La limfohistiocitosi hemofagocítica és una malaltia que afecta el sistema immune. La malaltia es produeix generalment amb una freqüència molt baixa. La limfohistiocitosi hemofagocítica es caracteritza generalment per un curs sever. A més, representa una anomenada malaltia hiperinflamatòria.
Què és la limfohistiocitosi hemofagocítica?
La limfohistiocitosi hemofagocítica es caracteritza pels principals símptomes de febre, canvis de pelli fetge i melsa ampliació. De vegades, el limfa també s’inflen els nodes dels pacients afectats. També són possibles ascites o efusions pleurals. Aproximadament el 30 al 50 per cent de totes les persones afectades moren per la malaltia. La limfohistiocitosi hemofagocítica es diferencia bàsicament en una manifestació primària i una secundària. La limfohistiocitosi hemofagocítica primària també es coneix com a malaltia de Farquhar. Es produeix rarament i és fatal per a les persones afectades. En principi, aquesta forma es compta entre els malalties genètiques. En molts casos, s’observa l’agrupació familiar d’aquesta malaltia. Tanmateix, també és possible l’aparició esporàdica. En la majoria dels casos, aquesta malaltia comença en la infància. La forma secundària de la limfohistiocitosi hemofagocítica, en canvi, s’associa a diverses infeccions. En aquest cas, no hi ha cap component genètic. A més, l’aparició de la malaltia és possible a qualsevol edat.
Causes
Les causes de la malaltia varien en funció de si es tracta de la forma primària o secundària de la limfohistiocitosi hemofagocítica. La forma principal té principalment causes genètiques. En aquest cas, es produeixen mutacions en determinats gens, de manera que es desenvolupa una limfohistiocitosi hemofagocítica familiar. Al seu torn, això es divideix en diferents subcategories. Bàsicament, hi ha quatre formes diferents, que es caracteritzen segons la localització de la mutació genètica. Si hi ha una limfohistiocitosi hemofagocítica secundària, normalment són responsables diverses infeccions. En particular, bacteriana patògens, virus o els paràsits són possibles desencadenants de la malaltia. A més, les cèl·lules responsables de la formació de sang pot degenerar. En alguns casos, cert malalties autoimmunitàries com el lupus sistèmic o el reumatoide artritis També lead al desenvolupament de la limfohipstiocitosi hemofagocítica. Això es deu al fet que tant els macròfags com les cèl·lules T s’estimulen en el transcurs d’aquestes malalties. El resultat d’aquesta activació és que es produeixen més substàncies missatgeres. D’aquesta manera, hi ha una forta estimulació de les cèl·lules T ajudants. Produeixen grans quantitats de substàncies proinflamatòries. Aquestes substàncies fan que els macròfags es multipliquin i es propagin al fetge, la medul·la de l'os i el limfa nodes.
Símptomes, queixes i signes
La limfohistiocitosi hemofagocítica es caracteritza principalment per febre que persisteix durant un període superior a la setmana. La temperatura corporal augmenta per sobre dels 38.5 graus centígrads. Al mateix temps, el melsa de la persona afectada s’amplia, cosa que també es coneix com a esplenomegàlia en termes mèdics. Altres símptomes poden ser detectats principalment per sang mètodes d’anàlisi. Per exemple, certes cel·les compten al fitxer sang es redueixen, els nivells de lípids en sang s’eleven i la substància fibrinogen es redueix. També es pot detectar hemofagocitosi. Aquest és un procés especial en què els macròfags digereixen les cèl·lules sanguínies. Aquest procés té lloc al melsa, la medul·la del ossos o el limfa nodes. Altres símptomes inclouen l’engrandiment de la ganglis limfàtics, edema i erupcions a la pell i icterícia. A més, sovint hi ha nivells elevats de fetge enzims, un augment concentració de la substància ferritina, i augmentat proteïnes a la sang dels pacients afectats. Al mateix temps, el concentració of sodi es redueix. Si la malaltia es produeix en nens, també hi ha símptomes que indiquen un deteriorament de la central sistema nerviós. Els símptomes típics inclouen rigidesa del coll, augment de la pressió intracraneal i convulsions. A més, la quantitat de proteïnes en el líquid cefaloraquidi es pot augmentar.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La primera prioritat és que l’especialista agafi un historial mèdic. El diagnòstic de la limfohistiocitosi hemofagocítica es fa sobre la base de símptomes clínics i queixes. En particular, les anàlisis de sang proporcionen informació important sobre la presència de la malaltia. Basant-se en els canvis típics de diversos paràmetres, es pot diagnosticar la limfohistiocitosi hemofagocítica amb relativa seguretat.
complicacions
La limfohistiocitosi produeix principalment un debilitament sistema immune. L’afectat cau malalt amb més freqüència i relativament greu febre es produeix. De la mateixa manera, es produeix una ampliació de la melsa, que normalment s’associa dolor. Aquesta ampliació pot desplaçar o esprémer permanentment altres òrgans. A més, icterícia es produeixen i apareixen erupcions a diverses parts del pell. Els pacients també pateixen problemes generals fatiga i esgotament i sovint presenten convulsions. S’incrementa la pressió intracraneal, que pot lead a greu mals de cap. No és estrany que aquests dolors s’escampin al coll cap enrere i pot provocar molèsties també en aquestes regions. En la majoria dels casos, el diagnòstic de la limfohistiocitosi es fa relativament ràpidament, de manera que el tractament es pot iniciar en una etapa primerenca. En aquest cas, a trasplantament de cèl·lules mare és necessari per alleujar els símptomes. A més, també s’utilitzen altres medicaments, tot i que normalment no hi ha complicacions particulars. No obstant això, el curs ulterior de la malaltia depèn de la malaltia subjacent. En aquest cas, també es pot reduir l'esperança de vida.
Quan ha d’anar al metge?
La limfohistiocitosi hemofagocítica ha de ser avaluada ràpidament per un metge. Tan aviat com símptomes típics com febre persistent o erupcions a la pell es nota una visita al metge de família o a un internista. Si hi ha símptomes addicionals com edema o signes de icterícia per fer-ho evident, s’ha de consultar un metge el mateix dia. L’assessorament mèdic és particularment necessari si els símptomes afecten greument el benestar i hi ha risc de complicacions greus. Per exemple, ampliat ganglis limfàtics, rigidesa del coll i greu dolor s’ha d’examinar i tractar immediatament. Els signes d’augment de la pressió intracraneal i les convulsions requereixen atenció mèdica d’urgència. La persona afectada o un socorrista haurien de trucar al servei d'ambulàncies i proporcionar-los acompanyament primers auxilis. Posteriorment, el pacient ha de passar diversos dies a setmanes a l'hospital, depenent de com progressi la limfohistiocitosi hemofagocítica i de la causa subjacent. Les persones que han tingut una malaltia vírica o una infecció parasitària són especialment susceptibles sistema immune malaltia. Pacients amb lupus sistèmic o reumatoide artritis també hauria parlar al metge adequat si presenten símptomes esmentats anteriorment.
Tractament i teràpia
La limfohistiocitosi hemofagocítica primària es pot tractar i curar exclusivament mitjançant trasplantament de cèl·lules mare. Això es deu al fet que l'estimulació dels macròfags s'atura d'aquesta manera. En la forma secundària de la limfohistiocitosi hemofagocítica, el focus es centra en el tractament de la malaltia subjacent. Infeccions o malalties autoimmunitàries sovint són responsables del desenvolupament de la limfohistiocitosi hemofagocítica. Aquí, la droga dexametasona s'utilitza juntament amb etopòsid. Si encara es produeix hemofagocitosi, l’anomenat manteniment teràpia s'ha iniciat. Aquest consisteix en el administració of etopòsid, dexametasona polsos, així com la substància ciclosporina A. Bàsicament, el pronòstic de la malaltia depèn molt de la malaltia causant.
Prevenció
Potencial mesures per a la prevenció de la limfohistiocitosi hemofagocítica no es coneixen. En el cas de la forma primària de la malaltia, preventiva mesures s’exclouen en principi a causa de les causes genètiques. La forma secundària es pot prevenir en la mesura que sigui possible la prevenció de les malalties subjacents.
Seguiment
En limfohistiocitosi hemofagocítica, manteniment teràpia amb les drogues té lloc després del tractament inicial. Més lluny mesures depenen de la malaltia que va desencadenar aquest quadre clínic. No hi ha cap element preventiu teràpia per a la malaltia primària, ja que es determina genèticament. En una forma secundària, només són possibles mesures preventives en relació amb la malaltia subjacent. Per tant, se centra en el tractament precoç d’un metge. Per tant, els pacients haurien de concertar una cita ràpidament per recuperar-se el més ràpidament possible. Les queixes típiques són febre, greus mals de cap i erupcions cutànies. Redueixen la qualitat de vida i fan que els pacients siguin més susceptibles a l’estrès quotidià. En alguns casos, els afectats difícilment poden exercir les seves funcions normals. No obstant això, després de prendre els remeis correctes prescrits pel metge, els seus condició millora després d’un període de recuperació. Les forces immunològiques es redueixen molt de moment, de manera que els pacients haurien de tenir cura del seu cos i no practicar esports. Al mateix temps, és important prestar atenció al possible interaccions entre els diversos medicaments. Calmant ungüents i una higiene exhaustiva són útils contra les erupcions. Si es produeixen convulsions greus, s’ha de trucar a un metge d’urgències.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Atès que la limfohistiocitosi hemofagocítica és una malaltia greu, la primera prioritat no és l’autoajuda, sinó el tractament mèdic oportú. Per tal de millorar el seu estat de health i recuperar la qualitat de vida a la qual estan acostumats, els afectats sol·liciten atenció mèdica el més aviat possible als primers símptomes. Els pacients pateixen símptomes desagradables com febre, mals de cap i erupcions a la pell. Com a resultat, els malalts són menys capaços de fer-hi front estrès i sovint ja no poden exercir les seves funcions quotidianes. Per millorar els seus health, els pacients prenen els medicaments prescrits pel seu metge segons les instruccions i descansen a casa. Durant la malaltia, el sistema immunitari es redueix i els pacients també s’abstenen d’esports i altres esforços físics. A causa del gran nombre de símptomes, generalment s’han de prendre diferents medicaments, de manera que els pacients també hi presten atenció interaccions entre els principis actius. De vegades es poden alleujar les erupcions cutànies ungüents, tot i que també cal tenir cura de garantir una higiene sensible de les zones. En cas de convulsions greus, que són força freqüents en la limfohistiocitosi hemofagocítica, els pacients trucen a un metge d’urgències. S’ha d’informar l’entorn social sobre la malaltia.
