La síndrome de Pitt-Hopkins és el nom que rep un trastorn genètic extremadament rar que no té cura. El defecte genètic produeix discapacitats motores i intel·lectuals, entre altres símptomes.
Què és la síndrome de Pitt-Hopkins?
La síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) és un trastorn genètic associat a la mental retardabsència total o inadequada de llengua parlada, epilèpsia, i trastorns de la regulació respiratòria. A més, hi ha anomalies facials típiques. La malaltia es manifesta molt rarament. Fins ara, només es coneixen 150 casos a tot el món i es donen per igual en homes i dones. No obstant això, els metges sospiten que hi ha un nombre més elevat de casos no reportats perquè la malaltia només s’ha diagnosticat de manera fiable durant uns quants anys. El nom de síndrome de Pitt-Hopkins deriva dels dos metges australians D. Pitt i I. Hopkins, que van descriure la malaltia per primera vegada el 1978. El descobriment del causant general no va tenir lloc fins al 2007. Dos grups de recerca a Erlangen i París van descobrir mutacions al TCF4 general al mateix temps. Com a resultat, ara és possible un diagnòstic clar de la síndrome de Pitt-Hopkins. S'estima que la malaltia hereditària es manifesta en un de cada 34,000 a 41,000 naixements.
Causes
La síndrome de Pitt-Hopkins s’hereta d’una manera autosòmica dominant. La causa de la malaltia hereditària són les noves mutacions heterozigotes dins del TCF4 general. Aquest gen codifica un factor de transcripció omnipresent b-HLH. El gen TCF4 es troba al cromosoma 18 i el gen muta en un dels exons 1 a 20 o s’elimina completament. Si una persona pateix la síndrome de Pitt-Hopkins, el risc de transmetre la malaltia hereditària a la descendència és del 50 per cent. Normalment, però, la majoria dels pacients no tenen fills. En la majoria dels casos, la malaltia es produeix tot i que els dos pares estan sans i no tenen mutacions en el gen TCF4. El risc de recurrència del PHS en embarassos addicionals es considera molt baix, amb un XNUMX%.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Pitt-Hopkins té diversos símptomes. Tot i això, mai no es manifesten del tot en cap pacient. En la majoria dels individus afectats, els trets característics de la síndrome només es desenvolupen amb el pas del temps, de manera que finalment es poden reconèixer clarament. Immediatament després del naixement i en els primers mesos de vida, normalment no hi ha símptomes distintius. Amb el pas del temps, els pares noten un desenvolupament anormalment lent del seu fill. Per exemple, poques vegades es dirigeix a les joguines, no gira pel seu compte ni fa estirades. També pot haver-hi problemes mentals de moderats a greus retard, retard de creixement postnatal, habilitats de caminar limitades, moviment coordinació trastorns i hipotonia muscular. La hiperventilació episodis, trastorns del son, greus restrenyiment, escoliosi, i també s'han registrat anomalies genitals en aquest quadre clínic. A més, el desenvolupament del llenguatge és deficient o fins i tot completament absent. Anomalies facials visibles com ara gruixudes cor-llavis en forma de boca ampla i plana amb un gran boca, una macrostomia amb grans espais entre les dents i les dents que sobresurten també es considera típica de la síndrome de Pitt-Hopkins. A més, les foses nasals escampades, els ulls profunds, l'expressió d'un solc entre el llavi i nas, l'absència de flexió del polze o dels dits i les mans estretes que tenen la punta dels dits amples es consideren trets identificatius externs. Bàsicament, però, la majoria dels pacients amb SPP tenen una disposició alegre, de manera que riuen sovint. També necessiten molt d’amor i contacte físic.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Pitt-Hopkins es fa principalment mitjançant un examen clínic. Electroencefalografia (EEG) també es considera un mètode d’examen important, mitjançant el qual es poden detectar canvis. A més, procediments d 'imatge com imatges per ressonància magnètica (RM) es pot utilitzar. Aquests poden indicar canvis en els lòbuls temporals, així com canvis en el hipocamp. En alguns casos, la detecció de ventricles dilatats o d’un cos callós hipoplàstic (cervell bar) també és possible. Si la mutació gènica ja és coneguda, diagnòstic prenatal es pot realitzar. Això significa que la malaltia hereditària es pot detectar abans del naixement.Diagnòstic diferencial també té un paper important, ja que els símptomes d’alguns trastorns són similars als de la síndrome de Pitt-Hopkins. Aquests inclouen la síndrome de Goldberg, Síndrome d’Angelman, Síndrome de Mowat-Wilson i síndrome de Rett. Com que la síndrome de Pitt-Hopkins és un defecte genètic, no té cura. En la majoria dels casos, és d’esperar discapacitats intel·lectuals permanents. A més, la majoria dels pacients amb PHS no poden parlar. L’esperança de vida dels afectats depèn de l’extensió health problemes i deformitats. Normalment requereixen ajuda d'altres persones al llarg de la seva vida.
complicacions
A causa de la síndrome de Pitt-Hopkins, la majoria dels individus afectats solen patir diverses limitacions i discapacitats motores i mentals. Com a resultat, els pacients solen dependre de l’ajuda d’altres persones a la seva vida i ja no poden fer front a la vida quotidiana per si sols sense més. Els afectats pateixen estrabisme i augmenten retard. Defectes de parla i coordinació també es poden produir problemes com a conseqüència de la síndrome de Pitt-Hopkins, que redueix significativament la qualitat de vida del pacient. Restrenyiment i també es produeixen alteracions del son. El desenvolupament general del nen es veu significativament afectat negativament per la síndrome de Pitt-Hopkins, provocant complicacions fins i tot en l'edat adulta. Especialment en nens, els símptomes de la síndrome de Pitt-Hopkins poden ser lead a burles o bullying. El tractament causal de la síndrome de Pitt-Hopkins no és possible, de manera que els malalts depenen de diverses teràpies que poden facilitar la vida quotidiana. De vegades, els parents i els pares també necessiten tractament psicològic. Aquesta malaltia no sol afectar l’esperança de vida del pacient. A més, els pares haurien de tenir en compte assessorament genètic.
Quan s’ha d’anar al metge?
Com que la síndrome de Pitt-Hopkins és un trastorn congènit en què no hi ha autocuració, la síndrome sempre ha de ser tractada per un metge. Tanmateix, no és possible una cura completa, de manera que la persona afectada depèn del tractament mèdic al llarg de la seva vida. Cal consultar un metge en cas de síndrome de Pitt-Hopkins si el nen presenta un desenvolupament significativament alentit. A més, es pot produir estrabisme i també molts nens coordinació trastorns. També s’ha de consultar sempre un metge per trobar deformitats o anomalies a la cara. Com més aviat es reconeguin i tractin, més alta és la probabilitat d’un curs positiu de la malaltia. De la mateixa manera, les anomalies de les mans i els peus del nen poden indicar la síndrome de Pitt-Hopkins i han de ser examinades per un metge. El diagnòstic de la síndrome en si mateix el pot realitzar un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, per a un tractament addicional és necessari un especialista i el tractament depèn de la manifestació exacta de la síndrome. En general, no es pot predir si la malaltia provocarà una reducció de l’esperança de vida del pacient. Com que la síndrome sovint també provoca angoixa psicològica en pares i familiars, també es pot consultar un psicòleg.
Tractament i teràpia
Atès que la síndrome de Pitt-Hopkins no es pot curar, teràpia es limita al tractament dels símptomes, que al seu torn depèn de la persona. En qualsevol cas, és important iniciar el tractament de la malaltia hereditària el més aviat possible. Formes adequades de teràpia són principalment fisioteràpics mesures, logopèdia, teràpia Ocupacional, equitació (hipoteràpia) o musicoteràpia. En el cas de l’estrabisme, oclusió teràpia és important, en què un ull està emmascarat amb un pegat especial per contrarestar el trastorn visual. Tractament medicinal amb el inhibidor de l’anhidrasa carbònica acetazolamida, que serveix per baixar sang pressió intracraneal, també es considera útil. Alguns pacients també reben medicaments per trastorns del son, restrenyimenti epilèpsia. Un problema important de la síndrome de Pitt-Hopkins és la manca o absència de llenguatge parlat. Per aquest motiu, els nens afectats haurien d’aprendre a comunicar-se mitjançant el llenguatge de signes. Per als pares, assessorament genètic es considera aconsellable.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de curació o millora de la síndrome hereditària de Pitt-Hopkins no són molt bones. La síndrome causada genèticament es produeix molt poques vegades. No s’han documentat més de 400 casos a tot el món. La síndrome de Pitt-Hopkins dóna lloc a tot un ventall de greus a moderats trastorns funcionals, i deficiències mentals. Entre altres coses, poca alçada o es desenvolupen epilèpsies. Els nens no poden parlar. És problemàtic per als pares d’aquests nens que el diagnòstic correcte només es faci al cap de diversos anys. Aleshores és important distingir la síndrome de Pitt-Hopkins d'altres síndromes amb símptomes similars. Tenint en compte el gran nombre d’anomalies i seqüeles, la medicina només pot intervenir simptomàticament. Les persones afectades solen estar hospitalitzades perquè poden tenir problemes respiratoris greus. El tractament interdisciplinari de les persones afectades és estàndard. El pronòstic d’evolucions positives per a les persones que pateixen no és particularment bo, atesa la gran varietat de trastorns. Fins i tot quirúrgica mesures no pot canviar el grau de discapacitat. Les persones afectades necessiten atenció permanent. Per als pares d’aquests fills, aquest pronòstic és un factor rellevant. És cert que les possibilitats de tenir un altre fill amb aquesta discapacitat són força petites. Tot i això, se’ls dóna. Per tant, en cas d’un altre embaràs, amniocentesi es recomana. Si és necessari, avortament s'ha de recomanar.
Prevenció
No hi ha mesures per prevenir la síndrome de Pitt-Hopkins. Per tant, és una malaltia hereditària que ja és congènita.
Seguiment
En la síndrome de Pitt-Hopkins, les mesures d’un seguiment són significativament limitades en la majoria dels casos. Es tracta d’una malaltia genètica que no es pot curar completament, de manera que la prioritat d’aquesta malaltia és la detecció i el tractament precoços per evitar el desenvolupament de complicacions o altres afeccions mèdiques. Com més d'hora la síndrome sigui detectada i tractada per un metge, millor sol ser el curs posterior. Si es desitja un nen, s’han de realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome de Pitt-Hopkins. Els nens afectats depenen de revisions periòdiques de diversos metges al llarg de la seva vida. La cura i el suport de la seva pròpia família també és molt important, ja que això pot evitar especialment el desenvolupament de depressió o altres trastorns psicològics. El suport intensiu dels nens afectats també és molt important a l’escola. Alguns símptomes de la síndrome de Pitt-Hopkins es tracten amb ajuda de medicaments. Sempre s’ha de procurar que la dosi sigui correcta i que la medicació es prengui regularment. Possiblement, la síndrome de Pitt-Hopkins redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que tenen la síndrome de Pitt-Hopkins normalment no poden viure sense ajuda. Els familiars han de donar al pacient el suport que necessita i tenir-ne cura health queixes. A més de les visites regulars al metge, també s’utilitzen mesures terapèutiques com exercicis de respiració i les converses regulars també formen part de l’autoajuda. La manca de parla es pot compensar mitjançant un entrenament de la parla dirigit. En el cas de malformacions externes, parlar també pot ser necessària una teràpia. Després d'una operació, s'aplica el repòs al llit. El metge pot recomanar remeis casolans i naturals adequats per al tractament dolor i, si cal, consulteu un metge alternatiu. En cas d’angoixa respiratòria aguda, s’ha d’avisar el metge d’urgències. Fins que arribi ajuda mèdica, primers auxilis s’hauria de donar al malalt i assegurar-se que estigui tranquil. La síndrome de Pitt-Hopkins es pot tractar bé amb atenció integral. Els pacients han de ser atesos a casa per un servei d’atenció ambulatòria i han d’atendre un especial jardí de la infància i l’escola més endavant de la vida. El estrès associat a això posa una pressió sobre el pacient i els pares, que haurien de fer-ho parlar al metge sobre les seves pors i problemes. La teràpia d’acompanyament pot millorar el benestar i obrir una nova perspectiva de la vida per als afectats.
