La síndrome del bolquer blau és un error innat de metabolisme amb triptòfan la malabsorció com a símptoma principal. La manca de absorció per l’intestí resulta en la conversió i excreció dels ronyons, cosa que fa que l’orina es torni blava. El tractament equival a la intravenosa triptòfan suplementació.
Què és la síndrome del bolquer blau?
Es coneix també com a síndrome del bolquer blau triptòfan síndrome de malabsorció. Es tracta d’un trastorn metabòlic extremadament rar que és un dels errors innats del metabolisme. Els pacients pateixen malabsorció de triptòfan. El triptòfan és un aminoàcid que els pacients amb síndrome de bolquer blau ja no poden absorbir a través de la paret intestinal al torrent sanguini. El triptòfan roman a l’intestí, on és excretat pels ronyons després dels processos de conversió. En contacte amb l’aire, la substància es torna blava. D’aquí ve el nom de síndrome del bolquer blau. La resta de símptomes dels símptomes complexos també es deuen a una mala absorció del triptòfan i a la deficiència de la substància a la sang. La síndrome del bolquer blau de vegades també es coneix com hipercalcèmia familiar amb els símptomes de nefrocalcinosi, hiperfosfatúria i indicanúria, que és causada per un absorció trastorn pel triptòfan.
Causes
La síndrome del bolquer blau és extremadament rara i, per la seva raresa, no ha estat estudiada de manera concloent. Tot i això, ara es coneixen correlacions hereditàries. El mode exacte d’herència de la malaltia encara no està clar. Es discuteix un mode d’herència autosòmic recessiu i un mode recessiu vinculat a X. També es desconeix la causa biològica molecular de la síndrome. No obstant això, hi ha moltes especulacions sobre la causa, que suposen una mutació genètica. Per exemple, les mutacions del transportador d’aminoàcids 2 de tipus L poden ser responsables de la malaltia. Els gens que codifiquen això són SLC7A8 i LAT2, que es troben al cromosoma 14 polzades general locus q11.2. Les causes igualment concebibles serien les mutacions del transportador d’aminoàcids de tipus T 1 on general SLC16A10 i gen TAT1. Aquests gens es troben al cromosoma 6 polzades general locus q21-q22. Es desconeix si factors externs com l'exposició a toxines tenen un paper en el desenvolupament de la síndrome del bolquer blau.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome del bolquer blau s’associa a tots els símptomes de malabsorció del triptòfan adquirit. A més de la manca de triptòfan a la sang, els pacients pateixen una hipercalcèmia greu associada a nefrocalcinosi. Calci sals es dipositen així al ronyó teixit dels afectats, que pot arribar més tard lead a insuficiència renal si no es tracta. A més, l’excreció dels pacients hidrogen ions és més alt que en persones sanes. Els pacients també excreten grans quantitats de fòsfor a través dels ronyons, que poden lead a hiperfosfatúria. Tot i així, el símptoma més característic de la malaltia és la coloració blava dels bolquers. Atès que l'intestí no absorbeix el triptòfan, intestinal els bacteris converteix l’aminoàcid en indol i els seus compostos. Aquests compostos són absorbits per l’intestí mucosa i passar al fetge, on es converteixen en indican. L’indicà s’excreta per via renal per l’orina i és responsable de la decoloració blava dels bolquers.
Diagnòstic
El primer diagnòstic sospitós de síndrome de bolquers blaus es presenta al metge mitjançant diagnòstic ocular o anamnesi tan bon punt es menciona la decoloració blava dels bolquers. Atès que la malabsorció de triptòfan adquirit també s’associa amb els símptomes de la síndrome del bolquer blau i no hi ha cap anàlisi genètica molecular disponible per a la forma hereditària d’aquest trastorn metabòlic, el diagnòstic provisional corresponent només es pot confirmar amb dificultat. Així, tot i que sang les proves poden demostrar una deficiència de l’aminoàcid i de la hipercalcèmia; en l’anàlisi final no es pot qüestionar un diagnòstic definitiu fins que no s’identifiqui el gen responsable. No obstant això, si s’observen múltiples casos de síndrome de bolquer blau en una família, el diagnòstic es pot considerar confirmat.
complicacions
Com que la síndrome del bolquer blau és una malabsorció congènita de l’aminoàcid triptòfan, s’ha d’administrar ràpidament als nens afectats quan condició s’identifica. No obstant això, els intestins dels pacients no poden absorbir l’aminoàcid, de manera directa administració Es recomana introduir a la sang. Aquesta forma de teràpia és inevitable perquè el triptòfan és un component important d’innombrables processos al cos humà i participa, entre altres coses, en la formació de l’hormona tisular serotonina. Si la malabsorció de triptòfan continua sense tractar-se, hi ha un risc greu d’hipercalcèmia i insuficiència renal resultant de la nefrocalcinosi associada. Això pot necessitar-ho diàlisi o fins i tot un òrgan donant, que redueix considerablement la qualitat de vida dels pacients joves. Molts dels afectats també tenen danys als ulls, motiu pel qual també es poden presentar complicacions a la zona de visió defectuosa. Com que encara no està clar quina és la causa real de la síndrome del bolquer blau, no hi ha manera de prevenir el perillós trastorn metabòlic. Per tant, és imprescindible que els pares es posin en contacte amb el pediatre immediatament després de trobar els primers bolquers blaus per estalviar-li pitjors conseqüències.
Quan ha d’anar al metge?
Si es nota una coloració blava dels bolquers, el nen afectat s’ha de portar immediatament al pediatre. El professional mèdic pot determinar la síndrome del bolquer blau a ull i confirmar el diagnòstic amb un anàlisi de sang i historial mèdic. En qualsevol cas, es requereix un tractament immediat. Per tant, es recomana consultar un metge ja amb la primera sospita de la malaltia. Els símptomes típics que s’han d’aclarir immediatament són, a més del color blau dels bolquers, de forma inusual micció freqüent i de vegades també dolor en orinar. De vegades, també es produeixen altres queixes i el nen afectat mostra, per exemple, el típic febre símptomes o apareix cansat. Per tant, s’ha de consultar el pediatre amb qualsevol símptoma que es desviï de la norma. Si ja hi ha casos de malaltia en una família, s’hauria d’examinar el nen i sobretot les femtes immediatament després del naixement, si és possible. Un adequat historial mèdic permetrà un diagnòstic fiable i facilitarà el tractament específic de la síndrome del bolquer blau.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per a pacients amb síndrome de bolquer blau fins que no s’identifiqui el gen causant i els enfocaments de teràpia gènica hagin arribat a l’etapa clínica. Per tant, la malaltia es tracta de forma més o menys simptomàtica. La suplementació de l’aminoàcid triptòfan pot jugar un paper important en aquest tractament. Com que la malaltia no permet la captació de triptòfan a l’intestí, l’aminoàcid s’ha d’administrar per una altra via. Directe administració en la sang és una opció en aquest cas. La suplementació de l’aminoàcid redueix tots els símptomes del trastorn metabòlic. En casos extremadament greus, la hipercalcèmia s’ha de tractar per separat. Sèrum calci es pot reduir, per exemple, augmentant l'excreció, com es pot aconseguir amb un bucle diürètic i glucocorticoides. Símptomes com la nefrocalcinosi es poden tractar de nou exclusivament eliminant la hipercalcèmia. Si la nefrocalcinosi ja ha provocat insuficiència renal, aquesta insuficiència requereix un tractament separat. Les opcions de tractament van des de diàlisi a trasplantament, en funció de la gravetat de la insuficiència. Tanmateix, la síndrome del bolquer blau sol detectar-se prou aviat com per prevenir amb èxit la insuficiència renal baixant permanentment calci nivells. En complementar el triptòfan, idealment no es produirà hipercalcèmia en el futur.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives d’una cura no es donen per a la síndrome del bolquer blau. La síndrome és una predisposició genètica que no es pot curar amb les opcions mèdiques i científiques existents. Per motius legals, no està permès interferir amb el genètica de la persona, cosa que impossibilita les perspectives de recuperació. Tampoc hi ha mètodes de curació alternatius ni processos d’autocuració de l’organisme que contribueixin a la millora de health. Sense atenció mèdica per les conseqüències de la síndrome del bolquer blau, el pacient corre el risc de complicacions greus. En casos greus, els pacients no tractats experimenten una insuficiència orgànica de la ronyó. Això pot lead fins a un curs mortal sobtat de la malaltia. El pacient necessita un donant ronyó el més aviat possible per tal de millorar la seva qualitat de vida i mantenir el seu benestar. Amb l’ús de tractament farmacològic regular, es garanteix la supervivència del malalt. Tot i que no hi ha cura, el pacient amb la síndrome pot gestionar la seva vida de forma independent. Esforç excessiu i innecessari estrès s'ha d'evitar, així com el consum de alcohol o altres substàncies nocives. Si la vida s’adapta a les necessitats de l’organisme i l’estil de vida es fa el més saludable i sostenible possible, el pacient és general health millora enormement.
Prevenció
La síndrome del bolquer blau encara no s’ha investigat de manera concloent. Ni la causa exacta ni els possibles factors d’influència han estat indubtablement identificats. Sense conèixer els factors que influeixen, no es pot prevenir el complex dels símptomes. La mala situació investigadora de la síndrome es deu principalment a la seva baixa prevalença. A causa d'aquesta baixa prevalença, és poc probable que la situació de la investigació canviï molt en un futur proper.
Seguiment
En aquest trastorn metabòlic extremadament rar, el seguiment mèdic és essencial a causa de les possibles conseqüències de la malaltia. Els efectes beneficiosos de l'estricte dieta sota el qual es col·loquen els nens afectats s’ha de controlar regularment. No obstant això, un inadequat dieta amb massa calci i l’aminoàcid triptòfan pot provocar danys renals. Intravenós administració del triptòfan és preferible al triptòfan dietètic. La injecció sol administrar-se sota supervisió mèdica o per personal d'infermeria amb formació mèdica. Per mantenir controlada la síndrome del bolquer blau, s’han de fer teràpies amb antibiòtics pot ser necessari si es produeixen infeccions intestinals o infestacions bacterianes al sistema digestiu. Si ja s’han produït danys renals en persones afectades, cal proporcionar atenció de seguiment monitoratge de la hipercalcèmia resultant i del bucle prescrit diürètics i glucocorticoides. El seguiment de la síndrome del bolquer blau es complica pel fet que s’ha estudiat malament la malabsorció del triptòfan. El trastorn metabòlic és una de les malalties molt rares. El que és cert fins ara és l’heretabilitat. Atès que pot haver-hi una mutació gènica com a causa de la síndrome del bolquer blau, el gen teràpia pot aconseguir millors resultats de tractament en pocs anys. Queda per veure si encara caldrà fer un seguiment mèdic o si la síndrome del bolquer blau es pot tractar prenatalment.
Què pots fer tu mateix?
Els pares de nens amb síndrome de bolquer blau només han d’assegurar-se que el nen pren els medicaments necessaris amb regularitat i que no presenta símptomes ni molèsties notables. Si es dóna un tractament precoç, es pot prevenir de forma fiable el desenvolupament de la insuficiència renal. En general, els nens afectats no experimenten cap altre símptoma ni queixa que calgui tractar a part de la coloració blava de l’orina. No obstant això, en casos individuals es poden desenvolupar símptomes del tracte gastrointestinal o fins i tot problemes renals greus. Els pares han de vigilar de prop el seu fill i avisar el pediatre immediatament si noten símptomes notables. Tot i el seu pronòstic comparativament bo, la malaltia pot afectar l'estat mental dels pares, que sovint pateixen ansietat severa. Un enfrontament conscient amb la síndrome del bolquer blau i les seves causes dóna als familiars una nova perspectiva de la malaltia i facilita el tractament. Assistir a un grup de suport o parlar amb altres pares els fills dels quals pateixin un trastorn metabòlic també us pot ajudar. Els pares han d’adreçar les seves preguntes i inquietuds al metge responsable i consultar un terapeuta a través d’ell.
