La síndrome de Gorlin-Goltz és una genètica molt rara condició caracteritzada per una ocurrència agrupada de carcinoma basocelular (blanc pell càncer). A part del desenvolupament constant de nous pell tumors, el curs d’aquest condició és diferent en cada pacient. S'utilitzen diversos criteris principals i menors per diagnosticar la síndrome de Gorlin-Goltz.
Què és la síndrome de Gorlin-Goltz?
La síndrome de Gorlin-Goltz és un trastorn molt desconegut per la seva extrema raresa. El principal símptoma és l’aparició de múltiples benignes i malignes pell tumors al llarg de la vida. Altres símptomes són la mandíbula i les anomalies esquelètiques, la fissura llavi i al paladar, o inusual crani formes. Segons les enquestes preliminars, aproximadament una de cada 56,000 persones es veu afectada per aquesta malaltia. A Alemanya es coneixen actualment uns 100 pacients. No obstant això, se sospita que hi ha un nombre més gran de casos no reportats. La síndrome de Gorlin-Goltz va ser descrita per primera vegada el 1960 pel genetista humà nord-americà Robert James Gorlin i el dermatòleg Robert William Goltz. Altres noms de la malaltia són la síndrome de Gorlin, la síndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o la síndrome de Ward II. Pel que fa als símptomes, també s’anomena cèl·lula basal nevus síndrome o epiteliomatodes nevals multiplex. Els dos sexes es veuen igualment afectats per la malaltia. De vegades hi ha confusió en les descripcions amb l’anomenada síndrome de Goltz-Gorlin, que també és una malaltia genètica de la pell, però que té un curs completament diferent. A més, en la síndrome de Goltz-Gorlin només es veuen afectades les femelles, ja que els fetus masculins moren ja a l’úter. Pel fet que s’utilitzi un nom similar per a ambdues malalties, a la literatura pot haver-hi irritació a l’hora de descriure-les.
Causes
Diversos general les mutacions poden ser responsables de la síndrome de Gorlin-Goltz. Una causa coneguda és una mutació del supressor del tumor general PTCH1 al cromosoma 9. Això general proporciona el control de la velocitat de perfilat de determinades cèl·lules (incloses les cèl·lules basals). Si es perd aquest control a causa d’una mutació del gen, es poden desenvolupar contínuament nous carcinomes de cèl·lules basals. Atès que el perfil d’altres cèl·lules també es controla, es formen anomalies esquelètiques i de la mandíbula durant l’embriogènesi. A més, també es poden formar nous quists de la mandíbula a l'edat adulta, que després s'han de tractar. A l'úter, l'anomenada via de senyalització Hedgehog és responsable del desenvolupament embrionari normal. Tanmateix, aquesta via de senyalització normalment està desactivada en adults perquè ja no és necessària una major taxa de perfils de cèl·lules. No obstant això, a causa d’un gen PTCH1 modificat genèticament, pot passar que aquesta via de senyalització es mantingui activa. Com a conseqüència, es manté un augment de la taxa de formació cel·lular, especialment de les cèl·lules basals. Es formen constantment nous tumors cutanis. La síndrome de Gorlin-Goltz s’hereta d’una manera autosòmica dominant.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Gorlin-Goltz es caracteritza essencialment per l’aparició de carcinomes basocel·lulars sempre nous. Els primers tumors cutanis poden aparèixer abans dels 18 anys. No obstant això, l’edat principal de manifestació és entre els 30 i els 50 anys. A partir d’aquest moment, apareixen constantment nous tumors que no es formen metàstasi però tenen un efecte destructiu sobre l’os veí i cartílag teixit. Si no es tracta, hi ha una desfiguració considerable de les zones afectades. Hi ha pacients que desenvolupen diversos milers de tumors durant la seva vida. Principalment, els tumors es localitzen a la cara, cap o de tornada. Normalment hi ha anomalies a les vèrtebres i costelles. Els quists de la mandíbula es desenvolupen amb molta freqüència durant la vida. Polidactilia (dits o dits dels peus supernumeraris), anomalies oculars, fibromes de la cor or ovaris, escletxa llavi-perforació paladar, deformitats de la cara crani, quists de la pleura, O meduloblastoma (tumor maligne de la cerebel) en nens es pot produir. Les calcificacions es troben al cervell falx.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Gorlin-Goltz es pot diagnosticar segons certs criteris clínics. Hi ha criteris majors i menors. Per a un diagnòstic confirmat, s’han de complir dos criteris principals o un criteri major i dos criteris menors. Els criteris majors inclouen almenys cinc carcinomes basocel·lulars o un carcinoma basocelular abans dels 30 anys, presència constant de quists mandibulars, depressions al palmell de la mà o del peu, anomalies del costelles, calcificacions meningeals o antecedents familiars de la síndrome. Els criteris secundaris inclouen grans cap circumferència, escletxa llavi i al paladar, anomalies del ossos i columna vertebral, fibromes de la ovaris or cori meduloblastoma. A més, les proves genètiques humanes poden establir el diagnòstic detectant una mutació en el gen PTCH1.
complicacions
La síndrome de Gorlin-Goltz provoca el desenvolupament de la pell càncer en la majoria dels casos. Això càncer llauna lead a diversos símptomes i complicacions, que depenen en gran mesura de la regió afectada i de la propagació de la malaltia tumoral. El tumor també es pot propagar a ossos i el teixit circumdant i destruir-lo. Això es tradueix en greus dolor i limitació del moviment. Es poden produir diverses malformacions com a resultat dels tumors a la cara. Sovint, els ulls també es veuen afectats, de manera que el pacient pot quedar cec o perdre una part important de la seva visió a causa de la síndrome de Gorlin-Goltz. El crani es deforma i es formen quists a diferents parts del cos. El tractament de la síndrome de Gorlin-Goltz es fa generalment eliminant quirúrgicament el tumor dels llocs respectius. A més, s’administren medicaments al pacient. Tot i això, no es garanteix que el càncer no es repeteixi més endavant a la vida. El pacient depèn igualment d’assistir a revisions preventives per evitar una esperança de vida reduïda. El tractament de la síndrome de Gorlin-Goltz sempre dóna lloc a una evolució positiva de la malaltia en la majoria dels casos.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si hi ha anomalies cutànies inusuals o canvis en l’aspecte habitual de la pell, cal consultar un metge. Si hi ha taques a la pell, es produeixen inflor, creixements o grumolls, cal una visita al metge. Si els símptomes es propaguen o augmenten de mida, s’ha de consultar un metge el més aviat possible. En la síndrome de Gorlin-Goltz, les irregularitats afecten especialment la cara, cap i de tornada. Una visita al metge és necessària tan aviat com es presentin queixes ossos, les vèrtebres posteriors o el cartílag es produeixen teixits. Si dolor s’instal·la o si els moviments es veuen deteriorats, cal que el metge aclareixi les queixes. Si està obert ferides es produeixen al cos, estèrils cura de ferides es requereix. Si això no es pot garantir, s’ha de demanar ajuda al metge. En cas de picor, sensació de tensió a la pell o inquietud interior, s’ha de consultar amb un metge. Si les queixes físiques lead a problemes psicològics, també és aconsellable una visita al metge. Fases depressives, canvis d'humor així com la malenconia persistent es consideren inusuals. El comportament agressiu, els canvis de personalitat o la retirada social són signes d’alerta que caldria fer un seguiment. Es necessita un terapeuta una vegada que el comportament continua durant diverses setmanes o mesos o empitjora.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la síndrome de Gorlin-Goltz consisteix en l’eliminació de carcinomes de cèl·lules basals, tractament ortopèdic per a anomalies òssies i vertebrals, eliminació quirúrgica de quists de la mandíbula i assessorament oncopsicològic. Hi ha diverses opcions per al tractament de carcinoma basocelular. La primera opció teràpia és l’extirpació quirúrgica del tumor. Aquesta operació es realitza sota anestèsia local. En el procés, el teixit sa encara s’intervé des de la vora del tumor a una distància segura per poder eliminar el màxim nombre de cèl·lules tumorals possible. A més, els anomenats crioteràpia també s’utilitza per a alguns tumors. Això implica la formació de gel del tumor amb l’ajut de líquid nitrogen. Un extremadament fred s’aplica esprai al tumor, que després mor amb la formació d’una escorça. Com a alternatives farmacèutiques, imiquimod crema o 5-fluorouracil s’aplica crema al tumor diverses vegades. Imiquimod crema activa la sistema immune de manera que localment pot fer morir el tumor. Tractament amb 5-fluorouracil la crema constitueix local quimioteràpia. Finalment, teràpia fotodinàmica consisteix en fregar el tumor amb una crema que fa que les cèl·lules cancerígenes siguin molt sensibles a la llum.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Gorlin-Goltz té un pronòstic relativament pobre. En la majoria dels casos, la malaltia provoca càncer de pell, que sovint és fatal. Complicacions i health els problemes solen ser greus, reduint considerablement la qualitat de vida i el benestar de la persona afectada. Per exemple, el tumor es pot estendre als ossos o als teixits veïns, cosa que pot provocar un moviment restringit, dolor i trastorns nerviosos. En la majoria dels casos, l’afectat també es queda cec i pateix diverses paràlisis en el curs de la malaltia. Si el tumor es detecta aviat, pot ser possible eliminar-lo abans que es produeixin complicacions greus. Un requisit previ per a això, però, és que el pacient se sotmeti a una llarga radiació teràpia o una operació complicada, que al seu torn s’associa a riscos. Fins i tot amb un tractament reeixit, el pacient depèn dels exàmens preventius i de la teràpia farmacològica durant la resta de la seva vida. Per tant, les perspectives i el pronòstic depenen principalment de quan es detecti la síndrome de Gorlin-Goltz i de què mesures es prenen per extirpar el tumor. En general, com més aviat es produeixi el tumor, millor serà el pronòstic. Les persones grans i les malalts tenen un pronòstic lleugerament pitjor, perquè el cos sovint continua trencant-se com a conseqüència del tractament.
Prevenció
Com que la síndrome de Gorlin-Goltz s’hereta d’una manera autosòmica dominant, les famílies afectades haurien de buscar humans assessorament genètic. Les proves prenatals poden detectar la síndrome de Gorlin-Goltz.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són extremadament limitades en la síndrome de Gorlin-Goltz. En aquest cas, el pacient depèn principalment del tractament mèdic directe per evitar complicacions addicionals. L’autocuració no es pot produir. A més, no es pot garantir una cura completa, de manera que també es pot reduir l'esperança de vida de la persona afectada. Per tant, el diagnòstic precoç i el tractament precoç tenen un paper molt important en la síndrome de Gorlin-Goltz. La síndrome se sol tractar amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. Després d’aquestes intervencions, les persones afectades sempre han de descansar i tenir cura del seu propi cos. Si és possible, s’han d’evitar activitats extenuants o estressants. A més, es poden prendre medicaments per pal·liar els símptomes de la síndrome. S’ha de procurar que el medicament es prengui regularment i que pugui interactuar amb altres medicaments. En alguns casos, els afectats també en depenen quimioteràpia. En aquest cas, el suport d’amics o familiars també és molt útil i pot accelerar el procés de curació. El contacte amb altres persones que pateixen també pot ser molt útil en aquest sentit.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Gorlin-Goltz, no hi ha opcions particulars d’autoajuda disponibles per al pacient. Com a regla general, els tumors sempre s’han d’eliminar mitjançant tractament mèdic en aquest cas. No obstant això, atès que s’hereta la síndrome de Gorlin-Goltz, els pacients o els seus pares sempre haurien de patir-se assessorament genètic. Això pot ajudar a evitar que la síndrome es produeixi en generacions futures. Els tumors s’eliminen per cirurgia. En alguns casos, diversos cremes també es pot utilitzar per combatre el tumor. Sovint, els afectats depenen de suport psicològic. Ho hauria de proporcionar principalment un terapeuta o amics propers i la família. El suport a la vida quotidiana també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. La persona afectada pot acompanyar-se a exàmens o tractaments mèdics o rebre assistència durant estades més llargues a un hospital. En el cas de queixes psicològiques, les discussions amb familiars i amics propers sempre són molt útils. El contacte amb altres pacients de la síndrome de Gorlin-Goltz també pot resultar útil. S’ha d’informar sempre als nens sobre les possibles conseqüències i complicacions de la malaltia.
