La proteinúria de Bence-Jones és la presència de paraproteïnes renals tòxiques de cadena lleugera, Bence-Jones proteïnes, a l’orina. Aquestes cadenes lleugeres sense funcions proteïnes representen fragments de anticossos produït per B limfòcits. El seu augment d’aparició sovint indica una proliferació maligna de B limfòcits.
Què és la proteinúria de Bence-Jones?
A la proteinúria de Bence-Jones, l’anomenada Bence-Jones proteïnes s’excreten per l’orina. Les proteïnes Bence-Jones representen proteïnes de cadena lleugera derivades anticossos. Es formen especialment en càncers del sistema hematopoètic. La seva presència a l'orina pot indicar una proliferació maligna de limfòcits. No obstant això, també es poden formar proteïnes Bence-Jones augmentades en la proliferació benigna de limfòcits durant una infecció. Les proteïnes Bence Jones van ser descrites per primera vegada el 1848 pel metge anglès Henry Bence Jones. També va reconèixer una connexió entre l’aparició d’aquestes proteïnes i el mieloma múltiple. Per tant, fins i tot es considera que la proteinúria de Bence Jones és característica inequívoc d’aquesta malaltia. La proteïnúria de Bence-Jones no és una malaltia per sí mateixa, sinó un símptoma limfoma, el mieloma múltiple, la malaltia de Waldenström i la producció transitòria de limfòcits augmentada. Tot i això, les proteïnes Bence-Jones són tòxiques per als ronyons i poden lead a insuficiència renal quan s’exposa crònicament. La toxicitat renal resulta de la capacitat de la proteïna de formar dipòsits als capil·lars glomerulars o als túbuls renals distals. Això provoca danys renals a llarg termini i insuficiència renal.
Causes
Les causes de la proteinúria de Bence-Jones inclouen mieloma múltiple, malaltia de Waldenström, diversos limfomes, augment de la formació transitòria de immunoglobulines durant les infeccions, o gammopatia monoclonal de significació incerta (MGUS). El mieloma múltiple és un càncer del sistema hematopoètic. En aquest cas, hi ha un augment de la formació de limfòcits B monoclonals a la medul · la òssia. Com a resultat, monoclonal anticossos i proteïnes de cadena lleugera (parts de la immunoglobulines) es formen. Les proteïnes de la cadena lleugera o les proteïnes de Bence-Jones no funcionen i s’excreten per l’orina. El mieloma múltiple, en canvi, no és una malaltia uniforme. Sempre parteix d’una única cèl·lula degenerada que, com a resultat de la seva proliferació desinhibida, desplaça les altres cèl·lules del sistema hematopoètic. També poden aparèixer altres limfomes i la malaltia de Waldenström lead a la formació de proteïnes Bence-Jones. Aquestes malalties també comporten una proliferació maligna de limfòcits. La malaltia de Waldenström és similar al mieloma múltiple. No obstant això, el curs de la malaltia és molt més lent. No obstant això, també es pot produir proteinuria de Bence-Jones gammopatia monoclonal de significació incerta (MGUS). MGUS és precursor dels càncers esmentats en alguns casos. El terme gammopatia fa referència a la fracció gamma en la detecció de proteïnes Bence-Jones en electroforesi de proteïnes sèriques. Tanmateix, la gammopatia transitòria també es pot produir com a resultat de respostes immunitàries millorades a enfermetats infeccioses.
Símptomes, queixes i signes
El principal símptoma de la proteinúria de Bence-Jones és l’augment de la presència de proteïnes de cadena lleugera a l’orina. Els altres símptomes estan determinats en part per la malaltia subjacent i en part pel dany posterior als ronyons per la influència de les cadenes lleugeres. En el cas d’un simple gammopatia monoclonal de significació poc clara, també és possible que no es produeixin altres símptomes. En el mieloma múltiple, dolor ossi, pèrdua de substància òssia, dolor a l'espatlla, mal d'esquena, fatiga, pèrdua de rendiment, susceptibilitat a la infecció, així com febre, la pèrdua de pes i la sudoració nocturna. També s’observen queixes similars en els altres limfomes i en la malaltia de Waldenström. A la malaltia de Waldenström, sovint no apareixen símptomes durant anys. Els danys als ronyons en fases avançades de la malaltia, si no es tracten, poden lead a la toxicitat urinària amb nàusea, vòmits, tendències sagnants i alteració de la consciència, fins i tot coma.
Diagnòstic i curs
La proteinúria de Bence Jones es pot detectar mitjançant tècniques de laboratori com l’electroforesi en gradient de gel SDS-poliacrilamida (SDS-PAGE) o immunoelectroforesiAmb l’ajut d’aquests mètodes, només és possible una determinació qualitativa de les proteïnes de la cadena lleugera. Quantitativament, les proteïnes de Bence-Jones es poden determinar per nefelometria. En nefelometria, el concentració de les partícules precipitades es mesura fent passar la llum per una cubeta que conté un líquid opacificat.
complicacions
La proteinúria de Bence-Jones es produeix principalment en el context del mieloma múltiple o plasmacitoma. En aquesta malaltia tumoral, es produeix una severa emaciació de l’os, cosa que el fa més propens fractura i runa. En particular, també es veuen afectats els cossos vertebrals i es poden posar en perill importants vies nervioses. Com a resultat de la malaltia, el cos ja no produeix prou anticossos importants que s’encarreguen de defensar-se patògens. Això fa que el cos sigui més susceptible a les infeccions, que fins i tot poden ser mortals. A mesura que el tumor també creix a la medul · la òssia zona, aquesta està desplaçada i pot haver-hi una deficiència important sang cèl·lules com plaquetes (trombòcits), que s’encarreguen de la coagulació. Això allarga el temps de sagnat en individus afectats. Teràpia també pot causar complicacions greus, ja que els agents quimioterapèutics utilitzats no poden distingir entre cèl·lules canceroses i sanes, perjudicant ambdues coses. Com a resultat d’una excreció extremadament alta de proteïnes Bence-Jones, ronyó fracàs (insuficiència renal) es pot produir. El ronyó ja no pot realitzar les seves funcions i les substàncies que s’excreten pel ronyó es queden al cos en concentracions elevades, de manera que sang es pot desenvolupar una intoxicació (urèmia). Això pot conduir a un coma i, finalment, a la mort del pacient. Anèmia com a resultat de ronyó el fracàs també és bastant concebible, ja que les hormones produït pel ronyó per sang falten formació.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, els símptomes i les queixes de la proteinúria de Bence-Jones no són particularment característics i, per tant, no indiquen directament la malaltia. Per aquest motiu, s’ha de consultar un metge si els símptomes d’aquesta malaltia persisteixen durant un llarg període de temps. Sobretot en cas de persistència dolor ossi or mal d'esquena, s’ha de consultar un metge. Fatiga i la pèrdua de rendiment també pot ser indicativa de la proteinúria de Bence-Jones i, per tant, ha de ser examinada per un metge. La majoria dels individus afectats també continuen patint febre i pèrdua sobtada de pes com a conseqüència de la malaltia. També ha de ser investigat per un professional mèdic per augmentar la susceptibilitat a diverses infeccions i inflamacions per diagnosticar la malaltia. Normalment, es pot consultar el metge de capçalera per trobar proteinuria Bence-Jones. Aquesta persona pot diagnosticar la malaltia. Altres especialistes proporcionen un tractament addicional. Com més aviat es diagnostica la malaltia, més gran és l’esperança de vida de la persona afectada.
Tractament i teràpia
El tractament de la proteinúria de Bence Jones depèn principalment de la malaltia subjacent. En alguns casos, no teràpia és necessari en absolut. Això és cert en casos com la gammopatia monoclonal d’importància incerta (MGUS). MGUS tampoc no es defineix com una malaltia. Sovint, el concentració de proteïnes de cadena lleugera formades en aquest cas és tan baixa que no es produeix cap deteriorament. Tanmateix, s’haurien de fer revisions mèdiques periòdiques si hi ha MGUS. En aproximadament un a un i mig per cent de totes les gammopaties monoclonals de significació poc clara, es poden desenvolupar mielomes múltiples o altres limfomes. El mieloma múltiple es tracta pal·liativament quimioteràpia amb diversos agents quimioterapèutics. Curativa teràpia és possible amb l'ajuda de medul · la òssia trasplantament. No obstant això, no totes les formes d’aquesta malaltia són adequades trasplantament de cèl·lules mare de medul·la òssia. La reabsorció òssia s'alenteix amb el administració de bifosfonats. Les infeccions s’han de tractar immediatament amb antibiòtics i, si cal, amb administració of immunoglobulines. En casos de dany renal greu, regular diàlisi és necessari. La malaltia de Waldenström es tracta amb medicaments. Sol ser un tractament pal·liatiu per retardar el curs de la malaltia. La teràpia farmacològica sovint permet estendre la supervivència fins a dècades.
Perspectives i pronòstic
La proteinúria de Bence Jones té un pronòstic desfavorable. En molts casos, el tractament ja no és necessari perquè el del pacient sistema immune ja està greument debilitat. La malaltia es desenvolupa com a seqüeles d’una malaltia tumoral ja existent. El tractament del càncer simultàniament té un efecte en la lluita contra la proteinúria de Bence-Jones. No obstant això, la teràpia és molt costosa per a l'organisme i s'associa amb nombroses complicacions. Sovint, la resta de recursos naturals del pacient no són suficients per iniciar el tractament. Tot i això, l’assistència mèdica és actualment l’única manera de millorar l’estat de health. Amb mètodes alternatius o els poders autocuratius del cos, no es produeix cap recuperació. Hi ha una amenaça de desaparició del pacient. L'organisme ja té una funció de defensa molt baixa a l'inici de la malaltia. Els anticossos ja no es produeixen de manera independent de manera suficient a causa del present càncer. En la majoria dels casos, s’ha de realitzar un trasplantament de medul·la òssia per curar la malaltia subjacent i la proteinúria de Bence-Jones. Si aquest tractament té èxit, les possibilitats de recuperació del pacient augmenten. Tot i això, la taxa de mortalitat continua sent molt alta. A més, la malaltia tumoral pot repetir-se o més metàstasi pot haver-se format al cos. En molts casos, es produeix un dany renal permanent i irreparable.
Prevenció
No es poden fer recomanacions específiques per a la prevenció de la proteinúria de Bence-Jones. Factors ambientals com la radiació ionitzant, el contacte amb herbicides o fins i tot la corresponent predisposició genètica factors de risc per al mieloma múltiple. En general, però, un estil de vida saludable pot reduir el risc de càncer. S’haurien de fer revisions mèdiques periòdiques si hi ha MGUS.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La proteinuria de Bence Jones no necessàriament requereix tractament. La teràpia se centra a alleujar la gammopatia monoclonal subjacent. Tanmateix, adjunt mesures són útils. El pacient hauria de prendre primer mesures per promoure l’activitat renal. Aquests inclouen la ingesta abundant de líquids, així com una alimentació sana i equilibrada dieta. Alcohol, cafeïna i s’han d’evitar altres substàncies que afecten els ronyons. En el cas d’un curs sever, s’indica la teràpia curativa. En consulta amb el metge, pot ser aconsellable, per exemple, iniciar-lo teràpia pal·liativa. Això inclou, per exemple, el descans. En les etapes posteriors de la malaltia causant, pot ser necessària una estada en una clínica especialitzada o una residència de gent gran. Atès que la proteinúria de Bence-Jones es deu sovint a radiacions o quimioteràpia, una recurrència o fins i tot una intensificació dels símptomes existents no es pot descartar completament amb un tractament renovat. No obstant això, el metge pot considerar opcions de tractament alternatives. Per exemple, en alguns casos, la radioteràpia es pot substituir per l’extirpació quirúrgica d’un tumor. Els pacients haurien de posar-se en contacte amb el metge responsable i discutir-li altres passos.
