La síndrome de Costello és un defecte heretat autosòmic dominant. Els trets característics inclouen retards en el desenvolupament, mentals retard, anomalies cardíaques i trets facials grossers.
Què és la síndrome de Costello?
La síndrome de Costello és causada per una mutació al general HRAS. El general el defecte s’hereta de manera autosòmica dominant, cosa que significa que només es necessita una còpia del gen defectuós per transmetre la malaltia. El defecte genètic només l'hereta un pare. Els nens afectats pateixen un retard estructural important del desenvolupament postnatal cor defectes. Però també inusualment flexible articulacions, una fàcies gran i suau i excessiva pell amb solcs plantars i palmars pronunciats a l’únar dit base articulacions. Hi ha una predisposició a la formació de tumors a causa d’un creixement excessiu de les cèl·lules. Poques vegades es veu la síndrome de Costello, amb aproximadament 150 casos documentats a tot el món.
Causes
La síndrome de Costello resulta d’una mutació del HRAS general, que té un paper important en el creixement i el desenvolupament mental. Aquest gen es classifica en el grup de les GTPases monomèriques (proteïnes) que actuen com a interruptors moleculars a les cèl·lules. El gen HRAS produeix proteïnes que lead a la mutació de les cèl·lules, que pot causar tumors malignes o benignes. Fins ara no s’ha determinat de manera concloent com es desenvolupa aquesta síndrome de malformació. Les característiques inclouen poca alçada, mental retard, anomalies dermatològiques, craniofacials, cardíaques i externes. A causa de l'herència autosòmica dominant, la majoria dels trastorns són noves mutacions que no persisteixen en una nova embaràs. El quadre clínic complex amb evolució crònica s’associa amb discapacitat i esperança de vida limitada. Hi ha nens que viuen força bé amb la seva malaltia i que només presenten un retard en el desenvolupament sense limitacions físiques. Els casos greus s’associen a malalties físiques com les estructurals cor defectes i mentals retard. Oxigen sovint hi ha deficiència. Molts dels nens afectats no poden menjar ni empassar, de manera que s’indica l’alimentació artificial. Sovint, el diagnòstic final només es realitza després de molts exàmens i múltiples procediments quirúrgics que posen indeguts estrès sobre el nen.
Símptomes, queixes i signes
Els nens amb síndrome de Costello presenten retards notables en el desenvolupament, subdesenvolupament, cor defectes, trets facials grossers i diversos pell anomalies. Els retards en el desenvolupament lead a poca alçada, i en la vida posterior, les persones afectades sovint registren augment de pes anormal. Molts dels pacients joves pateixen cardiomiopatia, encara que altres òrgans interns són menys freqüents. La síndrome del mal desenvolupament s’acompanya d’un retard del desenvolupament mental amb un caràcter afable i amable. Sovint n'hi ha hiperextensió dels dits i malposició dels peus. Són excessius els aspectes dermatològics pell zones de les mans, els peus i coll. Els pacients joves tenen una major tendència a la formació de tumors, especialment rabdomiosarcoma (tumor de teixit tou). La síndrome de Costello s’acompanya, a més, d’anomalies cardíaques com la hipertròfica cardiomiopatia (malaltia del múscul cardíac) i augment ritme cardíac (taquicàrdia). El creixement dels nens Costello pot ser completament normal durant els primers anys de vida, amb un retard que es produirà més tard. A causa d’una deficiència de creixement crucial les hormones, els pacients registren una talla reduïda. Aquest complex quadre clínic provoca una difícil situació diagnòstica.
Diagnòstic
En malalties rares amb malformacions complexes, és inevitable un intercanvi del metge amb experts. La possibilitat de cooperació interdisciplinària és important per fer un diagnòstic final. Els nens afectats necessiten suport en totes les àrees de la malaltia; només d’aquesta manera és possible millorar la seva qualitat de vida, almenys fins a cert punt. Les opcions de tractament inclouen fisioteràpia per donar suport a les habilitats motrius generals i fines, així com logopèdia i educació correctiva per a un suport general en les àrees de llengua i independència. El desafiament d’acompanyar els nens amb síndrome de Costello en el seu viatge per la vida només es pot superar de manera òptima coordinació Molts metges arriben als seus límits en aquest sentit i es queixen de la manca de treball en xarxa entre especialistes, terapeutes, pediatres de consulta privada i clíniques, cosa que permetria un diagnòstic més ràpid. A més de pediatres i terapeutes, l’ús de neuròlegs del desenvolupament i cardiòlegs pediàtrics és indispensable. El diagnòstic es basa en troballes clíniques, amb els papil·loms com a característica. Una facie gruixuda i una pell hiperpigmentada permeten identificar precoçment la síndrome de Costello. Amb una diagnòstic diferencial, els metges aclareixen si hi pot haver síndrome cardio-facio-cutània o síndrome de Noonan. Si les troballes descarten aquestes afeccions, es realitza un examen cardiològic per determinar la possible afectació cardíaca.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El tractament s’ha d’iniciar aviat amb la síndrome de Costello. Com més primerenc comenci el tractament, més alta serà la qualitat de vida de la persona afectada a l'edat adulta. Com a regla general, s’ha de consultar un metge si el pacient pateix greus poca alçada i també obesitat. A més, un retard en el desenvolupament general sol indicar la síndrome de Costello i s’ha d’examinar. En aquest cas, també s’ha de donar suport al desenvolupament mental del nen perquè no sorgeixin complicacions a l’edat adulta. Atès que la síndrome de Costello pot sovint lead a les malalties del cor, els pacients depenen d'exàmens periòdics per augmentar la seva esperança de vida. En la majoria dels casos, el diagnòstic es pot fer després del naixement. Un pediatre també pot diagnosticar la síndrome de Costello i iniciar el tractament. En molts casos, però, cal el suport d'altres especialistes. A més, el tractament psicològic també hauria de tenir lloc si els pares o familiars pateixen queixes psicològiques o depressió.
Tractament i teràpia
Individual teràpia encara no existeixen opcions, ja que la síndrome de Costello pràcticament no s’ha investigat i poques vegades apareix a tot el món. Dins de certs límits, els símptomes individuals es poden tractar amb medicaments per pal·liar-los. No obstant això, no hi ha cura per a aquesta síndrome de malformació. Les anomalies estructurals del cor que s’acompanyen es poden alleujar amb medicaments cardíacs. Els nens amb estenosi pulmonar valvular pateixen disminució sang flueix i pot desenvolupar bacteris subcutani endocarditis. Se’ls dóna profilàctic antibiòtics per prevenir la infecció de la capa interna del cor. Les anomalies dermatològiques es poden tractar de manera individual. El retard de creixement i el retard mental són irreversibles.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Costello s’hereta a través d’una malformació genètica, en aquest cas no és possible un tractament causal. Per tant, els individus afectats sempre depenen dels símptomes teràpia, que només pot limitar els símptomes individuals. Per tant, no s’aconsegueix una cura completa en la síndrome de Costello. Les queixes individuals es poden tractar amb ajuda de medicaments, però en molts casos també són necessàries intervencions quirúrgiques. Les queixes cutànies també poden ser limitades. Tanmateix, en el cas de retard mental i retards en el creixement i el desenvolupament, no es pot donar cap tractament, de manera que els pacients estan severament limitats en la seva vida i, per tant, depenen generalment de l’ajuda externa en la seva vida diària. Si la síndrome de Costello no es tracta, sol conduir a la mort de la persona afectada, ja que les malformacions del cor no es corregeixen. L’autocuració no es produeix en aquest cas. En general, no es pot predir si l’esperança de vida es redueix fins i tot amb el tractament. Sovint, la síndrome de Costello també provoca molèsties psicològiques greus, que poden produir-se no només en el pacient, sinó també en els pares o familiars.
Prevenció
L’atenció mèdica als pacients és molt limitada per motius econòmics i estructurals, ja que les grans companyies farmacèutiques no tenen cap interès en investigacions posteriors. El grup objectiu corresponent les drogues és massa petit i no hi ha un marge de benefici disponible. Per aquestes raons econòmiques, les opcions terapèutiques millorades són difícilment visibles. Com que és una malaltia genètica, la prevenció no és possible. Si es diagnostica aquesta síndrome de malformació complexa durant embaràs, els professionals mèdics només poden adaptar la seva atenció mèdica a aquesta nova situació. Només amb individualitzats teràpia i un entorn social ideal són els nens de Costello capaços d’aprendre activitats físiques i mentals que les persones sanes donen per fet.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que tenen la síndrome de Costello inicialment requereixen tractament mèdic. Diversos poden recolzar la teràpia mèdica mesures i remeis de la natura. En primer lloc, és important una bona observació del nen afectat. Els pares han de vigilar els símptomes inusuals i, en cas de dubte, portar el nen a un pediatre. El tractament mèdic es recolza millor en el descans i la calor del llit. Els nadons, en particular, solen ser sensibles als medicaments prescrits i necessiten un son adequat després de prendre el medicament les drogues. Atès que el retard de creixement és irreversible malgrat tot mesures, els pares han de buscar ajuda professional a llarg termini. El nen necessita un cuidador i, més tard, un professional format que pugui controlar-lo i prendre les mesures necessàries en cas d’incidents. En cas d’anomalies dermatològiques, el clàssic remeis casolans ajudarà, és a dir, augmentar la higiene personal, banys relaxants i possiblement locions fet a partir de remeis naturals. Per evitar problemes, primer s’ha de discutir l’ús d’aquests remeis amb el metge. A més, sempre s’indiquen els exàmens de control per part del metge. Una bona assistència mèdica és especialment important durant els primers mesos i anys de vida, ja que durant aquest període es poden produir els majors trastorns de creixement i malformacions.
