La síndrome de KGB, també coneguda com a síndrome de Hermann-Pallister, és un trastorn heretat molt rar que afecta tots els sistemes corporals. Les característiques del trastorn genètic inclouen trets facials inusuals, anomalies esquelètiques i un desenvolupament retardat.
Què és la síndrome de KGB?
El nom de síndrome KGB prové de les lletres inicials dels cognoms dels primers pacients amb condició, que va ser descrita a la literatura mèdica el 1975 per Jürgen Herrmann, Philip David Pallister i John Marius Opitz. La síndrome de KGB és un dels trastorns genètics rars. Fins ara s’ha descrit a més de 200 persones. Per motius encara desconeguts, la malaltia és freqüent en pacients masculins. Els experts mèdics suposen que el diagnòstic poques vegades es fa a causa del curs lleu de la malaltia i que els símptomes s’atribueixen a altres malalties. Les característiques típiques inclouen principalment dismorfia fascial i cost-vertebral. El diagnòstic es fa clínicament.
Causes
Bàsicament, la síndrome de KGB es deu a una mutació al general ANKRD11, que es troba al cromosoma 16. La proteïna es produeix a partir d’aquest general permet altres proteïnes per interactuar entre ells. Es troba a les neurones del cervell, entre altres llocs. A més del desenvolupament del cervell, també hi participa aprenentatge i memòria processos. A més, també pot esdevenir actiu en altres cèl·lules, on participa en el desenvolupament normal dels ossos, entre altres coses. Mutacions a l’ANKRD11 general resulten en una proteïna excepcionalment curta que difícilment pot complir la seva funció. La reducció de l'efecte de la proteïna subjau així en els símptomes de la síndrome de KGB. La síndrome de KGB s’hereta en un patró autosòmic dominant. Alguns casos indiquen l'herència directa d'un dels progenitors, que sol ser la mare. En altres, però, la mutació sembla haver-se format espontàniament, afectant fins i tot aquells individus amb antecedents familiars que no contenien proves de trastorns genètics.
Símptomes, queixes i signes
Un dels trets característics de la síndrome de KGB representa els incisius centrals superiors anormalment grans (macrodòncia). Altres trets dismòrfics facials inclouen un ampli i curt crani amb forma facial triangular i pont nasal alt. Els ulls estan molt separats i coberts per arbusts, sovint fusionats celles. L'espai entre el nas i la superior fina llavi és notablement gran. La línia del cabell també pot estar formada de manera anormal. Les anomalies esquelètiques de les persones afectades es deuen a una mineralització lenta de la ossos. Principalment, això es manifesta en poca alçada. Deformació de la columna vertebral i costelles sovint es pot observar. A més, es poden produir anomalies de les mans, i especialment aquí de les petites dit pot ser molt curt o doblegat. El desenvolupament mental dels pacients afectats es retarda. Es diagnostica sobretot discapacitats mentals lleus a moderades. Sovint s’acompanyen de trastorns emocionals, com la hiperactivitat o trastorns d’ansietat. Poques vegades, pèrdua d'oïda, estrabisme o cor es diagnostiquen defectes en presència de la síndrome de KGB. Les convulsions, en canvi, són relativament freqüents (es produeixen en aproximadament el 50% de tots els casos). Es produeixen en alguns pacients a partir dels 10 mesos d’edat i, en aquest cas, es manifesten generalment com convulsions fulminants.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de KGB es realitza després d’una avaluació clínica exhaustiva, una història detallada del pacient i de la família i la identificació de troballes físiques característiques. Això es fa més sovint clínicament. Les proves genètiques de la síndrome de KGB també estan disponibles des de fa diversos anys. El diagnòstic final no és segur fins als set a vuit anys, quan el dentició finalment s’ha format i la macrodòncia és ben visible. Per obtenir una certesa absoluta, es pot recórrer a l’anàlisi de panells de gens o a una tècnica de seqüenciació, mitjançant la qual es pot localitzar la malformació genètica. La síndrome de KGB no és una malaltia potencialment mortal. El pronòstic favorable es pot recolzar en una atenció mèdica propera i multidisciplinària.
complicacions
La síndrome de KGB pot provocar que el pacient experimenti diversos símptomes i queixes. En primer lloc, la majoria dels pacients pateixen trets facials relativament inusuals i, a més, anomalies esquelètiques. Això pot lead a l'assetjament i les burles, especialment a infància, que sovint resulta en queixes psicològiques i depressió. Les persones afectades també pateixen un desenvolupament mental molt endarrerit, cosa que en resulta retard i el subdesenvolupament en la majoria dels casos. No és estrany que els afectats depenguin de l’ajuda d’altres persones a la vida quotidiana i ja no puguin realitzar diverses tasques quotidianes de forma independent. La qualitat de vida està considerablement limitada per la síndrome del KGB. A més, la majoria de pacients pateixen poca alçada i una curvatura de la columna vertebral. Això pot lead a restriccions de moviment. Sovint es produeix hiperactivitat concentració trastorns. De la mateixa manera, els pacients poden patir pèrdua d'oïda, amb sordesa completa en els pitjors casos. cor també es poden produir defectes com a conseqüència de la síndrome de KGB, que redueix l'esperança de vida. No hi ha tractament causal per a la síndrome de KGB. No obstant això, les queixes i símptomes individuals es poden corregir i tractar amb l'ajut de diverses intervencions, cosa que facilita la vida quotidiana de la persona afectada.
Quan s’ha d’anar al metge?
Els pacients amb síndrome de KGB reben un tractament mèdic integral. El tractament comença a infància i sol continuar fins a l'edat adulta. Els pares que noten signes del condició en el seu fill hauria parlar al seu pediatre immediatament. Això ha d’anar acompanyat d’un tractament dels símptomes. La síndrome de KGB sol causar múscul o crònica dolor ossi, que s’ha de tractar aviat. Moltes persones afectades també experimenten símptomes psicològics que requereixen assessorament terapèutic. Els pares dels nens afectats sovint també necessiten l’ajuda d’un psicòleg. El metge pot establir contacte amb un especialista i derivar els familiars a un grup d’autoajuda si ho desitja. El tractament mèdic real sol trigar molts anys i implica diversos metges. Segons el tipus i la gravetat de la síndrome de KGB, és possible que hagin d’estar implicats cardiòlegs, otòlegs, logopedes i neuròlegs. Les persones afectades haurien d’organitzar un examen clínic si estan embarassades per detectar l’herència precoç del nen.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de KGB es dirigeix principalment als símptomes físics i mentals específics, tot i que poden divergir molt d’un individu a l’altre. En presència d’aquest trastorn genètic, és necessària una estreta col·laboració entre pediatres, ortodoncistes, neuròlegs, logopedes i molts altres. En el transcurs d’aquesta col·laboració, cal coordinar acuradament aquests esforços i crear un pla de tractament conjunt el més aviat possible. Mitjançant un tractament dental, que corregeix la macrodòncia mitjançant cirurgia maxil·lofacial, l’aspecte del pacient afectat es pot apropar a l’aspecte normal. Els cirurgians ortopèdics corregen les anomalies de la columna vertebral, els malucs i costelles per evitar problemes posteriors a causa de la mala postura i el suport de pes incorrecte associat. Una avaluació neurològica completa ajuda a diagnosticar els retards en el desenvolupament. L’estimulació precoç s’ha de proporcionar des de la infància. Aviat logopèdia i els programes educatius inclusius especials proporcionen mitigació de defectes mentals. Els medicaments psicofarmacològics poden proporcionar alleujament als trastorns greus del comportament.
Perspectives i pronòstic
La mesura en què les persones afectades poden millorar la seva qualitat de vida pel seu compte depèn dels seus símptomes i queixes individuals. Si es produeixen maloclusions de diversos graus, la qualitat de la parla es pot millorar no només mitjançant un tractament quirúrgic, sinó també mitjançant teràpia amb un logopeda. Els exercicis apresos també es poden continuar a l’entorn privat i intensificar-los. En el cas de lleus anomalies de la mà i les dificultats associades per agafar o subjectar objectes, els exercicis dirigits poden ajudar. Per exemple, es poden recollir bolígrafs o objectes petits de la taula i col·locar-los en un bol per entrenar la motricitat fina dels dits. fisioteràpia, tant amb un terapeuta com amb exercicis que el nen pot fer ell mateix, ajuda a minimitzar els símptomes de deformitats posturals i, idealment, a controlar-los fins a tal punt que encara més SIDA tal com muletes o es poden prescindir de cadires de rodes a llarg termini. Sempre que totes aquestes teràpies ja s’utilitzin a principis infància i també són promoguts pels familiars a l’entorn privat, hi ha la possibilitat que els nens afectats redueixin les possibles conseqüències tardanes en la mesura del possible i els permetin lead una vida el més normal possible. A més, és útil visitar grups d’autoajuda. Parlar amb altres persones afectades ofereix diversos suggeriments i consells per fer la vida més fàcil i, al mateix temps, és possible intercanviar preocupacions i dificultats.
Prevenció
Atès que no es coneix la causa de l'aparició de la síndrome de KGB i, a més, s'han produït mutacions espontànies en diversos casos documentats, no es pot prevenir eficaçment. Tanmateix, atès que l’herència autosòmica es produeix en alguns casos, les persones afectades haurien de disposar d’un examen clínic acurat per part d’un metge al començament de embaràs per tal de descartar l’herència el més aviat possible. Malauradament, encara no està disponible una prova genètica per a la síndrome de KGB.
Seguiment
El seguiment no pot tenir com a objectiu evitar la recurrència de la síndrome de KGB. Hi ha raons hereditàries del seu desenvolupament. O la malaltia és present o no ho és. Per tant, els exàmens de seguiment programats tenen tasques diferents de les que es troben, per exemple, a càncer. Els metges es preocupen principalment de minimitzar les complicacions i de permetre als pacients portar una vida quotidiana lliure de símptomes. Amb aquesta finalitat, molts experts treballen estretament junts. Les teràpies són un component essencial de la cura posterior. La freqüència i la intensitat de l’ús dels tractaments depèn del quadre clínic individual. És difícil fer afirmacions generals sobre els intervals entre les cites. En principi, la necessitat de solucions correctives mesures disminueix amb l'edat, perquè el cos ja no és tan canviant després de la fase de creixement. La cura posterior consisteix en un tractament continu de tota la vida. Els pacients solen portar una vida independent si teràpia s’inicia aviat; no obstant això, es mantenen queixes. Sovint inclouen psicosocials estrès. Es gestionen millor en grups de discussió i teràpies regulars. També pot passar que els afectats en depenguin SIDA tal com muletes o una cadira de rodes la resta de la seva vida. Els metges els recepten, així com medicaments per controlar dolor.
Què pots fer tu mateix?
Els passos que poden fer els pacients amb síndrome de KGB depenen dels seus símptomes i queixes individuals. En el cas de maloclusions a la zona de les dents, logopèdia està indicat per acompanyar el tractament quirúrgic, que pot ser recolzat pels afectats a casa mitjançant pràctiques regulars. En el cas de defectes posturals o malposicions, SIDA tal com muletes o s’ha d’utilitzar una cadira de rodes. Les persones que pateixen poden alleujar el malestar buscant fisioteràpia consells i fer un esforç conscient per mantenir una postura recta. En cas d’anomalies a les mans, la cirurgia sol ser necessària. En casos menys greus, els exercicis específics per entrenar la subjecció i la subjecció d’objectes també poden ajudar. Si les anomalies externes són una càrrega psicològica, és recomanable visitar un grup d’autoajuda. En parlar amb altres persones que pateixen, aprenen consells i trucs per tractar la malaltia i, per tant, poden fer front millor a les imperfeccions cosmètiques. Aquests mesures sempre van acompanyats de metges monitoratge. D'aquesta manera, qualsevol queixa es pot detectar i tractar en una etapa primerenca abans que es produeixin complicacions greus.
