DopaminaLa deficiència de -β-hidroxilasa representa un trastorn hereditari molt rar caracteritzat per l’absència de norepinefrina i epinefrina al sang. La concentració of dopamina augmenta. Com a resultat, el cos ja no pot adaptar-se a situacions d’estrès extern i estrès.
Què és el dèficit de dopamina-β-hidroxilasa?
A més d'un augment concentració of dopamina, una deficiència de dopamina-β-hidroxilasa també es caracteritza per l'absència de neurotransmissors i les hormones norepinefrina i epinefrina. Aquests dos les hormones es produeixen al cos per la conversió de dopamina. La formació d’aquests les hormones es produeix en diversos passos de reacció. En el primer pas de reacció, la dopamina s’oxida a norepinefrina amb l'ajut del suport enzimàtic de la dopamina-β-hidroxilasa amb la inserció d'un grup OH addicional a l'àtom de C3. En aquest procés, la dopamina reacciona amb oxigen i àcid ascòrbic. A més de noradrenalina, aigua i es formen àcid deshidroascòrbic. L'adrenalina després es forma a partir de noradrenalina mitjançant la unió d’un grup metil amb el grup amino. En la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa, el primer pas de reacció no es produeix o es produeix inadequadament. S'evita la formació de les dues hormones. La noradrenalina i l’adrenalina funcionen com hormones de l’estrès. Quan és físic estrès augmenta, l’organisme ha d’activar ràpidament les reserves d’energia. Això es fa proporcionant ràpidament glucosa a partir de les reserves de glicogen i mitjançant el reforç crema de greixos. L'adrenalina en particular, pot activar aquests processos. La noradrenalina també actua com a neurotransmissor i causes sang d'un sol ús i multiús. restringir unint-se als adrenoceptors. Això augmenta sang pressió. Si aquestes hormones de l’estrès falten, el cos ja no pot respondre a l’estrès. No obstant això, un enzim defectiu dopamina-β-hidroxilasa impedeix la seva formació.
Causes
La deficiència de dopamina-β-hidroxilasa és hereditària. Implica una mutació autosòmica recessiva de general al cromosoma 9, que és el gen DBH que codifica la dopamina-β-hidroxilasa. La malaltia s’ha observat molt rarament. Així, la seva freqüència s’estima en un de cada milió. Tanmateix, també hi ha la suposició que la prevalença real de la malaltia és de fet molt més alta. Això es deu a que en molts casos, la mort del embrió ja es produeix prenatalment. Atès que la malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva, els dos pares de les persones afectades han de tenir el defecte general. Tanmateix, com que només es produeix una vegada a cadascun d’ells, els pares no pateixen deficiència de dopamina-β-hidroxilasa. No obstant això, poden transmetre la malaltia a la seva descendència a un ritme del 25%.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa corresponen al fracàs de les funcions de les dues hormones norepinefrina i epinefrina. En situacions d’estrès, el cos ha de mobilitzar les reserves d’energia per respondre-hi ràpidament estrès. En l’evolució, els organismes que podrien preparar-se ràpidament per fugir o lluitar davant del perill sempre han tingut un avantatge. Fins i tot sota tensions menys perilloses, cal activar les reserves d’energia. Si això no té èxit, el cos no es pot ajustar a les tensions, perquè després d’esgotar les fonts d’energia proporcionades, inicialment no n’hi ha de noves disponibles. Per tant, ortostàtic hipotensió i diversos trastorns cardiovasculars es troben entre els símptomes més importants de la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa. Ortostàtica hipotensió es caracteritza per una tendència a experimentar pels malalts mareig, nàusea, Baix pressió arterial, i col·lapse circulatori (síncope) en estar parat. Altres símptomes d'ortostàtica hipotensió inclouen visió borrosa, incapacitat per estar parat, sonor a les orelles, mal de cap, mareig, ulls parpellejants i visió del túnel. Agitació interna, pal·lidesa, sudoració i calfreds sovint són evidents. Síncope pot lead a caigudes greus i accidents. Els símptomes desapareixen en gran mesura en seure, estirar-se i descansar. A més de la hipotensió ortostàtica, pressió arterial sempre és massa baix. Sovint pateixen els nounats amb deficiència de dopamina-β-hidroxilasa hipotèrmia, hipotonia muscular i hipoglucèmia. . In En hipotèrmiaes produeix massa poca calor corporal i el refredament de l’organisme es pot produir ràpidament. La hipotonia muscular es caracteritza per una disminució muscular força. Atès que les reserves d'hidrats de carboni tampoc no es poden activar tan ràpidament, és perillós hipoglucèmia (baix glicèmiaSi no es tracta, els símptomes empitjoren progressivament a l’edat adulta.
Diagnòstic
Quan es diagnostica un dèficit de dopamina-β-hidroxilasa, no és suficient determinar només l’enzim dopamina-β-hidroxilasa. Aproximadament en un quatre per cent de la població, aquest enzim no es pot detectar en absolut, tot i que no hi ha deficiència. Només es poden obtenir proves clares de la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa mesurant concentració de dopamina, noradrenalina i epinefrina. Si el nivell plasmàtic de dopamina s’eleva sense detectar norepinefrina i epinefrina, la deficiència és clarament la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els futurs pares que tinguin deficiència de dopamina-β-beta-hidroxilasa i que sàpiguen que haurien d’organitzar les proves prenatals. La mesura dels nivells de dopamina, norepinefrina i epinefrina a la sang pot determinar de manera fiable si la deficiència s’ha transmès al nen. Si aquest és el cas, s’han de prendre precaucions abans del naixement per limitar qualsevol complicació. Si el nounat es refreda ràpidament després del naixement i presenta altres signes de deficiència de dopamina-β-beta-hidroxilasa, cal consultar un metge. També s’aconsella una aclariment precoç per part del metge de família o d’un especialista per a símptomes com ara mareig, nàusea i baixa pressió arterial. Si els símptomes lead en cas de caigudes o accidents, cal trucar immediatament al metge d’urgències. El mateix s'aplica als col·lapsos circulatoris que es produeixen normalment i als signes de refredament creixent. Els pares dels nens afectats també han de buscar suport psicològic, ja que la malaltia sol ser tan debilitant per als familiars com per al nen afectat.
Tractament i teràpia
La deficiència de dopamina-β-hidroxilasa es pot tractar molt bé amb medicaments. Això implica oral administració del fàrmac DOPS o Droxipoda dues o tres vegades al dia. Aquest principi actiu és l'anomenat profàrmac. Està estructurat com la noradrenalina i ja conté l’important grup OH de l’àtom de C3. Per tant, l’enzim dopamina-β-hidroxilasa és superflu. Un grup carboxil encara està unit a l’extrem molecular d’aquest principi actiu. Al cos, el grup carboxil s’escinde per formar directament norepinefrina. Com que l’epinefrina es forma a partir de noradrenalina, la seva formació també està assegurada. L’ús de tota la vida d’aquest medicament permet una vida en gran part normal. Encara no hi ha dades avaluables disponibles sobre el pronòstic a llarg termini de la malaltia.
Perspectives i pronòstic
En deficiència de dopamina-β-hidroxilasa, no es produeix autocuració. Per tant, això condició ha de ser tractat per un metge en qualsevol cas. Si no es tracta la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa, la persona afectada no pot reaccionar adequadament en situacions d’estrès. Problemes circulatoris, hipertensió i, en el pitjor dels casos, a cor per tant es produeixen atacs. Molts pacients també pateixen greus mals de cap, mareig i hiperacusi. Aquesta deficiència limita extremadament la qualitat de vida de la persona afectada i pot lead a les dificultats de la vida quotidiana. També es produeixen queixes musculars si no es tracta la malaltia. Hauria hipoglucèmia es produeixen a més de la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa, pot provocar una pèrdua de consciència. En aquest cas, els símptomes generalment s’intensifiquen amb l’edat. El tractament de la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa es realitza amb l’ajut de medicaments. Els símptomes s’alleugeren completament i no es produeixen complicacions particulars. Com que la malaltia no es pot curar de manera causal, els pacients depenen de prendre la medicació la resta de la seva vida. A causa de la manca de dades sobre aquesta malaltia, no es pot donar cap pronòstic a llarg termini. No obstant això, si es tracta de manera precoç, l’esperança de vida del pacient no es veurà afectada negativament.
Prevenció
Com que la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa és una malaltia hereditària, no es poden fer recomanacions de prevenció. Si ja s’han produït casos d’aquest trastorn en la família o familiars, humans assessorament genètic es pot buscar. Si ambdós pares tenen el defecte general, hi ha un 25% de probabilitats que la descendència pateixi deficiència de dopamina-β-hidroxilasa a causa de l’herència autosòmica recessiva.
Aftercarecare
En deficiència de dopamina-β-hidroxilasa, el mesures d’atenció de seguiment són extremadament limitats. Com a regla general, les persones afectades depenen primer d’un tractament adequat i precoç per part d’un metge per prevenir símptomes o complicacions addicionals. Només després d’un tractament adequat s’han d’evitar al màxim els desencadenants de la malaltia. Atès que la curació completa de la deficiència de dopamina-β-hidroxilasa no és possible en la majoria dels casos, la persona afectada depèn de tota la vida teràpia. En la majoria dels casos, els afectats amb deficiència de dopamina-β-hidroxilasa han de prendre medicaments. La medicació pròpiament dita es pren generalment dues o tres vegades al dia i s’ha de prendre segons les prescripcions del metge. Sempre cal parar atenció al correcte dosi. En cas de dubte o ambigüitats diverses, sempre s’ha de consultar un metge en cas de deficiència de dopamina-β-hidroxilasa. En la majoria dels casos, prendre aquest medicament pot permetre una vida ordinària, de manera que no hi ha limitacions particulars. No poques vegades, en el cas de deficiència de dopamina-β-hidroxilasa, el contacte amb altres persones que pateixen la malaltia també pot ser útil. Això sovint condueix a un intercanvi d’informació, que pot facilitar la vida diària de la persona afectada. La malaltia no sol afectar l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
La deficiència de dopamina-beta-hidroxilasa és una forma molt rara de disfunció autònoma primària que és hereditària. El pacient no es pot autoajudar mesures per tractar la malaltia de manera causal. Les parelles en les famílies de les quals ja s’ha produït un dèficit de dopamina-β-hidroxilasa poden buscar humans assessorament genètic si la intenció és formar una família. Els portadors del gen defectuós que causa la deficiència de dopamina beta-hidroxilasa no han de tenir el trastorn per heretar-lo. Si només es veu afectat un dels pares, no hi ha risc per a la descendència comuna. No obstant això, si els dos pares són portadors del gen defectuós, el risc que la descendència comuna hereti la malaltia és del 25 per cent. Per empitjorar les coses, aquests embarassos solen provocar avortaments involuntaris, ja que la malaltia condueix a la mort del malalt embrió ja prenatal. Per tant, les parelles afectades haurien de considerar acuradament si volen engendrar un fill junts. La deficiència de dopamina-beta-hidroxilasa es pot tractar mitjançant medicaments de tota la vida. Molts pacients estan en gran mesura lliures de símptomes. Per tant, és un pas important d’autoajuda consultar amb un metge immediatament si se sospita que aquesta malaltia és rara. Si el trastorn ja s’ha produït un cop a la família, és imprescindible informar-ho al metge.
