Sinònims Distròfia muscular de Duchenne, malaltia de Duchenne, Distròfia muscular de Duchenne Resum La distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular hereditària més comuna a més de la “distròfia miotònica” i presenta una atrofia muscular marcada ja a la primera infància. Això és causat per una mutació del pla genètic d’una important proteïna estructural del múscul, la distrofina. A causa del ... Distròfia muscular de Duchenne
Símptomes Els nens afectats solen destacar pel retard del desenvolupament motor: es mouen poc, aprenen a caminar amb retard, cauen amb freqüència i es mostren “maldestres”. Després d'aprendre a caminar, els vedells sovint augmenten considerablement de mida, la raó d'això és la pseudohipertròfia dels músculs de la vedella esmentada anteriorment. Al curs de … Símptomes | Distròfia muscular de Duchenne
Diagnòstic A causa del defecte de la membrana de les cèl·lules musculars, un fort augment de la creatina quinasa, un enzim del múscul, a la sang dels afectats ja és evident des del naixement. L'examen neurològic mostra una debilitat muscular sense trastorns sensorials ni contracció muscular, els reflexos són febles o apagats. L'EMG (electromiografia) mostra ... Diagnòstic | Distròfia muscular de Duchenne
Pronòstic El pronòstic de la malaltia encara és desfavorable: l'esperança de vida de les persones afectades és de mitjana de 20 a 40 anys. Tots els articles d’aquesta sèrie: Diagnòstic del símptoma de la distròfia muscular de Duchenne
Diagnòstics diferencials En funció dels símptomes prevalents, es poden considerar altres diagnòstics diferencials altres malalties miotòniques (relaxació muscular retardada) o altres distròfies musculars (atròfia muscular). A més, les malalties del sistema nerviós també poden provocar debilitat i atròfia dels músculs controlats pels nervis afectats. Diagnòstic Clínicament pioner és la presència de miotonia (retardat ... Diagnòstics diferencials | Distròfia miotònica
Sinònims Dystrophia myotonica, malaltia de Curschmann, malaltia de Curschmann-Steinert: distròfia miotònica (muscular). Introducció La distròfia miotònica és una de les distròfies musculars més freqüents. S'acompanya de debilitat muscular i atròfia, sobretot a la cara, el coll, els avantbraços, les mans, les cames i els peus. Aquí es caracteritza la combinació dels símptomes de debilitat muscular i retard de relaxació muscular ... Distròfia miotònica
Causa La causa de la distròfia miotònica és l’allargament d’una secció del cromosoma 19 més enllà d’un cert grau. Això condueix a una producció reduïda d’una proteïna que és en part responsable de l’estabilitat de la membrana de la fibra muscular. L’extensió de l’allargament augmenta amb l’herència de generació en generació i mostra certa correlació ... Causa | Distròfia miotònica
Sinònims Distròfia muscular fasioscapulohumeral, FSHMD, distròfia muscular Landouzy-Dejerine: Distròfia FSH, Distròfia Facioscapularhumeral (Muscular). La distròfia muscular facioscapulohumeral, sovint abreujada FSHD, és la tercera forma més comuna de distròfia muscular hereditària. El nom descriu les zones musculars primerenques i afectades especialment greument: No obstant això, a mesura que avança la malaltia, altres zones musculars (músculs de les cames, pèlvies i tronc) també ... Distròfia fazioscapulohumeral (FSHD)
Pronòstic Com que la malaltia només afecta els músculs esquelètics, l’esperança de vida dels afectats en general no és limitada. A causa de la progressió relativament lenta de la malaltia, els pacients conserven una bona qualitat de vida durant molt de temps. El curs de la malaltia varia molt d'un pacient a un altre: mentre que alguns pacients romanen gairebé ... Pronòstic | Distròfia fazioscapulohumeral (FSHD)
Sinònims Atròfia muscular, distròfia muscular progressiva; La distròfia muscular de Duchenne, la distròfia de Becker-Kiener, la distròfia miotònica, la distròfia muscular Fazio-Escapulo-Humeral, FSHD Resum Les distròfies musculars són malalties congènites de la musculatura, que condueixen a una pèrdua progressiva de massa muscular i augmenten la debilitat mitjançant una alteració de l’estructura i / o processos metabòlics dels músculs. Fins ara, més de 30 ... La distròfia muscular
Causes Les causes de l’atròfia i debilitat muscular progressives són defectes congènits en l’estructura de les cèl·lules musculars i en el metabolisme muscular. En molts casos de distròfies musculars, però, encara no s’ha aclarit el mecanisme exacte de la malaltia. Símptomes Les persones afectades es distingeixen per una creixent debilitat de les parts del cos afectades, ... Causes | Distròfia muscular
Diagnòstics diferencials La debilitat muscular i l’atròfia poden ser símptomes d’una sèrie d’altres afeccions que poden ser necessàries per descartar. Aquests inclouen sobretot: Malalties dels nervis i de la medul·la espinal, per exemple, poliomielitis ("poliomielitis"), esclerosi lateral amiotròfica o esclerosi múltiple. L’exclusió es basa en el quadre clínic, la mesura de la velocitat de conducció nerviosa i ... Diagnòstics diferencials | Distròfia muscular
