La síndrome de Kabuki, també coneguda com a síndrome de maquillatge de Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki, és un trastorn heretat molt rar. La causa és encara desconeguda; teràpia es preocupa per alleujar els símptomes. Fins ara, no hi ha informació abundant sobre els símptomes ni sobre el curs de la malaltia; la síndrome no es pot prevenir.
Què és la síndrome de Kabuki?
Els doctors Kuroki i Niikawa, de manera independent, van descriure la síndrome per primera vegada el 1980. La síndrome de Kabuki és una malaltia relativament "nova"; per aquest motiu, fins ara hi ha molt poc coneixement sobre la síndrome. El nom de síndrome de maquillatge de Kabuki descriu les característiques de la malaltia. Finalment, els afectats recorden els actors kabuki dels teatres japonesos. No obstant això, a causa del fet que el terme "maquillatge" va causar una associació negativa, els metges utilitzen principalment el terme síndrome de Kabuki. A causa del fet que molt pocs professionals mèdics són professionals reals en el camp de la malaltia, la síndrome s'ha diagnosticat molt poques vegades. Tot i això, cal suposar que, com a màxim, diversos centenars de persones (a tot el món) es veuen afectades per la síndrome de Kabuki. No es pot dir fins a quin punt és elevat el nombre de casos no notificats.
Causes
Fins ara, es desconeix la causa, per la qual pot sorgir la síndrome de Kabuki. Els experts mèdics assumeixen una mutació esporàdica o espontània de l’estructura genètica. Fins ara, els investigadors han estat capaços de descartar circumstàncies externes o fins i tot certes condicions ambientals que desencadenen el defecte genètic. En alguns casos, s’han vist afectats els nens els pares dels quals (o un dels pares) també portaven la mateixa mutació i, per tant, es van veure afectats per la síndrome de Kabuki. Fins ara, però, hi ha hagut molt poques persones afectades els pares dels quals (o almenys un dels pares) també estiguessin afectats per la síndrome de Kabuki. Això també es deu al fet que el curs de la malaltia varia i, en molts casos, les persones afectades no poden lead una vida regular: en el sentit de formar una família. Tot i així, s’ha de concloure a partir dels casos documentats que la síndrome de Kabuki és una malaltia hereditària autosòmica dominant. Per tant, el risc d 'heretar el general el defecte és de 50/50.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome té un espectre molt divers i ampli. Les persones afectades pateixen d'arcs i amplitud celles, fissures palpebrals allargades, i també una punta nasal plana i orelles grans, sortints i en forma de copa. Molts individus afectats tenen un paladar elevat, escletxa llavi i al paladar, i també anomalies dentals. No obstant això, mentre els nens segueixen tenint una mida normal al néixer, el creixement es retarda amb el pas del temps. Si bé al començament de la investigació es podia suposar que la microcefàlia era un dels símptomes característics, cada cop es coneixien més casos que no es veien afectats per això. Anomalies del sistema esquelètic (braquimofalàngia, braquidactília V, així com clinodactília dels cinquens dits, luxats o hiperextensibles articulacions així com anomalies de la columna vertebral), així com anomalies dermatoglífiques del fetus punta dels dits freqüentment es desenvolupen coixinets. En gairebé tots els casos, hi ha un dèficit intel·lectual de la persona afectada; de vegades els pacients també es queixen de símptomes neurològics i de vegades pateixen convulsions o hipotonia muscular. El desenvolupament de la persona afectada sol retardar-se. Funcions autistes, pèrdua d'oïda, i també s’ha documentat la hiperactivitat. En alguns casos, les escleròtiques dels individus afectats són blavoses, que recorden la malaltia hereditària osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos fràgils), entre altres. Congènita cor també són possibles defectes, defectes septals o lesions obstructives de costat esquerre. També es poden produir malformacions de les vies urinàries i dels ronyons, tot i que només el 25% de les persones afectades pateixen aquests símptomes i signes.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Fins ara no hi ha proves disponibles perquè la síndrome de Kabuki es pugui diagnosticar fàcilment i de forma fiable. Per tant, els genetistes s’han de centrar principalment en els trets específics. Per tant, el diagnòstic no es pot confirmar fins que el nen afectat tingui quatre de les cinc característiques principals: anomalies esquelètiques, fàcies característiques, mentals retard, anomalies dermatoglífiques o postnatal poca alçadaA més, el metge també ha d’examinar de prop les característiques de la cara. Els cursos de la síndrome de Kabuki varien. Fins ara, només hi ha poques documentacions disponibles, de manera que no és possible explicar amb precisió com es comporta la síndrome de Kabuki. A més, hi ha diferents manifestacions de la síndrome. Mentre alguns nens poden lead a la meitat de la vida normal, hi ha formes tan greus que les persones afectades han de viure amb enormes limitacions (problemes per caminar, parar-se, (parlant). No se sap si la síndrome de Kabuki afecta l’esperança de vida dels afectats, però no es pot governar) fora completament.
complicacions
Entre els trastorns hereditaris de menor incidència hi ha la síndrome de Kabuki. La síndrome de Kabuki es manifesta en diverses anomalies congènites, especialment a la cara, així com sobre la base de canvis en l’estructura esquelètica fins a poca alçada i un trastorn d’intel·ligència parcial. Les anomalies externes ja es poden reconèixer fàcilment en els nounats, com ara la fissura del paladar i llavi, punta nasal enfonsada, orelles sortints i fissures palpebrals excessives a arquejades celles. Amb l’augment dels anys de vida es produeixen més complicacions relacionades amb la síndrome. A causa de la forta susceptibilitat a les infeccions, els nens amb síndrome de Kabuki són malaltis i pateixen reiteradament refredats i greus vegades orella mitjana infeccions. El desenvolupament físic és problemàtic, ja que tendeixen a les persones afectades escoliosi, displàsia de maluc, anomalies dentals i hiperextensió dels dit articulacions. Fins i tot abans de l’adolescència, obesitat i els problemes cardiovasculars massius són freqüents. Si els nens de Kabuki reben teràpia en la forma d' logopèdia, fisioteràpia i teràpia Ocupacional A més del suport al desenvolupament supervisat psicològicament en una etapa inicial, poden participar en les classes escolars tant com sigui possible. Mitjançant cures mèdiques intensives, es poden identificar altres dèficits, però només en una mesura limitada es poden tractar específicament. La complexitat de la malaltia i les complicacions resultants són considerables. Els adolescents que pateixen Kabuki desenvolupen convulsions espontànies i trastorns neurològics, i en gairebé un de cada dos la síndrome provoca pèrdua d'oïda. Es redueix l’esperança de vida de les persones afectades amb síndrome de Kabuki.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si el nounat presenta malformacions o anomalies, s’ha d’informar un metge. La síndrome de Kabuki es pot reconèixer immediatament després del naixement del nen pels seus símptomes clars. Els pares que noten una escletxa llavi i al paladar, els problemes d’audició o trastorns de creixement del seu fill són els millors per consultar al metge. Pèrdua d'oïda, la hiperactivitat i les convulsions també són clars signes d’alerta que requereixen una aclariment per part d’un metge. Tanca monitoratge indicat pel metge durant el tractament. Especialment durant la fase de creixement, ajust constant del teràpia és necessari. Els pares han d’informar el metge de qualsevol símptoma inusual. En cas de rampes or dolor, el nen ha de ser traslladat a un hospital. El tractament de la síndrome de Kabuki el proporciona el metge de família i diversos especialistes en funció dels símptomes i les queixes particulars. Els nens s’han de presentar primer a un pediatre. Persones afectades que pateixen obesitat també ha de consultar un nutricionista. També cal fer un examen exhaustiu per part d’un cardiòleg prèviament.
Tractament i teràpia
Degut al fet que encara no se sap cap causa, la síndrome de Kabuki només es pot tractar simptomàticament. Això significa que els metges avaluen principalment la gravetat de la síndrome i posteriorment planifiquen el tractament en conseqüència. Si hi ha limitacions en caminar, parar o parlar, es recomana principalment unitats físiques i logopèdiques. Si, en canvi, s’han diagnosticat malformacions dels òrgans, els metges es concentren principalment a curar o tractar els òrgans afectats. Suport i símptoma de la vida i dolor l'alleujament són els problemes més importants per als metges. Qualsevol físic dolor que es pot produir durant el curs de la malaltia es tracta amb medicaments. Una vegada més, només es poden tractar predominantment els símptomes, però no les causes.
Perspectives i pronòstic
L’autoajuda més eficaç per a la síndrome de Kabuki és un exercici adequat i regular. Això no significa un diari marató or resistència esports en què s’exerceix. És important reconèixer els propis límits i tenir una experiència aptitud l'entrenador va reunir un individu pla de formació en col·laboració amb el metge assistent. Aquest pla s'hauria d'adaptar regularment al progrés del pacient. Amb l’exercici diari, la persona afectada de vegades pot recuperar un control significatiu sobre els músculs i contrarestar la hipotonia muscular que sol produir-se, o contrarestar-la si el tractament s’inicia abans d’hora. A més, l’exercici físic estimula el circulació i promou sang de flux, que dóna suport a l’efecte terapèutic. Per reduir el risc de lesions durant les convulsions, s’ha de tenir precaució a l’hora de subministrar l’entorn de vida per garantir que sigui segur per a les caigudes. Col·locar catifes en lloc de paviments de rajoles ja pot reduir les possibles lesions secundàries per caiguda a causa de l’impacte amortit. Per últim, però no menys important, la nutrició també juga un paper decisiu en el camí cap a una millor qualitat de vida. Un equilibrat magnesi el nivell redueix la intensitat de rampes i això es pot aconseguir no només mitjançant la dieta suplements, però idealment per un canvi constant a dieta. Nutricionistes capacitats ajuden en aquest sentit a tenir en compte malalties i al·lèrgies i compilar el millor individu dieta.
Prevenció
Com que fins ara no se sap cap causa, la síndrome de Kabuki no es pot prevenir. Tot i això, es poden descartar completament les influències ambientals, les causes externes o els factors favorables.
Seguiment
En la síndrome de Kabuki, el mesures d'una cura posterior són molt limitades en la majoria dels casos o no estan disponibles per a la persona afectada. Alhora, no sempre és necessària una atenció de seguiment per a aquesta malaltia, ja que tampoc no es pot curar completament. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament primer si el pacient vol tenir fills, de manera que la síndrome de Kabuki no es repeteixi en els descendents. La detecció i tractament precoç de la malaltia sol tenir sempre un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. En la majoria dels casos, la persona afectada per aquesta malaltia depèn d’una intensitat mesures of fisioteràpia i també fisioteràpia. Alguns exercicis d’aquest tipus de teràpies també es poden repetir a casa per pal·liar encara més els símptomes. També la cures intensives i l'ajuda dels amics i de la pròpia família són molt importants amb la síndrome de Kabuki i poden prevenir i alleujar trastorns psicològics o depressions. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada es redueixi a causa d’aquesta malaltia, de manera que sovint els pares o familiars del pacient també haurien de rebre tractament psicològic.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Kabuki, com a malaltia hereditària congènita, no es pot tractar. La discapacitat mental que l’acompanya també és irreversible. Per tant, una ajuda eficaç a la vida diària ha de dirigir-se als altres símptomes. Com a símptomes d’acompanyament es produeixen principalment hipotonia muscular i diverses malformacions. Especialment, la hipotonia muscular es pot contrarestar a la vida quotidiana. Els exercicis musculars diaris poden ajudar els malalts a obtenir almenys un control parcial sobre els seus músculs. És important que es respectin els límits de les capacitats personals. Per tant, no hi ha cap programa de formació universal. Una altra possibilitat d’ajuda diària està dirigida a les convulsions que s’acompanyen. D’una banda, un disseny de la llar a prova de caiguda és útil per contrarestar les possibles lesions conseqüents d’una caiguda. D 'altra banda, el dieta es pot compondre pel que fa a la salut magnesi equilibrar per tal de reduir la intensitat del rampes. Dietètic suplements també són una opció concebible per a aquest propòsit. En general, però, fer exercici regularment és el component més important de l’autoajuda diària. Com es descriu, contraresta els músculs hipotensió, però també ajuda amb els símptomes que afecten sang flux. Exercici de manetes cap amunt circulació i així regula sang de flux, garantint un subministrament adequat.
