Els metges entenen que la síndrome de Refsum és un trastorn metabòlic hereditari i recurrent. Els símptomes afecten òrgans interns, central sistema nerviós, sistema nerviós perifèric i esquelet, així com el pell. La malaltia es deté en gran part a través d’un àcid fentanic baix dieta i la plasmafèresi.
Què és la síndrome de refsum?
La síndrome de Refsum, o malaltia de Refsum-Kahlke, és una condició coneguda com heredoataxia. El condició també es coneix com a malaltia de Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis o malaltia de Refsum. Les heredoataxies són malalties genètiques del central sistema nerviós. Els principals símptomes d’aquestes malalties són les ataxies, és a dir, trastorns del sistema musculoesquelètic. La síndrome de Refsum és causada per un trastorn metabòlic peroxisomal. Els peroxisomes serveixen per descompondre els metabòlits del cos. En la malaltia de Refsum, aquesta degradació es pertorba. Per tant, l’àcid fitànic s’acumula i provoca, en particular, conseqüències atàxiques. El noruec Sigvald Refsum va documentar la malaltia per primera vegada al segle XX i es va convertir en el seu homònim. El snydrome de Refsum també es coneix sovint com a neuropatia hereditària i motoresensible.
Causes
La causa bioquímica de la malaltia de Refsum és l'acumulació d'àcid fitànic. Es tracta d’un àcid gras saturat i de cadena ramificada que els humans ingerim amb els aliments. Per descompondre aquest àcid gras, serveix l’oxidació peroxisomal. Aquest procés està regulat per l’enzim fitoioil-CoA hidroxilasa. Un defecte d’aquest enzim metabòlic es manifesta com a síndrome de Refsum. No obstant això, els defectes de la proteïna transportadora peroxina-7 també poden ser causants de la malaltia de Refsum. La proteïna peroxina-7 és responsable del transport de la fitantol-CoA hidroxilasa, cosa que fa possible la degradació de l’àcid fitànic en primer lloc. La malaltia de Refsum és, per tant, una malaltia genèticament heterogènia. Normalment, un defecte del cromosoma deu està relacionat amb el defecte de la proteïna de transport o de l’enzim metabòlic. La malaltia es transmet en herència autosòmica recessiva. És a dir, tots dos homòlegs cromosomes ha de portar el defecte perquè es produeixi l’aparició.
Símptomes, queixes i signes
Tant el sentit de la vista com el central sistema nerviós, el sistema esquelètic i el sistema d’òrgans poden experimentar símptomes en la malaltia de Refsum. Nit ceguesa és el símptoma primerenc més freqüent. Molt sovint, els pacients pateixen de pigmentosa retiniana progressiva. És a dir, les seves cèl·lules de la retina degeneren. Aquesta degeneració s’acompanya d’una pèrdua de camp visual i, posteriorment, parcial ceguesa. També es poden produir moviments oculars incontrolats i opacitats sobtades de les lents. Pacients pell sol patir trastorns de queratinització. Alguns pacients també perden el seu sentit olor, pateixen inestabilitat de la marxa o perden la sensació d’orientació espacial. Intenció tremolor i pèrdua d'oïda de vegades acompanyen els símptomes anteriors. Les manifestacions igualment típiques del trastorn metabòlic són les fallades del tendó reflex o danys al sistema nerviós perifèric. El sistema esquelètic de vegades es veu afectat per deformitats, com ara deformitats del dit del peu o curvatures del peu pronunciades patològicament. A més, arítmies cardíaques or bufeta es poden produir defectes.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els metges diagnostiquen la síndrome de Refsum mitjançant la detecció d’àcid fitànic a l’orina i al plasma. La malaltia recidiva progressivament. Un episodi pot anar seguit d’un període d’absència relativa de símptomes. Com a regla general, però, els símptomes no desapareixen del tot. Només es poden concebre remissions parcials. L'empitjorament agut de la malaltia es produeix, per exemple, en el context del metabolisme estrès. També es pot produir un empitjorament notable durant les infeccions, durant els períodes de reducció de la ingesta calòrica o durant embaràs.
complicacions
Durant el curs de la malaltia de Refsum es produeixen diverses complicacions i efectes tardans. La degeneració de les cèl·lules de la retina s’associa amb la pèrdua de camp visual, alteracions visuals i, més tard, sovint completa ceguesa. Es poden produir trastorns de cornificació a la pell. Alguns pacients pateixen inestabilitat de la marxa i coordinació trastorns, que poden provocar accidents i caigudes. A més, pèrdua del sentit de olor i pèrdua d'oïda pot passar. Més endavant, el trastorn metabòlic provoca danys al sistema nerviós perifèric i fallades del tendó reflex.En casos greus es produeixen deformacions del sistema esquelètic. La persona afectada pateix, per exemple, curvatures del peu pronunciades patològicament o deformacions del dit del peu. Arítmies cardíaques i bufeta els defectes també són complicacions típiques. Teràpia de la síndrome de refsum comporta el risc d’efectes secundaris i interaccions degut a administrat les drogues. Si s’ha de tractar el pacient mitjançant sang rentat, això pot acompanyar-se d’infeccions i danys al d'un sol ús i multiús. i cor malaltia. Ronyó tampoc no es poden descartar danys. Si el trastorn metabòlic es tracta quirúrgicament, cosa que és particularment necessària en cas de malformacions, inflamacióes poden produir hemorràgies, hemorràgies secundàries i lesions nervioses. Després de la cirurgia, cicatrització de ferides es poden desenvolupar trastorns o cicatrius es pot formar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Refsum sempre ha de ser tractada per un metge. No hi ha autocuració en aquesta malaltia i, en la majoria dels casos, també un deteriorament de la general condició de la persona afectada, si no s’inicia cap tractament. Els mitjans d’autoajuda també són relativament limitats en aquest cas. Cal consultar un metge per trobar síndrome de refsum si la persona afectada pateix diversos defectes del camp visual. En el pitjor dels casos, això també pot lead a la ceguesa. Pèrdua d'oïda també pot ser una indicació de la síndrome i ha de ser examinada per un metge si es produeix durant un llarg període de temps i no desapareix per si sola. Atès que la síndrome de refsum també s’associa amb cor problemes, la persona afectada hauria de fer revisions periòdiques. El diagnòstic i el tractament de la síndrome de Refsum els pot fer un metge de capçalera o un metge oftalmòleg. Normalment no es produeixen complicacions especials.
Tractament i teràpia
En una fase aguda, la síndrome de refsum sol tractar-se mitjançant plasmafèresi. En aquest procés, una màquina similar a diàlisi la màquina filtra les substàncies anormals del sang i després retorna la pròpia sang del pacient al pacient. Si actualment no hi ha recaiguda, un àcid fitànic baix dieta serveix per retardar la recaiguda. En la majoria dels casos, això dieta posa la malaltia en un punt mort virtual. Els humans consumeixen diàriament una mitjana de 100 mil·ligrams d’àcid fitànic. Segons la dieta, els pacients amb snydrome de Refsum consumeixen només uns deu mil·ligrams d’àcid fitànic al dia. Els productes lactis i la carn dels remugants solen eliminar-se del tot, ja que contenen més àcid fitànic. Per bloquejar la mobilització del teixit adipós, és important una ingesta calòrica equilibrada. Sovint es combina la dieta especial dels pacients amb la dieta administració of vitamines A, C i E. Normalment, aquestes mesures permetre canvis de pell curar i les neuopaties per retrocedir parcialment o completament. Canvis en el sentit de la vista i olor pot no desaparèixer com a conseqüència de la dieta. D’altra banda, sovint no progressen a través de la dieta mesures. El metge comprova regularment l’àcid fitànic concentració al sang. Si el concentració no es pot reduir per l'anterior mesures, la plasmafèresi de vegades es pot indicar fins i tot en fases no agudes. La síndrome de Refsum encara no es pot curar, ja que no hi ha teràpies causals sinó només simptomàtiques disponibles. Segons els símptomes, el metge pot dur a terme mesures terapèutiques addicionals. En el cas que lesions cutànies, per exemple, es poden utilitzar productes dermatològics per pal·liar els símptomes.
Prevenció
Fins ara no es pot prevenir la malaltia de Refsum. O bé una persona té el defecte genètic o no el porta. No obstant això, no tots els defectes han de provocar un brot de la malaltia. Es poden prevenir almenys episodis greus de malaltia de Refsum. Per exemple, els portadors del defecte han d’evitar el metabolisme estrès.
Aftercarecare
Les persones afectades amb síndrome de Refsum solen tenir molt poques i també molt limitades mesures d’atenció directa directa, de manera que l’ideal hauria de ser un consultor precoç i iniciar el tractament d’aquesta malaltia. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no hi ha cura independent. En el cas d’un desig renovat de tenir fills, també s’hauria de realitzar un examen genètic i una consulta per evitar la recurrència de la síndrome de Refsum en els descendents. El tractament de la síndrome de Refsum es fa principalment mitjançant les mesures de a fisioteràpia o una fisioteràpia. Els pacients també poden repetir molts exercicis a casa i, per tant, accelerar el procés de curació. La majoria dels afectats per la síndrome de Refsum depenen de la presa de medicaments. Cal seguir totes les instruccions del metge. Així mateix, s’ha d’observar la dosi prescrita i la ingesta regular. En molts casos, la malaltia també redueix significativament l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En primer lloc, cal seguir una dieta consistent en àcid fitànic per a la síndrome de refsum. Les persones afectades no haurien de consumir més de 10 mil·ligrams d’àcid fitànic al dia. Això es pot aconseguir seguint una dieta baixa en vedella i productes lactis i que inclogui aliments rics en vitamines i fibra. Al mateix temps, cal tenir cura de garantir una ingesta calòrica adequada. D’aquesta manera s’evita la mobilització incontrolada d’àcid fitànic a les cèl·lules grasses. A més, mesures generals, com ara exercici suficient i evitar estrès aplicar. Les persones afectades han de prestar atenció als senyals d’alerta físics. Si es produeixen símptomes inusuals malgrat la dieta, es recomana una visita al metge. Atès que la síndrome de refsum és una malaltia metabòlica, una dieta controlada és la millor manera de tractar la malaltia. Tot i així, sempre s’han de prendre medicaments. S’ha d’informar el metge sobre qualsevol efecte secundari del prescrit les drogues. Després de la plasmafèresi, s’aplica el repòs i el repòs al llit. L’intercanvi de plasma sanguini suposa una enorme tensió per al cos i, per tant, requereix una bona cura posterior. Els pacients amb símptomes lleus també poden recórrer remeis homeopàtics si és necessari.
