L’encefalopatia amb estat elèctric epilèptic durant el son (ESES) és una síndrome epilèptica relacionada amb l’edat amb un curs autolimitat. La característica del trastorn és una marcada activació epileptogènica durant el son no REM. Les regressions neuropsicològiques es produeixen en paral·lel.
Què és una encefalopatia amb ESES?
L’encefalopatia amb ESES és poc freqüent epilèpsia síndrome que es desenvolupa sovint a infància. Afecta aproximadament el 0.5 per cent de infància epilèpsies. ESES es defineix per una activitat epileptogènica gairebé contínua durant el son no REM. L'oscil·lació talamocortical fisiològica durant el son provoca una ràpida sincronització secundària de les "ones puntals" focals. Un altre terme comú per a ESES és epilèpsia amb descàrregues d’ones d’espiga continuades durant el son. L’aparició és particularment freqüent en nens d’entre quatre i vuit anys. Els nens es veuen afectats més sovint que les nenes, amb una proporció de 3: 2. Es desconeix la causa d'aquesta síndrome. Sol ocórrer en nens que ja ho tenen epilèpsia.
Causes
La ressonància magnètica cranial patològica es detecta en un 30 a un 60 per cent dels pacients amb ESES. Els informes descriuen displàsies corticals com polimicrogiria, hidrocefàlia i lesions vasculars pre o perinatals. A més, es documenten els canvis talàmics. En aproximadament el 30 per cent dels individus afectats, l’ESES es desenvolupa com a conseqüència d’una expressió atípica de polimicrogíria d’epilèpsia focal benigna de infància amb ones d’espiga centrotemporals. Els potencials generalitzats d’epilèpsia durant el son resulten de la ràpida sincronització bilateral secundària d’un focus epileptogènic focal. La causa del deteriorament parcial del rendiment cognitiu és el propi focus epileptogènic. S’ha demostrat una relació temporal entre l’aparició d’ESES i la regressió neuropsicològica. A causa de diferents etiologies, poden haver-hi múltiples causes lead a la mateixa síndrome epilèptica. Hi ha la creença que l’ESES és una resposta dependent de l’edat a les lesions diferencials en nens amb predisposició adequada. Segons els informes, aproximadament el 15% dels casos s’ha trobat antecedents familiars positius d’epilèpsia o convulsions febrils. Per tant, els factors genètics es consideren intranscendents per a la causalitat.
Símptomes, queixes i signes
El primer símptoma són les crisis epilèptiques en el 80% dels casos. Aquests es produeixen de manera semiològicament molt variable. Les formes més freqüentment assenyalades són les convulsions motores d’aparició síncrona unilateral o bilateral. Es produeixen predominantment a la nit. Durant el dia, s’han observat absències atípiques en molts pacients mentre estaven desperts. Són possibles convulsions focals àtones i astàtiques, simples i complexes. Tònic no s'han documentat incautacions. Una característica primerenca en els nens és una marcada capacitat d’aprenentatge alentida. Molts nens desenvolupen problemes per comprendre el llenguatge (disfàsia receptiva) i per formular els seus propis pensaments en el llenguatge (afàsia expressiva). A mesura que avança l’epilèpsia, es poden produir convulsions de diferents tipus mentre estan desperts o adormits. Es poden manifestar com a moments d’absència mental, convulsions mioclòniques o convulsions motores focals. Tot i que les convulsions alteren els patrons de son, les persones afectades solen aparèixer descansades i refrescades al matí següent. Alguns nens romanen lliures de convulsions durant la nit.
Diagnòstic
Un EEG mostra l’activitat epilèptica durant el son com a onades i pics continus. Això és especialment significatiu durant la part del son anomenada "son d'ona lenta". Les lectures EEG sovint són anormals durant la vigília. La denominació de la síndrome es basa en els resultats de l’EEG. Metabòlic sang les proves, que analitzen el funcionament de les funcions corporals, no revelen cap anomalia. Cervell les exploracions tampoc donen resultats anormals. La síndrome ESES presenta similituds tant electrofisiològiques com clíniques amb altres dues síndromes: la síndrome de Landau-Kleffner i l’epilèpsia focal benigna de la infància. Per tant, molts especialistes la defineixen com la forma més diferent d’una única síndrome clínica. Amb l’aparició de la pubertat, les convulsions epilèptiques clíniques i els patrons d’ESES a l’EEG milloren dramàticament. Aproximadament entre tres i quatre anys després de l'aparició de la síndrome, sovint cap als onze anys, els símptomes desapareixen. Paral·lelament a la millora de l’EEG, es poden observar augments del rendiment cognitiu. Les anomalies conductuals disminueixen al mateix temps. La majoria dels individus afectats presenten problemes neurocognitius residuals marcats permanentment. L’abast dels dèficits permanents depèn de diversos factors. El grau d'activació de l'EEG i la malaltia subjacent tenen una influència important. La durada de l’ESES és el factor predictiu més significatiu de l’extensió del deteriorament neurocognitiu. No s'ha confirmat fins ara un efecte de teràpia sobre el resultat cognitiu dels pacients.
complicacions
Normalment, l’encefalopatia amb ESES provoca convulsions epilèptiques i alteracions de la psique. Aquests símptomes poden tenir un fort impacte negatiu en la vida del pacient, reduint en gran mesura la qualitat de vida. Les convulsions motores es produeixen amb més freqüència a la nit i, per tant, són especialment desagradables per al pacient. Les convulsions sovint lead a privació del son, trastorns del son i greus fatiga. També hi ha complicacions en el creixement dels nens. Especialment els nens es veuen afectats per una intel·ligència reduïda en una encefalopatia amb ESES. Només poden seguir i absorbir el contingut lentament. De la mateixa manera, n’hi ha trastorns de la parla i problemes de cerca de paraules. A més, la comprensió de la parla no és fàcilment possible. A causa d’aquests símptomes, els nens poden esdevenir víctimes d’assetjament escolar. Les convulsions també es poden produir durant el dia i dificulten la vida quotidiana. En alguns casos, el pacient depèn de l’ajut d’una altra persona. Normalment no és possible tractar completament l’encefalopatia amb ESES, tot i que es poden limitar les convulsions. A causa de la intel·ligència disminuïda, es poden realitzar diverses teràpies per ajudar el nen. No es produeixen més complicacions. No obstant això, els pares també pateixen molt malestar psicològic.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si la persona afectada pateix un convulsió epilèptica, generalment s’ha de consultar un metge el més aviat possible. En casos greus, un metge d’emergència ha de ser trucat immediatament per les persones que es trobin a la rodalia immediata per contrarestar les conseqüències que posen en perill la vida. També s'hauria d'iniciar un examen mèdic després de provar-ne un altre convulsió epilèptica. Les causes del trastorn convulsiu poden variar i han de ser aclarides per un metge després de cada incident. Això és necessari per evitar danys permanents health així com per contrarestar les convulsions proporcionant una atenció mèdica òptima. Els trastorns convulsius nocturns preocupen especialment. S’ha de trucar immediatament a un metge d’urgències perquè es pugui proporcionar una atenció inicial adequada. Si es produeixen alteracions inexplicables del son o interrupcions inusuals durant el son nocturn, és recomanable consultar un metge. Si hi ha una capacitat d’aprenentatge més lenta o un dèficit en la comprensió de l’idioma, s’ha de realitzar un examen mèdic exhaustiu. Les persones que tinguin problemes sorprenents en expressar les seves paraules amb les paraules adequades haurien de consultar un metge per comprovar-ne la causa. Si l’afectat apareix mentalment absent amb freqüència, es considera preocupant. Si les manifestacions d’absència mental es produeixen en associació directa amb un convulsió epilèptica, s'ha de consultar immediatament un metge perquè es pugui donar tractament.
Tractament i teràpia
Els objectius del tractament farmacològic són millorar l’EEG i reduir les crisis epilèptiques. Això té com a objectiu augmentar el rendiment neuropsicològic. Anticonvulsivant teràpia també és útil en pacients sense convulsions clíniques. Basat en l’experiència amb grups més reduïts de pacients, el valproat és alt dosi és apropiat com a inicial teràpia. Es poden fer més intents de teràpia amb lamotrigina or levetiracetam. Si l’ESES progressa a partir de l’epilèpsia rolàndica anterior, sultiam es recomana. Si no es produeix la progressió,dosi s’administren corticoides. Aquest tractament a llarg termini produeix una millora significativa en fins al 77 per cent dels pacients. Freqüentment, s’ha de deixar aquesta teràpia a causa de l’aparició d’efectes secundaris. Es poden utilitzar altres medicaments per controlar les convulsions. Això inclou sodi valproat (Epilim), etosuximida (Zarontin), i clobazam (Frisium). Especialment en casos de focal cervell lesió, es realitza una avaluació oportuna de la cirurgia d’epilèpsia.
Perspectiva i pronòstic
El pronòstic de l’encefalopatia amb ESES se sol considerar favorable. La malaltia representa un trastorn relacionat amb l'edat. Això significa que només es produeix durant un període de temps específic al llarg de la vida. Només es diagnostica en nens d’entre quatre i vuit anys. En el procés de desenvolupament i creixement, es produeix una curació espontània. Fins i tot sense ajuda mèdica, els símptomes disminueixen amb l’aparició de la pubertat i la malaltia ja no es pot diagnosticar a causa de la llibertat de símptomes que es produeix. El tractament es centra en la reducció de les crisis epilèptiques del nen. En fer-ho, s’hauria de reduir la freqüència i la intensitat del trastorn convulsiu. Cada confiscació pot lead a complicacions i riscos, que haurien de minimitzar-se mitjançant el administració de medicació i bona cura. Com que els símptomes es produeixen durant el son, és necessària una major vigilància, especialment durant aquest temps. En cas contrari, hi ha un risc de complicacions i alteracions greus que poden afectar tota la vida. Tot i que hi ha alleujament dels símptomes a l'adolescència, la malaltia sol detectar-se en pacients que pateixen altres trastorns o anomalies. Per tant, cal tenir en compte la situació general per obtenir un pronòstic adequat.
Prevenció
Els mecanismes subjacents al desenvolupament d’ESES són complexos i fins ara no s’han dilucidat fonamentalment. Encara no s’ha identificat una prevenció efectiva de la malaltia.
Seguiment
En la majoria dels casos, no hi ha opcions directes ni mesures de seguiment estan disponibles per a les persones afectades amb encefalopatia amb ESES. Les persones afectades amb aquesta malaltia solen confiar en el tractament purament simptomàtic de la malaltia per evitar més complicacions o molèsties. No es pot predir universalment si això resultarà en una cura completa de l’encefalopatia amb ESES. També és possible que l’esperança de vida de la persona afectada es redueixi a causa d’aquesta malaltia. El tractament es fa amb l’ajut de medicaments. S'han de prendre regularment i amb la dosi correcta. Si hi ha incerteses o altres preguntes, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge. En molts casos, els pacients depenen de prendre la medicació la resta de la seva vida per alleujar els símptomes de l’encefalopatia amb ESES. Si el condició conduir a una crisi epilèptica, hospitalització o atenció mèdica d’urgència s’ha de buscar immediatament per evitar la mort de l’afectat. La cura i el suport d’amics i familiars també poden tenir un efecte positiu en l’evolució posterior d’aquesta malaltia. En molts casos, el tractament psicològic també és necessari en aquest procés.
Què pots fer tu mateix?
En cas de trastorns del son de qualsevol tipus, la persona afectada hauria de buscar ajuda mèdica competent. Les interrupcions del son nocturn són inusuals i cal controlar-les més de prop per obtenir una millor cura i tractament. En la majoria dels casos, els pacients amb encefalopatia amb ESES no noten els processos físics que es produeixen durant el son nocturn. Ells tenen memòria caduca al matí i, per tant, es basen en les observacions dels altres. Des de les opcions d’autoajuda per a això condició són mínims, es recomana als individus afectats que busquin un examen i un tractament oportuns si es produeixen irregularitats. A la vida quotidiana, el suport dels familiars és important. Han de seguir de prop el que passa durant les crisis epilèptiques, de manera que puguin proporcionar informació suficient i útil en contacte amb el metge. Evitar estrès i el moviment agitat són importants per millorar la qualitat de vida. A més, s’ha de prestar atenció a un entorn sa i equilibrat dieta. Això dóna suport a l'organisme i augmenta el benestar general. Com que molts pacients amb encefalopatia amb ESES tenen una capacitat d’aprenentatge reduïda, solen dependre de l’ajuda dels membres de la família en la vida quotidiana. En consulta amb el metge, haurien de crear les millors condicions per al pacient perquè la vida amb la malaltia sigui el més òptima possible.
