i protector solar amb un alt factor de protecció solar és molt recomanable. Les persones que pateixen albinisme sovint també pateixen problemes de visió. Aquí, ulleres pot aportar alleujament. Es considera característica una pell molt clara i pàl·lida i, per tant, s’aconsella una cura posterior psicològica. Els joves que pateixen sovint troben el seu aspecte molt angoixant. L’ostracisme dels companys a causa de la diferència es produeix una i altra vegada. Alguns pacients també es queixen dels desavantatges en el lloc de treball. Gràcies a psicològics teràpia, trastorns d’ansietat i depressió es pot prevenir en una etapa primerenca. Tal teràpia pot ser demanat per un metge.
Què pots fer tu mateix?
Fins ara no hi ha mètodes de tractament adequats, motiu pel qual és principalment l’afectat qui ha d’actuar. Això inclou l'observació de la pell per als canvis més petits, així com un examen dermatològic regular per part d'un especialista. D’aquesta manera, es pot detectar un possible càncer de pell en una fase inicial. Com més aviat passa això, més eficaç i menys invasiu serà el tractament posterior. Com que la pell clara reacciona de forma molt sensible a la llum solar, cal aplicar una protecció solar adequada diàriament durant tot l'any. Això es pot fer de diverses maneres i depèn en gran mesura de la sensibilitat actual de la pell. Per a totes les zones de la pell que estan permanentment exposades a la llum del dia, com ara la cara, coll i mans, protector solar amb una factor de protecció solar de 50 o més es recomana a la farmàcia. Per protegir prou els ulls i els llavis, és fonamental utilitzar un filtre UV en ulleres de sol i llavi bàlsams. També s’han de tenir en compte alguns punts quan es tracta de roba. Tot i que cada peça de roba protegeix la pell que cobreix Radiació UV, El Densitat del teixit determina l'abast d'aquesta protecció. La roba especialment teixida o la protecció contra els raigs ultraviolats ofereix la màxima protecció possible. Per descomptat, apropiat barrets no s’ha d’oblidar. A la vida quotidiana, productes com el curat UV esmalt per a les ungles s’ha d’evitar, igual que les visites a un solàrium convencional.
