Síndrome d’Angelman (AS) es caracteritza per un retard en el desenvolupament físic i mental. Gent amb Síndrome d’Angelman requereixen atenció permanent durant tota la vida perquè no poden cuidar-se o avaluar adequadament el perill. El rar trastorn genètic va rebre el seu nom del pediatre britànic Harry Angelman, que va ser el primer a descriure el condició des d’una perspectiva científica el 1965.
Què és la síndrome d'Angelman?
Externament, persones amb Síndrome d’Angelman es noten per tenir una part posterior plana de la cap, un gran boca amb una protuberància mandíbula inferior, i una marxa de cames amples sense coordinar. Altres característiques de la síndrome d’Angelman inclouen poc pigmentades pell, i mans i peus petits. Escoliosi, una curvatura de la columna vertebral en forma de S, sovint es produeix durant la pubertat. El 90% de les persones amb síndrome d’Angelman pateixen epilèpsia. Les peculiaritats del comportament s’expressen, entre altres coses, per un estat d’ànim bàsic d’alegria aparent amb somriures i rialles freqüents, un entusiasme evident per aigua, i una intensa recerca de la proximitat física. La síndrome d’Angelman també caracteritza la dificultat de concentració, la manca de parla i la durada de la fase oral més llarga que la mitjana.
Causes
Les causes de la síndrome d’Angelman són hereditàries. La més freqüent és una anomalia del cromosoma 15 heretada per la mare. Molt sovint, aquesta anomalia consisteix a faltar petites seccions del cromosoma. D’altra banda, el deu per cent de l’anomalia és a general mutació. En aquests casos, no es van trobar seccions defectuoses del cromosoma 15 a la mare del nen amb síndrome d'Angelman. En conseqüència, és possible que l’anomalia sorgís durant el desenvolupament d’un ou. En casos individuals, la causa de la síndrome d'Angelman també pot ser que tots dos cromosomes 15 provenen només del pare. En aproximadament un deu per cent dels afectats amb síndrome d'Angelman, no es van detectar anomalies del 15è parell de cromosomes. És possible que el canvi en el material genètic sigui massa petit i no es pugui detectar amb la tecnologia disponible actualment.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d’Angelman es manifesta a través de diversos símptomes i comportaments físics. Els signes típics solen aparèixer després dels tres anys i afecten tot el cos. Inicialment, els nens afectats pateixen moviment o equilibrar trastorns, que poden variar de gravetat. Típics són la marxa descoordinada i els moviments bruscs dels braços i les cames. Acompanyant això, es pot observar un comportament hipermotor i hiperactiu: els afectats estan inquiets i es mouen incessantment. El desenvolupament de la parla sol estar deteriorat. Les persones afectades entenen el que se’ls diu, però no poden parlar elles mateixes en la majoria dels casos. En general, el desenvolupament físic i mental es retarda, cosa que es manifesta en el curs de la malaltia augmentant retard i diverses limitacions físiques. A més, la síndrome d’Angelman pot causar molts altres símptomes. Els nens afectats solen tenir convulsions epilèptiques o patir l’anomenada microcefàlia, a cap això és massa petit. Altres característiques externes inclouen una mandíbula pronunciada i ampla boca, dents àmpliament espaiades, amb els ulls entrellaçats i caminant de potes amples amb els peus capgirats cap a l'exterior. Als nens afectats també els fascina aigua, paper cruixent i plàstic i tenen un comportament alimentari inusual. Poc pigmentat pell també és típic, juntament amb la llum cabell i color dels ulls.
Diagnòstic i curs
Fins ara, es coneixen dos mètodes per diagnosticar la síndrome d’Angelman. Entre els tres i els set anys, els neuròlegs pediàtrics noten lectures EEG anormals. La certesa de si el nen va néixer amb síndrome d'Angelman es proporciona mitjançant una prova genètica positiva. A la infància i a la primera infància, els problemes de desenvolupament existents en la síndrome d’Angelman són difícilment notables. Els diagnòstics es fan amb una freqüència mitjana d’1: 15,000 a 1: 20,000. Pot haver-hi diversos casos més d’aquesta peculiaritat. Sovint no es fa en absolut el diagnòstic de la síndrome d’Angelman. En lloc d'això, se suposa que ho és autisme. Tant els nois com les noies tenen la possibilitat de néixer amb la síndrome d’Angelman. L’esperança de vida de les persones amb síndrome d’Angelman és normal i l’educació correctiva inicial pot millorar la seva independència.
complicacions
La síndrome d’Angelman implica principalment desenvolupament mental i físic. Freqüentment, la persona afectada riu sense cap motiu. Això pot semblar repulsiu i estrany per a molts altres pacients, cosa que fa que aïllin socialment la persona afectada. A més, s’observa un comportament hiperactiu i hipermotor, de manera que el risc de lesions és elevat. En el context de la síndrome d’Angelman, les crisis epilèptiques es produeixen amb més freqüència i la persona afectada es pot lesionar. A més, es pot produir un estat epilèptic potencialment mortal. Aquesta convulsió, particularment de llarga durada, es pot produir diverses vegades seguides i és difícil de tractar, motiu pel qual s'ha de convocar immediatament un metge d'emergència i iniciar una atenció mèdica intensiva. A més, un pacient desenvolupa estrabisme. Als primers anys s’hauria de tractar el més aviat possible, ja que no es pot revertir ja en edat escolar i, per tant, es pot fer lead a l’ambliopia. Després de la cirurgia, sempre hi ha el risc que torni l’estrabisme, de manera que és necessària una cirurgia addicional dels músculs oculars. Una altra complicació de la síndrome d’Angelman és la curvatura de la columna vertebral (escoliosi). Amb el pas dels anys, els cossos vertebrals i els seus discos intervertebrals es desgasten cada vegada més, causant greus dolor. El tòrax també es fa més petit, els òrgans estan restringits i limitats en la seva funció, com ara cor o pulmons.
Quan ha d’anar al metge?
Si se sospita la síndrome d'Angelman, els pares ho haurien de fer parlar al pediatre responsable o a un neuròleg pediàtric. Si el condició està present es pot determinar per diversos símptomes i comportaments físics. Si aquest quadre clínic (retard en el desenvolupament mental i físic, en el moviment i equilibrar trastorns, etc.), es recomana una visita al metge. Especialment la característica principal, un somriure molt freqüent i infundat, ha de donar motius per a una aclariment mèdic. Els símptomes solen aparèixer entre el tercer i el setè any de vida i es poden assignar per si mateixos a partir de fullets informatius i fòrums. No obstant això, s’ha de realitzar un diagnòstic mèdic perquè sigui terapèutic adequat mesures es pot iniciar ràpidament. Una part del tractament ha de ser sempre discussions amb psicòlegs i altres pares afectats. Els pares també haurien de plantejar-se assistir a grups de discussió especials per a nens amb síndrome d’Angelman. En alguns casos, la síndrome d’Angelman requereix atenció mèdica d’urgència. Després, per exemple, si es produeixen convulsions o es produeix un accident com a conseqüència del moviment i equilibrar trastorns.
Tractament i teràpia
La síndrome d'Angelman no és curable fins ara. No obstant això, adequat mesures per tractar els símptomes físics són mèdicament rellevants. fisioteràpia és adequat per estabilitzar la columna vertebral per contrarestar els possibles danys conseqüents causats per escoliosi, que es produeix en moltes persones amb síndrome d’Angelman. Si cal, el administració és necessària la medicació adequada per evitar convulsions epilèptiques. Les persones amb síndrome d'Angelman presenten un deteriorament del desenvolupament de la parla i gairebé mai no parlen per si soles. No obstant això, tenen una bona comprensió de la parla. Amb el suport professional, les persones afectades són capaces de fer-ho aprenentatge formes alternatives de comunicació com la comunicació assistida per signes o la comunicació visual. Mitjançant l’equitació terapèutica, els nens amb síndrome d’Angelman poden millorar el seu sentit de l’equilibri i així caminar amb més seguretat. Altres terapèutiques mesures per millorar la motricitat fina, inclouen la independència i la consciència corporal teràpia Ocupacional, logopèdia i teràpia d’integració sensorial. A més, l’atenció atenta, l’atenció amorosa i el suport educatiu intensiu tenen un efecte positiu en les persones amb síndrome d’Angelman.
Perspectives i pronòstic
Com a regla general, la síndrome d’Angelman té un efecte molt negatiu sobre el desenvolupament del pacient i la pot endarrerir considerablement. No només es restringeix el desenvolupament mental i físic del pacient, sinó que es tradueix en greus limitacions i dificultats en l'edat adulta. No poques vegades, els afectats depenen de l’ajut d’altres persones. Això provoca molèsties a l'interior coordinació i concentracióLa lectura i l’escriptura també solen ser difícils per als afectats per la síndrome d’Angelman i trastorns de la parla es produeixen. A més, els pacients també poden patir convulsions epilèptiques, que en el pitjor dels casos també poden patir lead morir. El comportament de les persones afectades és hiperactiu, de manera que els pares i els familiars no poques vegades pateixen queixes psicològiques o depressió. Normalment no és possible un tractament causal directe d’aquesta malaltia. Els afectats depenen de teràpies i de l’ajut d’altres persones al llarg de la seva vida. Normalment no és possible predir universalment si la malaltia també comportarà una esperança de vida reduïda.
Prevenció
La síndrome d’Angelman no es pot prevenir. És possible detectar la síndrome d’Angelman en el nen no nascut mitjançant proves genètiques durant embaràs. Tanmateix, aquest procediment comporta nombrosos riscos i només s’hauria de dur a terme després d’una consideració exhaustiva, en consulta amb el metge que l’ocupa. La síndrome d’Angelman no es pot detectar per ecografia.
Seguiment
En la síndrome d’Angelman, les opcions d’atenció de seguiment solen ser molt limitades. Com que és un trastorn hereditari, no es pot tractar completament i també només de forma simptomàtica. La persona afectada sol dependre de tota la vida teràpia. Si encara hi ha ganes de tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la síndrome d'Angelman es transmeti als nens. El tractament de la síndrome sol implicar-ho teràpia física i diversos exercicis. Aquests també es poden realitzar a casa del pacient, cosa que augmenta significativament la mobilitat de la persona afectada. En la majoria dels casos, l’atenció intensiva i afectuosa per part de familiars i familiars també té un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia. No obstant això, el pacient amb síndrome d’Angelman sempre necessita suport en la seva vida quotidiana i sovint no el pot dominar sol. Un suport intensiu també pot alleujar les queixes intel·lectuals. L'esperança de vida de la persona afectada no sol estar limitada per la síndrome d'Angelman.
Què pots fer tu mateix?
Com que els pacients afectats pateixen un retard en el desenvolupament físic i mental, normalment no poden prendre mesures d’autoajuda per si soles. A més, aquesta malaltia genètica es produeix des del naixement. Per tant, són principalment els membres de la família dels pacients els que estan cridats a ajudar. La síndrome d'Angelmann és una malaltia relativament rara. Per tant, els pares s’han d’assegurar que el seu fill sigui atès per un metge que tingui experiència amb aquest trastorn. En la majoria dels nens amb síndrome d’Angelmann, el desenvolupament de la parla es retarda greument. Orientat logopèdia el suport al nen no pot eliminar aquest dèficit, però en alguns casos pot almenys atenuar-lo. Sovint, però, els afectats encara no poden comunicar-se amb el seu entorn mitjançant la parla. No obstant això, molts pacients d'Angelmann tenen una bona comprensió de la parla i, per tant, són capaços d'aprendre el llenguatge de signes. Aquesta habilitat s’ha d’impartir a les persones afectades el més aviat possible, ja que la comunicació amb el seu entorn té un efecte positiu en el seu desenvolupament mental. Les mesures fisioterapèutiques ajuden a combatre els deterioraments físics, especialment l’escoliosi, que sovint comença a l’aparició de la pubertat. A més, es pot promoure el sentit de l’equilibri i les habilitats motores teràpia Ocupacional. A més, els pares dels nens afectats haurien de buscar a temps una escola especial adequada, on també s’ensenyi la llengua de signes.
