La síndrome de Fanconi-Bickel és un trastorn en el qual l’emmagatzematge de glicogen es veu afectat. La malaltia és molt rara i es denomina sinònimament glicogenosi tipus XI o glucogenosi Bickel-Fanconi. La malaltia es deu a un defecte al general "GLUT-2".
Què és la síndrome de Fanconi-Bickel?
En la síndrome de Fanconi-Bickel, l’emmagatzematge de glicogen als ronyons i fetge està deteriorat. A més, els pacients afectats pateixen una marcada tubulopatia renal i alteracions en el metabolisme de galactosa i glucosa. Actualment encara no són possibles afirmacions exactes sobre la freqüència de la síndrome de Fanconi-Bickel. No obstant això, actualment no es coneixen més de 200 casos de la malaltia. Com a regla general, els primers símptomes de la malaltia apareixen en lactants els primers mesos després del naixement. La malaltia sol manifestar-se en símptomes com raquitisme i poliúria. En aquest cas, el túbul proximal també es veu afectat pels trastorns. La síndrome de Fanconi-Bickel va rebre el seu nom en referència als metges Fanconi i Bickel, que van descriure la malaltia per primera vegada el 1949.
Causes
La síndrome de Fanconi-Bickel és causada per un defecte genètic, que la converteix en una malaltia hereditària. Segons els resultats de l’estudi fins ara, es tracta d’una malaltia autosòmica recessiva. Encara no s’ha investigat la prevalença exacta, però la síndrome de Fanconi-Bickel és una malaltia molt rara. El desenvolupament de la malaltia és causat per general mutacions en l’anomenat gen GLUT-2. Això implica mutacions genètiques tant de tipus heterozigot com homozigot.
Símptomes, queixes i signes
En la síndrome de Fanconi-Bickel, la substància glicogen s’acumula a la fetge del pacient afectat. A més, l’anomenada hepatomegàlia, una ampliació patològica del fetge i ronyó, és evident, i la capacitat de funcionament dels ronyons es veu greument afectada. A més, galactosa i glucosa equilibrar estan pertorbats. Alguns símptomes típics de la malaltia ja són evidents en nadons i nadons. Per exemple, raquitisme es desenvolupa, que s’associa amb la pertorbació de ronyó funció. En el curs posterior de la síndrome de Fanconi-Bickel, els pacients pateixen símptomes com ara poca alçada així com un anomenat renal osteopatia. En aquest context, hepatosplenomegàlia també osteoporosi també es produeixen. En nens petits, la malaltia sovint es manifesta inicialment per un abdomen protuberant cap endavant resultant de l'hepatosplenomegàlia. La fase puberal es presenta més tard en individus afectats que en adolescents sans. A més, els pacients solen presentar osteopènia i patir un augment de les fractures òssies quan són nens. Amb l 'edat creixent, la manifestació de osteoporosi s’intensifica. En algunes de les persones afectades, el greix corporal es distribueix de manera anormal.
Diagnòstic
En el diagnòstic de la síndrome de Fanconi-Bickel, el metge tractant considera tant els símptomes evidents de la malaltia com els resultats de diverses proves de laboratori realitzades al pacient. Quan els nadons pateixen símptomes típics pocs mesos després del naixement, se solen demanar ràpidament els exàmens mèdics adequats. No obstant això, tenint en compte la baixa freqüència de la malaltia, la sospita poques vegades recau immediatament en la síndrome de Fanconi-Bickel. L'anamnesi necessària del pacient implica principalment els tutors del nen malalt. A través d’ells, el metge rep informació sobre els símptomes de la malaltia. A més, amb l’ajut dels pares del pacient, l’especialista és capaç de fer antecedents familiars, que són importants per al diagnòstic de la malaltia hereditària. Després de l’entrevista amb el pacient, diversos procediments d’examen són la primera prioritat, mitjançant la qual el metge intenta abordar la malaltia actual. Per exemple, utilitza Radiografia exàmens, que solen revelar proves de raquitisme. Sang les proves i les mostres d’orina del pacient amb les corresponents avaluacions de laboratori també tenen un paper essencial. Les persones amb síndrome de Fanconi-Bickel presenten proteinúria, fosfatúria, glucosúria i hipofosfatèmia. A més, hiperuricèmia es veu en associació amb aminoacidúria. També són possibles biòpsies amb anàlisi histològica posterior de les mostres de teixit. Els metges solen reconèixer una esteatosi hepàtica, així com un emmagatzematge de glicogen al fetge i ronyó, més precisament a la zona de les cèl·lules del túbul proximal així com dels hepatòcits. En definitiva, la síndrome de Fanconi-Bickel es pot detectar de manera fiable mitjançant proves genètiques. El general s’identifiquen mutacions en els gens responsables. A més, el diagnòstic prenatal de la malaltia és factible en famílies amb càrrega prèvia. A la diagnòstic diferencial, el metge exclou principalment l'anomenada malaltia per emmagatzematge de glicogen tipus IA, també coneguda com a malaltia de Von Gierke.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Fanconi-Bickel produeix un augment de fetge i disfunció renal. De la mateixa manera, la majoria de les persones afectades pateixen poca alçada. Especialment en nens, poca alçada llauna lead a les dificultats, ja que se les burla per això. Això sovint condueix a depressió i altres limitacions psicològiques. El síndrome de Fanconi-Bickel augmenta molt el risc de fractures òssies, de manera que el pacient pot patir lesions amb més facilitat. En alguns casos, els pacients també pateixen una malaltia inusual de greix corporal. Això també pot reduir l’autoestima i reduir la qualitat de vida. No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Fanconi-Bickel. Per tant, només és possible tractar els símptomes i reduir-los al mínim. Els ronyons es reforcen amb l'addició de electròlits. El pacient ha de mantenir un dieta sense galactosa i preneu-ne prou fructosa. En general, un estil de vida saludable també té un efecte positiu sobre la síndrome de Fanconi-Bickel. En alguns casos, l’esperança de vida es redueix si la disfunció renal és greu. dolor es pot tractar amb teràpies contra el dolor, però s’ha de desaconsellar l’ús a llarg termini de medicaments per al dolor.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Fanconi-Bickel no produeix autocuració ni millora dels símptomes, la malaltia ha de ser examinada per un metge en qualsevol cas i també s’ha de continuar tractant. Aquesta és una bona manera d’evitar més complicacions. Cal consultar el metge si el pacient pateix una malaltia significativa augment de fetge. Entre altres coses, això també es nota a través de dolor en aquesta zona del cos. A més, el funció renal també es pot pertorbar, que només pot examinar a sang prova. A més, és necessària una visita a un metge si la persona afectada té poca estatura. Augment de les fractures òssies o queixes quan es produeix ossos créixer junts també poden indicar la síndrome de Fanconi-Bickel i han de ser examinats per un metge. Normalment, la malaltia la pot diagnosticar un pediatre o un metge de capçalera. Normalment, el tractament dels símptomes es fa amb l'ajut de medicaments i pot limitar-los. Ja que la síndrome de Fanconi-Bickel també pot lead als símptomes psicològics, aquests han de ser gestionats per un psicòleg o un terapeuta. La síndrome en si mateixa no sol reduir l’esperança de vida del pacient.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha opcions efectives disponibles per al tractament causal de la síndrome de Fanconi-Bickel. En canvi, els símptomes dels pacients es tracten el millor possible. Deteriorat funció renal es tracta amb addicional administració of electròlits i aigua. Els pacients també reben fosfat i vitamina D. L’ideal seria que les persones malaltes s’adhereixin a una baixa galactosa dieta. La ingesta de suficient fructosa juga un paper important, ja que aquesta substància proporciona el necessari hidrats de carboni. El curs i el pronòstic de la síndrome de Fanconi-Bickel encara no s’han investigat prou. Tot i això, s’ha demostrat que la tubulopatia renal encara és present en pacients adults. No obstant això, poques vegades resulta en un deteriorament renal.
Perspectives i pronòstic
En la seva major part, la síndrome de Fanconi-Bickel no posa en perill la seva vida. Si la malaltia per emmagatzematge de glicogen es reconeix precoçment i es tracta per un especialista, es poden evitar complicacions greus. No obstant això, en casos individuals, els símptomes poden esdevenir insuficiència renal, que s’associa a complicacions addicionals i pot ser potencialment mortal. La síndrome de Fanconic-Bickel també provoca símptomes de deficiència greu que posen una càrrega prolongada al cos, tot i que el pronòstic és generalment positiu. Pacients que consulten el metge als primers símptomes i compleixen les instruccions del metge dieta i la presa de medicaments es recupera en pocs mesos. No s’esperen conseqüències permanents en la síndrome de Fanconi-Bickel, sempre que es faci el tractament necessari mesures han estat preses. La malaltia no redueix l’esperança de vida. El benestar es redueix durant la fase aguda de la malaltia i també durant teràpia, tot i que l'extensió de les limitacions depèn de la imatge dels símptomes, l'edat del pacient i altres factors, que el metge ha de tenir en compte a l'hora d'establir el pronòstic. La vitamina D i fàrmac fosfat teràpia pot de tant en tant lead als efectes secundaris i a les drogues interaccions això pot empitjorar la perspectiva d’una ràpida recuperació.
Prevenció
La síndrome de Fanconi-Bickel, com a malaltia desencadenada genèticament, no es pot prevenir.
Atenció de seguiment
Normalment no hi ha opcions especials de cura posterior disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Fanconi-Bickel. En aquest sentit, el pacient depèn principalment del diagnòstic i del tractament precoços, ja que d'una altra manera es poden produir complicacions greus. Atès que la síndrome de Fanconi-Bickel només es pot tractar purament simptomàticament i no de manera causal, assessorament genètic és aconsellable si el pacient vol tenir fills per tal d’evitar que la síndrome es transmeti als nens. La síndrome se sol tractar amb l’ajut de medicaments. Els afectats també han de prestar atenció a una ingesta elevada de líquids per no danyar els ronyons. El òrgans interns ha de ser revisat periòdicament per un metge per detectar i tractar els danys en una etapa inicial. També és necessària una dieta especial, que ha de seguir la persona afectada. Especialment en el cas dels nens, els pares han de prestar atenció a aquesta dieta. En cas de debilitat dels ronyons, trasplantament or diàlisi pot ser necessari, motiu pel qual l’esperança de vida de la persona afectada es pot reduir a causa de la síndrome de Fanconi-Bickel. A més, la cura de la família i els amics sovint és útil i té un efecte positiu en el curs de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Fanconi-Bickel, hi ha molt poques opcions d’autoajuda disponibles per a la persona afectada. La síndrome en si no es pot prevenir, de manera que normalment només es pot fer un tractament simptomàtic per part d’un metge. Els pacients depenen d’una dieta baixa en galactosa en la seva vida diària per alleujar els símptomes de la síndrome. Les fruites i verdures en particular poden tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia, ja que són riques en fructosa. A més, un estil de vida saludable en general també té un efecte molt positiu sobre la malaltia. Atès que els afectats també poden patir debilitats funció renal a causa de la síndrome de Fanconi-Bickel, electròlits s'ha d'afegir a aigua de forma regular. Nutricionals diversos suplements, Per exemple vitamina D or fosfat, també pot tenir un efecte positiu en el curs de la síndrome. Ús a llarg termini d’aquestes suplements només s’ha de fer després de consultar amb un metge. Ús a llarg termini de analgèsics també s’ha de parlar sempre amb un professional mèdic. A més, les persones afectades depenen d'examens periòdics dels ronyons i d'altres òrgans interns per detectar queixes i complicacions en una etapa inicial.
