Síndrome del bolquer blau: causes, símptomes i tractament

La síndrome del bolquer blau és un error innat de metabolisme, amb la malabsorció del triptòfan com a símptoma principal. La manca d’absorció per l’intestí provoca la conversió i l’excreció dels ronyons, cosa que provoca que l’orina es torni blava. El tractament equival a la suplementació de triptòfan per via intravenosa. Què és la síndrome del bolquer blau? La síndrome del bolquer blau també es coneix ... Síndrome del bolquer blau: causes, símptomes i tractament

Síndrome de De Toni Debre Fanconi: causes, símptomes i tractament

La síndrome de De Toni Debre Fanconi és el nom que rep una malaltia genètica. Implica la reabsorció de diverses substàncies al ronyó. Què és la síndrome de Toni Debre Fanconi? La síndrome de De Toni-Debre-Fanconi també es coneix com a complex De Toni-Debre-Fanconi, síndrome de De Toni-Fanconi o diabetis glucosa-aminoàcid. Es refereix a un trastorn de reabsorció renal del ... Síndrome de De Toni Debre Fanconi: causes, símptomes i tractament

Osteoporosi idiopàtica juvenil: causes, símptomes i tractament

L’osteoporosi idiopàtica juvenil és l’aparició de pèrdua òssia en nens i adolescents. Es desconeix la causa de l’afecció. Què és l'osteoporosi idiopàtica juvenil? L’osteoporosi idiopàtica juvenil (IJO) és una forma de pèrdua òssia que es presenta a la infància i l’adolescència. També es diu síndrome de Dent-Friedman perquè va rebre el nom dels metges ... Osteoporosi idiopàtica juvenil: causes, símptomes i tractament

Triptòfan: funció i malalties

El triptòfan és un dels aminoàcids essencials. La seva absorció al cos humà es produeix a través dels aliments. Què és el triptòfan? El triptòfan (Trp) o L-triptòfan és el nom que rep un aminoàcid proteinogènic. Té una estructura aromàtica i està equipat amb un sistema d’anells d’indol. El triptòfan és un aminoàcid essencial. Això significa que … Triptòfan: funció i malalties