Familiar letal insomni o L’insomni familiar fatal (també anomenat FFI) és un trastorn heretat. FFI (de l’anglès per a “fatal familial insomni“) Pertany a les anomenades malalties prions i es caracteritza per ser greus trastorns del son i insomni. Familiar fatal insomni sovint es produeix entre els 20 i els 70 anys. Tot i que la malaltia és molt rara, l’insomni familiar letal sempre condueix a la mort.
Què és l’insomni familiar letal?
L’insomni familiar letal és una malaltia hereditària que utilitza prions alterats (proteïnes) per atacar el cervell del malalt, destruint-lo gradualment i trencant el cervell de manera que s’assembli a l’estructura d’una esponja amb forats. Això condició també es coneix com encefalopatia espongiforme. L’insomni familiar letal (FFI) es basa en un defecte genètic i provoca crònics greus trastorns del son, a partir del qual sol desenvolupar-se l’insomni (insomni). A causa del massiu cervell danys, el rendiment mental, així com funcions corporals importants de l’autonòmic sistema nerviós, com ara la regulació de sang pressió i cor , es redueixen en la persona afectada. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1986 i actualment es considera incurable. A més de l’insomni familiar letal, el grup de malalties prions també inclou Malaltia de Creutzfeldt-Jakob i la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Causes
La causa de l’insomni familiar letal es troba en els gens. Les persones afectades tenen un defecte genètic heretat d'almenys un progenitor. L'alterat general es coneix com a proteïna prió. La proteïna prió serveix de plantilla en la formació de nous prions (proteïnes). Si el general la proteïna prió es degenera, també es formen nous prions que s’alteren i, per tant, són defectuosos. En l’insomni familiar letal, el defectuós proteïnes danyen les cèl·lules nervioses de la cervell, però, malgrat una intensa investigació, encara no se sap com els prions ataquen i destrueixen les cèl·lules nervioses. Algunes malalties heretades solen saltar-se una generació. En l’insomni familiar letal, totes les persones afectades els pares dels quals o un dels progenitors tenen aquest defecte genètic es posen malalts. Per això, l'insomni familiar letal també s'anomena trastorn hereditari autosòmic dominant.
Símptomes, queixes i signes
L’insomni familiar letal (FFI) es caracteritza per diversos símptomes neurològics. Els primers símptomes solen aparèixer a l'edat mitjana després dels 50 anys. En poc temps, els símptomes s'intensifiquen fins a la mort. La malaltia hereditària comença amb dificultats per adormir-se, que es fa més freqüent i més intensa. El pacient pateix d'augmentar fatiga i somnolència diürna. Les fases del son són cada vegada més curtes i menys freqüents fins que el pacient afectat ja no pot adormir-se. A més, n’hi ha cada vegada més arítmies cardíaques, sang fluctuacions de la pressió i canvis constants de la temperatura corporal. El ritme de son-vigília està totalment pertorbat. A més, els pacients també pateixen un empitjorament coordinació trastorns dels moviments. A més, hi ha contraccions musculars involuntàries. Es tracta de sacsejades sacsejades dels músculs del tronc i de les extremitats, que poden ser rítmiques o arítmiques. En una etapa posterior de la malaltia, també s’observen els anomenats estats oneiroides. El pacient es troba en un estat oníric en què ja no és possible distingir entre somni i realitat. A causa de l’augment del dèficit de son, es produeixen trastorns d’atenció, oblit i disminució de les capacitats cognitives. La personalitat canvia el progrés a demència. Alguns pacients moren de sobte. Altres pateixen la consciència i entren en un despertar coma de la qual ja no es desperten. La mort sol produir-se a partir de llavors pneumònia o una altra infecció greu.
Diagnòstic i curs
Un neuròleg diagnostica l’insomni familiar letal (FFI). Al principi, les persones afectades solen queixar-se d’insomni. Tots els individus afectats presenten proves de regulació de la temperatura corporal alterada, cor taxa, així com sang pressió. Demència (reducció de la capacitat mental), al · lucinacions i els canvis de personalitat són altres indicadors de la malaltia hereditària. El mètode d’elecció per al diagnòstic és una prova genètica que es pot utilitzar per detectar l’alteració genètica. Per determinar l’abast del dany al cervell, l’anomenat PET (tomografia per emissió de positrons) es realitza. El curs de l’insomni familiar letal varia d’una persona a una altra. Atès que la malaltia es produeix entre el 20è i el 70è any de vida, encara no es pot determinar un moment fix. No obstant això, els estudis mostren una ocurrència més freqüent en persones d'entre 50 i 60 anys. El curs general es caracteritza per un trastorn del son-vigília que, amb el pas del temps, provoca insomni crònic. A causa del dany al cervell, es produeixen canvis a l’autònom sistema nerviós. Quan apareixen els primers símptomes d’insomni familiar letal, els malalts solen viure només uns pocs mesos. Els estudis actuals demostren que la majoria dels pacients que pateixen insomni familiar letal moren en un any i mig.
complicacions
Aquesta malaltia comporta diverses queixes que poden tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida del pacient. En primer lloc, els afectats pateixen greus trastorns del son que poden patir lead a irritabilitat per falta de son. Així mateix, n'hi ha un augment pressió arterial i també un augment cor taxa. No poques vegades, la malaltia també es pot produir lead fins a la mort sobtada del pacient. Igualment, pertorbacions a concentració i coordinació de manera que la vida quotidiana del pacient es fa molt més difícil. Fins i tot els moviments del cos habituals ja no són possibles per a la persona afectada sense més preàmbuls i són involuntaris trempat muscular es produeix. La malaltia pot anar acompanyada de al · lucinacions i memòria caducitats. En alguns casos, les persones afectades depenen de l'ajut d'altres persones en la seva vida diària i ja no poden realitzar activitats ordinàries per si soles. Malauradament, aquesta malaltia no es pot tractar específicament. Sol ser fatal. Els símptomes es poden limitar amb l’ajut de teràpies i medicaments. No obstant això, no es produeix un curs completament positiu de la malaltia. No és estrany que pateixin també els familiars del pacient malaltia mental or depressió i també requereixen tractament.
Quan s’ha d’anar al metge?
Quan apareixen els símptomes i les queixes típiques d’insomni familiar letal, aquest ja és un motiu per consultar un metge. Les característiques queixes del son lead relativament ràpidament fins als dèficits físics i mentals, per això és necessari un diagnòstic i tractament ràpids. Com a molt tard, quan els trastorns del moviment, trempat muscular or trastorns de la parla s’afegeixen als símptomes anteriors, els pares han de consultar amb el pediatre. Al·lucinacions i els canvis de personalitat són altres signes d’alerta que s’aclareixen millor immediatament. Si els símptomes apareixen a l'edat adulta, els afectats han d'informar el metge de família. Sovint, el diagnòstic es fa a infància, molts anys abans que apareguin els primers símptomes. Els afectats, no obstant això, poden prendre mesures en una fase inicial per retardar l’aparició de la malaltia. La malaltia en si mateixa no es pot tractar. No obstant això, les persones afectades han de consultar un metge i tractar els símptomes. A més del metge de família, en funció dels símptomes es pot consultar un ortopedista, logopeda, psicoterapeuta i fisioterapeuta. Assessorament genètic i la detecció precoç té lloc en un centre especialitzat en malalties hereditàries.
Tractament i teràpia
L’insomni familiar letal no té cura i és mortal en un o dos anys d’aparició. El tractament està dirigit a alleujar els símptomes aguts. La medicació s’utilitza per intentar aturar la progressió dels símptomes el major temps possible. La rigidesa del moviment i trempat muscular actualment s’estan tractant amb les drogues per a reumatoide artritis i Malaltia de Parkinson. Els anomenats neurolèptics, els antidepressius i els beta-bloquejadors també s’utilitzen en l’insomni familiar letal. Com que també es produeixen queixes físiques, fisioteràpia es pot utilitzar per intentar mantenir la mobilitat. Un punt important també és l’atenció psicològica adequada en l’insomni familiar letal.
Prevenció
Actualment no n’hi ha de preventius mesures Com que el trastorn es basa en un defecte genètic, els pares transmeten aquesta predisposició a la seva descendència, cosa que els fa desenvolupar també un insomni familiar letal (FFI).
Seguiment
Com que l’insomni familiar letal no es pot curar, no hi ha cap cura posterior especial mesures són possibles. Per tant, això es limita a pal·liar els símptomes aguts per tal de fer la vida diària dels afectats el més suportable possible. Les persones afectades estan en contacte regular amb el metge assistent per tal de controlar permanentment la ingesta consistent de medicaments i la seva dosi correcta. Un punt important de la cura posterior de l’insomni familiar letal és l’atenció psicològica adequada. Atès que la malaltia avança força ràpidament en la majoria dels casos i els malalts es deterioren ràpidament en el procés, pot ajudar els familiars a buscar suport mental per afrontar millor el procés.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Encara no es coneix cap cura per a l’insomni familiar letal (FFI). A la vida quotidiana, només és possible alleujar els símptomes de la malaltia amb l’ajut del tractament farmacològic. Tot i això, això no retarda la progressió de l’insomni familiar fatal. Els pacients han de seguir les recomanacions dels metges per combatre el múscul típic contraccions i rigidesa articular. Això vol dir que han de prendre el prescrit les drogues regularment. Això redueix la susceptibilitat a inflamació. A més del malestar físic, dolor també es pot alleujar seguint les prescripcions donades pels professionals mèdics. El mateix passa amb els problemes neurològics que s’estan tractant. Prenent el prescrit neurolèptics redueix les al·lucinacions causades per la malaltia. Especialment en la primera fase de la malaltia, és important seguir tots els consells mèdics. Inicialment, això teràpia pot obtenir bons resultats i reduir els símptomes físics i psicològics. No obstant això, en les etapes posteriors, els pacients han d’esperar que disminueixin els efectes de les mesures de tractament. Amb el pas del temps, es fa més difícil alleujar la vida quotidiana de la malaltia i arribar a un acord amb l’insomni familiar letal.
