En resistència a les hormones tiroïdals, hi ha prou tiroides les hormones es produeixen, però no poden afectar adequadament el glàndula pituitària o òrgans perifèrics. La causa és un defecte genètic dels receptors d’hormones tiroïdals. El quadre clínic de la resistència a l’hormona tiroïdal és molt variable.
Què és la resistència a l'hormona tiroïdal?
En la resistència a les hormones tiroïdals, les dues tiroides les hormones, tiroxina (T4) i la triiodotiroxina (T3) no són prou eficaços. Hi ha dues formes de resistència a les hormones tiroïdals. Hi ha resistència general a les hormones tiroïdals perifèriques i una resistència aïllada a les hormones tiroïdals glàndula pituitària o els altres òrgans. Tiroide les hormones es produeixen a les cèl·lules epitelials fol·liculars del glàndula tiroide. Estan representats per dues hormones com tiroxina (T4) o la triiodotiroxina més eficaç (T3). Ambdues hormones es regulen metabolisme energètic i el creixement cel·lular. Per tant, són essencials per a la vida. Actuen mitjançant receptors a la xarxa glàndula pituitària i altres òrgans perifèrics. No tenen cap efecte sobre el cervell, melsa i els testicles, però en tots els altres òrgans i teixits augmenten el metabolisme. A més, influeixen en l'activitat de les glàndules endocrines. Exerceixen aquesta influència a través de la hipòfisi. Regulen sucre metabolisme augmentant insulina la producció i estimular l’activitat de les glàndules suprarenals. També se sap que influeixen en les hormones sexuals.
Causes
Els anomenats receptors són necessaris per a l’activitat de hormones tiroïdals. La molècules s’acoblen a aquests receptors i, per tant, poden desenvolupar-ne l’eficàcia. Tot i això, si els receptors són defectuosos o insuficientment efectius a causa d’una mutació, hi ha resistència a l’hormona tiroïdal malgrat les concentracions hormonals suficients. En la majoria dels casos, la mutació s’hereta de manera autosòmica dominant. Des del hormones tiroïdals no es pot unir prou als receptors, la seva eficàcia és limitada. A causa d'aquesta baixa efectivitat, el cos produeix encara més hormones tiroïdals. Per tant, en la resistència a les hormones tiroïdals, el concentració d’hormones tiroïdals s’incrementa. Efectivament, amb l’augment de l’hormona concentració, la funció pot ser normal, augmentada o disminuïda. Això resulta en un quadre clínic variable, que en conseqüència només es pot tractar individualment. L’hormona tirotropina (TSH) és normal o lleugerament elevat. TSH també s’anomena hormona estimulant de la tiroide. Es produeix a la hipòfisi anterior i s’encarrega de regular la producció d’hormones tiroïdals. Quan les concentracions d'hormones tiroïdals són baixes, el concentració de tirotropina augmenta, cosa que estimula la glàndula tiroide per produir hormones. Si augmenta la concentració d'hormona tiroïdal, la concentració de TSH disminueix. Posteriorment, també disminueix la concentració d'hormones tiroïdals. Aquest mecanisme regulador ja no funciona correctament en la resistència a les hormones tiroïdals. Fins i tot amb addicionals administració de les hormones tiroïdals, la concentració de TSH no disminueix, ja que malgrat l’administració hormonal, la seva eficàcia no continua augmentant. Dos gens diferents codifiquen els receptors de la tiroide. Un és el THRA general del cromosoma 17 i l’altre és el gen THRB del cromosoma 3. Les mutacions en aquests gens o ambdós poden provocar un defecte en els receptors d’hormones tiroïdals, que condueix a la resistència a les hormones tiroïdals.
Símptomes, queixes i signes
L’aparició de la resistència a l’hormona tiroïdal varia. Depèn de si n’hi ha hipotiroïdisme, hipertiroïdisme, o fins i tot la funció normal de la tiroide. Depenent de la gravetat del defecte dels receptors, l’eficàcia de les hormones tiroïdals també varia. Els pacients solen desenvolupar-se goll. Sovint hi ha hiperactivitat, aprenentatge i trastorns de l'audició, arítmies cardíaques o trastorns del desenvolupament de la central sistema nerviós i esquelet. Fins i tot dins de la família, els símptomes de la malaltia poden variar. Es distingeixen la resistència general i la hipòfisi. En la resistència generalitzada, la funció tiroïdal pot ser normal malgrat els nivells elevats d'hormones. Malgrat això, hipotiroïdisme també es troba. En la resistència a l’hormona tiroïdal pituïtària, la producció de TSH augmenta perquè el circuit regulador no funciona malgrat els nivells elevats de tiroide, però els nivells elevats de TSH produeixen nivells d’hormona tiroide encara més elevats, que poden afectar els altres òrgans i provocar hipertiroïdisme.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Per diagnosticar la resistència a l’hormona tiroïdal, s’examinen els nivells d’hormona tiroïdal i TSH. Tots dos nivells d'hormones tiroïdals estan elevats. La TSH és normal o moderadament elevada. Quan s’administra T4, no hi ha cap reducció en els nivells de TSH. Si l’acció de l’hormona tiroïdal és normal, administració d'hormona tiroïdal hauria de provocar una disminució immediata dels nivells de TSH.
complicacions
Els símptomes i les complicacions de la resistència a les hormones tiroïdals depenen relativament de si la glàndula tiroide està afectada per hipotiroïdisme or hipertiroïdisme. Tot i això, ambdues disfuncions tenen un efecte molt negatiu sobre la vida diària i la qualitat de vida de la persona afectada, de manera que el tractament és necessari. En la majoria dels casos, a goll es desenvolupa. A més, la majoria dels afectats també pateixen hiperactivitat i, per tant, trastorns de concentració. Això pot tenir un efecte molt negatiu aprenentatge conducta, sobretot en nens, i possiblement lead al desenvolupament pertorbat. Trastorns de la cor també es pot produir a causa de la resistència a l'hormona tiroïdal i s'ha d'examinar en aquest context. El mal funcionament de la glàndula tiroide sol tenir un efecte negatiu sobre la òrgans interns, perquè també es puguin danyar. El tractament de la resistència a l’hormona tiroïdal normalment es realitza sense complicacions. Els afectats depenen de la presa d’hormones. Això pot limitar i alleujar completament els símptomes. En la majoria dels casos, però, els pacients depenen de tota la vida teràpia. Amb un diagnòstic precoç i un tractament reeixit, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per aquesta malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els símptomes de la resistència a les hormones tiroïdals són individuals i no es poden reduir amb precisió. Bàsicament, es necessita un metge tan aviat com l’afectat experimenta patiments a la vida quotidiana, se sent malament durant un període de temps més llarg o apareixen canvis que desencadenen un deteriorament de la qualitat de vida. En cas de problemes per afrontar la vida quotidiana, disminució del rendiment mental, inquietud o hiperactivitat, el metge hauria d’aclarir la causa de les queixes. Si aprenentatge es fan evidents les dificultats, si ja no es poden complir els requisits habituals o si hi ha canvis d’humor, la persona afectada necessita ajuda. Les fluctuacions de pes, els trastorns de la libido o les irregularitats psicològiques indiquen desequilibris hormonals a l’organisme. Tacat pell, fràgil les ungles i cabell els trastorns del creixement són altres signes de health deteriorament. La inflor a la zona de la glàndula tiroide indica una ampliació de l’òrgan i s’hauria d’aclarir. Si la persona afectada pot percebre canvis a través de la seva pròpia palpació, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha una sensació de tensió a la gola o pit, o si hi ha problemes per empassar o respiració, s'ha d'examinar i tractar el pacient. L’engrandiment de la glàndula tiroide pot lead a la falta d’alè i així provocar ansietat. A més, el oxigen el subministrament a l’organisme es redueix, cosa que es tradueix en un augment cor activitat. Per tant, s’ha de consultar un metge fins i tot si cor està corrent.
Tractament i teràpia
El tractament de la resistència a l’hormona tiroïdal depèn dels símptomes que es produeixin. Si hi ha resistència general a les hormones tiroïdals, la funció tiroïdal pot ser normal. Aleshores no teràpia és necessari. Si el valor és massa baix, s’ha de donar T4 en una concentració tal que sigui necessària per a la funció normal de la tiroide. Això varia en cada cas. En cas de resistència a l’hormona tiroïdal pituïtària, la resistència només afecta la hipòfisi. La resta d’òrgans reaccionen normalment a les hormones tiroïdals. En aquest cas, atès que els nivells de TSH s’eleven a través de la interrupció pituïtària del circuit regulador hormonal, els nivells d’hormones tiroïdals també són elevats. Tots els òrgans afectats per les hormones tiroïdals, excepte la hipòfisi, responen als nivells elevats en forma d’hipertiroïdisme. En aquests casos, el primer intent és reduir els nivells de TSH. Si no té èxit, l’eliminació completa de la glàndula tiroide és sovint l’única alternativa teràpia està influït pel quadre clínic.
Prevenció
Com que l’herència de la resistència a l’hormona tiroïdal sol ser autosòmica dominant, les persones amb la malaltia que desitgin tenir fills haurien de buscar assessorament genètic. En aquesta forma d’herència, el 50 per cent de la malaltia es transmet a la descendència. Tot i això, també s’ha descobert l’herència autosòmica recessiva que s’hauria de revelar mitjançant proves genètiques en humans.
Seguiment
La resistència a les hormones tiroïdals sol ser congènita. Els problemes poden variar perquè les cèl·lules diana no responen adequadament a les hormones tiroïdals realment presents. Com que la resistència a l'hormona tiroïdal no es considera generalment una malaltia que es cura després d'un tractament agut, no es pot suposar que sigui un simple seguiment condició. Normalment, es requereix atenció de seguiment juntament amb el tractament de per vida. No obstant això, els efectes poden canviar o alternar-se. Per tant, les visites periòdiques a un especialista, en aquest cas un endocrinòleg, són indispensables. Segons el curs de la malaltia, es realitzaran proves certes sang els paràmetres són indispensables a intervals fixos, així com la imatge sonogràfica de la pròpia glàndula tiroide, ja que goll es pot desenvolupar. Segons el curs de la malaltia, un determinat estil de vida o dieta es pot indicar per al pacient. Això pot referir-se en particular a l'abstenció iode. L’endocrinòleg proporcionarà l’orientació adequada al respecte i, si cal, derivarà el pacient assessorament nutricional. Atès que un tractament de tota la vida s'ha d'assumir regularment, no es pot produir cap cura posterior després d'una curació, això només seria concebible en casos individuals amb malalties de la hipòfisi desenvolupades posteriorment. Després, la cura posterior es refereix al control dels nivells hormonals i al suport farmacològic necessari d’un metabolisme normal.
Què pots fer tu mateix?
En el cas de la resistència a l’hormona tiroïdal, no hi ha opcions d’autoajuda per aconseguir una cura per al trastorn. Els símptomes d’aquest trastorn són múltiples, però es poden pal·liar parcialment mitjançant sessions específiques d’entrenament o exercici. En el cas d’un trastorn d’aprenentatge existent, és possible treballar contínuament en una millora sense metge mitjançant teràpies específicament adaptades a les necessitats del pacient. Juntament amb un terapeuta, un individu pla de formació es crea, que es pot ampliar i continuar de forma independent a casa. Si el pacient és un nen, els tutors legals i familiars haurien d’ajudar a completar la formació d’aprenentatge. Això afavoreix la qualitat de vida i la convivència social del pacient. Com que la concentració es pot pertorbar, les sessions d'exercici s'han d'adaptar a les capacitats i necessitats del pacient. Cal evitar situacions d'exigència excessiva. A més, s’han d’elogiar i apreciar els objectius i els èxits assolits en conseqüència. Per prevenir psicològicament estrès, s’ha d’informar prou i en una fase inicial del pacient sobre les seves anomalies físiques i mentals. Les discussions obertes i l’aclariment de preguntes existents poden ajudar a fer front millor a la malaltia en la vida quotidiana. A més, és recomanable una educació integral sobre el desenvolupament posterior al llarg de la vida.
