La miopatia de Bethlem és una malaltia hereditària molt rara que s’associa amb la debilitat muscular i el malbaratament, a més de la funció i el moviment articulars limitats.
Què és la miopatia de Bethlem?
La miopatia de Bethlem va ser descrita per primera vegada el 1976 pels científics J. Bethlem i GK Wijngaarden. Per això va rebre el seu nom el 1988. És una malaltia molt rara; fins ara, només s'han documentat poc menys de 100 casos.
Causes
La causa de la miopatia de Bethlem és un defecte genètic. Quan un dels tres gens responsables de col·lagen VI (COL6 A1, COL6 A2 o COL6 A3) muta, el metabolisme a mitocòndries no funciona correctament. Si aquests subministradors d'energia dels músculs no funcionen correctament, el teixit muscular es transforma gradualment en teixit connectiu i aquest procés és imparable i destrueix progressivament els músculs. Els qui porten el defecte genètic inevitablement tenen la malaltia i els seus fills hereten el defecte genètic amb una probabilitat del 50%. Els científics es refereixen a això com a herència autosòmica dominant. En la majoria dels casos, la malaltia apareix en el període neonatal, però de vegades apareix molt més tard. També hi ha diferents graus de gravetat i cursos de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Si la malaltia es produeix molt aviat, primer es reconeix per un desenvolupament motor retardat, una reducció general del moviment i, sobretot, per un moviment restringit de la dit, mà, colze i turmell articulacions. A causa de l’escurçament muscular i tendons, els dits i els dits dels peus no es poden moure correctament, els colzes i, de vegades, els genolls no es poden estirar correctament. En alguns casos, el fitxer articulacions també són hipermòbils, es poden estirar excessivament. A més, sovint hi ha una temperatura deficient equilibrar. Els nens afectats es congelen molt ràpidament i excessivament. En el pacient adult, els símptomes són similars. A més, hi ha un enduriment progressiu de la columna vertebral, artrosi dels articulacions, fatiga ràpida dels músculs. Les persones afectades, per exemple, poden pujar escales només amb dificultat i tenen dificultats estirament els braços per sobre del cap. Ferides curar malament, cicatrius apareixen bombats i problemes digestius pot passar. En molts casos, els pacients adults també tenen un deteriorament pulmó funció perquè es pot escurçar el tendó a la columna vertebral al voltant de la part superior del cos. Sovint el pell condició també és pobre. No tots els malalts experimenten els mateixos símptomes. En algunes, les restriccions de moviment són més pronunciades; en altres, la debilitat muscular és el problema més gran.
Diagnòstic i progressió
El diagnòstic de miopatia de Bethlem és molt difícil perquè els símptomes s’apliquen a moltes afeccions diferents i la malaltia és tan rara. Hi ha molts individus afectats en els quals triga anys a trobar la veritable causa dels seus condició. Tot i això, la història familiar hauria de donar bones pistes, precisament perquè la miopatia de Bethlem és una malaltia hereditària i es produeix a les famílies. Tècniques d 'imatge com Radiografia, Ressonància magnètica i electromiografia no pot donar un resultat definitiu. Fins i tot un múscul biòpsia només funciona en una mesura limitada. Només una prova genètica pot proporcionar la certesa final de la general defecte. Amb l’edat creixent, la malaltia es nota cada vegada més, també perquè es produeixen diverses malalties secundàries.
complicacions
Es produeixen diverses complicacions amb la miopatia de Bethlem, però en la majoria dels casos afecten els músculs. Les articulacions també es poden veure afectades per la miopatia de Bethlem. La malaltia pot aparèixer a infància o només a l'edat adulta. No és possible predir l’aparició de la miopatia de Bethlem. En els nens petits, la miopatia de Bethlem limita severament tots els moviments. Això inclou especialment els moviments dels dits i les articulacions. La vida quotidiana del pacient és molt limitada i la qualitat de vida disminueix. En els nens, la miopatia de Bethlem pot lead a l'assetjament, que pot resultar depressió i pensaments suïcides. En alguns casos, els pacients confien en l’ajut de desconeguts per fer front a la vida diària. Els adults pateixen símptomes similars, però els músculs es cansen encara més ràpidament. Pujar escales ja no és possible, de manera que en aquest cas es produeixen severes restriccions de moviment. La miopatia de Bethlem resulta en una curació alentida de la malaltia ferides. Això pot lead a les infeccions i inflamacions. Els pulmons també es veuen afectats per aquestes inflamacions. El pell dels afectats és impur, sovint n’hi ha grans i enrogiment associat a la picor. El tractament només és possible mitjançant fisioteràpia, que no lead a un curs positiu de la malaltia en tots els casos.
Quan ha d’anar al metge?
La miopatia de Bethlem es pot reconèixer per alguns símptomes clars. Si el moviment de les articulacions dels dits, les mans, els colzes i els peus és limitat, hauria de ser avaluat per un metge. Els pares que notin un desenvolupament motor endarrerit o una reducció general del moviment en el seu fill haurien de consultar el pediatre. És necessària una visita immediata al metge si es produeixen restriccions severes de moviment als dits i els peus. En adults, la rigidesa progressiva de la columna vertebral i la ràpida fatigabilitat dels músculs indiquen la miopatia de Bethlem o una altra malaltia que cal avaluar i tractar immediatament. A més, cicatrització de ferides es pertorba i es produeixen alteracions del tracte pulmonar i digestiu. En particular, si hi ha malalties hereditàries a la família, els símptomes esmentats s’han de portar al metge ràpidament. Una prova genètica proporciona informació sobre la malaltia causant i permet una comprensió completa teràpia. Si la malaltia continua sense tractar-se, els símptomes augmenten en intensitat al llarg de la vida i, finalment, condueixen a una severa disminució de la qualitat de vida.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha cura per a la miopatia de Bethlem. Medicaments per als subyacents condició no estan disponibles i les intervencions quirúrgiques tampoc són prometedores a causa de la progressió dels trastorns i, per tant, només es realitzen en casos excepcionals. No obstant això, els afectats poden fer diverses coses per pal·liar els símptomes associats a la malaltia i retardar les complicacions i el deteriorament. extensió els exercicis, per exemple, són útils per mantenir els músculs el més flexibles possible i prevenir la tensió. Calor i bona equilibrar entre activitat i descans també són bons. Excés de pes la gent hauria d’intentar assolir un pes normal. Això també és bo per als músculs i les articulacions. Entrenament de pes i excessiu estrès sobre els músculs s’ha d’evitar a tota costa. D’altra banda, és important que els pacients facin tot el possible per mantenir-se actius i mòbils el major temps possible. Especial fisioteràpic i teràpia Ocupacional mesures tenen un efecte positiu. Esports fàcils a les articulacions i els músculs natació, lleuger gimnàstica aquàtica, ergòmetres de bicicleta i cintes de córrer, sempre que els pacients puguin fer-los. Per descomptat, han d’evitar la caiguda o la sobrecàrrega de les articulacions. Si la malaltia està avançada, els pacients ho necessitaran SIDA per ajudar-los a fer front a la vida quotidiana. Aquestes poden ser ortesis que recolzen les extremitats afectades, caminant SIDA, rodets, ascensors de bany, elevadors de seients de vàter o cadires de rodes. També hi ha diverses pràctiques més petites SIDA que són útils en la vida quotidiana. L’assortiment va des d’ajuts a la subjecció, ganivets i tisores especials fins a tensors de sabates i mitja i coberts especials. En casos extrems, fins i tot els pacients afectats poden necessitar ser ventilats si els músculs respiratoris estan especialment afectats.
Perspectives i pronòstic
La miopatia de Bethlem té una perspectiva pronòstica desfavorable. La causa de la malaltia és un defecte genètic irreparable que no es pot curar amb els últims mètodes científics i mèdics. A més, per motius legals, intervenció i, per tant, alteració de l’ésser humà genètica no està permès. La malaltia té un curs progressiu en què els símptomes s’estenen progressivament sense parar durant diversos anys. En la fase final, la persona afectada ja no pot gestionar la seva pròpia vida diària sense l’ajut adequat. El pacient rep suport mèdic i terapèutic per pal·liar els símptomes que l'acompanyen i així aconseguir la millor qualitat de vida possible malgrat la malaltia. Tot i això, fins ara no hi ha recuperació amb la miopatia de Bethlem. Es fan esforços amb èxit per retardar el curs progressiu. S’utilitzen sessions específiques d’entrenament i exercici per mantenir els músculs. extensió Es subratlla la formació sobre com realitzar moviments òptims malgrat les limitacions. El pacient pot realitzar moltes unitats d’entrenament apreses de forma independent a la vida quotidiana i també rep suport mèdic entrenat que s’adapta a les circumstàncies individuals en constant canvi. Mitjançant activitats esportives i un estil de vida saludable, la persona afectada augmenta el seu benestar. A més, quan s’aprofita del suport psicoterapèutic, pot fer front de manera òptima al processament de reptes de la vida quotidiana.
Prevenció
No n’hi ha de preventius mesures per la miopatia de Bethlem. Tot i això, és important reconèixer la malaltia hereditària tan aviat com sigui possible i proporcionar als individus afectats la millor atenció possible. Si és possible, necessiten atenció mèdica interdisciplinària integral des del principi, amb la col·laboració de neuròlegs, ortopedistes, pneumòlegs i especialistes en medicina interna. No obstant això, l’assessorament psicosocial és igual d’important. Els grups d’autoajuda també són molt recomanables. Com més bones persones coneguin la malaltia, millor poden fer-hi front i millor serà la seva qualitat de vida.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La miopatia de Bethlem presenta diferents cursos en termes de gravetat i progressió dels símptomes. Com que la malaltia hereditària autosòmica dominant és extremadament rara, els primers símptomes solen ser mal interpretats i assignats a una altra malaltia. Si els símptomes es produeixen a principis infància, solen ser trastorns del desenvolupament motor i restriccions de moviment. El comportament adaptatiu a la vida quotidiana pot ser important per al desenvolupament de la malaltia. Com que fins ara no es coneixen teràpies que puguin aturar o fins i tot curar la miopatia de Bethlem, l’atenció psicosocial és important. Per tant, la connexió amb un grup d’autoajuda és important. Els afectats poden intercanviar idees i rebre atenció els uns dels altres. Muscular exercicis d’estiraments es recomana, que hauria de ser supervisat per un fisioterapeuta, però que els pacients també poden fer ells mateixos. L’objectiu principal és mantenir la funcionalitat dels músculs i la mobilitat de les articulacions el major temps possible. En el curs de la malaltia, les cèl·lules musculars són cada vegada més substituïdes per teixit connectiu cèl·lules, de manera que els músculs perden elasticitat i força. Els esports recomanats inclouen natació, aeròbic aquàtic lleuger i ergòmetres per a bicicletes. Cal evitar un esforç excessiu en els músculs i les articulacions. A mesura que avança la malaltia, l’autoajuda també consisteix a establir ajudes tècniques a la llar. Es poden tractar, per exemple, d’ajuts d’entrada a la banyera, ascensors d’escales, elevadors de seients de vàter i moltes altres precaucions pràctiques que s’adapten individualment a la persona malalta.
