La síndrome de Bruton-Gitlin és una immunodeficiència que priva les cèl·lules B de la sistema immune de la capacitat de produir i secretar anticossos i, per tant, es pot classificar com a síndrome de deficiència d’anticossos. La malaltia, que sol ser lleu, s’hereta de manera recessiva lligada a la X i es basa en un defecte del BTK general. Infusions amb anticossos o es consideren trasplantaments de cèl·lules mare per al tractament simptomàtic.
Què és la síndrome de Bruton-Gitlin?
B limfòcits són cèl·lules immunològiques del grup cel·lular dels limfòcits. Són la base de l’humoral específic sistema immune en humans i són capaços de produir anticossos després del contacte amb un estímul antigènic específic. Així, compleixen tasques importants en la resposta immune adaptativa, de la qual constitueixen la base. La síndrome de Bruton-Gitlin és una malaltia hereditària que priva les cèl·lules B de la capacitat de produir i secretar anticossos. Per tant, la síndrome és una forma de immunodeficiència i s’associa amb un trastorn congènit del cos sistema immune. El trastorn va rebre el nom dels seus primers descriptors, Ogden Carr Bruton i David Gitlin. En diverses publicacions, en lloc de la síndrome de Bruton-Gitlin, també es coneix com a malaltia de Bruton, síndrome de Bruton, agammaglobulinèmia de tipus Bruton o hipogammaglobulinèmia congènita. Entre les immunodeficiències, la malaltia de Bruton constitueix una forma bastant lleu associada a un pronòstic comparativament favorable. Com que la síndrome de Bruton-Gitlin s’associa amb una deficiència d’anticossos, de vegades s’inclou entre les síndromes de deficiència d’anticossos.
Causes
La síndrome de Bruton-Gitlin té la seva causa en els gens. El trastorn es transmet de manera recessiva vinculada a la X. A causa del seu vincle amb el cromosoma masculí, immunodeficiència es manifesta principalment en els nounats masculins. Les femelles, a diferència dels individus masculins, posseeixen X múltiples cromosomes. Si un dels seus X cromosomes és defectuós, el cromosoma sa pot compensar el cromosoma defectuós. En els homes, aquesta compensació és inconcebible perquè només tenen disponible un únic cromosoma X. Si aquest cromosoma és defectuós en el sentit de la síndrome, això condueix automàticament a l’aparició de la malaltia. Les dones, en canvi, poden ser portadores silencioses de la síndrome de Bruton-Gitlin sense patir mai símptomes. En el cas de la síndrome de Bruton-Gitlin, el defecte immunològic afecta la tirosina cinasa, que té un paper crucial en el creixement de les cèl·lules B immunològiques. A causa de la malaltia, es produeix un estancament en la maduració de les cèl·lules B. La detenció de la maduració de les cèl·lules pre-B resulta en la incapacitat de produir i secretar anticossos de manera planificada fisiològicament. La causa principal de la malaltia hereditària és un receptor anomenat bruton tirosina cinasa (BTK), que està codificat per la BTK general al cromosoma X.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Bruton-Gitlin és una forma bastant lleu d’immunodeficiència. Els primers símptomes de la síndrome es manifesten característicament en el segon al tercer mes de vida. En aquesta etapa de la vida, els anticossos transferits de la mare se substitueixen gradualment en el cos d’un nadó sa per les pròpies gamma globulines del cos. En la majoria dels casos, els primers símptomes de la malaltia són recurrents pell infeccions. Vies respiratòries les infeccions també poden ser simptomàtiques. L’increment de la susceptibilitat de les persones afectades a les infeccions es manifesta més sovint en les infeccions amb els bacteris tal com estafilococs, Haemophilus influenzae, O estreptococs. La reacció de defensa en contacte amb virus, protozous, fongs i Mycobacterium tuberculosi es pot mantenir en casos individuals. Bàsicament, els pacients amb síndrome de Bruton-Gitlin tenen una deficiència demostrable d’anticossos en tots els òrgans del cos i en sang. Les dones amb la síndrome, a diferència dels homes, normalment no presenten símptomes de la malaltia fins al final de la seva vida.
Diagnòstic i curs
En casos d’infeccions recurrents, el metge sol demanar un diferencial sang comptar. Això sang El recompte pot orientar el diagnòstic de la síndrome de Bruton-Gitlin. L’examen electroforètic de la fracció gamma globulina pot enfortir el sospitós diagnòstic de la síndrome. Es considera diagnòstic el diagnòstic genètic molecular que confirma el dany genètic al cromosoma X. En comparació amb altres immunodeficiències, el pronòstic per als pacients amb síndrome de Bruton-Gitlin és favorable. La síndrome es caracteritza per una progressió lleu i poques vegades requereix mesures tal com medul · la òssia trasplantament.
Quan ha d’anar al metge?
La síndrome de Bruton-Gitlin ha de ser tractada per un metge en qualsevol cas. Normalment no hi ha autocuració en el procés. Si es diagnostica precoçment, es poden evitar més complicacions. S’ha de consultar el metge si el nen pateix infeccions o inflamacions amb molta freqüència. En aquest cas, els nens pateixen principalment pell queixes o grip. Els símptomes poden ser molt diferents en nens i nenes. Fins i tot a l'edat adulta es poden produir els símptomes d'aquesta malaltia. En aquest cas, també s’ha de consultar un metge si el pacient pateix un sistema immunitari debilitat significativament i es posa malalt amb més freqüència amb infeccions. El diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia el pot realitzar la majoria de casos un pediatre o un metge de capçalera. Com a norma general, però, els afectats depenen del tractament de tota la vida. No obstant això, amb l'ajut d'anticossos i trasplantaments de cèl·lules mare, els símptomes de la síndrome de Bruton-Gitlin es poden limitar i alleujar relativament bé.
complicacions
La síndrome de Bruton-Gitlin pot provocar diverses complicacions que depenen en gran mesura de la gravetat de la síndrome. No obstant això, la majoria dels pacients pateixen una immunodeficiència i no poden produir suficients anticossos. A causa de la manca d’anticossos, moltes persones afectades desenvolupen infeccions i inflamacions a la pell. També és més probable que els pacients tinguin infeccions inofensives i pateixin una resposta immune reduïda. La síndrome de Bruton-Gitlin és molt més suau en dones que en homes. Les dones no presenten gairebé símptomes d’aquesta malaltia. La síndrome de Bruton-Gitlin comporta limitacions en la vida del pacient perquè el sistema immunitari està debilitat. La malaltia es considera incurable, motiu pel qual el tractament només pot limitar els símptomes. Els anticossos s’administren al pacient en forma de infusions. La persona afectada en depèn infusions durant la resta de la seva vida. L’esperança de vida no es redueix amb un tractament adequat i no hi ha més complicacions. Si les infusions no tenen cap efecte, a trasplantament de cèl·lules mare és necessari. Les deficiències del sistema immunitari es poden compensar. Les complicacions només es produeixen en forma d’infeccions i inflamacions, de les quals les persones afectades solen estar malaltes.
Tractament i teràpia
La síndrome de Bruton-Gitlin es considera fins ara una malaltia incurable. Les teràpies causatives no estan disponibles per als pacients perquè els defectes genètics causals del cromosoma X no són revisables. Tot i que actualment la malaltia és incurable, alguns enfocaments de tractament simptomàtic estan disponibles per als pacients. Es pot administrar als pacients una solució dels anticossos que falten mitjançant una infusió subcutània o intravenosa. Les infusions d’anticossos d’aquest tipus poden compensar la manca de capacitat de producció d’anticossos del cos, millorant parcialment la resposta immune humoral. En casos més greus, trasplantament de cèl·lules mare pot ser necessari. Això implica la transferència de cèl·lules mare d’un organisme donant a un organisme receptor. Al·logènica trasplantament de cèl·lules mare es refereix a cèl·lules mare hematopoètiques o formadores de sang. Els primers trasplantaments al·logènics de cèl·lules mare es van realitzar el 1968 a diversos pacients amb malalties hereditàries de la immunodeficiència. Des de llavors, trasplantament de cèl·lules mare ha estat una opció establerta per a pacients immunodeprimits per compensar immunodeficiències més greus.
Perspectiva i pronòstic
Com que la síndrome de Bruton-Gitlin és un trastorn hereditari, només es pot limitar simptomàticament. Per aquesta raó, assessorament genètic sempre és aconsellable per als pares si hi ha més ganes de tenir fills. Els pacients depenen d'infusions regulars amb anticossos per alleujar els símptomes de la malaltia. Per regla general, de per vida teràpia és necessari, ja que no hi ha tractament causal de la síndrome. Cèl · lula mare trasplantament es realitza només en casos greus en què les infusions no pal·lien els símptomes. Tanmateix, fins i tot això no cura completament la síndrome de Bruton-Gitlin, de manera que els pacients continuen depenent d’infusions i exàmens periòdics. Si la síndrome de Bruton-Gitlin continua sense tractar-se, l’esperança de vida del pacient sol reduir-se significativament a causa del sistema immunitari debilitat. Per tant, les persones afectades estan restringides a la seva vida quotidiana i han de protegir-se de diverses malalties. Especialment les persones grans poden ser greument afectades per la síndrome de Bruton-Gitlin. Sovint, la síndrome també provoca queixes psicològiques, de manera que també pot ser necessari un tractament psicològic.
Prevenció
Com que la síndrome de Bruton-Gitlin és un trastorn genètic, les opcions de prevenció són limitades. Sembla que els factors exògens no participen en el desenvolupament de la malaltia. Així, assessorament genètic en planificació familiar es considera l’única mesura preventiva prometedora fins ara. En el context de la malaltia, assessorament genètic també té un paper per a les dones que no presenten cap símptoma. Com a portadors silenciosos del defecte, poden transmetre la malaltia a la seva descendència. La decisió de tenir fills propis depèn de cada individu.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són relativament limitades en la síndrome de Bruton-Gitlin. És un trastorn congènit que no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. Per tant, tampoc no es pot aconseguir una cura completa, de manera que la persona afectada depengui de tota la vida teràpia i tractament per pal·liar els símptomes. Els anticossos s’administren a la persona afectada per infusió a la sang. Les infusions sempre s’han de realitzar regularment per evitar complicacions i molèsties. De la mateixa manera, la persona afectada no hauria d’exposar-se a cap perill particular ni patògens per no carregar innecessàriament el sistema immunitari del cos. En casos greus, trasplantament de cèl·lules mare també és necessària per mantenir viva la persona afectada. En alguns casos, l'esperança de vida del pacient també es pot reduir significativament amb la síndrome de Bruton-Gitlin. No poques vegades, la malaltia també provoca queixes psicològiques o estats d’ànim depressius, que poden produir-se no només en el pacient, sinó també en els familiars i amics i coneguts. En aquest cas, normalment és necessària una visita a un psicòleg, tot i que el contacte amb altres persones que pateixen la síndrome de Bruton-Gitlin també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Atès que la síndrome de Bruton-Gitlin és un defecte genètic heretat del cromosoma X, no hi ha teràpies que puguin curar aquesta malaltia. Per tant, l’autocuració és impossible. Els símptomes que es produeixen només es poden alleujar. El diagnòstic precoç de Bruton-Gitlin pot prevenir-lo health complicacions. Normalment, els primers símptomes apareixen en nadons masculins de dos a tres mesos. En aquest moment, els anticossos es van transferir de la mare durant embaràs es substitueixen per les pròpies gamma globulines del bebè. Els anticossos que falten es subministren al pacient mitjançant infusions. Això crea una millora temporal del sistema immunitari. En casos particularment greus de la malaltia, es realitza el trasplantament de cèl·lules mare. En aquest cas, es transfereixen cèl·lules mare hematopoètiques. L’esperança de vida dels pacients es redueix a causa del sistema immunitari debilitat si no es tracta la síndrome de Bruton-Gitlin. L’assessorament genètic preventiu ajuda a la planificació familiar. Això inclou tant dones com homes. Tot i que sovint les dones no presenten símptomes de Bruton-Gitlin, poden transmetre el defecte genètic als seus propis fills. L’assessorament aquí aclareix els riscos de l’herència i, per tant, ajuda a decidir a favor o en contra de tenir els propis fills.
