La síndrome de Peutz-Jeghers és un trastorn heretat caracteritzat per l’aparició de pòlips del tracte gastrointestinal i de les taques pigmentades. El pòlips pot causar complicacions com hemorràgies, obstrucció intestinal, o intususcepció. Les persones afectades tenen un risc augmentat càncer.
Què és la síndrome de Peutz-Jeghers?
La síndrome de Peutz-Jeghers és un trastorn en el qual nombrosos pòlips del tracte gastrointestinal es produeixen en combinació amb taques pigmentades del pell i membranes mucoses. La malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. Es passa d'un general transportista a cadascun dels seus fills amb una probabilitat del 50 per cent. El gènere no és un factor. La síndrome es presenta com una nova mutació en la meitat dels casos sense un general transportista com a pare. El condició s'associa amb un major risc de patir càncer. Porta el nom dels internistes Jan Peutz i Harold Jeghers. Sinònimament, la malaltia s’anomena poliposi intestinal hamartomatosa, síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginosi polyposa Peutz o hamartosi Peutz-Jeghers. J. Hutchinson va descriure la malaltia per primera vegada el 1896. Amb una incidència estimada d’1: 25,000 a 1: 280,000, la malaltia es produeix rarament.
Causes
La causa de la síndrome és una general mutació. La serina-treonina quinasa STK 11 (també anomenada LKB 1) del cromosoma 19p13.3 es veu afectada. Es tracta d’un gen supressor de tumors. Si la mutació ho desactiva, augmentarà el desenvolupament de tumors. La mutació d’aquest gen es va detectar en el 70 per cent dels pacients amb antecedents familiars positius. En individus afectats esporàdicament, es va trobar en un 20 a un 60 per cent dels casos. També es creu que la mutació d'altres gens causa la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
En la síndrome de Peutz-Jeghers, pegats pigmentats del pell i es noten les mucoses. Es produeixen principalment al vermell dels llavis, a la membrana mucosa de les galtes i al pell que envolta el boca. La pell del nas, els ulls, les mans i els peus també es poden veure afectats. Les taques es troben al nivell de la pell i tenen una mida aproximada d’un centímetre. Poden ser de color marró clar a negre. El taques pigmentàries o estan presents en néixer o es desenvolupen en els primers anys de vida. Al llarg de la vida, poden alleugerir. Els pòlips es produeixen al tracte gastrointestinal en aproximadament el 88% dels pacients. Es manifesten entre els 10 i els 30 anys. Es poden desenvolupar diversos centenars d’aquests tumors benignes, de mida d’un a cinc mil·límetres. Es troben predominantment a l’intestí prim i gros. El estómac i recte també són freqüentment afectats. En casos rars, es produeixen pòlips a la ronyó, pulmons i bufeta. Un dels símptomes de la síndrome de Peutz-Jeghers és obstrucció intestinal, que és causada mecànicament pels pòlips. Colicky Mal de panxa, rectal sang les deposicions o excrements sanguinolentes també poden ser símptomes. Aquests poden lead a anèmia. De manera reiterada, els pacients amb síndrome experimenten invaginació. És llavors quan intestí prim surt a l'intestí gros.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic es basa principalment en el quadre clínic format per taques pigmentades i pòlips del tracte gastrointestinal i antecedents familiars. El diagnòstic clínic es pot confirmar mitjançant un diagnòstic genètic. El diagnòstic genètic també es pot realitzar en individus clínicament sans que siguin parents de primer grau d’una persona afectada. Segons la Llei de diagnòstic genètic, aquest procediment ha d’anar acompanyat de assessorament genètic. Es recomana atenció psicoterapèutica addicional. Sagnat, obstrucció intestinal, i la invaginació pot ser complicada i lead morir. Els pacients afectats de poliposi intestinal tenen fins a un 90% de risc de desenvolupar-se càncer durant la seva vida. La degeneració de pòlips pot causar carcinomes del tracte gastrointestinal. El risc de desenvolupar tumors de úter, cèrvix, pit, ovaris, pulmons, pàncrees i testicles també s’incrementa. No se sap que es produeixi degeneració de taques pigmentades.
complicacions
A causa de la síndrome de Peutz-Jeghers, les persones afectades pateixen diverses queixes a la estómac i els intestins. El més notable és que es produeixen pòlips, que sí lead a greu dolor i sagnat. De la mateixa manera, els pacients pateixen un major risc de càncer, de manera que també pot haver-hi una esperança de vida reduïda en el pacient. A més, la síndrome de Peutz-Jeghers comporta trastorns del pigment, perquè es mostrin els pacients taques pigmentàries a la pell. En alguns casos, això pot provocar complexos d’inferioritat o disminuir l’autoestima. La pell està coberta per taques, de manera que en molts casos els afectats ja no se senten bells i s’avergonyeixen dels seus símptomes. Els tumors apareixen cada vegada més a l’intestí, cosa que pot provocar diverses queixes i, a més, una obstrucció intestinal. Els pacients també pateixen anèmia i femtes ensangonades. Com a regla general, els pòlips i els tumors es poden eliminar durant un colonoscòpia. No es produeixen complicacions particulars durant aquest procediment. Tanmateix, el tumor ja es pot haver estès a altres regions, de manera que també s’hi ha format càncer. En aquest cas, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament.
Quan ha d’anar al metge?
La síndrome de Peutz-Jeghers sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. Només el tractament precoç i els exàmens periòdics poden prevenir noves complicacions. Atès que els afectats per la síndrome de Peutz-Jeghers també pateixen un major risc de càncer, els exàmens preventius periòdics són molt útils. S’ha de consultar un metge per trobar aquesta síndrome si el pacient experimenta amb freqüència llavis i taques enrogides a la pell que no desapareixen sols i són permanents. Els símptomes també poden aparèixer durant els primers anys, per la qual cosa és recomanable fer un cribratge, especialment en nens. De la mateixa manera, la síndrome de Peutz-Jeghers pot provocar obstrucció intestinal, de manera que també és necessària una visita al metge per investigar en cas de greus Mal de panxa. En cas de anèmia, el tractament permanent és inevitable. La pròpia síndrome de Peutz-Jeghers pot ser diagnosticada en la majoria dels casos per un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional depèn en gran mesura dels símptomes exactes i les revisions periòdiques també són molt útils per no reduir l’esperança de vida del pacient.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no és possible. El tractament només pot ser simptomàtic. Alguns pòlips poden causar sagnat o degeneració. S’han d’eliminar durant les gastroscòpies i les colonoscòpies que es realitzen regularment. No és possible eliminar tots els pòlips. Si es produeix un sagnat d’un pòlip, es pot aturar colonoscòpia o cirurgia, segons els resultats. Si és necessària una cirurgia, fins i tot l’eliminació parcial del còlon pot ser necessari en casos complicats. Si el sagnat és greu, utilitzeu sang els productes poden ser necessaris. Quan es produeix la invaginació, la cirurgia sol ser inevitable. La part del intestí prim que surt a l'intestí gros corre el risc de morir. El intestí prim es retracta de la còlon i fixat en la seva posició anatòmicament correcta. Si algunes parts de l’intestí ja estan mortes, s’han d’eliminar. L’obstrucció intestinal també requereix cirurgia teràpia. S'elimina l'obstrucció mecànica. Les parts mortes de l’intestí també s’eliminen durant aquesta operació. Cosmèticament inquietant taques pigmentàries es pot alleugerir o eliminar mitjançant tractament amb làser.
Perspectives i pronòstic ana
Les perspectives de la síndrome de Peutz-Jeghers només es poden avaluar de manera individual. És una malaltia gastrointestinal hereditària. En això, es produeixen pòlips hemartomàtics típics. Aquests es troben principalment al tracte gastrointestinal complet. No obstant això, els pòlips de Peutz-Jeghers també poden aparèixer en altres parts del cos. Es reconeixen per una pigmentació específica. Problemàticament, el pronòstic és difícil d’avaluar a causa del possible desenvolupament dels pòlips en tumors malignes. En qualsevol cas, els riscos de desenvolupar tumors cancerosos augmenten significativament. Per tant, es recomana realitzar exàmens periòdics del tracte gastrointestinal. La freqüència amb què s’han de realitzar aquests exàmens la decideix el metge que l’assisteix. Encara no hi ha proves sobre quines monitoratge les estratègies tenen més èxit. És lògic eliminar tants pòlips com sigui possible del tracte gastrointestinal. El nombre d’operacions necessàries sol ser elevat en pacients amb síndrome de Peutz-Jeghers. A més, s’han de corregir o prevenir les obstruccions intestinals i altres complicacions. Aquests poden ser causats pels pòlips. En pacients més joves, és suficient observar principalment el desenvolupament dels pòlips. En pacients de més edat, s’han de controlar els tumors malignes. En funció de la gravetat de les complicacions causades per aquests pòlips, cal ajustar el pronòstic. En pacients d'edat avançada, només es pot fer un pronòstic basat en el desenvolupament de tumors malignes.
Prevenció
La prevenció en el sentit de prevenir l’aparició de la malaltia no és possible. Gastroscòpia i colonoscòpia s’ha de realitzar a intervals regulars per evitar complicacions i per a la detecció precoç de pòlips degenerats. També es recomana la detecció precoç d'altres càncers. Les dones haurien de fer-se exàmens ginecològics i mamografies regularment. Es recomana als homes que es facin cribratge urològic regularment. Els familiars de primer grau de les persones afectades poden realitzar diagnòstics genètics. Això només proporciona informació sobre l'estat del gen i no té cap conseqüència per al curs de la malaltia.
Seguiment
En la majoria dels casos, les opcions d’atenció de seguiment en la síndrome de Peutz-Jeghers són molt limitades. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, tampoc no es pot curar completament, de manera que el pacient hauria de visitar un metge en els primers signes i símptomes. Com a regla general, també s’ha de consultar un metge si el pacient vol tenir fills, de manera que es pugui realitzar un examen genètic i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome de Peutz-Jeghers en els descendents. Les persones afectades amb aquesta síndrome depenen de visites periòdiques a un internista per a la colonoscòpia per detectar danys o tumors a l’intestí en una fase molt primerenca. En molts casos, és necessària una cirurgia, després de la qual els pacients haurien de descansar i relaxar-se. Cal evitar l’esforç o les activitats físiques per tal de no pressionar innecessàriament el cos. La majoria dels afectats també depenen de l’ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària, cosa que pot tenir un efecte positiu en el curs posterior de la síndrome de Peutz-Jeghers. Possiblement, aquesta malaltia també redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que tenen la síndrome de Peutz-Jeghers haurien de buscar primer un examen mèdic i un tractament, ja que la síndrome és greu condició. Això pot anar acompanyat d’autoajuda mesures com ara un estil de vida saludable i un enfocament obert al condició. Si se sospita de la invaginació, cal trucar al metge d’urgències. Acompanyant això, el pacient hauria d’anar a exàmens de detecció periòdics perquè es puguin examinar pòlips als pits, al tracte gastrointestinal i a altres òrgans. Si ja hi ha una sospita concreta, per exemple en el cas de dolor o inflor visible, és millor consultar immediatament el metge de família. La síndrome de Peutz-Jeghers només pot ser tractada per un metge, però el pacient pot donar suport al tractament examinant el cos per detectar noves queixes i creant un diari de queixes amb aquest propòsit. A més, general mesures ajudar a millorar el benestar. A més d’esports i una salut dieta, massatges o acupuntura també es pot utilitzar. Aquests mesures s’ha de parlar prèviament amb el metge responsable per evitar complicacions. Si les queixes es tornen més fortes o tornen després teràpia, s’indica la visita al metge.
