La síndrome de Pearson és una malaltia molt rara amb causes genètiques. La malaltia també es coneix com a malaltia de Pearson entre alguns professionals mèdics. La malaltia hereditària pertany a les anomenades mitocondriopaties. La síndrome de Pearson es caracteritza per queixes multisistèmiques. La malaltia es caracteritza típicament per la supressió de l’ADN mitocondrial.
Què és la síndrome de Pearson?
La síndrome de Pearson representa una malaltia genètica que es produeix amb una freqüència molt baixa a la població. Fins ara, la literatura mèdica només coneix un centenar de casos d’individus amb síndrome de Pearson. Per tant, s’estima que la freqüència de la síndrome de Pearson és inferior a 1: 1,000,000. Observacions i estudis previs de pacients proporcionen proves fiables que la síndrome de Pearson és gairebé igual de probable que es produeixi en homes i dones.
Causes
Bàsicament, la síndrome de Pearson és una malaltia hereditària. En conseqüència, les manifestacions específiques de mutacions genètiques són les responsables de les persones que neixen amb la síndrome. En principi, la malaltia representa una síndrome multisistèmica. La causa principal de la síndrome de Pearson són les mutacions genètiques de l’ADN mitocondrial. Certes mutacions fan que es desenvolupin errors en la informació genètica. Com a resultat, els individus afectats desenvolupen la simptomatologia típica de la síndrome de Pearson, que sol ser evident des del naixement.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Pearson presenta una varietat de queixes i símptomes, que poden variar en la seva combinació i gravetat en diversos pacients. No obstant això, una associació típica de certs signes apunta a la malaltia. Els primers signes de la síndrome de Pearson ja apareixen en lactants. En aquest cas, els nens malalts pateixen un anomenat sideroblàstic anèmia de tipus refractari. Per tant, alguns d’ells depenen de transfusions. A més, de vegades la pancitopènia i la fibrosi del pàncrees són símptomes presents. En determinades circumstàncies, els nens afectats pateixen exocrina insuficiència pancreàtica. Com a conseqüència, diarrea amb un curs crònic no és infreqüent. A més, alguns pacients amb síndrome de Pearson desenvolupen làctics acidosis amb un curs intermitent o persistent. A més, la síndrome de Pearson a vegades afecta nombrosos òrgans, com ara els ronyons, cor, fetgei melsa. En alguns casos, el sistema hormonal també es veu afectat per la malaltia. Quan el fetge es veu afectat per la síndrome de Pearson, solen produir-se símptomes com la citòlisi, l’hepatomegàlia i la colestasi. Quan els ronyons es veuen afectats, els individus afectats pateixen aminoacidúria i tubulopatia. Alguns individus presenten un desenvolupament lent de les capacitats intel·lectuals com a resultat de la síndrome de Pearson. En nombrosos casos, els nens afectats són especialment susceptibles enfermetats infeccioses. Com a resultat, una gran proporció de nadons i nadons afectats moren com a conseqüència de la síndrome de Pearson. Els pacients supervivents tenen un major risc de desenvolupar síndrome de Leigh, síndrome de Kearns-Sayre i mitocondriopatia al llarg de la seva vida. Aquest últim fenomen s’associa sovint amb miopatia i oftalmoplegia.
Diagnòstic i curs de la malaltia
La síndrome de Pearson sol ser diagnosticada per pediatres i diversos especialistes. Pel que fa a la raresa de la malaltia, el diagnòstic es pot convertir en un procés llarg. Els símptomes típics de la malaltia solen donar lloc a exàmens intensius poc després del naixement de la malaltia nen malalt. Amb l'ajut de diverses tècniques d'examen, l'espectre de possibles malalties es redueix cada vegada més. Laboratori sang les proves contribueixen de manera significativa al diagnòstic de la síndrome de Pearson. El factor decisiu per a un diagnòstic fiable de la síndrome de Pearson és principalment la detecció de la deleció singular de l’ADN mitocondrial. A més, un frot de la medul · la òssia s’utilitza normalment per al diagnòstic. Una anomenada vacuolització de preformes de eritròcits i es poden detectar granulòcits. A més, es fa una prova amb el blau berlinès per identificar certes formes de sideroblasts. En la majoria dels casos, la malaltia apareix esporàdicament en humans. Els metges consideren la síndrome GRACILE, per exemple, com a part de la diagnòstic diferencial.
complicacions
La malaltia de Pearson fa que els pacients experimentin diversos símptomes. En aquest cas, poden aparèixer a una edat molt primerenca i poden afectar els ronyons, cori fetge. En el pitjor dels casos, ells lead fins a la mort de la persona afectada. Ronyó els problemes en particular poden lead a insuficiència renal, depenent dels pacients d’un trasplantament o diàlisi. A més, la qualitat de vida de la persona afectada està significativament reduïda i limitada per la malaltia de Pearson. No poques vegades, la malaltia també condueix a trastorns del desenvolupament en el pacient. Els nens pateixen intel·ligència reduïda i també mental retard. De la mateixa manera, la malaltia de Pearson no poques vegades provoca queixes psicològiques o depressió en els pares i familiars del pacient. Normalment no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. No obstant això, algunes queixes es poden limitar amb l'ajut de medicaments o teràpies. No obstant això, la malaltia de Pearson, en qualsevol cas, condueix a una reducció de l'esperança de vida del pacient, de manera que mori a una edat primerenca.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, els primers signes de la malaltia apareixen al període neonatal. En molts nens afectats es desenvolupa un patró de símptomes poc després del naixement, que sol donar lloc a exàmens mèdics exhaustius. Com a resultat, els pediatres solen adonar-se aviat durant les revisions del nounat que cal actuar. Atès que la malaltia de Pearson es produeix extremadament rarament, el quadre clínic és desconegut en gran part per a molts professionals de la medicina. Per aquest motiu, s’ha de consultar definitivament un especialista. Gairebé mai es coneix a la família una predisposició genètica a la malaltia de Pearson. En aquest cas, els pares han de consultar un metge fins i tot abans que neixi el nen. Si es sospita de la malaltia de Pearson després del part, els pares han de consultar un especialista tan aviat com sigui possible. Fins i tot els joves que pateixen poden experimentar símptomes com insuficiència renal or insuficiència hepàtica, que pot lead morir. Els pacients solen morir a una edat molt primerenca. Per augmentar significativament l’esperança de vida, el tractament hauria de començar el més aviat possible.
Tractament i teràpia
La síndrome de Pearson, com a malaltia causada genèticament, només es pot tractar simptomàticament, no de manera causal. El tractament dels símptomes implica principalment antibiòtics for enfermetats infeccioses o transfusions per tractar el anèmia. Alguns pacients reben substàncies que donen suport a la malaltia funció del pàncrees. Trastorns hormonals equilibrar es tracten amb agents mèdics adequats. Per al tractament a llarg termini de la síndrome de Pearson, actualment s'estan realitzant estudis sobre l'ús de cèl·lules mare teràpia. Anèmia també es pot tractar amb administració del fàrmac eritopoietina. El pronòstic de la síndrome de Pearson és generalment pobre. Molts pacients moren als tres anys per fallada de la funció hepàtica o sepsis. Si la persona afectada sobreviu els primers anys de vida, els símptomes de la síndrome de Pearson canvien. Les queixes com l'anèmia sovint disminueixen, mentre que augmenten les dificultats neurològiques. Alguns pacients també presenten símptomes addicionals, com ara retinitis pigmentosa.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de Pearson és relativament pobre. Molts nens moren a causa de la malaltia. Sang la intoxicació i la insuficiència d'òrgans són particularment problemàtiques. salut les complicacions solen conduir a la mort del nen als tres anys. Els nens malalts han de ser supervisats pels metges, cosa que limita greument la seva qualitat de vida. Per als pares i parents, la malaltia del nen suposa una gran càrrega emocional. En la majoria dels casos, cal atenció terapèutica. El tractament simptomàtic pot retardar complicacions greus i la mort del nen. Només en pocs casos els malalts arriben a l'adolescència o a l'edat adulta. En els casos en què el fitxer condició no és fatal, els malalts desenvolupen posteriorment altres afeccions com la síndrome de Kearns-Sayre. La mutació T14484C ofereix un millor pronòstic, ja que virus que es produeixen es poden tractar parcialment. En la malaltia de Pearson, no hi ha cap perspectiva de recuperació per al pacient. L’esperança de vida es redueix considerablement i el benestar és limitat. Una cèl·lula mare provada actualment teràpia podria fer possible una cura en el futur. L’especialista responsable fa el pronòstic exacte pel que fa a la imatge dels símptomes i a la constitució del nen.
Prevenció
Actualment no es pot prevenir la síndrome de Pearson com a malaltia hereditària. Actualment, les opcions de prevenció de malalties genètiques no han estat prou investigats i provats per aplicar-los amb èxit en humans.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la malaltia de Pearson té molt poques opcions o molt limitades o mesures per a la cura posterior directa. Per tant, la persona afectada ha de consultar un metge el més aviat possible per evitar que es produeixin complicacions i símptomes. Tampoc hi ha possibilitat d’autocuració. En cas que es desitgi tenir fills, s’haurien de fer proves genètiques i assessorament per evitar que la malaltia es repeteixi a la descendència. La malaltia en si mateixa sol ser tractada per administració de diversos medicaments. El pacient sempre ha de prestar atenció a una dosi correcta i a una ingesta regular per tal de contrarestar els símptomes correctament i permanentment. En prendre antibiòtics, cal tenir en compte que no s’han de prendre junts alcohol. A més, els controls i exàmens periòdics d'un metge són molt importants en la malaltia de Pearson. El contacte amb altres persones afectades per la malaltia també pot ser útil. No és estrany que s’intercanviï informació, cosa que pot facilitar la vida quotidiana del pacient. Com a regla general, la malaltia de Pearson no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Pearson deixa al pacient amb poques opcions d’autoajuda. La malaltia és incurable i s’associa amb nombroses queixes. L'organització de la vida quotidiana s'ha de fer tenint en compte l'estat de la vida health així com les possibilitats de la persona afectada. S'han de seguir recomanacions mèdiques per evitar més complicacions. És important evitar substàncies nocives. El consum de nicotina, les drogues or alcohol s'hauria d'abstenir completament. Poden causar danys als òrgans o augmentar els símptomes. Un equilibrat, vitamina-ric i saludable dieta dóna suport tant a l'organisme com a la sistema immune. Atès que la malaltia pot conduir a la mort prematura en casos greus, s’ha d’evitar assumir riscos innecessaris. Cal promoure l’alegria de la vida i optimitzar la qualitat de vida. Es demana als familiars que obtinguin ajuda per poder mantenir bé la persona malalta i, al mateix temps, prestar suficient atenció al seu propi benestar. Són un suport important en la vida del pacient i, per tant, també han de prestar atenció a la pròpia health tot mostrant la deguda consideració. Un entorn estable és important per fer front a la malaltia. Es pot trobar un intercanvi en grups d’autoajuda o en fòrums d’Internet. Allà es poden donar consells i consells per ajudar a promoure la salut.
