La malaltia de Trevor és un trastorn hereditari rar que es manifesta en trastorns del ossificació processos. Les persones afectades pateixen un excés de creixement cartílag sistemes que afecten un o més ossos, generalment a les extremitats inferiors.
Què és la malaltia de Trevor?
Es forma teixit ossi durant el procés de ossificació. Osificació es produeix tant per al creixement ossi com per a la reparació òssia. En l’ossificació desmal, l’os es forma a través del pas intermedi de teixit connectiu. Formació òssia a partir de cartílag el teixit correspon a l’ossificació condral. Si l’os creix per acumulació de teixit ossi, es produeix una ossificació aposicional. Els processos d’ossificació poden adoptar formes patològiques. Els metges denominen aquesta ossificació patològica com a ossificació heterotòpica. La formació òssia es veu afectada per trastorns en el context de diverses malalties. Un d’aquests trastorns és la malaltia de Trevor (displàsia epiphysealis hemimelica). El tret característic són les malformacions congènites de les extremitats com a conseqüència de processos d’ossificació pertorbats. La malaltia de Trevor (malaltia de Trevor, malaltia de Fairbank) es manifesta en forma d’un excés de cartílag en un o més ossos. David Trevor va donar el seu nom a la malaltia. La primera descripció d’aquest fenomen rar va ser proporcionada per A. Mouchet i J. Bélot el 1926. La ciència mèdica ara distingeix les formes clàssiques, localitzades i generalitzades.
Causes
A partir de 2011, la literatura clínica mundial documentava aproximadament 200 casos de malaltia de Trevor. Es diu que la prevalença és d’un cas per cada milió de persones. A causa de la seva raresa, les causes de la malaltia encara no s’han determinat de manera concloent. Els casos documentats fins ara es manifesten amb molta més freqüència en nois que noies. A més, els científics han documentat l'agrupació familiar en els seus informes de casos, suggerint una base hereditària. Per tant, la malaltia de Trevor s’associa ara amb anomalies cromosòmiques. Es tracta de canvis en el nombre o l'estructura de cromosomes que caracteritzen les mutacions. Les anomalies cromosòmiques hereditàries s’hereten genèticament, però generalment es concreten només en el context d’influències externes perjudicials. A més, es poden produir anomalies cromosòmiques en forma de noves mutacions i en aquest cas no tenen cap component genètic. El tipus d’anomalia cromosòmica implicada en la malaltia de Trevor continua sent una qüestió d’especulació. També, el causant cromosomes fins ara no s'ha pogut definir amb detall. Els científics coincideixen almenys en el tipus d’herència: es diu que la malaltia es basa en l’herència autosòmica dominant.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb malaltia de Trevor pateixen deformitats òssies, que en la majoria dels casos s’associen a malalineament i deformitats articulars. Sovint, les deformitats es produeixen unilateralment a l’extremitat inferior, on afecten principalment el fèmur distal o la tíbia distal. Les epífisis del tubular llarg ossos mostren els símptomes més greus. Es pot observar un excés de creixement als ossos als extrems distal-medials. Els símptomes articulars consisteixen en una deformitat que condueix a la desalineació amb inflor local. Com a símptoma general, es produeix atròfia muscular a les zones afectades. La malaltia de Trevor poques vegades causa dolor. Tanmateix, si es desenvolupen símptomes articulars, es pot afavorir el desgast relacionat amb el moviment dolor en les articulacions símptomes. La simptomatologia articular no sol existir des del naixement, sinó que es desenvolupa durant el procés de creixement. S'han descrit associacions amb encondromatosi. Les extensions de tres mides de la malaltia de Trevor es distingeixen per la medicina. La forma local roman confinada a un únic os. La clàssica malaltia de Trevor mostravolum extensió i representa aproximadament dos terços de tots els casos. En la forma generalitzada, tots els ossos es veuen afectats.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El metge fa el diagnòstic de la malaltia de Trevor sobre la base de la Radiografia imatge. A més de la localització típica, el creixement excessiu irregular és decisiu per a això. A més, diversos nuclis ossis no connectats solen aparèixer com a acumulacions a les epífisis. Una imatge precisa per ressonància magnètica serveix per confirmar el diagnòstic histologia del teixit, difícilment es poden diferenciar dels canvis osteocondroma, que, però, sempre es produeix a la zona de la metàfisi. Un possible diagnòstic diferencial és amb condromatosi sinovial o estelles relacionades amb el trauma. El pronòstic dels pacients amb malaltia de Trevor depèn de l’abast dels canvis en cada cas individual.
complicacions
Com a resultat de la malaltia de Trevor, les persones afectades pateixen diverses deformitats als ossos. En aquest cas, aquestes deformitats solen ser lead a moviments restringits i malalineació dels peus o altres articulacions. En la majoria dels casos, es produeix una inflor i la persona afectada pateix atròfia muscular i, per tant, una capacitat reduïda de suportar pes. No és estrany que el dolor per propagar-se des de les zones afectades a altres parts del cos, on també pot causar molèsties. dolor a la nit pot causar problemes de son i depressió. Com a regla general, la malaltia de Trevor es pot diagnosticar amb relativa facilitat i rapidesa, de manera que també és possible un tractament precoç d’aquesta malaltia. Normalment no hi ha complicacions particulars, ja que els símptomes només es poden tractar simptomàticament. Especialment en nens, el tractament ha de tenir lloc per evitar complicacions o altres queixes créixer. En la majoria dels casos, les limitacions es poden tractar relativament bé fisioteràpia. La malaltia de Trevor tampoc causa més limitacions ni complicacions en l'esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Un metge hauria de presentar i examinar les irregularitats en el rang de moviment, les males posicions del cos o una postura torta. Si hi ha limitacions en la mobilitat general, canvis en l’activitat conjunta o disminució de la física força, cal un metge. Si no es poden realitzar activitats esportives o moviments habituals o només es poden realitzar en una mesura limitada, la persona afectada requereix atenció mèdica. En cas de dolor, inflor o deformació dels ossos, així com articulacions, hi ha una necessitat aguda d’acció. Per al diagnòstic és necessària una visita al metge. La medicació contra el dolor només s’ha de prendre en consulta amb un metge a causa de possibles efectes secundaris. Si les irregularitats existents s’estenen més o hi ha un excés de creixement en diferents parts del sistema esquelètic, és recomanable visitar el metge. Un defecte visual del físic indica una malaltia existent que cal tractar. Trastorns del son o les irregularitats del sistema vegetatiu s’han de parlar amb un metge. Si, a més de les queixes físiques, també hi ha anomalies emocionals o mentals, també és necessària una visita al metge. S’ha de discutir amb un metge sobre els aspectes conductuals, l’abandonament de la vida social i l’aspecte depressiu. Una reducció persistent del benestar i una persistència forta canvis d'humor llauna lead a altres malalties, que s’han de prevenir a temps.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia encara no existeix per a pacients amb malaltia de Trevor. Per tant, la malaltia es considera incurable i fins ara només es pot tractar simptomàticament. En conseqüència, exacta teràpia depèn dels símptomes de cada cas individual. En funció de l’extensió del creixement excessiu, es pot realitzar una cirurgia per eliminar l’excés de teixit. No obstant això, aquestes cirurgies no aconsegueixen efectes permanents abans que es completi la maduració òssia. Durant el procés de creixement, els pacients desenvolupen recurrències. Per aquest motiu, el metge tractant ha de ponderar els beneficis de la cirurgia davant els riscos de la cirurgia abans que es completi el creixement ossi. Si el pacient pateix símptomes secundaris com tendinitis crònica o deformitats articulars greus amb els corresponents signes de desgast, intervenció quirúrgica per alleujar la tendons i articulacions a curt termini pot ser adequat. Si, en canvi, el creixement excessiu es manté dins dels límits i no hi ha canvis en el dolor ni en les articulacions o els tendons, la cirurgia abans de la maduresa òssia normalment no val la pena. En casos de desalineació, els pacients solen rebre fisioteràpia, que evita restriccions de moviment i ha mostrat efectes positius en el curs general de la malaltia en el passat.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Trevor ofereix un pronòstic relativament pobre i la malaltia només es pot tractar simptomàticament. Això pot reduir els símptomes i minimitzar les restriccions a la vida quotidiana. Tanmateix, fins que no s’acabi la maduració de l’esquelet, sempre es poden produir nous símptomes, que causen més queixes i s’han de tractar en conseqüència. Això fa que el diagnòstic i el tractament precoç de la malaltia de Trevor siguin encara més importants. Els diversos síndromes del dolor que poden aparèixer en el curs de la malaltia són particularment problemàtics. Amb la progressió de la malaltia, es poden desenvolupar diverses malalties mentals. Cap trastorns d’ansietat or depressió empitjoren la perspectiva d’una vida lliure de símptomes, ja que restringeixen addicionalment el pacient. La medicació garanteix que les articulacions afectades es puguin moure amb normalitat malgrat el dolor. En cas contrari, es poden produir més deformitats i danys ossis, que també empitjoren el pronòstic. Els pacients ho haurien de fer parlar al seu especialista pel que fa al pronòstic. El metge fa el pronòstic en funció de la imatge dels símptomes i d’altres factors com el curs de la malaltia. L’esperança de vida no es limita a la malaltia de Trevor. No obstant això, el pronòstic final l'ha de fer el metge responsable.
Prevenció
Fins ara no es pot prevenir la malaltia de Trevor. Com que la malaltia és genètica, el màxim que poden fer els individus afectats per evitar més casos és buscar assessorament genètic durant la fase de planificació familiar.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la malaltia de Trevor només és molt limitada i molt poca mesures i opcions per a la cura posterior directa. En primer lloc, la persona afectada hauria de visitar un metge molt aviat per evitar que es produeixin complicacions i queixes, ja que la malaltia de Trevor no es pot curar per si sola. A causa de la naturalesa hereditària de la malaltia, els afectats també haurien de sotmetre’s a proves genètiques i assessorament si volen tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia en la seva descendència. En molts casos, la malaltia de Trevor requereix teràpia física or fisioteràpia. La persona afectada també ha de repetir els exercicis a casa per augmentar la mobilitat del cos. Molts pacients també depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. Les converses intensives i amoroses també són molt importants, ja que això també pot prevenir-les depressió i altres trastorns psicològics. Igualment, excés de pes s’ha d’evitar, tot i que en general un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta pot tenir un efecte positiu en el curs posterior d’aquesta malaltia. Com a norma general, la malaltia de Trevor no redueix l’esperança de vida del pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els nens que pateixen la malaltia de Trevor necessiten principalment el suport de familiars i amics. El procés de curació real es pot afavorir a casa ioga, Pilates o exercicis de fisioteràpia. Es recomana guardar un diari de queixes. Especialment durant la fase de creixement, es desenvolupen constantment noves estructures òssies que poden provocar diferents graus de dolor en funció de la seva localització. Les condicions meteorològiques i altres factors també influeixen en la intensitat dels canvis ossis. Com més aviat es detectin els canvis, més eficaçment es pot contrarestar amb la cirurgia mesures. La malaltia de Trevor progressa fins al final del creixement físic del nen, motiu pel qual se sol prestar molta atenció als símptomes i queixes inusuals més enllà de la pubertat. Si hi ha molèsties al articulació del genoll, turmell articulació o ossos del peu, el nen necessitarà un caminador o una cadira de rodes. Si la mobilitat és molt limitada, també poden ser necessàries modificacions a la llar. Després d’una intervenció quirúrgica, la ferida quirúrgica s’ha de cuidar amb cura. Els primers dies, no s’haurien de practicar esports que poguessin posar molta pressió a l’extremitat afectada. Així, en el cas de canvis ossis a la zona de la tíbia, funcionament i s’ha d’evitar inicialment el ciclisme, mentre que es poden realitzar exercicis gimnàstics sense implicar els peus.
