L’acrogeria també es coneix com a síndrome de Gottron i es caracteritza per un complex de símptomes predominantment dèrmics, incloses l’atròfia i la telangiectasia. La malaltia es basa en una mutació en general COL3A1, que interfereix amb la biosíntesi de tipus III col·lagen. Teràpia fins ara ha estat purament simptomàtic.
Què és l'acrogeria?
La malaltia és aparentment un dels trastorns hereditaris i es manifesta en la infància. El grup de malalties dels trastorns endocrins inclou diverses malalties que afecten les glàndules. El grup de trastorns endocrins congènits també inclou l’acrogeria, més coneguda com a síndrome de Gottron. El símptoma principal d'aquesta malaltia és l'atròfia de la malaltia pell i el teixit adipós subcutani, que dóna als pacients un aspecte preedat. Acrogeria Gottron es va documentar per primera vegada el 1940. El dermatòleg alemany Heinrich Gottron és considerat el primer descriptor de la malaltia. Les dones són més afectades per la malaltia que els homes. La proporció és aproximadament de tres a un. Per tant, en relació amb l’acrogeria, Gottron s’anomena ginecotropia. Encara no es coneix la prevalença de la síndrome. Segons les estimacions, és un fenomen extremadament rar. Pel que sembla, la malaltia pertany a les malalties hereditàries i es manifesta ja en la infància. Molt sovint, n’hi ha parlar de manifestació immediatament després del naixement.
Causes
La causa de la síndrome de Gottron és genètica. Sembla que el trastorn no es produeix esporàdicament. S’han documentat clústers familiars en associació amb la síndrome. Sembla que l’herència es basa en un mode d’herència autosòmic recessiu. Tot i això, a causa de la raresa de la malaltia, no es considera indubtable el mode d’herència. És possible que l'herència també sigui autosòmica dominant. Una mutació genètica és la causa dels símptomes. Mentrestant, la mutació s'ha localitzat a una determinada general. Per tant, els individus afectats solen presentar una mutació en el COL3A1 general al locus 2q32.2. El gen COL3A1 codifica a l'ADN per a les cadenes pro-alpha1 del tipus III col·lagen. Tipus III col·lagen es troba al pell així com els pulmons, sang d'un sol ús i multiús., i el tracte gastrointestinal. La mutació sembla causar un defecte en la biosíntesi del col·lagen de tipus III que afavoreix l’acrogeria. Altres fonts suggereixen la participació del gen LMNA al locus 2258301.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb acrogeria pateixen un complex de símptomes clínics diversos que afecten principalment la malaltia pell. Entre els criteris més importants de l’acrogeria hi ha la manifestació en la infància o la infància primerenca. Els pacients pateixen acromicria o micrognatia amb atròfia de la pell i dels teixits subcutanis d’alt grau. Les estructures més profundes són extremadament contornades. En la majoria dels casos, els pacients són propensos a lesionar-se i sovint pateixen telangieectàsia. En molts individus afectats, aquests símptomes s’associen amb eritema facial. La pell facial sol ser atròfica i apareix marcida per aquest motiu. Escarlata-com l'exantema és una característica igualment comuna. El les ungles de pacients sovint es veuen afectats per distròfies. En casos aïllats, els símptomes de l’acrogeria s’associen als de esclerodèrmia. En aquests casos, esclerosi i fibrosi de la teixit connectiu pot completar el quadre clínic. Els creixements són benignes i no solen degenerar.
Diagnòstic i curs
En la majoria dels casos, el diagnòstic d’acrogeria es fa postnatalment o en la infància. L'aspecte preenvellit i el quadre clínic general del pacient augmenten la sospita inicial de la malaltia condició. Les imatges solen ordenar-se per al diagnòstic. La radiografia del pacient mostra una raresa de l’os esponjós. En molts casos, també hi ha una manca de tancament de l’epifisi articulacions. Diferencialment, malalties com la síndrome de Brugsch, la síndrome de Hutchinson-Gilford, l’aplàsia cutis congènita i Síndrome d'Ehlers-Danlos s’ha de diferenciar. Especialment la diferenciació d’aquesta última síndrome és un repte per al metge. Tot i que les altres malalties es poden diferenciar mitjançant anàlisis genètiques moleculars, això no és fàcilment possible en el cas de Síndrome d'Ehlers-Danlos. Igual que l'acrogeria, aquesta síndrome es deu a una mutació del gen COL3A1. El pronòstic per als pacients amb acrogeria és favorable.
favorable.
complicacions
L’acrogeria provoca diverses complicacions en el seu curs, que afecten principalment la pell. Els pacients solen tenir lesions a la cara i a tot el cos, que sovint s’inflamen i lead a permanent canvis de pell o malalties secundàries. Els símptomes típics inclouen escarlata erupcions cutànies, que poden lead a hemorràgies, trastorns del pigment o pertorbacions sensorials. El canvis de pell també causen canvis visuals que poden lead a problemes psicològics com complexos d’inferioritat o ansietat en els afectats. A la zona del les ungles, l'acrogeria pot estar associada a esclerosi o fibrosi. Tanmateix, els creixements corresponents solen ser benignes i només els condueixen temporalment health restriccions. El mandíbula inferior, que sovint es redueix en acrogeria, pot provocar trastorns de la parla i alteracions en el desenvolupament de les dents, així com respiració dificultats i fins i tot l'apnea del son. Durant el tractament de l’acrogeria, la medicació prescrita pot provocar un augment dels símptomes. Si hi ha un acompanyant lèrgia o intolerància, en casos greus això pot provocar una insuficiència d’òrgans i, finalment, la mort del pacient. Per aclariment precoç de l’acrogeria, terapèutic adequat mesures es poden iniciar i normalment es poden evitar complicacions greus.
Quan ha d’anar al metge?
Atès que l'acrogeria provoca principalment molèsties a la pell i la cara, sempre ha de ser tractat per un metge. Es produeixen a infància i, per tant, es pot identificar i diagnosticar amb força facilitat. En general, les queixes de la pell en nens sempre han de ser examinades per un metge per descartar malalties greus. El metge ha de ser consultat per acrogeria quan hi hagi creixements a la cara o al cos. Tot i que en la majoria dels casos són benignes i no representen un health risc, en primer lloc, encara s’han de tractar. No és estrany que l’acrogeria condueixi a complexos d’inferioritat o a disminuir l’autoestima. Evitar depressió o altres trastorns psicològics més endavant, també es recomana la visita a un psicòleg. A més, les hemorràgies o els trastorns de la pigmentació també poden ser un signe d’acrogeria. No és estrany que els medicaments que s’utilitzen per tractar l’acrogeria també causin efectes secundaris greus i, en el pitjor dels casos, insuficiència d’òrgans. Si com a resultat es produeixen molèsties o sensacions estranyes, cal consultar en qualsevol cas un metge. En aquest cas, el medicament es pot interrompre completament o substituir per un altre medicament després de consultar el metge.
Tractament i teràpia
El tractament causal no està disponible per als pacients amb acrogeria. Causal teràpia no serà possible fins que s’aprovin els passos de la teràpia gènica. Fins ara, però, aquestes intervencions de tractament no han arribat a la fase clínica. Per aquest motiu, l’acrogeria fins ara es considera una malaltia incurable. Teràpia és purament simptomàtic i, per tant, depèn dels símptomes de cada cas individual. Per exemple, l'atròfia s'ha de frenar o aturar específicament mesures. Cal evitar la degradació progressiva dels teixits sang-promoure les drogues i estimulació del metabolisme. Malformacions com la micrognatia es poden corregir quirúrgicament. El mateix s'aplica a la fibrosi simptomàtica. Entre els passos terapèutics més importants hi ha el tractament fisioterapèutic, que estimula el metabolisme i pot atenuar símptomes acompanyants com la telangieectàsia. A més d’activitats esportives, dietètiques mesures pot mitigar els símptomes de l’acrogeria. A causa de la seva raresa, fins ara se sap poc sobre l’eficàcia dels passos de tractament individuals. Els informes informatius de casos o els estudis clínics sobre opcions específiques de tractament són escassos. No obstant això, en el context de l’atròfia i la telangiectasia, una combinació d’exercici físic i saludable dieta s’ha demostrat que va tenir èxit en el passat.
Perspectives i pronòstic
L’acrogeria sol causar molèsties a la pell. Es poden produir a la cara o a la resta del cos i, per tant, sempre provoquen molèsties desagradables. En la majoria dels casos, també hi ha molèsties psicològiques, ja que l’acrogeria afecta negativament l’aspecte del pacient. En alguns casos, es formen complexos d’inferioritat i es redueix l’autoestima. De vegades, els pacients s’avergonyeixen de les queixes i s’exclouen socialment. Els pacients sovint se senten malalts i cansats i ja no participen activament a la vida. Les persones que pateixen també poden patir trastorns pigmentaris, tot i que no presenten cap particularitat health risc per al pacient. En alguns casos, l’acrogeria es pot agreujar amb l’ús de certs medicaments i, en els pitjors casos, pot provocar la mort si es produeix una insuficiència d’òrgans. Actualment, el tractament de la malaltia només és simptomàtic i pot limitar molts símptomes. No obstant això, no és possible fer cap predicció general del curs de la malaltia.
Prevenció
L’acrogeria és una malaltia genètica amb mutacions subjacents. Fins ara, la implicació de qualsevol factor extern encara no està clara. Degut a aquestes associacions, no hi ha mesures preventives disponibles.
Què pots fer tu mateix?
L’acrogeria sempre ha de ser diagnosticada i tractada per un metge. Acompanyant la teràpia mèdica, els símptomes individuals de la malaltia es poden alleujar mitjançant diverses mesures. Per exemple, es recomana especialment el tractament fisioterapèutic, que estimula el metabolisme i atenua els possibles símptomes d’acompanyament com la telangiectasia. A més, les mesures dietètiques també poden alleujar els símptomes. Les persones afectades han de prestar atenció a un equilibri dieta amb tot el necessari vitamines i minerals. Això es pot complementar amb activitats esportives i evitar estrès. fisioteràpia i ioga en particular, són adequats per pal·liar els símptomes típics i alhora contenir la tensió física associada a la malaltia. El típic canvis de pell també es pot reduir amb l'ajut de productes de cura de la farmàcia i diversos remeis casolans. Tot i així, solen romandre canvis visuals, que s’han de treballar com a part d’una consulta terapèutica. Si els complexos d’inferioritat o les pors ja s’han desenvolupat com a conseqüència de l’acrogeria, s’han de prendre mesures psicològiques addicionals. Els debats amb familiars i amics poden ajudar a resoldre els símptomes polifacètics de la malaltia i millorar el benestar general a llarg termini.
